Wurdt dyn lytse altyd siik? Hat er soms hûdproblemen lykas ekseem, bliedt er in protte sels fan in lytse kneuzing, of hat er altyd oeral kneuzingen? Hoewol dit normaal lykje kin, kin der soms in seldsume genetyske tastân efter sitte dêr't wy net folle oer heard hawwe. Ien sokke tastân is it Wiskott-Aldrich Syndroom. Litte wy hjir hjoed wat mear oer prate.
Wat is dit Wiskott-Aldrich-syndroom?
Simpelwei sein, dit is in tige seldsume genetyske tastân . It beynfloedet benammen it ymmúnsysteem fan jo bern en de funksje fan bepaalde sellen yn it bloed. Dit kin ferskate symptomen tagelyk feroarsaakje. Dizze omfetsje:
- Ekseem: In hûdtoestân dy't droege, jeukende plakken op 'e hûd feroarsaket.
- Ymmúntekoart: De wite bloedsellen dy't sykte yn it lichem bestride, wurkje net goed.
- Bloeden en kneuzingen: Sels de lytste oanrekking kin bloedingen feroarsaakje, en kneuzingen kinne op plakken foarkomme fanwegen muoite mei it stollen fan bloed.
Dizze tastân kin soms liede ta libbensgefaarlike komplikaasjes. It kin ek jo libbensdoer ferkoartje. Mei hjoeddeistige behannelingen kinne dizze risiko's lykwols sterk wurde fermindere .
Hoe faak komt dizze tastân foar?
Dit is eins tige seldsum . Statistysk wurdt rûsd dat mar trije fan elke miljoen jonges troffen binne troch it Wiskott-Aldrich Syndroom. Sels yn in lân lykas Amearika binne der minder as 5.000 minsken mei dizze tastân. It treft meast jonges , en it is tige, tige seldsum dat famkes it ûntwikkelje.
Wat is in WAS-relatearre oandwaning?
Dyn dokter kin ek ferwize nei it Wiskott-Aldrich-syndroom as in WAS-relatearre oandwaning. Dit ferwiist nei omstannichheden dy't it ymmúnsysteem beynfloedzje fanwegen in mutaasje yn it WAS-gen. Bygelyks, X-keppele trombocytopenie is ek in WAS-relatearre oandwaning.
In tastân dy't "oanberne neutropenie" neamd wurdt, wurdt lykwols feroarsake troch in oare genetyske mutaasje, dy't net relatearre is oan it "WAS"-gen. Dokters werkenne dizze tastân pas nei't it bern in slimme baktearjele ynfeksje ûntwikkelt.
Wat binne de symptomen fan it Wiskott-Aldrich-syndroom?
Wy hawwe al neamd dat der trije haadsymptomen binne fan dizze tastân. Litte wy se wat mear yn detail besjen.
- Ekseem: Dit feroarsaket dat de hûd tige droech en jeukend wurdt., soms kin it read en skubberich wurde. It is as ekseem dat guon lytsen krije, mar dit kin wat slimmer wêze.
- Ymmúntekoart: Dizze tastân komt foar as de wite bloedsellen dy't ús lichems sûn hâlde, net goed wurkje. Dit ferminderet it fermogen fan it lichem om sykten te bestriden . Soms kin it ymmúnsysteem sels begjinne syn eigen lichem oan te fallen. Dit kin liede ta faak ynfeksjes en omstannichheden lykas reumatoïde artritis, vaskulitis (ûntstekking fan 'e bloedfetten), bloedarmoede (leech bloedtelling), leukemy (in soarte bloedkanker) of lymfoom (in soarte kanker fan 'e lymfeklieren).
- Bloedingsproblemen (Mikrotrombocytopenie): Dit is as it oantal bloedplaatjes, dy't it bloed helpe te stollen, ôfnimt of tige lyts wurdt . Eins binne dit de sellen dy't helpe om bloedingen te stopjen. Dus as dizze leech binne, kin sels in lytse snede bloedingen feroarsaakje dy't net stopje. Dit kin kneuzingen , noasbloedingen, soms bloedige diarree, bloedingen ûnder de hûd (purpura) en lytse reade stippen (petechiae) op 'e hûd feroarsaakje.
Wês net bang foar dizze sykte allinich om't jo ien of twa fan dizze symptomen hawwe. Mar as dizze dingen oanhâlde, is it it bêste om in dokter te sjen.
Bern mei de earnstichste foarm fan Wiskott-Aldrich-syndroom (ferlies fan funksje) kinne ek symptomen sjen litte lykas:
- Ekseem
- Ymmúntekoart
- Swiere spruw
- Longûntstekking
Soms, yn gefallen fan oanberne neutropenie feroarsake troch in WAS-gen foar gain-of-function, kinne swiere baktearjele ynfeksjes of myelodysplastysk syndroom (in sykte fan it bonkenmerg) foarkomme.
Wat is de reden hjirfoar?
De wichtichste oarsaak fan it Wiskott-Aldrich-syndroom is in genetyske feroaring, of mutaasje, yn it WAS-gen . Dit WAS-gen sit op 'e koarte earm fan ús X-chromosoom. Dit gen produseart it Wiskott-Aldrich-syndroomprotein. Dit protein is oanwêzich yn al ús bloedsellen.
Dit Wiskott-Aldrich syndroomprotein helpt ús sellen om oan oare sellen en weefsels te plakjen troch "adhesion". Dizze adhesion is tige wichtich, om't it ús ymmúnsysteem helpt om fijannen lykas baktearjes en firussen te ferslaan dy't it lichem ynkomme.
Dus, as jo in genetyske mutaasje hawwe yn jo 'WAS'-gen, sille jo bloedsellen net goed oan oare sellen en weefsels plakke kinne. Dit sil foarkomme dat it ymmúnsysteem syn wurk goed docht. Dat is wat de symptomen fan it Wiskott-Aldrich-syndroom feroarsaket.
By oanberne neutropenie stoppet in genetyske mutaasje de beweging fan twa soarten sellen, neutrofilen en monositen, wêrtroch't it ymmúnsysteem dizze sellen net frijlit om ynfeksjes te bestriden.
Is dit eat dat fan generaasjes komt?
Ja, dit is in tastân dy't erflik is. It wurdt erfd yn in "X-keppele resessyf" patroan. Dit betsjut dat it bern de genetyske feroaring fan beide âlden ûntfange moat.
Wy ervje ús geslachtschromosomen fan ús âlden. Manlju hawwe ien 'X'-chromosoom en ien 'Y'-chromosoom. Froulju hawwe twa 'X'-chromosomen. Dizze sykte treft jonges mear, om't dizze genetyske mutaasje de funksje fan harren ienige 'X'-chromosoom beynfloedet.
Hoewol't de sykte in famyljêr patroan hat, ûntwikkelje mear as 30% fan alle pasjinten it "de novo" , wat betsjut dat it feroarsake wurdt troch in nije genetyske mutaasje dy't by konsepsje optreedt.
Hoe werkenne jo dit?
In dokter diagnostisearret meastentiids it syndroom fan Wiskott-Aldrich yn 'e bernetiid . It bern wurdt ûndersocht en de nedige testen wurde útfierd. De earste tekens fan dizze tastân kinne bloed yn 'e stoelgong, ûngewoane bloedingen of kneuzingen wêze. In dokter kin de folgjende testen útfiere om de tastân te befêstigjen:
- Folsleine bloedtelling (CBC)
- Genetyske bloedtest
- Perifeare bloedútstrijkje
As dit net yn 'e bernetiid erkend wurdt, wurde de symptomen yn 'e bernetiid dúdliker.
As jo bern tekens sjen lit fan in ferswakke ymmúnsysteem, lykas faak ynfeksjes, kinne ekstra testen nedich wêze yn 'e bernetiid. Dit komt om't it lichem fan it bern miskien net goed baktearjes en firussen bestride kin, en miskien net goed reagearret op guon faksin.
In dokter kin in bloedtest dwaan om te kontrolearjen oft it lichem fan jo bern antistoffen produseart nei in faksin. Dizze antistoffen binne wat in ymmúnreaksje oanmeitsje om te beskermjen tsjin serieuze sykten. Derneist sil in oare bloedtest dien wurde om de wite bloedsellen fan jo bern te kontrolearjen, benammen T-sellen en immunoglobulinen (dy't ek helpe by it meitsjen fan antistoffen).
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Wiskott-Aldrich syndroom kin op de folgjende manieren behannele wurde:
- Behannelje ynfeksjesAntibiotika of antivirale medisinen.
- Ynfúzjes fan antistoffen (immunoglobuline) wurde jûn om de fermindere antistoffen te herstellen.
- Bloedplaatjestransfúzjes foar bloedingskomplikaasjes.
- Ekseem kin behannele wurde mei topyske medisinen en moisturizers dy't sûnder recept (OTC) te krijen binne .
As jo bern in sykte of ynfeksje ûntwikkelt, kin it serieus en sels libbensgefaarlik wêze . Om it libben fan jo bern te beskermjen, kinne jo ek dizze behannelingen besykje:
- Stamseltransplantaasje : Dit is miskien wol de bêste oplossing dy't op it stuit beskikber is.
- Genterapy (dit is noch yn 'e ûndersyksfaze).
De dokter fan jo bern sil dizze behannelingopsjes mei jo beprate en in behanneling planne om de bêste resultaten foar jo bern te berikken en harren kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
As myn bern dizze tastân hat, wat moat ik dan ferwachtsje?
As jo bern it syndroom fan Wiskott-Aldrich hat, sil jo dokter in behannelingplan ûntwikkelje om libbensgefaarlike komplikaasjes te foarkommen dy't kinne foarkomme om't har ymmúnsysteem net goed wurket. Nei de diagnoaze kinne jo ferwiisd wurde foar genetyske begelieding . Dit kin jo en jo famylje helpe om mear te learen oer de tastân en de beskikbere behannelingopsjes.
Sels gewoane bernesykten lykas wetterpokken kinne serieuze sûnenskomplikaasjes feroarsaakje foar jo bern. Omdat syn ymmúnsysteem net sa sterk is as oare bern fan syn leeftyd, moat hy miskien direkt in dokter sjen. It betiid behanneljen fan sykten en ynfeksjes kin jo helpe om bettere resultaten te krijen.
Dyn dokter kin dy fertelle datst dyn bern gjin libbene firusfaksinaasjes (lykas de grypprik) jaan moatst, om't in libbene stam fan it firus dyn bern siik meitsje kin. Sels as dyn bern guon faksinaasjes krijt, binne se miskien net sa effektyf. As dyn bern siik wurdt mei in firus, wurket betide behanneling mei antivirale medisinen meastal goed. Mar sels gewoane sykten kinne komplikaasjes feroarsaakje.
Dyn bern kin syn hiele libben regelmjittige kankerscreenings nedich hawwe, om't se in ferhege risiko hawwe op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker, benammen leukemy of lymfoom .
Is der in folsleine genêzing hjirfoar?
Ja, in stamseltransplantaasje (ek wol in bienmergtransplantaasje neamd) kin it Wiskott-Aldrich-syndroom genêze.Dizze soarten transplantaasjes ferwiderje de bloedfoarmjende stamsellen fan it lichem en ferfange se mei sûne stamsellen. Omdat it Wiskott-Aldrich-syndroom abnormale bloedsellen feroarsaket, kin in stamseltransplantaasje dy sellen ferfange mei sûne, funksjonearjende sellen.
Is it Wiskott-Aldrich-syndroom fataal?
It Wiskott-Aldrich-syndroom kin fataal wêze . Earder is rapportearre dat bern sûnder stamseltransplantaasje in libbensferwachting hawwe fan sawat 15 jier. Symptomen feroarsake troch ynfeksjes, bloedingen yn 'e harsens fan it bern, slimme ynfeksjes of kanker kinne libbensgefaarlik wêze, en de dea kin fluch yntreepe.
Mei de foarútgong fan 'e medyske wittenskip hawwe hjoeddeistige behannelingopsjes it lykwols mooglik makke om de totale libbensferwachting fan in bern te ferbetterjen.
Kin dit foarkommen wurde?
Dit is in genetyske tastân en kin net foarkommen wurde . As jo fan doel binne bern te krijen en jo risiko op it krijen fan in bern mei in genetyske tastân witte wolle, prate dan mei jo dokter oer genetyske testen .
Hoe let moat ik de dokter fan myn bern sjen?
As jo bern siik is en by him it syndroom fan Wiskott-Aldrich diagnostisearre is, nim dan direkt kontakt op mei harren dokter . Omdat harren ymmúnsysteem net goed wurket, kinne se faker ynfeksjes krije. Jo dokter kin de sykte of ynfeksje behannelje, of libbensgefaarlike komplikaasjes foarkomme.
Rieplachtsje jo dokter as jo bern ien fan 'e folgjende hat:
- Bloed yn 'e stoelgong (Bloedige diarree)
- Faak noasbloedingen
- Grutte gebieten fan kneuzingen
- Feroarings oan harren hûd
- Weromkommende ynfeksjes (bygelyks slimme wetterpokken of spruw, baktearjele ynfeksjes)
Hokker fragen moat ik de dokter stelle?
Jo kinne de dokter fragen stelle lykas dizze:
- Wat is de libbensferwachting fan myn bern?
- Hokker produkten kin ik brûke om it ekseem fan myn bern te behanneljen?
- Binne der side-effekten fan 'e behannelingen dy't jo oanbefelje?
- Is myn bern geskikt foar in stamseltransplantaasje?
Wat is it ferskil tusken it Wiskott-Aldrich-syndroom en Ataxia-Telangiektasia?
Wiskott-Aldrich-syndroom en ataksie-telangiektasia binne beide genetyske omstannichheden dy't ynfloed hawwe op it funksjonearjen fan it ymmúnsysteem.Ataxia-telangiektasia wurdt lykwols feroarsake troch in mutaasje yn it ATM-gen. It beynfloedet jo beweging en koördinaasje. It feroarsaket ek dat bloedfetten in sigzagfoarmige foarm op jo hûd krije.
De wichtichste dingen dy't jo ûnthâlde moatte
It kin oerweldigjend wêze om te ûntdekken dat jo bern in seldsume genetyske oandwaning hat dy't har de rest fan har libben beynfloedzje sil. It kin in skok wêze. Mar meitsje jo gjin soargen. De dokter fan jo bern sil jo mear fertelle oer de oandwaning en hoe't jo jo bern thús helpe kinne. It ymmúnsysteem fan jo bern wurket miskien net goed, sadat se faker siik wurde kinne.
It is wichtich om goed foar josels te soargjen wylst jo foar jo bern soargje. In protte âlden en gesinnen fine in soad treast en stipe yn it praten mei in geastlike sûnenssoarchadviseur .
Mei foarútgong yn hjoeddeistige behannelingen kinne bern mei dizze tastân no in fol en lokkich libben libje. Dus bliuw sterk.
` Wiskott-Aldrich syndroom, genetyske sykten, ymmúnsysteem, ekseem, bloedingen, stamseltransplantaasje, sûnens fan bern
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta