Is dyn hûd tige gefoelich foar sinneljocht? Dit kin (Xeroderma Pigmentosum - XP) wêze!

Hjoed sille wy prate oer in net folle bekende, mar tige wichtige sûnensprobleem. Hawwe jo ea opmurken hoe't guon minsken sels nei in bytsje sinneljocht ferbaarnd en read wurde? Soms bart dit ek mei jonge bern. Ien mooglike oarsaak hjirfan is in tastân dy't Xeroderma Pigmentosum hjit, of koartwei XP . Hjoed sille wy gewoan prate oer wat it is, wêrom't it bart, en hoe't wy dermei libje kinne.

Wat betsjut dit (XP)? Litte wy it krekt begripe!

Simpelwei sein, Xeroderma Pigmentosum (XP) is in seldsume genetyske oandwaning . As jo ​​it wurd "genetysk" hearre, tinke jo wierskynlik oan soksawat as dit. Dat wol sizze, it is wat wy ervje fan ús âlden, of beide. Minsken mei dizze oandwaning hawwe in tige gefoelige hûd foar ultraviolette (UV) strielen fan 'e sinne. Om krekt te wêzen, har hûd hat it dreech om dizze (UV) strielen te absorbearjen.

Typysk ferskine symptomen fan dizze (XP) tastân op dielen fan it lichem dy't faak oan 'e sinne bleatsteld wurde. Bygelyks op it gesicht, hannen en lippen . Faak begjinne dizze symptomen op jonge leeftyd te ferskinen, dat is, yn 'e bernetiid . Stel jo foar, sels in lyts bern kin mar in pear minuten oan 'e sinne bleatsteld wurde, en har hûd kin blierren krije en ferbaarne (blaarfoarmige sinnebrân).

Is (XP) kanker? Dit is in fraach dy't in protte minsken hawwe!

Nee, XP is net direkt kanker . Mar hjir is it wichtige punt. In persoan mei XP hat in folle heger risiko op it ûntwikkeljen fan hûdkanker as oaren.

Hoewol dit in bytsje in eng ferhaal is, is it wichtich om bewust te wêzen. Besjoch dizze statistiken:

• In persoan mei XP hat sawat 10.000 kear mear kâns om net-melanoma hûdkanker te ûntwikkeljen, lykas basaalselkarsinoom of plaveiselselkarsinoom, as de gemiddelde persoan.
• Ek is it risiko op it ûntwikkeljen fan melanoma, in slimme hûdkanker, sawat 2.000 kear heger .

Neist dizze hûdkankers hawwe guon stúdzjes oantoand dat minsken mei XP in heger risiko hawwe om oare soarten kanker te ûntwikkeljen. Bygelyks:

• Harsentumors (Astrocytoom) , (Glioblastoom)
• boarstkanker
• Nierkanker
• Leukemy
• Longkanker
• Pankreaskanker
• Magekanker
• Testikulêre kanker
• Skildklierkanker
• Baarmoederkanker

Wês net bang foar dizze list. Net al dizze kankersoarten sille by elke (XP) pasjint ûntwikkelje. It is lykwols wichtich om bewust te wêzen fan 'e risiko's.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Xeroderma Pigmentosum is in tige seldsume tastân . Der wurdt rûsd dat mar ien op in miljoen minsken yn lannen lykas de Feriene Steaten en Europa dizze tastân (XP) hat.

It komt lykwols faker foar yn guon dielen fan 'e wrâld. Bygelyks, yn Japan treft de tastân sawat ien op 22.000 minsken. It komt ek relatyf faak foar yn Noard-Afrika en it Midden-Easten. Hoewol d'r gjin krekte gegevens binne oer de prevalinsje yn Sri Lanka, wurdt it beskôge as in seldsume sykte.

Wat binne de symptomen fan (XP)? Litte wy se útlisze!

(XP) Symptomen kinne ferskille fan persoan ta persoan, mar it beynfloedet benammen de hûd, eagen en senuwstelsel .

Hûdsymptomen

Dit binne de meast foarkommende symptomen:

• Blaarfoarmige sinnebrânnen: Sels nei in koarte perioade fan bleatstelling oan 'e sinne, krije de hûd blaren en ferbaarnt.
• Droege, tinne hûd (Xerose): De hûd is tige droech en kin sa tin wurde as perkamintpapier.
• Sproeten (Lentigos) foar de leeftyd fan 2: Meastentiids ûntwikkelje jonge bern net sa betiid sproeten.
• Plakken mei ferhege en fermindere hûdpigment (Poikiloderma): Guon gebieten kinne brún wêze, wylst oaren wyt kinne wêze.
• Hûdferdunning (atrofie).
• Reade linen op 'e hûd feroarsake troch ferbreding fan bloedfetten - Telangiektasia: Se ferskine as reade linen, om't lytse bloedfetten sichtber binne op it oerflak.

Derneist hawwe minsken mei XP in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan hûdletsels dy't aktinyske keratosen neamd wurde, dy't kanker kinne wurde .

Eachsymptomen

Faak kinne minsken mei XP eachsymptomen ûntwikkelje foar de leeftyd fan 10 :

• Droege eagen.
• Oogliddegeneraasje/atrofie.
• Untstekking fan jo cornea (Keratitis).
• Gebrek oan transparânsje yn 'e bûtenste laach fan jo each - Cornea-opacifikaasje: Dit betsjut dat it spegeleftige diel fan it each troebel wurdt.
• Ljochtgefoelichheid (fotofoby): Moeilijkheden om sels in lytse hoemannichte ljocht te tolerearjen.
• Ferlies fan wimpers.

Mei de tiid kinne dizze symptomen liede ta ferlies fan it sicht, en sels blinens . Minsken mei XP hawwe ek risiko op eachkanker .

Neurologyske symptomen

XP kin ek jo senuwstelsel beynfloedzje. Sawat in kwart fan 'e minsken mei XP sil symptomen ûntwikkelje dy't relatearre binne oan it senuwstelsel. Foarbylden binne:

• Dysfagie - muoite mei slikken.
• Ferlies fan refleksen.
• Minne spierkontrôle (ataxia) en stivens (spastisiteit).
• Progressyf ferlies fan tinken (kognitive) feardigens.
• Progressyf gehoarferlies feroarsake troch skea oan 'e binnenearzen.
• Lytsere kopgrutte (Mikrocefalie).
• Stimbandferlamming.

Saakkundigen leauwe dat dizze symptomen feroarsake wurde troch de ferneatiging fan senuwsellen yn 'e harsens.

Wat is de reden foar de foarming fan (XP)?

Lykas wy earder neamden, is Xeroderma Pigmentosum in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch abnormale feroarings (mutaasjes) yn 'e genen yn ús lichem. Jo kinne dizze genetyske mutaasjes ervje fan jo mem, jo ​​heit, of beide. Simpelwei sein, it wurdt feroarsake troch in tekoart oan 'e genen dy't ús hûd helpe by it herstellen fan skea feroarsake troch UV-strielen.

Hoe kin ik útfine oft ik (XP) haw?

Dyn dokter kin fermoedzje datst XP hast op basis fan dyn symptomen. Om it fermoeden te befêstigjen, sil er in bloedtest dwaan. Dizze bloedtest kontrolearret op genmutaasjes dy't Xeroderma Pigmentosum feroarsaakje.

Is der in folsleine genêzing foar (XP)?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêzing foar Xeroderma Pigmentosum. Jo dokter kin lykwols ferskate behannelingen oanbefelje om symptomen te ferminderjen en jo libben makliker te meitsjen:

• Eachdrippen: Smerende eachdrippen kinne jûn wurde om ûntstekking fan it wyt fan it each te ferminderjen.
• Gehoarapparaten: As der gehoarferlies optreedt, kinne gehoarapparaten foarskreaun wurde. Yn guon slimme gefallen kinne sels kochleêre ymplantaten oanrikkemandearre wurde.
• Sjirurgy: As jo ​​hûdkanker ûntwikkelje, kinne jo in operaasje nedich hawwe om it te ferwiderjen. Of jo kinne in operaasje nedich hawwe om bepaalde eachomstannichheden te behanneljen, lykas hingjende oogleden (ptosis) of problemen mei it wyt fan it each. Yn guon slimme gefallen kin in cornea-transplantaasje nedich wêze.
• Vitamine D-oanfollingen:De measte minsken krije fitamine D út sinneljocht en iten. Minsken mei XP moatte sinneljocht hast folslein mije, dus moatte se in fitamine D-supplement nimme.

Kin XP foarkommen wurde?

Omdat XP in genetyske tastân is, is der gjin manier om te foarkommen dat it ûntstiet . As jo ​​dokter fermoedzje dat jo de genmutaasje hawwe dy't XP feroarsaket, kinne jo genetyske testen ûndergean.

In genetyske test kin jo fertelle oft jo de genmutaasje hawwe. In genetysk adviseur sil jo de resultaten útlizze, de risiko's dy't dermei gemoeid binne, en de kânsen om in bern mei XP te krijen.

Wêr moatte jo omtinken oan jaan as jo mei (XP) libje?

As jo ​​Xeroderma Pigmentosum hawwe, binne d'r in pear dingen wêr't jo perfoarst omtinken oan jaan moatte om jo algemiene sûnens te behâlden. Dit binne de wichtichste dingen:

• Sinnebeskerming: Dit is de wichtichste stap yn it behearen fan XP. It is essensjeel om jo hûd te beskermjen tsjin UV-strielen.
• Draach sinnebeskermjende klean . Dit betsjut shirts mei lange mouwen, lange broeken, sokken en petten.
• Draach UV-blokkearjende sinnebrillen .
• Brûk alle dagen in breedspektrum sinneskerm mei SPF 35+ of heger. Sels as it der net sinnich útsjocht, kinne UV-strielen noch troch de wolken hinne komme.
• Saakkundigen advisearje it brûken fan in UV-ljochtmeter om út te finen wêr't jo omjouwing it meast bleatsteld is oan UV-strielen en se te foarkommen. Guon lampen yn jo hûs kinne ek UV-strielen útstjitte, dus wês dêr ek bewust fan.

• Eachûndersiken: Rieplachtsje in eacharts om jo eagen regelmjittich te kontrolearjen. Hy/sy sil kontrolearje op dingen lykas hingjende oogleden en swelling fan 'e eagen. Lit jo eagen teminsten ien kear yn 't jier kontrolearje, of faker as jo dokter oanbefellet.

• Hûdkontrôles: Rieplachtsje in dermatolooch elke 6 oant 12 moannen, of faker as jo dokter oanbefellet. Se sille kontrolearje op tekens fan kanker of mollen dy't kankerich wurde kinne. Wylst jo by de dokter binne, kontrolearje jo hûd teminsten ien kear yn 'e moanne . As jo ​​nije plakken of knobbels fernimme, rieplachtsje dan direkt in dermatolooch.

• Neurologyske soarch: Minsken mei (XP) moatte in neurolooch sjen.Jo moatte regelmjittich mei har gearkomme om har refleksen, gehoar, ensfh. te kontrolearjen. As de dokter feroarings yn dizze funksjes fernimt, sil hy of sy behanneling oanbefelje om de fergrutting fan 'e tastân te kontrolearjen of te fertragen.

Tink derom, dit alles is om josels te beskermjen. As jo ​​dizze dingen goed folgje, kinne jo sels mei (XP) in suksesfol libben libje.

Wat kinne jo sizze oer de libbensdoer fan ien mei (XP)?

De libbensferwachting fan ien mei Xeroderma Pigmentosum kin ferskille fan persoan ta persoan. Yn in protte gefallen kin hûdkanker op in tige jonge leeftyd diagnostisearre wurde, wat de libbensdoer kin ferkoartje. It nimmen fan stappen om hûdskea troch de sinne fan in jonge leeftyd ôf te foarkommen kin lykwols jo kânsen op in lang libben ferheegje . Dêrom is it tige wichtich om de hjirboppe neamde feilichheidsmaatregels te folgjen.

Fragen om jo dokter te stellen

As jo ​​of jo bern Xeroderma Pigmentosum hawwe, of as jo fermoedzje dat jo it hawwe, kinne jo jo dokter dizze fragen stelle:

• Wat kin ik dwaan om myn risiko op hûdkanker te ferminderjen?
• Hokker soarte kankerscreenings moatte dien wurde?
• Wat binne de iere tekens fan hûdkanker?
• Hokker ynfloed sil dizze diagnoaze hawwe op 'e rest fan myn famylje?
• Moat ik genetyske testen beskôgje?
• Wat is de kâns dat ik noch in bern krije mei (Xeroderma Pigmentosum)?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Okee, dus de sykte dêr't wy it oer hawwe (Xeroderma Pigmentosum - XP) is in seldsume, genetyske tastân. It wichtichste skaaimerk hjirfan is in ekstreme gefoelichheid foar (UV) strielen. In protte minsken hawwe ek problemen mei de ûntwikkeling fan it each en it senuwstelsel. As jo ​​(XP) hawwe, moatte jo safolle mooglik sinneljocht, dat is (UV) strielen, foarkomme . It beskermjen fan jo hûd tsjin 'e sinne en it regelmjittich ûndergean fan hûdkankerscreenings is jo bêste kâns om sûn te bliuwen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​fragen hawwe, aarzel dan net om jo dokter te freegjen. Sy sille jo helpe.