Wat jo witte moatte oer thalassemia

Hawwe jo ea immen yn jo famylje of immen dy't jo kenne sizzen heard dat se "bloedarmoede" hawwe? Soms fiele se har de hiele tiid wurch, har hûd sjocht bleek en bleek út. Kin dit normale bloedarmoede wêze? Ja, it kin net normaal wêze, it kin in erflike bloedsykte wêze dy't thalassemia hjit. Wês net bang as jo dizze namme hearre. Dit is gjin besmetlike sykte. Litte wy ienfâldich en dúdlik oer alles prate.

Wat is thalassemia krekt?

Simpelwei sein, thalassemia is in bloedoandwaning dy't wy fan ús âlden ervje. In persoan mei dizze tastân hat in legere produksje fan sûne reade bloedsellen en in proteïne neamd hemoglobine as normaal.

Tink derom, reade bloedsellen binne de leveringstsjinst dy't soerstof troch ús lichems ferfiert. Hemoglobine is as in spesjale doaze dy't dy soerstof ynpakt en ferfiert. By in persoan mei thalassemia binne dizze leveringsmiddels (reade bloedsellen) en soerstofdoazen (hemoglobine) of yn kwantiteit tekoart, of is der in defekt yn. Dat betsjut dat net alle dielen fan it lichem genôch soerstof krije. Wy neame dit ek bloedarmoede .

Thalassemia hat in protte ferskillende nammen. Jo hawwe dizze nammen miskien wolris heard:

• Alfa- thalassemia
• Beta-thalassemia
• Cooley's bloedarmoede
• Middellânske See-bloedarmoede

Hoe ûntwikkelt thalassemia him? Wa rint risiko?

Thalassemia is gjin sykte dy't wy krije kinne fia iten, wetter of fan in oar persoan. It is wat dat folslein fia genen fan âlden op bern oerdroegen wurdt.

Der binne twa haadûnderdielen om it proteïne te meitsjen dat hemoglobine neamd wurdt. Dat binne alfa-globine en beta-globine. It "resept" foar it meitsjen hjirfan sit yn ús genen. As der in flater yn dizze genen sit (in flater yn it resept), sil it lichem net yn steat wêze om sûn hemoglobine te meitsjen sa't it nedich is.

• As jo ​​in defekt gen fan mar ien âlder ervje: Jo kinne drager wêze. Dit betsjut dat jo miskien gjin of hiel pear symptomen hawwe, mar jo kinne it defekte gen trochjaan oan jo bern.
• As jo ​​defekte genen fan beide âlden ervje: Jo kinne milde, matige of swiere thalassemia ûntwikkelje.

Dizze tastân wurdt faak sjoen ûnder minsken yn Aziatyske lannen lykas Sry Lanka, it Midden-Easten, Afrika en Middellânske See-lannen lykas Grikelân en Turkije.

Wat binne de wichtichste soarten thalassemia?

Thalassemia is ferdield yn twa haadtypen, ôfhinklik fan hokker diel fan 'e hemoglobineformule defekt is.

Alfa-thalassemia-subtypen

• Dragerstatus: Hawwe 1 defekt gen. Gjin symptomen.
• Alfa-thalassemia minor: Twa defekte genen. Gjin of tige milde symptomen.
• Hemoglobine H-sykte: Hat 3 defekte genen. Matige oant swiere symptomen.
• Alfa-thalassemia major: Alle 4 defekte genen hawwe. Dit is in tige serieuze tastân. De poppe stjert faak yn 'e liifmoer of koart nei de berte.

Beta-thalassemia-subtypen

• Beta-thalassemia minor: Mei 1 defekt gen. Gjin of tige milde symptomen (dragerstatus).
• Beta Thalassemia Intermedia: Hat 2 defekte genen. Matige symptomen.
• Beta-thalassemia major / Cooley's anemia: De oanwêzigens fan 2 defekte genen. Dit is in tastân mei tige swiere symptomen.

Wat binne de symptomen fan thalassemia?

Symptomen binne ôfhinklik fan it type thalassemia dat jo hawwe en de earnst dêrfan. Guon minsken hawwe miskien hielendal gjin symptomen. By slimme typen ferskine symptomen meastal foardat it bern 2 jier âld is.

Dit binne guon fan 'e gewoane symptomen:

• Ekstreme wurgens en wurgens
• Moeite mei sykheljen , piepjen
• Duizeligheid en swakte
• Bleke of giele hûd
• Donkere urine
• Appetit
• Fertrage groei en fertrage puberteit by bern
• Abnormale gesichtsfoarm (benammen promininte foarholle en wangbonken)
• Útstekkende búk (fanwege in fergrutte lever of milt)
• Faak hoofdpijn
• Verswakking fan bonken en maklik brekken

Hoe kinne jo útfine as jo thalassemia hawwe?

Gewoanlik, as jo gjin symptomen hawwe, kin de tastân tafallich ûntdutsen wurde tidens in routine bloedtest dy't om in oare reden dien wurdt. As jo ​​symptomen hawwe, sil jo dokter jo ûndersykje en freegje nei jo famyljemedyske skiednis.

Dêrnei is it oan te rieden om wat spesjale bloedûndersiken te dwaan, lykas:

• Folsleine bloedtelling (CBC): Dit mjit de hoemannichte reade bloedsellen en hemoglobine yn it bloed. Dizze binne meastentiids leech by pasjinten mei thalassemia.
• Hemoglobine-elektroforese: Dit kin krekt bepale hokker soarten hemoglobine yn jo bloed binne en hoefolle fan elk.
• Genetyske testen: Dizze test helpt om krekt te identifisearjen hokker type thalassemia jo hawwe.

Diagnoaze tidens swangerskip

As jo ​​of jo partner drager binne fan thalassemia, kinne jo jo poppe teste op 'e sykte foardat de poppe berne wurdt.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): In lyts stekproef fan 'e placenta wurdt nommen en test om sawat 11 wiken fan 'e swangerskip.
• Amniocentese: Om sawat 16 wiken fan 'e swangerskip wurdt in stekproef fan it fruchtwetter om 'e poppe hinne nommen en ûndersocht.

As dizze tastân diagnostisearre wurdt, wurde jo trochferwiisd nei in hematolooch.

Wat binne de behannelingen foar thalassemia?

De behanneling hinget ôf fan 'e earnst fan 'e tastân. In persoan mei in milde tastân lykas thalassemia minor hat miskien gjin behanneling nedich, mar slimme gefallen fereaskje libbenslange behanneling.

De wichtichste behannelingmetoaden binne:

1. Bloedtransfúzjes

Pasjinten mei slimme thalassemia hawwe bloedtransfúzjes nedich om har te foarsjen fan sûne reade bloedsellen en hemoglobine. Se moatte meastentiids elke 2-4 wiken bloedtransfúzjes krije . Dit jout har de enerzjy om har normale aktiviteiten sûnder wurgens troch te setten.

2. Chelatearapy

Troch faak bloeddonaasje en medyske omstannichheden kin de hoemannichte izer yn it lichem ûnnedich tanimme. Wy neame dit "Izeroerlêst". Dit ekstra izer kin him ophopje yn fitale organen lykas it hert en de lever en se beskeadigje.

3. Oare behannelingen

• Beanmerch- of stamseltransplantaasje: In beanmerchtransplantaasje fan in sûne donor kin soms thalassemia folslein genêze. Dit wurdt lykwols net faak dien fanwegen de risiko's en de muoite om in kompatible donor te finen.
• Sjirurgy: Guon pasjinten hawwe in fergrutte milt, dy't sjirurgyske ferwidering (splenektomy) fereasket.
• Medisinen: Medisinen lykas `Luspatercept (Reblozyl)` en `Hydroxyurea` wurde brûkt om reade bloedsellen te produsearjen en symptomen te kontrolearjen.
• Oanfollingen: Jo dokter kin vitaminen lykas foliumsoer oanbefelje, dat helpt by it meitsjen fan reade bloedsellen. Nim lykwols gjin izeren oanfollingen sûnder medysk advys, om hokker reden dan ek.

Hoe sûn libje mei thalassemia?

It fersoargjen fan dizze dingen is tige wichtich foar in persoan dy't mei thalassemia libbet om in sûn en lokkich libben te libjen.

• Folgje de ynstruksjes fan jo dokter: Folgje de behanneling fan jo dokter krekt sa't foarskreaun, op 'e tiid, en soargje derfoar dat jo klinyk bywenje.
• Sûn dieet: Iet in lykwichtich dieet mei in soad fruit en griente. Freegje jo dokter as jo izerrike iten (fleis, fisk, peulvruchten) en izerferrike iten beheine moatte.
• Lit jo faksinearje: Krij alle faksin dy't jo dokter oanbefellet, foaral dyjingen lykas de grypprik, om't jo in heger risiko hawwe op ynfeksjes.
• Oefenje:Doch lichte oefeningen dy't by jo lichem passe. Praat deroer mei jo dokter.
• Skjinens: Bliuw fuort fan minsken dy't siik binne. Waskje jo hannen faak.
• Foarkom smoken en alkohol: Dizze binne min foar jo hert en bonken.
• Geastlike sûnens: Libjen mei in groanyske sykte kin emosjoneel útputtend wêze. As jo ​​​​​​jo stress of fertriet fiele, prate dan mei famylje, freonen of in geastlike sûnenssoarchadviseur .