Hat dyn poppe dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it Zellweger-syndroom

As wy nei in pasgeboren poppe sjogge, binne ús herten fol mei freugde, toch? Mar soms, hoewol tige selden, komme guon poppen by de berte op 'e wrâld mei bepaalde sûnensproblemen. It Zellweger-syndroom is in seldsume, serieuze genetyske tastân dy't pasgeborenen treft. Jo kinne jo soargen meitsje as jo dizze namme hearre, mar litte wy der gewoan oer prate en it begripe.

Wat is it Zellweger-syndroom?

Simpelwei sein, it Zellweger-syndroom is in genetyske oandwaning dy't foarkomt by pasgeborenen. Dokters neame it de earnstichste fan 'e fjouwer sykten dy't ta it Zellweger-spektrum hearre. It beynfloedet it senuwstelsel en de metabolisme (it proses fan it omsetten fan iten yn enerzjy) direkt nei de berte. It kin benammen de harsens, lever en nieren beskeadigje. It kin ek in protte wichtige funksjes yn it lichem beynfloedzje. In oare namme hjirfoar is serebrohepatorenaal syndroom. Eins is dizze tastân faak serieus, wat betsjut dat it libbensgefaarlik wêze kin.

Wat binne Zellweger-spektrumstoornissen (ZSD's)?

Dizze wurde ek wol 'peroksisomale biogenese-steurnissen' neamd. Dizze sykten beynfloedzje de dielen fan ús sellen dy't 'peroksisomen' neamd wurde. Dizze 'peroksisomen' binne essensjeel foar in protte funksjes yn ús lichem.

Oare sykten dy't ta it Zellweger-spektrum hearre binne:

• Heimler-syndroom: Dit feroarsaket gehoarferlies en toskproblemen by poppen dy't in pear moannen âld of hiel jong binne.
• Sykte fan Refsum by bern: Dit feroarsaket dat de spieren fan 'e poppe net goed funksjonearje en fertraget de ûntwikkeling, lykas it begjinnen fan rinnen.
• Neonatale adrenoleukodystrofy: Dit feroarsaket gehoar- en fisyferlies. It feroarsaket ek problemen mei de harsens, it rêchbonke en de spieren fan 'e poppe.

Wa krijt it syndroom fan Zellweger?

Dit wurdt feroarsake troch bepaalde feroarings (mutaasjes) yn 'e genen. Om krekt te wêzen, dit is in autosomale recessive oandwaning. Dit betsjut dat de poppe dizze sykte allinich krijt as hy of sy it defekte gen fan sawol de mem as de heit erft .

Tink der sa oer nei, as beide âlden "dragers" binne fan dit defekte gen (wat betsjut dat se de sykte net hawwe, mar se hawwe it gen), sille harren bern:

• Der is in kâns fan 50% dat se dragers binne.
• Der is in kâns fan 25% om mei de sykte berne te wurden.
• Der is in kâns fan 25% om sûn en sûnder it gen berne te wurden.

Hoe faak komt it syndroom fan Zellweger foar?

Dit is tige seldsum.In sykte. Yn kombinaasje mei oare Zellweger-spektrumsteurnissen komme dizze omstannichheden foar by sawat ien op de 50.000 oant ien op de 75.000 pasgeborenen. Dat jo hearre der net faak oer.

Wat feroarsaket it Zellweger-syndroom?

Dit wurdt feroarsake troch in mutaasje yn ien fan 12 genen dy't it 'PEX'-gen neamd wurde. De meast foarkommende oarsaak fan dizze tastân is in mutaasje yn it 'PEX1'-gen. Dizze genen kontrolearje 'Peroxisomen', dy't essensjeel binne foar it normale funksjonearjen fan ús sellen.

Peroksisomen binne as lytse fabriken yn sellen. Se brekke skealike gifstoffen en fetten yn it lichem ôf. Se spylje ek in wichtige rol yn 'e ûntwikkeling fan 'e folgjende dielen fan ús lichem:

* Bonken

* Harsens

* Eagen

* Hert

* Nieren

* Lever

* Senuwen

Dus stel jo foar, as dizze 'peroxisomen' net goed wurkje, beynfloedet it elk oargel en elk systeem.

Wat binne de symptomen fan it Zellweger-syndroom?

Dizze symptomen binne meastal hast direkt nei't de poppe berne is sichtber. Dokters fernimme benammen bepaalde spesifike skaaimerken op it gesicht fan 'e poppe . Dit binne:

• De brêge fan 'e noas is breed.
• De lokaasje fan 'e hûdplooien (epicanthal folds) oan 'e binnenhoeken fan 'e eagen.
• It gesicht plat meitsje.
• Hege foarholleposysje.
• Wimpers groeie net goed.
• Fergrutte ôfstân tusken de eagen (de eagen lykje fier útinoar te wêzen).

Neist dizze gesichtsfunksjes kinne oare symptomen omfetsje:

• Moeilijkheden mei boarstfieding: De poppe kin net goed sûgje.
• Fergrutte lever en/of milt: Dit kin opmurken wurde as in dokter de búk ûndersiket.
• Gastrointestinale bloedingen: Bloed kin oanwêzich wêze mei braken of stoelgong.
• Gehoar- en fisuele beheining: De poppe reagearret miskien net goed op lûden of de bûtenlucht.
• Geelsucht: Giele ferkleuring fan 'e eagen en hûd trochdat de lever net goed wurket.
• Oanfallen: Oanfalsachtige omstannichheden kinne foarkomme.
• Fermindere spierûntwikkeling en muoite mei bewegen: De ledematen fan 'e poppe kinne ûnderûntwikkele lykje en net goed bewege.

Hoe wurdt it syndroom fan Zellweger diagnostisearre?

Gewoanlik, sa gau as in poppe berne is, fermoedet in dokter of ferpleechkundige dit as se de spesifike skaaimerken op it gesicht fan 'e poppe sjogge. Se fiere dan de folgjende testen út om de diagnoaze te befêstigjen:

• Bloed- en urinetests:As der tefolle stoffen yn it bloed of de urine binne, benammen fetmolekulen, kin dat in teken wêze fan it syndroom fan Zellweger. Omdat de peroksisomen net goed wurkje, wurde dizze dingen net goed troch it lichem ôfbrutsen.
• Scans: In echografie wurdt útfierd om de grutte fan ynterne organen lykas de lever en nieren te kontrolearjen en hoe't se funksjonearje. In MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) fan 'e harsens is ek wichtich yn it diagnostykproses.
• Genetyske testen: In bloedmonster kin nommen wurde om te bepalen oft der mutaasjes binne yn it PEX-gen. Dit sil de diagnoaze befêstigje .

Kin it syndroom fan Zellweger diagnostisearre wurde foardat de poppe berne is?

Ja, yn guon gefallen is it mooglik. As beide âlden bekende dragers binne fan it defekte 'PEX'-gen, rint de poppe it risiko om de tastân te ûntwikkeljen. Yn dat gefal kinne dokters de tastân kontrolearje troch bloedûndersiken of scans te dwaan wylst de poppe him yn 'e liifmoer ûntjout.

Wat binne de komplikaasjes fan it Zellweger-syndroom?

Poppen mei dizze tastân kinne miskien net hearre, sjen of ite. As har spieren net goed ûntwikkele binne, kinne se miskien net iens bewege. Faak ûntwikkelje dizze poppen serieuze komplikaasjes lykas muoite mei sykheljen, leverfalen of bloedingen yn it spiisfertarringskanaal .

Hoe wurdt it Zellweger-syndroom behannele?

Spitigernôch is der gjin genêzing of behanneling foar it syndroom fan Zellweger . Guon behannelingen kinne helpe om symptomen te ferminderjen en de poppe wat nofliker te fielen. Der is lykwols gjin manier om de ûnderlizzende oarsaak fan 'e tastân te behanneljen.

Bygelyks, as in poppe muoite hat mei iten, kin in fiedingssonde brûkt wurde. Dit sil de poppe lykwols noait tastean om selsstannich normaal te iten. It primêre doel fan behanneling is om de poppe sa pine- en ûngemakfrij mooglik te meitsjen.

Wat is de takomst fan poppen mei it syndroom fan Zellweger?

It is spitich om te hearren, mar poppen mei it syndroom fan Zellweger libje meastentiids minder as 12 moannen . Dat betsjut dat se selden in jier âld wurde. Bern mei oare sykten op it Zellweger-spektrum, lykas de sykte fan Refsum of it syndroom fan Heimler, hawwe lykwols in folle bettere libbensferwachting. Se kinne sels folwoeksen wurde.

Kin it Zellweger-syndroom foarkommen wurde?

Spitigernôch is der gjin manier om dit te foarkommen, om't it in genetyske tastân is. As immen yn jo famylje lykwols it Zellweger-syndroom of oare omstannichheden yn it spektrum hat hân, kin genetyske begelieding nuttich wêze.Jo kinne beskôgje om it te krijen. In genetysk adviseur kin jo risiko beoardielje om de sykte troch te jaan oan jo bern of bernsbern.

Wat as ik in mutaasje yn myn genen haw dy't relatearre is oan it syndroom fan Zellweger?

As jo ​​útfine dat jo drager binne fan 'e genen dy't ferbûn binne mei dizze sykte, is genetysk advys tige wichtich. Hjirmei kinne jo de risiko's beoardielje dy't jo rinne by it krijen fan bern.

Ek as jo in poppe hawwe mei it syndroom fan Zellweger, sil in team fan neonatologen ( dokters dy't spesjalisearre binne yn pasgeboren poppen) jo helpe by it kiezen fan it bêste soarchplan foar jo poppe. Wês op dit stuit net allinnich, krije stipe fan jo dokters en famylje.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Zellwegersyndroom (ZS) is in seldsume en serieuze genetyske oandwaning dy't pasgeborenen treft. It kin fitale organen lykas de lever, nieren en harsens beskeadigje. Poppen mei dizze tastân libje selden âlder as ien jier.

>

Hoewol't der gjin spesifike genêzing foar is, binne der behannelingen om de symptomen te kontrolearjen en de poppe sa noflik mooglik te meitsjen. As immen yn jo famylje in skiednis fan dizze tastân hat, sykje dan genetysk advys. Ek âlden dy't mei dizze tastân te krijen hawwe, hawwe de maksimale stipe fan dokters en famylje nedich.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. It is tige wichtich foar elkenien om bewust te wêzen fan sokke dingen.

` Zellweger Syndroom, genetyske oandwaning, pasgeborene, peroksisomen, PEX-genen, seldsume sykte, bernesûnens, genetyske sykten