Hawwe jo ea heard fan in genetyske tastân mei de namme Wolf-Hirschhorn Syndroom? Miskien hawwe jo wat symptomen by jo bern opmurken en witte jo net wis wat it is. As dat sa is, sil dit artikel tige wichtich foar jo wêze. Litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne. Wês net bang, bewustwêzen is de earste stap.
Wat is krekt it Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Simpelwei sein, it Wolf-Hirschhorn Syndroom is in seldsume genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in lytse feroaring yn 'e chromosomen yn ús sellen. Tink derom as in gebou boud neffens in kompleks plan. Dit plan sit yn ús genen. Chromosomen binne de struktueren dy't dizze genetyske ynformaasje opslaan.
Om krekt te wêzen, komt dizze tastân, neamd Wolff-Hirschhorn-syndroom, foar as der in ferlies of ferwidering is fan genetysk materiaal oan 'e ein fan 'e koarte earm fan gromosoom 4, dy't oanwêzich is yn al ús sellen. Dêrom wurdt it soms '4p-syndroom' neamd. De letter 'p' stiet foar de koarte earm fan it gromosoom.
Dizze genetyske feroaring kin ferskate dielen fan it lichem fan it bern beynfloedzje, benammen it hert en de harsens . It kin ek feroarsaakje dat guon bern epileptyske oanfallen krije. Bern mei dizze tastân kinne bepaalde gesichtsfunksjes hawwe. Bygelyks, de ôfstân tusken de eagen is breder as normaal, it foarholle is heech, en de holle is lytser as normaal. Net allinich dat, it kin ek de yntellektuele ûntwikkeling en fysike ûntwikkeling fan it bern signifikant beynfloedzje.
Wa wurdt it meast troffen troch dizze situaasje?
Omdat it Wolff-Hirschhorn-syndroom in genetyske tastân is, kin it elkenien oerkomme . Yn 'e measte gefallen is it net erflik. Dit betsjut dat it net fan âlder op bern oerdroegen wurdt. Yn 'e measte gefallen wurdt de tastân feroarsake troch in willekeurige (de novo) gromosoomferoaring . Dit kin barre tidens de ûntwikkeling fan 'e aaisellen fan' e mem, of tidens de ûntwikkeling fan 'e spermasellen fan' e heit, of betiid yn it embryo. As dizze "de novo" feroaring foarkomt, hoecht nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân te hawwen.
Undersyk hat lykwols oantoand dat famkes wat faker dizze tastân ûntwikkelje as jonges.
Hoe faak komt it Wolff-Hirschhorn-syndroom foar?
Dit is in tige seldsume tastân . Neffens statistiken is sawat ien op de 50.000 libbene berten troffen.Der wurdt rûsd dat dizze tastân mar sa'n 100.000 minsken treft. Dizze skatting kin lykwols in ûnderskatting wêze. Guon bern hawwe miskien gjin offisjele diagnoaze, om't har symptomen sa mild of mild binne dat se de tastân miskien net hawwe. Of de symptomen kinne ferkeard diagnostisearre wurde as symptomen fan in oare genetyske tastân.
Wat binne de symptomen fan it Wolff-Hirschhorn syndroom?
De symptomen fan it Wolff-Hirschhorn-syndroom kinne ferskille fan bern ta bern, en har earnst kin ferskille . Dizze symptomen beynfloedzje ferskate dielen fan it lichem fan it bern.
Spesjale funksjes dy't op it gesicht te sjen binne
Der binne bepaalde spesifike gesichtsfunksjes dy't te sjen binne by bern mei dizze tastân. Dizze omfetsje:
- Gespleten ferwulft of gespleten lip: Guon bern kinne berne wurde mei in gespleten ferwulft of boppelippe.
- Asymmetryske gesichtsfunksjes: Dit betsjut dat de rjochter- en lofterkant fan it gesicht net itselde binne, en der kinne ferskillen yn grutte of foarm wêze.
- Platte noasbrêge: De boppekant fan 'e noas kin flak wêze.
- Hege foarholle: It foarhollegebiet kin heger wêze as normaal.
- Leech sittende of misfoarme earen: De earen kinne leger sitte as normaal of der kinne wat feroarings wêze yn 'e foarm fan' e earlellen.
- Untbrekkende of abnormale tosken: Guon tosken ferskine miskien net of der kinne abnormaliteiten wêze yn 'e foarm fan' e tosken.
- Lytse kin (mikrognathia): It kingebiet kin lytser wêze as normaal.
- Lytse kop: De kop kin lytser wêze as normaal.
- Breed útstekkende, útstekkende eagen: De romte tusken de eagen is fergrutte, en de eagen kinne wat grutter en útstekkend lykje. Dit wurdt soms it "Grykske krigershelm-uterlik" neamd, mar it sjocht der net foar elkenien itselde út.
Eigenskippen fan groei en ûntwikkeling
Wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is, ûntjout er him stadich . Dit kin by de berte problemen feroarsaakje:
- Spierswakte (hypotonia) of ûnderûntwikkele spieren: De poppe kin in slap, slap lichem hawwe. Dit kin wêze om't de spieren net folslein ûntwikkele binne.
- Fertrage ûntwikkelingsmylstiennen: Lykas oare poppen duorret it tiid foar dingen lykas nekkefersterking, omrollen, sitten, stean en rinnen om te barren.
- Swierrichheden mei it sûgjen: Dingen lykas it ûnfermogen om te sûgjen of muoite mei it slikken fan iten kinne foarkomme dat de poppe de fieding krijt dy't se nedich binne.
- Moeilijkheden mei gewichtstoename: Troch dizze fiedingsproblemen is de gewichtstoename fan 'e poppe stadich.
Troch dizze groei- en ûntwikkelingsfertragingen is it bernIt kin ek koarte statuer feroarsaakje .
Harsensrelatearre symptomen
Bern berne mei it syndroom fan Wolff-Hirschhorn kinne wat ferstânlike beheining hawwe. Dit kin foar guon bern mild wêze en foar oaren slimmer. Undersyk hat oantoand dat dizze bern goede sosjale feardigens hawwe kinne, mar ek swierrichheden hawwe kinne mei taal en kommunikaasje . Dit betsjut dat hoewol se miskien laitsje en mei oaren boartsje kinne, se muoite hawwe kinne om harsels mûnling en sprekkend út te drukken.
Ek kinne dizze bern yn 'e bernetiid oanfallen hawwe. Soms kinne dizze oanfallen behannelingresistint wêze. As it bern lykwols âlder wurdt, kin de frekwinsje fan dizze oanfallen ôfnimme of sels folslein ferdwine.
Symptomen dy't oare lichemsystemen beynfloedzje
It syndroom fan Wolff-Hirschhorn kin ek oare dielen fan it lichem fan in bern beynfloedzje:
- Spinale kromming (skoliose of kyfose): Omstannichheden lykas in sydwaartse kromming of foarútbûging fan 'e rêchbonke (kyfose) kinne foarkomme.
- Droege hûd: De hûd kin hieltyd droech wurde.
- Komplikaasjes fan 'e hertûntwikkeling (atriaal septumdefekt): Oanberne hertomstannichheden lykas in gat yn 'e muorre tusken de atria fan it hert kinne foarkomme.
- Tekoart oan ymmúnsysteem: Troch it fermindere fermogen fan it lichem om sykten te wjerstean, kinne ynfeksjes faak foarkomme.
- Problemen mei de nierfunksje: De nierfunksje kin beynfloede wurde.
- Problemen mei de urinewegen en it fuortplantingssysteem (urogenitaal trakt): Guon problemen mei de urinewegen of fuortplantingsorganen kinne foarkomme.
- Fisyproblemen: Guon fisyproblemen kinne foarkomme.
Wêrom komt it Wolff-Hirschhorn-syndroom foar?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is de wichtichste oarsaak fan it Wolff-Hirschhorn-syndroom it ferlies (deleasje) fan in diel fan it genetysk materiaal op 'e koarte earm fan gromosoom 4 (4p) . Dit ferlies fan in diel fan it gromosoom komt foar tidens de foarming fan 'e aaisel fan 'e mem of de spermasel fan 'e heit, of tidens de iere stadia fan embryogenese. Op dit stuit, as de reproduktive sellen diele, wurde de chromosomen net krekt kopiearre, en in diel fan in gromosoom brekt ôf en giet ferlern.
Hiel selden kin it Wolff-Hirschhorn-syndroom ek feroarsake wurde troch in tastân dy't in ringchromosoom neamd wurdt. Dit is as in chromosoom op twa plakken brekt en de twa brutsen einen byinoar komme om in ringfoarmige foarm te foarmjen. As dit bart, brekt in diel fan it chromosoom ôf en wurdt it fuorthelle.
As in bern in diel fan syn chromosoom ferliest, krije de genen op dat diel net de ynstruksjes dy't nedich binne om it lichem te bouwen. Dat is wat de symptomen fan it Wolff-Hirschhorn-syndroom feroarsaket. De grutte fan it ûntbrekkende diel fan it chromosoom kin ferskille fan persoan ta persoan. As in bern in grut diel fan syn fjirde chromosoom mist, kinne de symptomen slimmer wêze.
Is dit eat dat fan generaasjes komt?
Meastentiids (sawat 90%) is dit te tankjen oan in willekeurige, nij foarkommende "de novo" genetyske feroaring, mar yn in heul lyts persintaazje (sawat 10-15%) kin it fan ien âlder erfd wurde . Yn sokke gefallen kin ien fan 'e âlden (meastal de mem) in tastân hawwe dy't in lykwichtige translokaasje neamd wurdt.
Simpelwei sein, in lykwichtige translokaasje is as twa of mear chromosomen yn in persoan ôfbrekke, de stikken mei-inoar omwikselje en dan op in oare manier wer oaninoar fêstsitte. Minsken mei dit type "lykwichtige translokaasje" hawwe meastentiids gjin sûnensproblemen en binne sûn. As se lykwols bern krije, is de kâns grutter dat se in ûnlykwichtige foarm fan 'e translokaasje oan har bern trochjaan. Dit betsjut dat it bern in ekstra of ûntbrekkend stik fan gromosoom 4 kin hawwe. As dizze translokaasje in ferlies of fermindering feroarsaket fan in regio op gromosoom 4 neamd 4p16.3, sil it bern it Wolff-Hirschhorn-syndroom ûntwikkelje. Soms kin dizze "lykwichtige translokaasje" generaasjes lang yn famyljes foarkomme.
Hoe kinne jo dizze sykte krekt diagnostisearje?
Dyn dokter kin it syndroom fan Wolff-Hirschhorn yn 'e iere bernetiid fan dyn bern fermoedzje, foaral as se symptomen lykas dizze fernimme:
- Spesjale funksjes op it gesicht
- Groeiproblemen
- Untwikkelingsfertragingen
- Konvulsje
As jo ien of mear fan dizze symptomen hawwe, sil in dokter grif fierder ûndersyk dwaan.
Hokker testen binne der dy't de diagnoaze befêstigje?
De wichtichste manier om de diagnoaze te befêstigjen is troch genetyske testen . Dit wurdt in chromosome-microarray -test neamd. Dit wurdt dien om sels de lytste feroarings yn 'e chromosomen fan it bern te finen. Dizze test kin in bloedmonster, in speekselmonster of in wangswab brûke. Mei dit monster ûndersiikje dokters it DNA fan it bern.
As dizze test befêstiget dat in spesifyk diel fan chromosoom 4, nammentlik de regio mei de namme 4p16.3, wiske is , wurdt it bern diagnostisearre mei it syndroom fan Wolff-Hirschhorn.
Wat dogge jo as behanneling?
Omdat it syndroom fan Wolff-Hirschhorn in genetyske tastân is, is der op it stuit gjin genêzing foar. Lykwols,Der binne ferskate behannelingen dy't helpe kinne om symptomen te kontrolearjen en it bern sa goed mooglik te libjen. De behanneling wurdt pland op basis fan 'e spesifike symptomen fan elk bern.
De wichtichste behannelingen binne as folget:
- Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze om guon abnormaliteiten yn 'e ûntwikkeling fan' e poppe te korrigearjen, foaral hertkomplikaasjes (lykas in atriale septumdefekt).
- Fysioterapy of arbeidsterapy: Dizze behannelingen helpe by it ûntwikkeljen fan spierkrêft, it behâlden fan lykwicht en it trainen fan jo om deistige taken selsstannich út te fieren.
- Spesjale ûnderwiisprogramma's: Spesjale ûnderwiisprogramma's en strategyen wurde brûkt om de yntellektuele ûntwikkeling en learfeardigens fan in bern te helpen.
- Medisyn: Medisyn wurdt jûn om oanfallen te kontrolearjen.
Neist dit alles kin it tige foardielich wêze foar jo famylje om genetysk advys te ûntfangen. Genetyske adviseurs kinne jo helpe om de tastân fan jo bern better te begripen, en jo ek ynformearje oer hoe't jo jo bern stypje kinne en hokker útdagings se yn 'e takomst tsjinkomme kinne.
By hokker soart spesjalisten moat ik behanneling sykje?
In bern mei it syndroom fan Wolff-Hirschhorn sil yn syn bernetiid ferskate spesjalisten sjen moatte. Dit is om syn sûnens te kontrolearjen en hoe't de symptomen syn libben beynfloedzje. Nei in diagnoaze sille se faak regelmjittige testen en advys nedich hawwe fan spesjalisten lykas:
- Neurolooch: Kontrolearret op harsensfunksje en omstannichheden lykas oanfallen.
- Kardiolooch: Kontrolearret op hertproblemen.
- Tannarts: Jou altyd omtinken oan 'e sûnens fan jo tosken.
- Optometrist: Sjocht nei fisyproblemen.
Dyn húsdokter of húsdokter kin ek regelmjittige bloedûndersiken oanbefelje om dingen lykas de nierfunksje fan dyn bern te kontrolearjen tidens jierlikse kontrôles.
Is der in manier om dizze situaasje te foarkommen?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is it Wolff-Hirschhorn-syndroom meastentiids it resultaat fan in willekeurige, nij foarkommende "de novo" genetyske mutaasje . Dêrom is der gjin manier om te foarkommen dat dizze tastân ûntstiet. Yn seldsume gefallen kinne guon bern de tastân lykwols fan har âlden ervje. As jo in famyljeskiednis hawwe fan genetyske sykten, of as jo witte wolle oer it risiko dat jo bern in genetyske tastân erft, is it it bêste om mei jo dokter te praten oer genetyske testen en genetyske begelieding .
As in bern it syndroom fan Wolff-Hirschhorn hat, wat kin der dan ferwachte wurde?
Hoewol't der op it stuit gjin genêsmiddel is foar it syndroom fan Wolff-Hirschhorn, kin behanneling fan 'e symptomen fan in bern liede ta goede útkomsten en de stipe jaan dy't se nedich binne om in sa lokkich en sûn mooglik libben te libjen.
De prognose foar ien mei dizze tastân hinget ôf fan 'e earnst fan har symptomen . Symptomen, benammen dyjingen dy't it hert en de harsens beynfloedzje, kinne de libbensferwachting ferkoartje. Mei juste medyske behanneling en soarch oerlibje in protte bern dy't mei dizze tastân berne binne lykwols oant yn 'e folwoeksenheid .
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo bern ien fan dizze symptomen hat, gean dan direkt nei in dokter:
- In wûne dy't net genêzen is (as de wûne korstich wurden is en der dúdlike of giele pus-achtige floeistof útkomt).
- Faak foarkommende ferkâldheidsachtige sykten (koarts, hoest, seare kiel) en har ûnfermogen om maklik te genêzen.
- Fertrage ûntwikkelingsmylstiennen.
- Net regelmjittich ite.
- Unregelmjittige hertslach, koartheid fan sykheljen, of ekstreme wurgens (dit kinne tekens wêze fan in hertprobleem lykas in atriale septumdefekt).
Situaasjes wêryn't needbehanneling socht wurde moat
Dyn bern mei it Wolf-Hirschhorn-syndroom hat risiko op epileptyske oanfallen . As der in oanfal optreedt, kin it bern it folgjende ûnderfine:
- Tydlik ferlies fan bewustwêzen foar tusken 30 sekonden en twa minuten.
- Unkontroleare triljen fan 'e ledematen (krampen).
As soksawat bart, skilje dan fuortendaliks 1990 of bring it bern nei de tichtste Spoedeisende Hulp-ienheid (ETU) .
Wichtige fragen om jo dokter te stellen
It kin tige lestich wêze om út te finen dat jo bern in genetyske oandwaning hat lykas it syndroom fan Wolf-Hirschhorn. It is lykwols wichtich om alle fragen of soargen dy't jo miskien hawwe op dit stuit mei jo dokter te besprekken. Jo kinne fragen stelle lykas:
- Binne der side-effekten fan 'e medisinen dy't foar it bern foarskreaun binne?
- Hoe serieus is de tastân fan myn bern?
- Wat moat ik dwaan as myn bern te let is yn it berikken fan ûntwikkelingsmylstiennen?
- Moat myn bern oare spesjalisten sjen?
- Kinne wy genetysk advys krije? Hokker help sil it ús jaan?
Ta beslút, dingen dy't jo ûnthâlde moatte
It ûntdekken dat jo bern in genetyske tastân hat lykas it Wolf-Hirschhorn Syndroom kin in útdagende ûnderfining wêze. Mar tink derom dat jo net allinnich binne. Hoewol de symptomen fan dizze tastân jo libbensferoarjend kinne wêze, sil jo dokter jo in behannelingplan jaan. En, yn gearwurking mei oare spesjalisten, sille se jo bern helpe om in lokkich en sûn libben te libjen.
It wichtichste is om goed ynformearre te wêzen oer de tastân fan jo bern en him de nedige stipe te jaan. Genetysk advys krije sil jo ek in soad krêft jaan op dizze reis. Gean dizze útdaging sûnder eangst oan, mei in sterke geast. Wy winskje jo en jo bern it bêste gelok!
` Wolf-Hirschhorn Syndroom, genetyske sykten, chromosomen, chromosoom 4, 4p-syndroom, ûntwikkelingsfertraging, gesichtsfunksjes, epileptyske oanfallen, genetysk advys
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta