As âlder meitsje jo jo wierskynlik soargen oer de sûnens fan jo lytse. Soms is it normaal om jo in bytsje bang te fielen as jo leare oer seldsume omstannichheden dêr't wy noch noait fan heard hawwe. No, hjoed prate wy oer in seldsume tastân dêr't in protte minsken noch noait fan heard hawwe, mar dy't wichtich is om te witten. De namme is Homocystinuria.
Simpelwei sein, wat is homocystinuria (HCY)?
Tink derom, wy witte dat it iten dat wy ite, benammen fleis, fisk, molke en aaien, proteïne befettet. Dit grutte proteïne bestiet út lytse stikken dy't aminosoeren neamd wurde. Lykas boublokken. Yn it lichem fan in sûn persoan wurde dizze aminosoeren ôfbrutsen en fertarre, en wurde se de enerzjy dy't ús lichem nedich hat.
By in persoan mei homocystinuria (HCY) kin it lichem lykwols in aminosoer mei de namme methionine net goed ôfbrekke en fertarre. Dit wurdt in metabolike steuring neamd. As dit bart, begjinne dizze methionine en in oare gemyske stof mei de namme homocysteine, dy't derút foarme wurdt, op te heapje yn it lichem, foaral yn it bloed. Dizze opgarjen is gefaarlik. As dit net behannele wurdt, kin it serieuze sûnensproblemen feroarsaakje.
Wêrom bart dit? Wat is de reden hjirfoar?
In spesjaal enzyme yn ús lichem helpt by it ôfbrekken fan dit aminosoer mei de namme methionine. Tink oan dit enzyme as in skjirre. Dizze skjirre snijt it grutte ding mei de namme methionine yn lytse stikken.
By in persoan mei homocystinuria wurdt dit enzyme (skjirre) net yn it lichem produsearre, of as it wol produsearre wurdt, wurket it net goed.
It wichtige is dat dit in erflike sykte is. Dat betsjut dat it troch generaasjes hinne trochjûn wurdt. Der binne twa genen dy't jo ynstruearje om dit enzyme te meitsjen. Ien moat fan jo mem erfd wurde en de oare fan jo heit. Foar homocystinuria om te ûntwikkeljen, moat der in defekt wêze yn beide genen dy't fan jo mem en heit erfd binne.
Hokker symptomen kinne wy sjen?
Ferrassend genôch, as jo sjogge nei in poppe dy't berne is mei homocystinuria, is der gjin ferskil. It binne folslein normale poppen. Symptomen begjinne te ferskinen binnen de earste pear libbensjierren. Net alle bern ûnderfine dizze symptomen op deselde wize. Guon bern kinne ferskate fan dizze symptomen hawwe, wylst oaren miskien gjinien sjen litte.
Jou omtinken oan de skaaimerken yn 'e tabel hjirûnder.
| skaaimerken kategory | Faak sjoen symptomen |
|---|---|
| Uterlik fan it lichem | Mei in tige bleke hûd en hier, in ûngewoane boarstfoarm, in langer en slanker lichem as oare bern, en lange, tinne fingers. |
| Groei | Stadige gewichtstoename en groei. |
| Eachsicht | Swier fisueel ferlies (bysjendheid), lensdislokaasje, en sels blinens. |
| Oare serieuze symptomen | Verswakking fan bonken (fragiliteit), bloedklonters (dy't it risiko op beroerte en hertsykte ferheegje), en oanfallen. |
| Untwikkeling en gedrach | Fertragingen yn krûpen, rinnen en praten. Learproblemen en yntellektuele problemen. Gedrachs- en emosjonele kontrôleproblemen. |
Hoe fine dokters dit?
Yn in protte lannen wurdt in screening op nijbernen brûkt om omstannichheden lykas homocystinuria betiid op te spoaren. Dizze bloedtest jout in oanwizing oft it bern risiko hat om de sykte te ûntwikkeljen.
As de resultaten abnormaal binne, sil de dokter fierdere spesjalisearre bloed- en urinetests oanbefelje om de sykte te befêstigjen. Yn Sri Lanka wurde dizze testen faak oanfrege nei't symptomen ferskine en allinich nei't der fermoedens ûntstien binne.
Hoe wurdt it behannele? Is it wat om bang foar te wêzen?
Nee, meitsje jo gjin soargen. It wichtichste is om mei de behanneling te begjinnen sa gau as de sykte diagnostisearre is.In metabolike dokter sil jo hjirmei helpe. It behannelingplan kin ferskille fan bern ta bern.
Der binne twa haadbehannelingsmetoaden:
1. Behanneling mei fitamine B6
Der is in minder swiere foarm fan homocystinuria. It kin kontrolearre wurde troch hege doses fitamine B6-supplementen te jaan. Jo dokter sil jo bern testen om te bepalen oft dizze behanneling geskikt is foar har. Dizze fitamine kin helpe by it foarkommen fan gedrachs- en yntellektuele problemen by guon bern, en kin ek helpe by it ferminderjen fan it risiko op each-, bonke- en bloedklonterproblemen.
2. Spesjaal dieet (Leech-Methionine Dieet)
As it bern net reagearret op in behanneling mei fitamine B6, is de folgjende stap om te begjinnen mei in dieet leech yn methionine . Dit dieet is faak libbenslang. It is essensjeel om de help te sykjen fan in diëtist dy't spesjalisearre is yn aminosoersteurnissen.
| Dingen om te beskôgjen by it folgjen fan in dieet mei leech methionine | |
|---|---|
| Iten mei hege proteïne dy't folslein mijd wurde moatte |
|
| Oare iten om te beheinen of te stopjen |
|
| Dingen dy't jo mei foarsichtigens ite kinne | Fruit en griente befetsje tige min methionine, sadat se yn kontroleare hoemannichten konsumearre wurde kinne, lykas advisearre troch jo dokter en fiedingsdeskundige. |
Derneist advisearret de dokter in spesjale formule oan it bern te jaan ynstee fan molke. Dizze formule befettet alle oare fiedingsstoffen dy't nedich binne foar de groei fan it bern, wêrby't de methionine fuorthelle is.
Ek kin de dokter ferskate oare oanfollingen foarskriuwe.
- Betaine en foliumsoer: Dizze ferminderje de nivo's fan skealike homocysteine dy't yn it bloed ophoopje.
- Vitamine B12 en L-cysteïne: Dizze kinne tekoart hawwe fanwegen de sykte. B12 wurdt jûn as in ynjeksje en L-cysteïne as in oanfolling.
Om der wis fan te wêzen dat de behanneling wurket, moatte it bloed en de urine fan jo bern regelmjittich test wurde. As jo bern âlder wurdt, moatte jo miskien lytse feroarings oan it behannelingplan meitsje.
Dus, wat moatte wy tinke oer de takomst?
It goede nijs is dat as de behanneling betiid begûn wurdt en goed trochset wurdt, it bern normaal groeie en ûntwikkelje kin . De juste behanneling kin ek it risiko op beroerte, hertsykte en bloedklonters sterk ferminderje.
Soms kinne fisyproblemen foarkomme nettsjinsteande behanneling. Mar se kinne behannele wurde mei sjirurgy of oare metoaden. It wichtichste is om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter en syn ynstruksjes krekt op te folgjen.
Berjocht foar thús
- Homocystinuria is in seldsume genetyske sykte wêrby't it lichem methionine net fertarre kin, in aminosoer dat fûn wurdt yn it iten dat wy ite.
- Dit is in tastân feroarsake troch defekte genen dy't oerurven binne fan sawol de mem as de heit.
- Symptomen (koarte staart, fisyproblemen, fertrage groei) ferskine koart nei't it bern berne is.
- Dizze tastân kin mei súkses behannele wurde mei in spesjaal dieet leech yn fitamine B6 of methionine.
- Iere diagnoaze en libbenslange behanneling kinne jo bern helpe om in sûn, normaal libben te libjen. As jo jo soargen hawwe oer dit, prate dan iepenlik mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta