Hoe optein binne jo om de nije oanwinst yn jo famylje te sjen? Mar stel jo foar dat it hiele lichem fan jo poppe direkt nei de berte bedutsen wie mei dikke, skalige, skalige hûd? De skok en eangst dy't elke âlder fielt as er dat sjocht, is dreech yn wurden út te drukken. Hjoed sille wy prate oer ien sa'n ekstreem seldsume en serieuze tastân, Harlequin Ichthyosis. Wês net bang as jo dit hearre. Tsjintwurdich, mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip, binne d'r in protte manieren om dizze tastân te behanneljen. Litte wy der mear oer leare.
Simpelwei sein, wat is Harlequin Ichthyosis?
Harlequin-ichthyose is de earnstichste en meast serieuze foarm fan 'e hûdsykte dy't iktyose neamd wurdt. Iktyose is in tastân dy't ûntstiet as der in probleem is mei de manier wêrop ús hûdsellen groeie en stjerre. Guon soarten iktyose binne tige mild en kinne wurde kontroleare mei goede hûdsoarch. Harlequin-ichthyose is lykwols in libbensgefaarlike tastân dy't fan 'e berte ôf nauwe medyske oandacht fereasket.
Dit is in genetyske sykte . Dit betsjut dat it fan âlden op bern oerdroegen wurdt. De tastân is sa seldsum dat it mar sawat ien op de 500.000 bern treft. Mei de avansearre behannelingen fan hjoed hawwe bern dy't mei dizze sykte berne binne no lykwols de kâns om folwoeksen te wurden.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?
De symptomen fan dizze sykte fariearje wat mei de leeftyd fan it bern. De symptomen fan in pasgeboren poppe en dy fan in wat âlder bern binne oars. Litte wy it sa opdiele om it dúdlik te begripen.
| Leeftydsgroep | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Nijberne poppen |
|
| Aldere bern en folwoeksenen |
Is dizze tastân pynlik?
Ja, dit kin pynlik wêze foar in pasgeborene. Tink oan de djippe barsten yn 'e hûd, de pine fan 'e hûd dy't ôfskilft. Dêrom jouwe de dokters en ferpleechkundigen op 'e neonatale intensive care-ienheid (NICU) de poppe pineferlichtende medisinen (bygelyks Paracetamol, Ibuprofen). Se mjitte de pine troch de hertslach en it skriemen fan 'e poppe te kontrolearjen, en soargje derfoar dat se har sa noflik mooglik fiele.
Wêrom bart dit? Wat is de reden?
De wichtichste reden hjirfoar is in mutaasje yn it gen ABCA12 . Litte wy dit ienfâldich begripe.
Tink oan dit ABCA12-gen as in 'Delivery Service' dy't essensjele stoffen lykas fetten (lipiden) nei de bûtenste laach fan ús hûd transportearret. Dizze fetlaach hâldt ús hûd fleksibel en sûn. By in persoan mei Harlequin Ichthyosis wurket dy 'Delivery Service' net goed troch in defekt yn dit gen. Dêrtroch komt fet net goed by de hûdsellen telâne, en stapelje de hûdsellen har op elkoar, wêrtroch't in dikke, hurde laach ûntstiet.
Omdat dit in genetyske sykte is, moat in bern dizze sykte fan sawol de mem as de heit erfd hawwe om it te ûntwikkeljen.Dit defekte gen moat erfd wurde. As beide âlden dragers binne fan it defekte gen (wat betsjut dat se gjin symptomen hawwe, mar it gen wol hawwe), is der in kâns fan 25% (ien op fjouwer) dat harren bern de sykte krijt.
Hoe diagnostisearje en behannelje dokters dizze sykte?
Faak kinne dokters de tastân by de berte diagnostisearje fanwegen it unike uterlik fan 'e poppe. Genetyske testen wurde lykwols dien om it te befêstigjen. Sels tidens de swangerskip kinne dokters de tastân fermoedzje as se tekens sjogge lykas hûdferoarings of de mûle fan in poppe dy't faak iepenet op echografie-scans. As it nedich is, kinne se de tastân ek betiid diagnostisearje mei spesjale testen (lykas amniocentese) tidens de swangerskip.
Behannelingmetoaden
Harlequin Ichthyosis is gjin folslein genêslike sykte, mar de symptomen kinne behannele wurde en it bern kin in noflik, lang libben libje.
De behanneling kin wurde ferdield yn twa haadûnderdielen:
1. Behanneling op de Neonatale Intensive Care Unit (NICU): De earste pear wiken fan it libben fan in poppe binne it kwetsberst. De behanneling dy't yn dizze tiid jûn wurdt, is wat it libben fan 'e poppe rêdt.
2. Langduorjend behear thús: Libbenslange soarch nei weromkomst fan 'e NICU.
Litte wy dizze behanneling yn detail besjen.
| Behannelingmetoade | Beskriuwing |
|---|---|
| NICU ( Neonatale Intensive Care Unit) Behanneling | |
| Retinoïde-terapy | Dit is in medisyn dat oraal jûn wurdt of op 'e hûd oanbrocht wurdt. It helpt de dikke hûdlaach fluch ôf te skiljen en de hûd derûnder te genêzen. Dit is de wichtichste reden west foar it rêden fan it libben fan dizze bern yn 'e lêste tiid. |
| Hûdsoarch | Spesjale hydraterende crèmes en salven wurde regelmjittich oanbrocht om focht yn 'e hûd te behâlden. Antibiotyske salven wurde oanbrocht om te foarkommen dat baktearjes troch barsten yn 'e hûd komme. |
| In fochtige omjouwing | De fochtigens yn 'e ynkubator dêr't de poppe hâlden wurdt is tige heech. Dit ferminderet de útdroeging fan 'e hûd. |
| Fieding en boarstfieding | Omdat er gjin molke sûgje kin, krijt er de nedige fieding fia in lyts slangetje dat yn syn mage pleatst wurdt (fiedingssonde). |
| Langduorjend behear thús | |
| Faak baden | Deistich baden helpt de hûd te verzachten en dikke lagen fan deade hûd te ferwiderjen. |
| Regelmjittich moisturizer oanbringe | Jo moatte ferskate kearen deis in hydraterende crème of soksawat as vaseline op jo hiele lichem oanbringe. Dit sil foarkomme dat de hûd útdroogt en barst. |
| Gearkomste mei spesjalisten | It is essensjeel om in nauwe relaasje te hawwen mei in dermatolooch . Jo moatte ek regelmjittich spesjalisten sjen foar each-, ear- en gewrichtsproblemen. |
| Beskerming tsjin hege temperatueren | Omdat jo net switte kinne, kin it lichem oerferhitte yn 'e hjitte. Dêrom moatte jo foarsichtich wêze mei de sinne en hjitte. |
It wichtichste is de leafde, soarch en mentale krêft fan âlden en famylje. Dit is in útdagende reis. Dêrom is it tige wichtich om stipe te sykjen fan dokters, adviseurs en oare famyljes mei bern lykas dit.
Berjocht foar thús
- Harlequin Ichthyosis is in tige seldsume mar slimme genetyske hûdsykte. It is net besmetlik.
- Dizze tastân kin libbensgefaarlik wêze foar in pasgeborene, dus it is essensjeel om de earste pear wiken behanneling te ûntfangen op in neonatale yntinsive soarchôfdieling (NICU).
- Mei tank oan moderne medyske behannelingen, benammen retinoïde-terapy , is it oerlibjenssifer fan dizze bern signifikant tanommen.
- Dit is in libbenslange tastân. It is wichtich om regelmjittich foar de hûd te soargjen, goede fieding te jaan en it advys fan spesjalistyske dokters op te folgjen.
- Mei goed behear kinne minsken mei dizze tastân lang, noflik en betsjuttingsfol libben libje.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta