Dingen dy't jo witte moatte oer it syndroom fan Down

As de dokter jo fertelt dat jo poppe it syndroom fan Down hat, kinne jo in grut gefoel fan eangst en skok fiele. Dat is hiel normaal. Fragen lykas "Wat moat ik no dwaan?" en "Hoe sil de takomst fan myn bern derút sjen?" geane wierskynlik troch jo gedachten. Meitsje jo gjin soargen. Wy sille oer alles prate op in heul ienfâldige manier dy't jo begripe kinne. Tsjin 'e tiid dat jo dit artikel lêzen hawwe, sille jo in better begryp hawwe fan dizze tastân.

Simpelwei sein, wat is it syndroom fan Down?

Okee, om dit te begripen, litte wy begjinne mei it meast basale ding yn ús lichem. Us lichem bestiet út miljoenen lytse sellen. Yn elk fan dizze sellen sit in set "ynstruksjes" dy't alle ynformaasje befetsje oer hoe't ús lichem funksjonearje moat, ús uterlik, ús lingte en ús eachkleur. Yn 'e medisinen neame wy dizze ynstruksjeboeken chromosomen .

Normaal hat elke sel yn in sûn persoan 23 pearen fan dizze chromosomen, foar in totaal fan 46 chromosomen . Wat der bart by in bern mei it syndroom fan Down is dat der in ekstra kopy fan gromosoom 21 is. Dit betsjut dat de sellen fan it bern 47 chromosomen hawwe ynstee fan 46.

Is der in spesifike reden foar dizze tastân? Wa rint in heger risiko?

Dit is in fraach dy't in protte âlden stelle. "Is dit ús skuld?" freegje se har ôf. Fansels net. Downsyndroom is gjin tastân dy't feroarsake wurdt troch wat de âlden foar of tidens de swangerskip dien hawwe. It komt hast hielendal sporadysk foar. Dat wol sizze, it bart tafallich tidens de seldieling dy't plakfynt as it sperma en de aai byinoar komme op it momint fan konsepsje.

Undersyk hat lykwols oantoand dat it risiko op it krijen fan in poppe mei it syndroom fan Down wat tanimt as de mem âlder wurdt . Dit risiko is foaral heech foar froulju boppe de 35 jier. Dit betsjut lykwols net dat dizze tastân net foarkomt by memmen ûnder de 35 jier. Eins, om't froulju ûnder de 35 jier mear bern krije, wurde de mearderheid fan 'e bern mei it syndroom fan Down berne by memmen ûnder de 35 jier.

Wat binne de gewoane symptomen fan in bern mei it syndroom fan Down?

Bern mei it syndroom fan Down hawwe bepaalde mienskiplike fysike, yntellektuele en gedrachskarakteristiken. Net al dizze skaaimerken binne lykwols by elk bern oanwêzich.Wy moatte ek betinke dat de aard fan dy skaaimerken fan bern ta bern ferskille kinne.

Neist dizze symptomen kinne oare sûnensproblemen ûntstean as it bern groeit. Bygelyks earûntstekkingen, sichtproblemen, toskproblemen, obstruktive sliepapneu, en guon bern kinne in oanberne hertsykte hawwe . Dêrom sil de dokter dizze bern regelmjittich kontrolearje.

Der binne trije haadtypen fan Downsyndroom.

Downsyndroom wurdt ferdield yn trije haadtypen, ôfhinklik fan hoe't dat ekstra 21e chromosoom yn 'e sellen leit.

1. Trisomy 21: Dit is it meast foarkommende type . It treft 95% fan minsken mei it syndroom fan Down. Dit type wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens fan trije eksimplaren fan gromosoom 21 yn elke sel fan it lichem, ynstee fan twa.

2. Translokaasje-Downsyndroom: Dit is in bytsje seldsum. Sawat 4% fan pasjinten mei Downsyndroom hearre ta dit type. Wat hjir bart is dat it ekstra chromosoom 21 hielendal of in part dêrfan nei in oar chromosoom ferpleatst en himsels hechtet.

3. Mosaïsk Downsyndroom: Dit is it seldsumste type (minder as 1%). Wat hjir bart is dat it ekstra 21e chromosoom allinich yn guon sellen fan it lichem oanwêzich is. De oare sellen hawwe normaal 46 chromosomen. Dêrtroch kinne de symptomen fan dizze bern wat minder wêze as gewoanlik.

Hoe kinne jo dizze tastân werkenne?

Downsyndroom kin foar of nei de berte diagnostisearre wurde.

Foardat de poppe berne wurdt (tidens de swangerskip)

Der binne twa soarten testen dy't útfierd wurde tidens de swangerskip.

• Screeningtests: Dizze wurde brûkt om it risiko te bepalen dat in poppe it syndroom fan Down hat. Dit wurdt dien troch in bloedtest fan 'e mem en in echografie-scan. De scan mjit dingen lykas de hoemannichte floeistof yn 'e nekke fan' e poppe. As dizze test oantoant dat der in risiko is, wurde jo trochferwiisd foar fierdere testen om it te befêstigjen.
• Diagnostyske testen: Dizze binne 100% akkuraat yn it bepalen oft in poppe it syndroom fan Down hat. De wichtichste testen hjirfoar binne amniocentese en chorionvillus sampling (CVS) . Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan it amniotyske floeistof of de placenta om 'e poppe hinne en it testen op chromosomen.

Nei't de poppe berne is

Sadree't de poppe berne is, sille de dokters it uterlik fan 'e poppe ûndersykje. Se sille sykje nei de mienskiplike skaaimerken dy't wy earder besprutsen hawwe. As der in fermoeden is fan it syndroom fan Down, wurdt in bloedtest dien om dit te befêstigjen. In lyts bloedmonster dat fan 'e poppe nommen wurdt, kin ûnder in mikroskoop ûndersocht wurde om wis te bepalen oft der in ekstra kopy fan gromosoom 21 is.

Behanneling en stipe - hoe kinne jo it bern helpe?

Downsyndroom is gjin folslein te genêzen tastân. It is in libbenslange tastân. Mei juste behanneling, terapy en leafdefolle stipe kin it bern lykwols holpen wurde om in lokkich, sûn libben te libjen yn 'e folste mjitte mooglik.

Behannelingopsjes omfetsje:

• Fysioterapy: Helpt spieren te fersterkjen en bewegingsfeardigens lykas kuierjen en swimmen te ferbetterjen.
• Arbeidsterapy: Untwikkelt feardigens dy't nedich binne om deistige taken maklik út te fieren, lykas josels oanklaaie, iten en in pinne fêsthâlde.
• Spraakterapy: Helpt jo dúdlik te praten, te begripen wat oaren sizze en josels út te drukken.
• Spesjaal ûnderwiisprogramma's: Lesaktiviteiten wurde op skoalle útfierd op in manier dy't past by it learfermogen fan it bern.
• Behanneling foar oare sûnensproblemen: As der omstannichheden binne lykas hert sykte of skildklierproblemen, soargje dan foar de nedige medyske behanneling.

Spesjale punten om te beskôgjen oangeande de sûnens fan it bern

Bern mei it syndroom fan Down hawwe in heger risiko op bepaalde sûnensproblemen, dus it is wichtich om hjir bewust fan te wêzen.

• Hertsykte: In protte bern kinne in oanberne hertsykte hawwe. Guon fan harren hawwe in operaasje nedich.
• Problemen mei de skildklier: De nivo's fan skildklierhormonen kinne leech of heech wêze.
• Problemen mei it spiisfertarringssysteem: Omstannichheden lykas constipaasje en gastritis komme faak foar.
• Sykte fan Alzheimer: Minsken mei it syndroom fan Down hawwe in ferhege risiko om de sykte fan Alzheimer te ûntwikkeljen, in sykte dy't ûnthâldferlies feroarsaket, as se âlder wurde. In gen op gromosoom 21 is hjirby belutsen fûn.

Dêrom is it essinsjeel om regelmjittich medysk advys te sykjen oangeande de ûntwikkeling en sûnens fan it bern.

De stipe dy't jo as âlden krije

Wurch net allinnich mei de emoasjes dy't jo fiele as jo derachter komme dat jo bern it syndroom fan Down hat. Jo binne net allinnich.

• Dokters en terapeuten: Rieplachtsje it sûnensteam fan jo bern. Stel fragen.
• Advys: Jo kinne advys sykje om te praten oer jo eangsten en soargen.
• Stipegroepen: Doch mei oan oare âlden fan bern mei it syndroom fan Down. Jo kinne in protte leare fan harren ûnderfiningen. It is ek in grutte oanmoediging om te witten dat jo net de iennige binne dy't dizze reis trochmakket.

Soarch foar in bern mei it syndroom fan Down kin in útdaging wêze. Mar it is ek in libbensferoarjende en leafdefolle ûnderfining. Dizze bern binne tige leafdefol en wolle lokkich wêze. Mei de juste stipe kinne se ek nei skoalle gean, freonen meitsje, in baan krije en in suksesfol libben libje.