Bûgje jo gewrichten te folle? Rekt jo hûd him út? Litte wy leare oer it syndroom fan Ehlers-Danlos (EDS)

Hawwe jo ea opmurken dat jo gewrichten mear bûge as dy fan jo freonen, of dat jo wat mear útrekke as dy fan jo freonen? Of krije jo in grutte kneuzing as jo in lyts plakje reitsje? Wylst jo miskien tinke dat dizze dingen normaal binne, kin it wêze fanwegen in tastân dêr't wy net folle oer heard hawwe, neamd Ehlers-Danlos Syndroom (EDS). Meitsje jo gjin soargen, litte wy der op in ienfâldige manier oer prate.

Simpelwei sein, wat is it Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)?

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is in genetyske oandwaning dy't ús lichems beynfloedet. It feroarsaket dat it bindweefsel dat ús lichems byinoar hâldt ferswakket. Tink deroan as de lijm dy't dingen lykas ús bonken, kraakbeen en bloed byinoar hâldt. By ien mei EDS is dizze lijm swak.

Dit kin derfoar soargje dat jo gewrichten los wurde, jo hûd tin wurdt en maklik kneuzingen krijt, en soms sels jo bloedfetten en ynterne organen swak wurde. Hoewol hjir op it stuit gjin genêsmiddel foar is, kinne jo jo symptomen goed beheare en in normaal libben liede.

Wat binne de wichtichste soarten EDS?

It is neamd nei de twa dokters dy't de sykte foar it earst beskreaun hawwe, Ehlers en Danlos. Der binne op it stuit 13 haadtypen fan 'e sykte. Hoewol elk type wat oars is, diele se allegear in mienskiplike oarsaak: ferswakking fan 'e gewrichten en hûd. Litte wy ris nei de wichtichste typen sjen.

Wat binne de gewoane symptomen fan EDS?

Symptomen kinne ferskille ôfhinklik fan hokker type EDS jo hawwe, mar dit binne guon fan 'e gewoane symptomen dy't de measte minsken ûnderfine:

• Te fleksibele gewrichten: Stel jo foar dat jo jo grutte tean kinne bûge en it oan 'e ûnderkant fan jo hân oanreitsje, of as jo jo knibbels nei achteren bûge kinne, dat is hjir in teken fan.
• Rekbere hûd: Kinne jo jo hûd fan jo lichem ôf útrekken en it dan loslitte, en it klikt wer op syn plak lykas in elastyk? De hûd kin sels hiel sêft fiele, lykas fluweel.
• Maklik kneuzingen: De hûd is tige kwetsber. Sels in lytse bult kin in grutte kneuzing, littekens en wûnen feroarsaakje dy't lang duorje om te genêzen.

Oare sichtbere funksjes

Neist dizze haadfunksjes kinne jo ek dingen sjen lykas:

• Tandheelkundige problemen (skeve tosken, bloedend tandvlees)
• Gewrichtspine
• Fiel my wurch sels nei't ik goed sliept haw
• Problemen mei fokusjen
• Hoofdpijn
• Platte fuotten
• Spierswakte, benammen yn kâld waar
• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan urine
• Duizeligheid
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem lykas opblaasdheid en gastritis

Symptomen dy't te sjen binne by jonge bern

As guon bern EDS hawwe, kinne jo ek bepaalde dingen yn har ûntwikkeling sjen.

• Fertraging yn motoryske feardigens lykas sitten, stean en rinnen.
• Net in passende hichte of gewicht hawwe foar leeftyd.
• By guon seldsume rassen kinne spesifike gesichtsfunksjes (grutte eagen, lytse kin, tinne noas) sjoen wurde.

Wêrom komt EDS foar?

Simpelwei sein, EDS komt foar as in proteïne neamd kollageen yn ús lichem net goed produsearre wurdt. Kollageen, lykas ik earder neamde, is de "lijm" dy't ús bonken, hûd en organen byinoar hâldt. As de sterkte fan dizze lijm ôfnimt, wurdt alles dat ferbûn is swak en wurket it net goed.

EDS is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it fan âlden op bern oerdroegen wurde kin. As jo ​​mem of heit de tastân hat, hawwe jo in hegere kâns om it ek te krijen. Soms kin in nij persoan de tastân lykwols ûntwikkelje sûnder dat ien yn 'e famylje it hat.

Hoe diagnostisearret in dokter dit?

As jo ​​​​nei in dokter geane oer dizze symptomen, sil hy earst in fysyk ûndersyk dwaan.

• Gewrichtsûndersyk: Dit sil kontrolearje hoe fier jo jo knibbels, elbows en fingers bûge kinne. Kinne jo jo tomme oanreitsje tsjin 'e ûnderkant fan jo hân? Kinne jo jo pink mear as 90 graden bûge?
• Hûdûndersyk: Kontrolearret op strakke hûd, kneuzingen en littekens.
• Famyljeskiednis: Jo wurde frege oft jo of ien yn jo famylje dizze symptomen earder hân hat.

Meastentiids kin de dokter allinich al út dizze test in idee krije, mar soms kinne mear testen nedich wêze om de tastân te befêstigjen.

Tests om te befêstigjen

• Genetyske testen: In bloedmonster kin nommen wurde om te sjen oft der bepaalde genmutaasjes binne dy't EDS feroarsaakje.
• Echokardiogram: As der in fermoeden is fan in probleem mei it hert of de bloedfetten, kin dizze pineleaze scan dien wurde om de funksje fan it hert te kontrolearjen.
• CT-scan of MRI-scan: Dizze soarten scans kinne nedich wêze om te sjen oft der effekt is op 'e rêchbonke, senuwen of ynterne organen.
• Hûdbiopsie: In lyts stikje hûd wurdt nommen en ûndersocht ûnder in mikroskoop om te kontrolearjen op abnormaliteiten yn kollagen.

Hoe wurdt it behannele en beheard?

As jo ​​ienris identifisearre hawwe hokker type EDS jo hawwe, kinne jo de symptomen dy't dermei ferbûn binne beheare. Jo kinne help nedich hawwe fan ferskate spesjalisten om dit te dwaan. Bygelyks:

• Ortopedist
• Dermatolooch
• Reumatolooch
• Kardiolooch

Behannelingopsjes kinne omfetsje:

• Fysioterapy: Beweging en fysioterapy binne tige wichtich om spieren te fersterkjen en gewrichtsstivens te ferminderjen. Ienfâldige oefeningen lykas kuierjen en swimmen binne tige goed.
• Arbeidsterapy: Leart jo de techniken en apparatuer dy't nedich binne om deistige taken maklik en sûnder jo lichem skea te dwaan út te fieren.
• Hulpmiddels: It dragen fan beugels foar gewrichten, en it brûken fan apparaten lykas in rolstoel as it nedich is.
• Pynstillers: Jo kinne pynstillers nimme dy't jo dokter foarskriuwt foar gewrichtspine.
• Sjirurgy: As oare behannelingen de tastân net ûnder kontrôle krije, wurdt in sjirurgy útfierd om de gewrichten te reparearjen. Omdat minsken mei EDS lykwols faak in fertrage wûnegenêzing hawwe, wurdt dit beskôge as in lêste rêdingsmiddel.

Dingen om te beskôgjen as jo mei EDS libje

EDS is in libbenslange tastân, dus it is wichtich om te learen dermei te libjen.

• Beskermje jo hûd: Brûk mylde sjippe. Brûk altyd sinneskerm as jo yn 'e sinne geane. Draach beskermjende pads op jo knibbels en elbogen.
• Foarkom sporten mei hege ynfloed: Foarkom rinnen, springen en kontaktsporten. Foarkom it opheffen fan swiere foarwerpen.
• Soargje foar jo tosken: Brûk in toskeboarstel mei sêfte borstelharen.
• Mentale sûnens: It libjen mei dizze tastân kin emosjoneel útputtend wêze, dus sykje help fan in adviseur of doch mei oan in stipegroep mei minsken dy't itselde tinke.

As jo ​​tinke oan it begjinnen fan in gesin, kinne jo de help sykje fan in genetysk adviseur om te learen oer jo risiko om in bern te krijen dat dizze tastân erft.