Soms kin in dokter jo fertelle dat der in lytse feroaring yn jo genen is, in saneamde 'Robertsonyske Translokaasje'. Jo kinne bang wêze as jo dizze wurden hearre. It is normaal om dingen te tinken lykas: 'Is dit in serieuze sykte? Sil it in probleem wêze foar myn bern?' Mar wês net bang. Dit is wat net in protte minsken witte, mar it is it wurdich om te witten. Dit is in heul seldsume tastân, wat betsjut dat gemiddeld mar sawat ien op de 900 minsken it hawwe kin. Hjoed sille wy der op in heul ienfâldige manier oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Simpelwei sein, wat binne genen en chromosomen?
Foardat wy dit begripe, litte wy ris sjen hoe't ús lichems makke binne. Stel jo foar dat ús lichems in bibleteek binne mei in grutte boekenplank. Elk boek yn dizze bibleteek befettet de ynstruksjes dy't ús makke hawwe.
Dizze boeken binne wat wy yn 'e medisinen chromosomen neame. Dit binne de boeken dy't al ús genetyske ynformaasje opslaan - de set ynstruksjes dy't alles bepaalt fan ús hierkleur, eachkleur, hichte en hûdskleur.
Normaal hat in sûn persoan 46 chromosomen. Dêrfan krije wy 23 fan ús mem en de oare 23 fan ús heit.
Dus hoe komt dizze Robertsoniaanske translokaasje foar?
Fan 'e 46 chromosomen yn ús lichem binne chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 in bytsje spesjaal. Se wurde akrosintryske chromosomen neamd. Dizze chromosomen hawwe ien 'earm' dy't tige koart is. It wichtichste is dat dizze koarte earm hast gjin genetyske ynformaasje befettet dy't essensjeel is foar it funksjonearjen fan ús lichem.
No, yn Robertsoniaanske Translokaasje, wat der bart is dat de koarte earms fan twa fan 'e fiif akrosintryske chromosomen dy't ik earder neamde ôfbrekke, en de lange earms fan dy twa chromosomen oaninoar plakke. It is as twa lytse stikken fan twa stokjes ôfbrekke en se fuortsmite, en dan de oerbleaune twa grutte stikken oaninoar lijme. Dan binne dy twa nutteleaze lytse earms fuort.
As twa chromosomen op dizze manier oaninoar ferbûn wurde, is it totale oantal chromosomen fan 'e persoan no 45, net 46. Mar hy of sy sil gjin sûnensproblemen hawwe. Omdat mar in pear lytse stikken dy't gjin wichtige genen befetsje, ferlern giene.
Binne der soarten fan dit?
Ja, dizze situaasje kin yn twa haadtypen ferdield wurde. Jo sille it maklik begripe as jo nei dizze tabel sjogge.
| Type | Beskriuwing |
|---|---|
| Balansearre Robertsoniaanske translokaasje (Balansearre) | Minsken mei dizze tastân hawwe gjin symptomen of sûnensproblemen. Se libje in lang, sûn libben. Meastentiids witte se net iens dat se it hawwe. Dizze minsken wurde 'dragers' neamd, om't se de tastân net hawwe, mar se kinne it wol trochjaan oan harren bern. |
| Unbalansearre Robertsoniaanske translokaasje (Unbalansearre) | Hjir kinne problemen ûntstean. Hjir krijt de poppe tefolle of te min genetysk materiaal. Dit wurdt meastal ûntdutsen nei't de poppe berne is. Soms, sels as de chromosomen fan 'e âlden normaal binne, kin de tastân ûntwikkelje wylst de poppe yn 'e liifmoer groeit. Hiel selden is ien fan 'e âlden drager en kin de poppe dizze tastân ûntwikkelje. |
Hoe erft in bern dizze tastân?
As in drager fan in Robertsoniaanske translokaasje in bern krijt mei in oar persoan, kin it gen op trije haadmanieren oerurven wurde. Stel jo foar dat jo de drager binne.
1. In folslein sûn bern: Jo bern kin in normale set chromosomen fan jo en jo partner ervje. Dan sil it bern gjin genetyske problemen hawwe. It sil folslein sûn wêze.
2. It bern sil ek drager wêze: It bern kin, lykas jo, it translokearre chromosoom en de normale chromosomen ervje. Dan sil it bern gjin sûnensproblemen hawwe. Mar hy of sy sil yn 'e takomst ek drager wurde lykas jo.
3. Unbalansearre tastân: Dit is as de poppe in ekstra of minder hoemannichte genetysk materiaal krijt. Bygelyks, de poppe kin in normaal chromosoom krije tegearre mei it ekstra chromosoom. Dit kin derfoar soargje dat de poppe bepaalde genetyske omstannichheden krijt, lykas it syndroom fan translokaasje-Down of it syndroom fan Patau . De aard en earnst fan 'e tastân hinget lykwols ôf fan 'e krekte chromosomen dy't ûntfongen wurde.
Binne der oare risiko's?
In frou mei in Robertsoniaanske translokaasje kin in wat heger risiko hawwe as normaal op in miskream. Ek kinne guon manlju mei de tastân in ferlege spermatelling of in fermindere mooglikheid om sperma te produsearjen ûnderfine.
Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?
In protte minsken witte net dat se drager binne. Se komme der allinnich achter as se werhelle miskreamen hawwe of as der in poppe berne wurdt mei de genetyske oandwaning. Dan sil de dokter testen oanfreegje om dat út te finen.
De test om dit út te finen is tige ienfâldich. It is in ienfâldige bloedtest . In lytse hoemannichte bloed wurdt fan jo ôfnommen en de chromosomen yn 'e bloedsellen wurde ûndersocht ûnder in mikroskoop. Dizze test wurdt karyotyping neamd. Dan kin dúdlik sjoen wurde oft jo alle 46 chromosomen yn folchoarder hawwe, of as jo ien minder hawwe (45), en oft der chromosomen oaninoar fêst sitte.
As jo witte dat ien yn jo famylje dizze genetyske oandwaning hat, kin jo dokter oanbefelje dat jo en jo partner dizze test ûndergeane foardat jo besykje in bern te krijen.
It is normaal om bang en benaud te fielen as jo oer dizze tastân leare. Mar it wichtichste is om de juste ynformaasje te krijen en it nedige medysk advys te sykjen.
Berjocht foar thús
- Robertsoniaanske translokaasje is gjin sykte om bang foar te wêzen. De measte minsken dy't dermei libje (dragers) binne folslein sûn en libje in normaal libben.
- De wichtichste ynfloed hjirfan is it risiko om it gen troch te jaan oan in bern. Mar sels as jo drager binne, hawwe jo noch in goede kâns om sûne bern te krijen.
- As jo oanhâldende miskreamen hawwe, muoite hawwe om swier te wurden, of in famyljeskiednis fan genetyske sykten, is it ferstannich om mei jo dokter te praten oer it krijen fan in test lykas karyotyping.
- As jo hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen. Hy of sy sil jo alle ynformaasje, advys en ferwizings foar genetysk advys jaan as it nedich is.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta