Wylst wy soms tinke dat it normaal is dat ús lytsen faak siik wurde, kin dit foar guon bern in serieus probleem wêze. Benammen as in jonge konstant lêst hat fan baktearjele ynfeksjes, kin it te tankjen wêze oan in seldsume genetyske tastân. Hjoed sille wy it hawwe oer krekt sa'n tastân.
Wat is XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
Okee, dus wat is XLA (X-keppele agammaglobulinemy)? Simpelwei sein, it is in genetyske tastân . Us lichem hat in tige wichtich leger fan soldaten om sykte te bestriden, en dat is ús ymmúnsysteem . In spesjaal type sel yn dit systeem hjit B-sellen . Dizze B-sellen binne wat aaiwiten meitsje dy't antistoffen neamd wurde om sykte te bestriden as ús lichems siik wurde. Dizze antistoffen wurkje as soldaten dy't ús lân ferdigenje.
In persoan mei XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) produseart dizze B-sellen net goed. Of se produsearje der mar in pear fan. Dus, wat bart der as jo gjin antistoffen meitsje kinne? Jo wurde hiel maklik siik en wurde faak siik. Ek ûntwikkelje de weefsels yn ús lichem dy't relatearre binne oan it ymmúnsysteem, lykas de lymfeklieren , amandelen en adenoïden, har net goed, en soms foarmje se har hielendal net. Dizze tastân wurdt it meast sjoen by jonges . Wy sille letter oer de reden hjirfoar prate.
Dizze tastân, neamd XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), is ek bekend ûnder oare nammen:
- Bruton syn agammaglobulinemy
- Oanberne agammaglobulinemie
- Hypogammaglobulinemie
De namme Hypogammaglobulinemy wurdt lykwols ek brûkt foar in oare ferlykbere tastân. Dat is CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) is meastentiids net sa slim as XLA (X-Linked Agammaglobulinemy), en wurdt meast diagnostisearre yn folwoeksenheid. Bern mei XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) wurde lykwols diagnostisearre foar de leeftyd fan ien jier of op in heul jonge leeftyd.
Wat is it ferskil tusken XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) en SCID (Swiere Kombineare Immunodeficiency)?
No freegje jo jo miskien ôf oft dit XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) is of de swiere kombineare immunodeficiency-tastân dêr't jo miskien fan heard hawwe, neamd SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Nee, der is in lyts ferskil tusken de twa. By XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) wurde benammen de B-sellen dêr't wy it earder oer hân hawwe, troffen. By SCID (Severe Combined Immunodeficiency) wurde de T-sellen troffen.In oar wichtich type ymmúnselle neamd T-sellen (soms kinne B-sellen ek beynfloede wurde). Beide binne genetyske omstannichheden dy't it ymmúnsysteem ferswakje en faak sykte feroarsaakje. Mar it wichtichste ferskil tusken de twa is it type sel dat beynfloede wurdt.
Hoe faak komt XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) foar?
Dizze tastân, neamd XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) , is eins tige seldsum . Dat betsjut dat it gjin sykte is dy't in protte minsken krije. Lykas wy earder neamden, komt it lykwols faker foar by jonges . Statistysk sjoen wurdt sawat ien op de twahûndert tûzen (200.000) jonges berne mei XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).
Wat binne de symptomen fan XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
Omdat bern mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) in ûnderûntwikkele ymmúnsysteem hawwe, binne har lymfeklieren, amandelen en adenoïden faak lyts of ôfwêzich . Dit makket se fan jongs ôf gefoelich foar faak baktearjele ynfeksjes . Bygelyks:
- Bronchitis : Dit is in ynfeksje fan 'e bronchiën, de buizen dy't nei de longen liede.
- Earynfeksjes (Otitis media) : Ynfeksjes fan it middenear.
- Sinusitis : Ynfeksje fan 'e sinussen om 'e noas hinne.
- Longûntstekking : In slimme ynfeksje dy't de longen oantaastet.
- Gastrointestinale ynfeksjes : Dingen lykas magepine en diarree.
Mar it is wichtich om te ûnthâlden dat bern mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) meastal net gefoelich binne foar firale ynfeksjes (bygelyks Cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , of skimmelinfeksjes . Se hawwe benammen lêst fan baktearjele ynfeksjes .
Wat feroarsaket XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
Lykas wy earder neamden, is XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) in genetyske sykte . Dit betsjut dat in bern it erft fan 'e mem, de heit, of beide. Wy hawwe in gen yn ús lichem mei de namme BTK . Dit gen ynstruearret ús lichem om B-sellen te meitsjen. Wy witte dat B-sellen antistoffen meitsje en sykten bestride.
Dus, as der in feroaring of mutaasje is yn dit BTK-gen, kinne B-sellen net goed makke wurde. Wat der dan bart is dat in persoan dy't dy genmutaasje net hat, sykten net bestride kin op dy manier dy't sy dogge. Dêrom wurde se de hiele tiid siik, en ûntwikkelje se soms sels serieuze sykten dy't libbensgefaarlik wêze kinne.
Wat is 'X-keppele'?
Litte wy no ris sjen wat 'X-keppele' betsjut. Wy krije allegear ús genen fan beide âlden. Dizze genen sitte op dingen dy't chromosomen neamd wurde. Dizze genen fertelle ús lichems hoe't se de aaiwiten meitsje moatte dy't se nedich binne om te funksjonearjen. Meastentiids, sels as der in feroaring is yn ien gen, is de oare kopy (dy fan 'e oare âlder) noch yntakt, sadat it lichem funksjonearje kin sa't it moat.
De geslachtschromosomen fan manlju binne lykwols net itselde. Se hawwe ien X-chromosoom en ien Y-chromosoom . Dus, as der in mutaasje is yn in gen op dit X-chromosoom, is der gjin oare kopy om dat te kompensearjen. It BTK-gen dêr't wy it oer hawwe, leit op dit X-chromosoom. Dêrom wurdt it 'X-keppele' neamd. Dus as in jonge in mutaasje hat yn it BTK-gen op syn X-chromosoom, sil hy XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) ûntwikkelje.
Famkes hawwe twa X-chromosomen. Sels as se de mutaasje hawwe dy't XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) feroarsaket op ien fan har X-chromosomen, wurket it BTK-gen op it oare X-chromosoom noch goed, sadat se it nedige oantal B-sellen meitsje kinne. Dat se krije de sykte net, mar se kinne wol dragers wêze. Dat betsjut dat se it gen drage kinne sûnder symptomen te sjen litten.
Wat binne de risikofaktoaren foar XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
Oant no ta is de ienige bekende risikofaktor foar it ûntwikkeljen fan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) in famyljeskiednis fan 'e tastân . Dit betsjut dat it erflik is.
Kinne famkes XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) ûntwikkelje?
Ja, tige selden kin in famkesbern ek XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) ûntwikkelje. Mar dêrfoar moatte beide âlden in X-chromosoom drage mei it mutearre BTK-gen. Dat wol sizze, de mem is drager en de heit hat ek XLA (X-Linked Agammaglobulinemy). Meastentiids kinne famkes dragers wêze fan dizze genetyske mutaasje. Dan, sels as se de sykte net hawwe, kinne se dit gen trochjaan oan har bern. As dy bern jonges binne, sille se wierskynlik XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) ûntwikkelje.
Wat binne de mooglike komplikaasjes fan XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
Guon fan 'e komplikaasjes dy't kinne foarkomme mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) binne:
- Chronike longsykte : Faak foarkommende longynfeksjes kinne de longen oer de tiid beskeadigje.
- Ynfeksje dy't ferspriedt nei oare dielen fan it lichem : Bygelyks, ynfeksjes kinne ferspriede nei it bloed (sepsis) of de harsens (meningitis).
- Der is ek in fermoeden dat der in ferhege risiko is op bepaalde soarten kanker , mar hjir wurdt fierder ûndersyk nei dien.
Hoe wurdt XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) diagnostisearre?
In dokter kin ferskate bloedûndersiken dwaan om út te finen oft jo of jo bern XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) hawwe. As dizze bloedûndersiken sjen litte dat jo B-sellen of antistoffen leech binne, sil jo dokter genetyske testen dwaan. Dit siket nei feroaringen yn it BTK-gen yn jo DNA .
Hoe wurdt XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) behannele?
Spitigernôch is der gjin genêzing foar XLA (X-keppele Agammaglobulinemy). D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om serieuze komplikaasjes te foarkommen. De wichtichste binne:
- Ferfangende Immunoglobuline-terapy (RIgG) : Dit omfettet it intraveneus (IV) tapassen fan antistoffen fan sûne donors. Dizze behanneling wurdt teminsten ien kear yn 'e moanne jûn. Dit helpt om de lege antistofnivo's yn it lichem oant in bepaalde mjitte te kontrolearjen.
- Ynfeksjes betiid behannelje : Sadree't jo of jo bern fermoedzje dat jo in ynfeksje hawwe, sil jo dokter begjinne mei it behanneljen fan baktearjele ynfeksjes mei antibiotika . It is wichtich om betiid te begjinnen mei de behanneling.
- Foarkommen fan libbene faksinaasjes : Minsken mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) moatte gjin libbene faksin krije. Dizze faksin kinne slimme sykte feroarsaakje en libbensgefaarlik wêze. Foarbylden binne it BMR-faksin (mazelen, bof, rubella) , wetterpokken-varicella-faksin en mûnlinge polio-faksin . Dêrom is it wichtich om hjir mei jo dokter oer te praten en folslein ynformearre te wêzen.
Wat moat immen mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) ferwachtsje?
Minsken mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) sille de rest fan har libben medisinen moatte nimme. Dit is om har risiko op it ûntwikkeljen fan sykten te ferminderjen. Se moatte in nauwe relaasje mei har dokter ûnderhâlde en behanneling sykje sa gau as in sykte optreedt. Jo of jo bern mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) kinne mear skoal- en wurkdagen misse fanwegen sykte as de algemiene befolking.
Hoe lang libje minsken mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?
It is echt in goede saak dat, mei de ûntwikkeling fan behannelingmetoaden , minsken mei XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) yn ûntwikkele lannen lykas Amearika folwoeksen wurde . Yn ûntwikkelingslannen is it lykwols noch altyd tige lestich om te diagnostisearjen en behanneling te ûntfangen. Dêrom kin yn 't algemien de libbensferwachting fan bern mei XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) yn sokke lannen fermindere wurde. Mar yn Sri Lanka binne d'r no goede behannelingen foar sokke omstannichheden.
Kin XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) foarkommen wurde?
As jo soargen meitsje oer XLA (X-Linked Agammaglobulinemy), wat betsjut dat immen yn jo famylje de tastân hat, kinne jo in dokter sjen en in genetyske screening krije. Dit kin jo helpe om mear te witten te kommen oer de genetyske omstannichheden dy't jo oan jo bern trochjaan kinne. As jo drager binne fan 'e genmutaasje dy't XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) feroarsaket, is der in kâns fan 50% dat in bern de mutaasje erft as jo in bern krije. As dat bern in jonge is, kin hy XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) ûntwikkelje. As jo XLA (X-Linked Agammaglobulinemy) hawwe, sille jo famkes dragers wêze. In genetysk adviseur of de dokter dy't de test oanfrege hat, sil jo hjir mear advys oer jaan.
Hoe soargje ik foar mysels?
De bêste manier om foar josels te soargjen mei XLA (X-keppele Agammaglobulinemy) is om jo sûnens prioriteit te jaan . Kom nei de ôfspraken fan jo dokter. Learje de tekens fan in ynfeksje te werkennen. Freegje jo dokter wat te dwaan as jo symptomen fan in ynfeksje ûntwikkelje.
Wannear moat ik in dokter sjen?
It is it bêste om mei in dokter te praten yn sokke gefallen:
- As jo bern siik wurdt nei it ûntfangen fan in libbend faksin (bygelyks BMR-faksin, wetterpokkenfaksin).
- As jo bern faak baktearjele ynfeksjes krijt .
- As jo ek faak baktearjele ynfeksjes krije (om't dit in tastân lykas CVID wêze kin, dy't ek folwoeksenen treft).
De dokter sil jo fertelle kinne oft dit fierder ûndersocht wurde moat of net.
Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?
It kin nuttich wêze foar jo om fragen lykas dizze te stellen as jo jo dokter sjogge:
- Hokker symptomen fan ynfeksje moat ik útsjen nei?
- Wat moat ik dwaan as ik tink dat ik of myn bern in ynfeksje hat?
- Wat binne de behannelingopsjes?
- Hoe faak haw ik of myn bern behanneling nedich?
It is normaal dat jonge bern faak siik wurde. Mar as jo bern faak baktearjele ynfeksjes krijt, kin der wat oars efter sitte. Sprek mei jo dokter oer alle soargen dy't jo hawwe. It betiid krijen fan in diagnoaze en behanneling is de bêste manier om de bêste resultaten te krijen.
As jo lije oan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) - in genetyske tastân wêrby't jo lichem B-sellen net goed produseart - folgje dan krekt de ynstruksjes fan jo dokter. It is tige wichtich om de tekens fan in ynfeksje te werkennen, sadat jo sa gau mooglik behanneling krije kinne.
De wichtichste dingen om te ûnthâlden yn dit artikel
Okee, hjir binne in pear dingen dy't jo ûnthâlde moatte fan wat wy hawwe besprutsen oer XLA (X-Linked Agammaglobulinemy):
- Wat is XLA (X-keppele Agammaglobulinemy)?In seldsume genetyske oandwaning dy't benammen jonges treft .
- Dit is wannear't de B-sellen fan it lichem har net goed ûntwikkelje , wat resulteart yn in ôfname fan antistoffen en faak baktearjele ynfeksjes .
- Dingen lykas amandelen en adenoïden kinne krimpen of ferdwine.
- Hoewol't der gjin spesifike genêzing foar is, kin it goed kontrolearre wurde mei libbenslange behanneling (RIgG) en rappe antibiotika-behanneling.
- It is net goed om dizze minsken libbene faksin te jaan.
- As jo poppe faak slim siik is, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen. Iere diagnoaze en behanneling sille in lange wei gean om jo bern in normaal libben te lieden.
Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo fragen hawwe, aarzel dan net om mei jo húsdokter te praten!
` X-keppele agammaglobulinemy, XLA, B-sellen, ymmúnsysteem, genetyske sykten, faak sykte, jonges, antistoffen, BTK-gen, RIgG-terapy
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta