Hawwe jo ynienen swakte of tinteljen yn jo skonken begûn te fielen? Ferliest jo faak jo lykwicht en falt jo as jo rinne? Jo kinne ek wat feroaringen yn 'e foarm fan jo fuotten fernimme. Doch dizze dingen net ôf as normale wurgens. Want dit kinne symptomen wêze fan in spesifike, genetyske neurologyske tastân neamd Charcot-Marie-Tooth (CMT). Hoewol de namme in bytsje yngewikkeld is, is der neat om bang foar te wêzen. Litte wy hjoed prate oer dizze sykte, syn symptomen, en wat der oan dien wurde kin op in heul ienfâldige en freonlike manier.
Wat is de sykte fan Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Simpelwei sein, CMT is in tastân dy't de senuwen bûten ús harsens en rêchbonke beynfloedet. Wy neame dizze senuwen perifeare senuwen. Dizze senuwen drage berjochten fan ús harsens nei ús ledematen en bringe gefoelens (waarmte, kjeld, pine) fan ús ledematen werom nei de harsens. By CMT binne dizze senuwen skansearre.
Dizze frjemde namme komt fan 'e nammen fan 'e trije dokters dy't de sykte yn 1886 foar it earst ûntdutsen (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, en Howard Henry Tooth). It wurdt ek wol '(erflike motoryske en sensoryske neuropaty)' en '(peroneale muskulêre atrofy)' neamd. Dit is eins net ien sykte, mar in groep sykten dy't feroarsake wurde troch genetyske faktoaren. Oant no ta binne mear as 90 soarten CMT identifisearre.
It wichtichste is dat dit gjin besmetlike sykte is. Dat betsjut dat it net fan de iene persoan nei de oare oerbrocht wurde kin troch niesjen of oanreitsjen.
Wat feroarsaket CMT-sykte?
Dizze sykte wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn ús genen . Dit is eat dat fan âlder op bern trochjûn wurdt. Tink oan ús senuwstelsel as in netwurk fan tillefoantrieden. It brein is it wichtichste knooppunt. Fan dêrút stjoert it berjochten nei de spieren yn ús earms en skonken om te "strekken" en "út te strekken". Wat der bart by CMT is dat dizze tillefoantrieden, of senuwen, net goed wurkje.
Dit genetyske defekt foarkomt dat de senuwen berjochten sekuer en fluch oerdrage kinne. Mei de tiid ferswakje dizze senuwen stadichoan, reitsje se skansearre en kinne se sels ferdwine. Dit is wannear't symptomen lykas spierswakte en ferlies fan gefoel ferskine.
Wat binne de mienskiplike symptomen fan dizze sykte?
Symptomen fan CMT begjinne meastal te ferskinen yn 'e lette bernetiid of adolesinsje . Dizze symptomen wurde earst sjoen yn 'e fuotten en skonken.
| Symptoom | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Feroaring yn foetfoarm | De boppekant fan 'e foet is ûnnedich heech bûgd. Ek binne de teannen yn 'e midden bûgd, wêrtroch't se in hammerfoarm foarmje. Wy neame dit "hammerteannen". Dit makket it lestich om te rinnen, en kin searen, blieren en eelt feroarsaakje by it dragen fan skuon. |
| Moeilijkheden mei rinnen | It wurdt lestich om de foet fan 'e grûn te tillen by it rinnen. Dit wurdt "foetfal" neamd. Dit feroarsaket dat de foet oer de grûn sleept, of jo moatte mei in "klappende" gong rinne. |
| Spierswakte | Mei de tiid wurde de spieren, benammen yn 'e ûnderste skonken, tin en swak. |
| Ferlies fan gefoel en lykwichtsproblemen | Tintelingen of dofheid yn 'e fuotten en hannen kinne foarkomme. It wurdt lestich om lykwicht yn it lichem te behâlden. |
As de sykte foarútgiet, kinne dizze symptomen ek de spieren fan 'e hannen en earms beynfloedzje. Minsken mei dizze sykte kinne lykwols meastentiids in lang en fol libben libje .
Hoe kin in dokter dizze sykte krekt diagnostisearje?
As jo of jo bern dizze symptomen hawwe, is it it bêste om in dokter te sjen . Jo dokter kin jo ferwize nei in neurolooch, in dokter dy't spesjalisearre is yn it senuwstelsel.
Se dogge ferskate testen om de sykte te diagnostisearjen, lykas:
- Famyljemedyske skiednis : Freegje oft immen yn jo famylje dizze symptomen hat hân.
- Fysyk ûndersyk:Se dogge testen lykas de knibbelrefleks, wêrby't men mei in lytse hammer op 'e knibbel tikket. Dizze refleksen binne tige swak by minsken mei CMT. Se testen ek op spierswakte troch har te freegjen om op har soallen te rinnen.
- Senuwgeliedingssnelheidstest: Dit omfettet it befestigjen fan lytse elektroden oan 'e hûd en it ferstjoeren fan in heul lytse elektryske stroom om te mjitten hoe fluch de senuwen berjochten liede. Dizze snelheid is stadich by CMT-pasjinten.
- Elektromyografy (EMG): In tige tinne nulle wurdt yn in spier ynfoege en de elektryske aktiviteit fan 'e spier wurdt metten wylst jo in aksje útfiere, lykas it klampen fan jo fûst.
- DNA-test: In bloedmonster wurdt nommen om te kontrolearjen op genetyske defekten dy't CMT feroarsaakje. De ôfwêzigens fan in defekt yn dizze test betsjuttet lykwols net dat CMT net oanwêzich is, om't net alle genen dy't de sykte feroarsaakje identifisearre binne.
Wat binne de behannelingen foar CMT?
Spitigernôch is der noch gjin genêzing foar CMT . D'r binne lykwols in protte behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en in goed libben te lieden.
It wichtichste is om de sykte te behearskjen . D'r binne ferskate manieren om dit te dwaan.
- Fysioterapy: Dit is tige wichtich. Spierfersterkende en stretchoefeningen wurde dien ûnder begelieding fan in terapeut. Oefeningen dy't gjin gewicht op 'e gewrichten sette, lykas swimmen en fytse, binne tige goed. It is tige wichtich om dizze behanneling yn 'e iere stadia te begjinnen , foardat de spieren swak wurde.
- Arbeidsterapy: Dizze terapy helpt as de sykte de hannen oantaastet en it lestich makket om deistige taken út te fieren (iten, oanklaaie). It giet om training yn feardigens om de grip te fersterkjen en dingen makliker te meitsjen.
- Assistive apparaten: Beenbeugels en oanpaste skuon kinne it rinnen makliker meitsje en bettere stipe foar it lichem biede.
- Medikaasje: Pynstillers en oare medisinen binne beskikber foar dingen lykas spierpine en senuwpine. Jo moatte hjir mei jo dokter oer prate en de juste kieze.
- Sjirurgy: Yn guon gefallen kin sjirurgy oanrikkemandearre wurde om swiere misfoarmingen en gewrichtsproblemen yn 'e fuotten te korrigearjen. Sjirurgy kin lykwols gjin senuwskea reparearje.
Kin dizze sykte oare komplikaasjes feroarsaakje?
Ja, CMT kin soms oare sûnensproblemen feroarsaakje.
- Moeite mei sykheljen en slikken: Dit is in bytsje seldsum. Mar as de spieren dy't it diafragma kontrolearje beynfloede binne, kinne jo muoite hawwe mei regelmjittich sykheljen. As dit bart, rieplachtsje dan direkt in dokter. It kin in needgefal wêze.
- Ynfeksjes: Omdat de fuotten minder gefoel hawwe, geane sels lytse skraabwûnen en wûnen soms ûnopmurken foarby. As dizze wûnen net goed behannele wurde, kinne se ynfekteare reitsje. Dêrom is it tige wichtich om jo fuotten regelmjittich te kontrolearjen en se skjin te hâlden .
- Heupdysplasie: As it heupgewricht net goed posysjonearre is, kin CMT de tastân slimmer meitsje.
- Risiko's tidens swangerskip: Froulju mei CMT hawwe in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde komplikaasjes tidens swangerskip.
Berjocht foar thús
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) is in genetyske neurologyske sykte dy't fan âlden erfd wurdt. It is net besmetlik.
- De wichtichste symptomen binne stadige ferswakking fan 'e spieren, benammen yn 'e skonken en fuotten, muoite mei rinnen en ferlies fan gefoel.
- Hoewol it net folslein genêzen wurde kin, kin mei fysioterapy, helpmiddels en goed behear in tige goed, fol libben libbe wurde.
- As jo dizze symptomen hawwe, wês dan net bang of fertrage, rieplachtsje in dokter en krije in juste diagnoaze.
- It is foaral wichtich om jo fuotten te fersoargjen, se faak skjin te meitsjen en te kontrolearjen op ferwûnings.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta