Ik begryp hoe fertrietlik, skrokken en hulpeloos jo jo fiele moatte as jo útfine dat jo bern in seldsume tastân hat dy't it Wolf-Hirschhorn-syndroom hjit. Jo kinne ynienen in protte fragen yn jo gedachten hawwe, lykas: 'Wêrom is dit myn bern oerkommen?', 'Hoe is dit bard?', 'Wat moat ik no dwaan?' Tink net dat jo op dit stuit allinnich binne. Litte wy dúdlik en ienfâldich oer alles prate.
Wat is krekt it Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Simpelwei sein, it Wolf-Hirschhorn-syndroom is in tige seldsume genetyske tastân dêr't in bern mei berne wurdt. It wurdt ek wol '(4p-syndroom)' neamd. Us lichemssellen hawwe wat chromosomen neamd wurdt. Tink hjir oan as boeken dy't de folsleine blauwdruk befetsje foar hoe't ús lichem boud wurde moat. Der binne 46 fan dizze chromosomen, yn 23 pearen.
By it Wolf-Hirschhorn-syndroom ûntbrekt in hiel lyts stikje fan gromosoom 4. It is as in lyts stikje fan in side yn in planner dat fan 'e hoeke ôfskuord wurdt. Sels in lyts stikje fan in gromosoom kin de normale ûntwikkeling fan in bern fersteure. De aard en earnst fan symptomen ferskille fan bern ta bern, ôfhinklik fan 'e grutte fan it ûntbrekkende stikje.
Wat is de reden foar dizze situaasje? Is dit de skuld fan 'e âlden?
Dit is in fraach dy't in protte âlden stelle. It wichtichste dat jo hjir dúdlik begripe moatte is dat dit meastentiids net iets is dat fan 'e âlden komt, en it is ek net iets wêr't de âlden skuldich oan binne.
Dizze chromosoombreuk komt meastentiids foar as in willekeurige barren tidens seldieling nei't in poppe yn 'e liifmoer befruchte is. Dokters witte noch altyd net krekt wêrom't dizze hommelse genetyske feroaring plakfynt.
Yn tige seldsume gefallen kin dizze tastân lykwols fan ien fan 'e âlden erfd wurde. Dit wurdt in 'balansearre translokaasje' neamd. Dit betsjut dat twa of mear chromosomen yn 'e mem of heit ôfbrutsen binne en fan plak wiksele binne tidens har ûntwikkeling. Mar om't it lykwichtich is, toant de mem of heit gjin symptomen. As sa'n persoan lykwols in bern krijt, is de kâns grut dat it ûnbalansearre chromosom oan it bern trochjûn wurdt. As jo wolle, kinne jo in genetyske test dwaan om te sjen oft jo of jo partner in 'balansearre translokaasje'-tastân hawwe. Sprek mei jo dokter foar mear ynformaasje hjiroer.
Hokker symptomen kinne by in bern sjoen wurde?
It Wolf-Hirschhorn-syndroom kin in protte ferskillende dielen fan it lichem beynfloedzje. Dêrom binne d'r in protte symptomen. Net elk bern sil al dizze symptomen hawwe. De wichtichste symptomen binne in ûnderskiedend gesichtsúterlik, ûntwikkelingsfertraging, yntellektuele beheining en epileptyske oanfallen.
Litte wy dizze symptomen dúdlik yn in tabel besjen.
| Betroffen sektor | Mienskiplike funksjes sjoen |
|---|---|
| Gesichtskenmerken |
|
| Groei en lichem | |
| Senuwstelsel en yntelliginsje | |
| Ynterne organen |
Hoe kinne jo dizze tastân diagnostisearje?
Soms kin jo dokter dizze tastân fermoedzje op basis fan bepaalde skaaimerken fan it lichem fan jo poppe dy't sjoen wurde tidens jo reguliere echografie-scan tidens de swangerskip. Ek kinne guon spesjale bloedûndersiken (selfrije DNA-screening) dy't no beskikber binne, oanwizings jaan oer chromosomale problemen.
Mar tink derom, dit binne gewoan screenings. It is net 100% wis dat in bern de tastân hat allinich fanwegen in oanwizing.
Om de krekte diagnoaze te befêstigjen, binne spesifike genetyske testen nedich. De wichtichste dêrfan is de 'fluorescence in situ hybridization (FISH)'- test. Dizze kin it ferlies fan in diel fan it fjirde chromosoom mei mear as 95% krektens opspoare. Dizze test kin dien wurde foar of nei't de poppe berne is.
As befêstige wurdt dat jo bern it Wolf-Hirschhorn-syndroom hat, sil jo dokter wierskynlik fierdere testen oanbefelje, lykas scans, om krekt te bepalen hokker oare gebieten fan it lichem troffen binne.
Hoe wurdt it behannele?
Jo kinne fertrietlik wêze om dit te hearren, mar de wierheid is dat der noch gjin behanneling fûn is dy't de Wolf-Hirschhorn-tastân folslein genêze kin.
Mar dat betsjut net dat wy neat dwaan kinne. It wichtichste doel fan behanneling is om de symptomen fan it bern te kontrolearjen en har te helpen it bêste libben mooglik te libjen.
Omdat elk bern oars is, sil it behannelingplan fan bern ta bern ferskille. Typysk sil dit behannelingplan it folgjende omfetsje:
| Behannelingmetoade | Doel |
|---|---|
| Fysioterapy en arbeidsterapy | Om spieren te fersterkjen, mobiliteit te fergrutsjen en se te trainen om deistige taken selsstannich út te fieren. |
| Medikamententherapy | Medikaasje jaan, benammen om oanfallen te kontrolearjen. |
| Sjirurgy | Sjirurgyske korreksje fan berteôfwikingen lykas hert- of harsensôfwikingen. |
| Spesjaal ûnderwiis | Underwiis jaan dat past by de learmooglikheden fan it bern. |
| Genetyske advys | Om de famylje begryp te jaan fan 'e tastân en om te praten oer de risiko's dy't ferbûn binne mei it grutbringen fan bern yn 'e takomst. |
De soarch foar dit bern is in grutte teampoging. It fereasket de help fan in protte minsken, ynklusyf bernedokters, fysioterapeuten en logopedisten.
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Wolf-Hirschhorn is in seldsume genetyske oandwaning. It wurdt faak feroarsake troch gjin skuld fan 'e âlden.
- De symptomen en earnst fan 'e sykte binne by elk bern oars.
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, binne d'r in protte behannelingen beskikber om de symptomen te behearskjen en it bern in better libben te jaan.
- Hjirfoar is de stipe fan in team fan dokters en terapeuten essensjeel.
- Soarch foar sa'n bern is in útdaging. As âlder is it wichtich dat jo soargje foar jo eigen geastlike sûnens en de stipe krije dy't jo nedich binne.
- As jo fragen of soargen hawwe oer de tastân fan jo bern, prate dan iepen mei jo dokter.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta