Ar mhaith leat eolas a fháil faoi shláinte do linbh roimh ré? Labhraimis faoi Thástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe!

Nuair a bhíonn tú ag súil le bheith i do mháthair, is é an mian is mó atá agat ná leanbh sláintiúil a bheith agat, nach ea? Mar sin, inniu beimid ag caint faoi roinnt modhanna tástála speisialta a chabhróidh leat a fháil amach roimh ré an bhfuil aon neamhoird ghéiniteacha nó neamhghnáchaíochtaí breithe ag an leanbh agus é fós sa bhroinn. Tugtar ‘(Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe)’ orthu seo. Ní rud iad na tástálacha seo ba chóir do gach duine a dhéanamh, ach tá sé an-tábhachtach go mbeadh tú ar an eolas faoi seo.

Cad é seo (Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe)?

Go simplí, is tástálacha iad seo ar féidir leo a rá an bhfuil galar géiniteach nó locht breithe ag do leanbh gan bhreith. Murab ionann agus na tástálacha grúpa fola, haemaglóibin agus siúcra a fhaigheann tú de ghnáth le linn toirchis, níl na tástálacha géiniteacha seo riachtanach agus ní féidir iad a dhéanamh ach amháin más mian leat . Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi seo agus cinneadh a dhéanamh cé na tástálacha is fearr duit.

Tá gach rud inár gcorp faoi rialú ár ngéinte. Stóráiltear na géinte seo i rudaí ar a dtugtar crómasóim. Mar sin, uaireanta, má bhíonn aon athruithe nó easnaimh sna géinte nó sna crómasóim seo, is féidir galair éagsúla tarlú. Tugtar “(Neamhoird Bhroinn)” ar na coinníollacha sin atá i láthair ag breith. Is féidir leis na tástálacha géiniteacha seo roinnt coinníollacha den sórt sin a aithint fiú sula mbeirtear an leanbh.

Cad iad an dá chineál tástála seo? (Tástálacha Scagthástála agus Tástálacha Diagnóiseacha)

Ceart go leor, feicfimid anois. Tá dhá phríomhchineál "Tástála Géiniteach Réamhbhreithe" ann.

1. Tástálacha Scagthástála: Úsáidtear iad seo chun a fháil amach an bhfuil do leanbh i mbaol riocht géiniteach áirithe a bheith aige. Ní chiallaíonn sé seo go bhfuil an galar ar an leanbh. Mar sin féin, má tá an riosca ard, inseoidh do dhochtúir duit cad atá le déanamh ina dhiaidh sin.

2. Tástálacha Diagnóiseacha: Is féidir leis na tástálacha seo a dhearbhú an bhfuil riocht géiniteach ar an leanbh nó nach bhfuil. De ghnáth ní dhéantar iad seo ach amháin má léiríonn tástáil scagthástála riosca, nó má tá riosca níos airde ann ar chúis eile.

Anois, déanaimis labhairt faoi gach ceann de na cineálacha seo beagán níos mine.

Féachfaimid ar dtús ar 'Tástálacha Scagthástála' (tástálacha a fhéachann le riosca féatais)

Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach ndeir na tástálacha scagthástála seo go cinnte go bhfuil riocht géiniteach ann. Fiú má tá an toradh neamhghnách, ní chiallaíonn sé sin go mbeidh an riocht ar an leanbh go cinnte. Ciallaíonn sé ach go bhfuil riosca áirithe ann i gcomparáid le daoine eile. Is féidir le do dhochtúir na torthaí seo a mhíniú duit agus a mhíniú cad iad na céimeanna ba chóir duit a ghlacadh ina dhiaidh sin. I gcásanna áirithe, féadfaidh siad tástáil dhiagnóiseach a mholadh freisin.

Tá roinnt cineálacha tástálacha scagtha ann:

1. Scagthástáil Iompróra - An bhfuil galar ort ar féidir é a tharchur chuig do leanbh?

Is tástáil fola í seo ar féidir leatsa agus le do pháirtí a dhéanamh. Lorgaíonn sí riochtaí aonghéine a d’fhéadfadh riochtaí sláinte tromchúiseacha a chur faoi deara a d’fhéadfadh do leanbh a oidhreachtú. Mar shampla, is féidir léi riochtaí cosúil le Fibróis Chisteach, Galar Cealla Corránach, agus Atrophy Matánach Droimneach a bhrath.

Mar shampla, má léiríonn do thástáil fola go bhfuil riosca géiniteach áirithe ionat, tá sé an-tábhachtach go ndéanfadh do pháirtí tástáil freisin. Mar, má tá an riosca géiniteach céanna ag an mbeirt thuismitheoirí, is dócha go bhforbróidh an leanbh foirm throm den ghalar sin. Ní dhéantar an tástáil "Scagthástála Iompróra" seo ach uair amháin i saol an duine.

2. Scagthástáil le haghaidh líon crómasóim neamhghnácha

Mar a dúirt muid cheana féin, faighimid crómasóim i mbeirteanna - ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. Uaireanta, le linn an phróisis toirchithe seo, is féidir earráidí nádúrtha a tharlú. Ansin, is féidir codanna den phéire crómasóm a bheith ar iarraidh nó curtha leis. Mar shampla, "Siondróm Down" (láithreacht crómasóm breise 21) agus "Siondróm Turner" (láithreacht crómasóm X ar iarraidh). Is féidir le torthaí na dtástálacha seo a bheith éagsúil ó thoircheas go toircheas.

Tá roinnt cineálacha tástálacha ann:

• Scagthástáil DNA féatais saor ó chealla: Tugtar ‘(Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach)’ nó ‘(NIPT)’ air seo freisin. Baineann sé seo le píosaí beaga de DNA do linbh (‘DNA féatais’) a thógáil ó do chuid fola agus roinnt neamhghnáchaíochtaí crómasómacha coitianta a lorg. Mar sin féin, toisc go bhfuil méid DNA an linbh seo chomh beag sin, ní féidir an tástáil seo a dhéanamh ach amháin tar éis 10 seachtaine toirchis.
• Scagthástáil séiream: Is tástáil í seo freisin a thógann sampla de do chuid fola. Mar sin féin, ní fhéachann sé go díreach ar DNA an linbh. Ina áit sin, déanann sé anailís ar leibhéil próitéiní éagsúla i do chuid fola chun an riosca go bhforbróidh tú neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a chinneadh. I measc samplaí díobh seo tá '(Scagthástáil Seicheamhach)', '(Scagthástáil Cheathrúchánach)' agus '(Scagthástáil Séiream an Chéad Ráithe)'. Ní mór gach ceann de na tástálacha seo a dhéanamh ag am an-sonrach le linn toirchis, mar sin is dea-smaoineamh é a fhiafraí de do dhochtúir cé acu ceann atá ceart duitse. De ghnáth is féidir na tástálacha seo a dhéanamh tar éis 11 seachtaine toirchis.

3. Scagthástáil le haghaidh neamhghnáchaíochtaí fisiciúla

Uaireanta, is féidir le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha athruithe a chur faoi deara i struchtúr coirp an linbh. Nó, fiú má tá na crómasóim gnáth, d'fhéadfadh locht fisiceach a bheith ar an leanbh. Is féidir le ultrafhuaim agus tástálacha fola a dhéantar le linn toirchis léargas a thabhairt ar an mbaol go bhforbróidh an leanbh neamhghnáchaíochtaí fisiceacha den sórt sin agus cibé an bhfuil siad mar gheall ar chúiseanna géiniteacha.

• Tréshoilseacht Núicléach (scanadh NT):Tomhaiseann an tástáil ultrafhuaime seo tiús an chraicinn ar chúl mhuineál an fhéatas. Má tá an tiús seo ró-ard, is féidir leis riosca neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a léiriú, chomh maith le fadhbanna fisiciúla amhail forbairt neamhghnácha chroí an linbh. Déantar an ultrafhuaim seo idir 11 agus 14 seachtaine den toircheas.
• Scagthástáil AFP (scáileán séiream máthar): Tógtar sampla de do chuid fola agus déantar leibhéal próitéine ar a dtugtar AFP (Alfa-féitapróitéin) a thomhas. Má tá an leibhéal seo ró-ard, d'fhéadfadh sé a léiriú go bhféadfadh roinnt fadhbanna fisiciúla a bheith i mbolg, in aghaidh nó i ndromlach an linbh. Déantar é seo idir 15 agus 22 seachtain.
• Scagthástáil cheithre shubstaint: Déanann sé seo leibhéil ceithre shubstaint i do chuid fola a thomhas chun an baol a bhaineann le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha agus lochtanna feadán néarógach a bheith ag do leanbh a chinneadh. Tugtar an "Scáileán Ilmharcóra" air seo freisin. Déantar é seo freisin idir 15 agus 22 seachtaine.
• Scanadh anatamaíochta féatais: Is é seo an rud a thugann go leor daoine "Scanadh Neamhghnáchaíochta" air. Úsáidtear ultrafhuaime chun struchtúir choirp an linbh a scrúdú, lena n-áirítear an inchinn atá ag forbairt, an cnámharlach, an croí, na duáin, an bolg, an aghaidh agus na géaga. De ghnáth déantar an ultrafhuaim seo idir 18 agus 20 seachtain den toircheas.

Tábhachtach: Arís, ní léiríonn na tástálacha scagthástála seo ach an fhéidearthacht go bhfuil riocht ann. Ní léiríonn siad go cinntitheach go bhfuil galar i láthair.

Cad is 'Tástálacha Diagnóiseacha' ann? (Tástálacha chun a fháil amach go díreach an bhfuil galar ann)

Is féidir le tástálacha diagnóiseacha a dhearbhú an bhfuil riocht géiniteach ar leanbh. Ní dhéantar na tástálacha seo ach amháin má tá torthaí tástála scagthástála neamhghnácha, nó má tá cúiseanna eile agat le ceapadh go bhfuil do leanbh i mbaol níos airde riocht géiniteach a bheith air (mar shampla, má tá an riocht ar dhuine éigin i do theaghlach).

Is iad an dá chineál tástálacha diagnóiseacha is coitianta ná `(Amniocentesis)` agus `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Sa tástáil seo, cuireann an dochtúir snáthaid bheag trí do chraiceann isteach i do bhroinn agus tógann sé sampla beag den sreabhán amniotach atá timpeall ar do leanbh. Déantar an tástáil seo idir 16 agus 20 seachtain den toircheas.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Sa tástáil seo, cuireann an dochtúir snáthaid isteach sa bhroinn agus tógann sé/sí sampla beag cealla ón broghais. Déanfaidh an dochtúir cinneadh an gcuirfear an tsnáthaid tríd an bolg nó tríd an vagina, ag brath ar cé acu is sábháilte. Déantar an tástáil CVS idir 11 agus 13 seachtaine den toircheas.

Seoltar na samplaí chuig saotharlann ansin le haghaidh anailíse. Is féidir leis an tsaotharlann tástálacha speisialta a dhéanamh amhail Hibridiú Fluaraiseachta In Situ (FISH), Caraitíopaíocht chaighdeánach, agus Micrea-araí. Is féidir le roinnt tástálacha diagnóiseacha torthaí a sholáthar i chomh beag le 72 uair an chloig, agus féadfaidh cinn eile níos mó ná dhá sheachtain a thógáil.

Ar cheart na tástálacha géiniteacha seo a dhéanamh? Cé ba cheart iad a dhéanamh?

Is fútsa féin atá sé cinneadh a dhéanamh cibé acu an ndéanfaidh tú an "Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe" seo nó nach ndéanfaidh. Mura bhfuil tú cinnte, is féidir leat fiafraí de do dhochtúir cad a mholann sé nó sí. Is féidir le torthaí na dtástálacha seo faisnéis an-tábhachtach a sholáthar faoi shláinte an linbh. De ghnáth, cuirtear gach bean torrach ar an eolas faoi na tástálacha scagthástála géiniteacha seo mar chuid dá gcúram réamhbhreithe.

Seo a leanas roinnt cúiseanna a roghnaíonn roinnt teaghlach tástálacha diagnóiseacha a fháil:

• Toradh neamhghnách a fháil ó thástáil scagthástála.
• Stair teaghlaigh a bhfuil riocht géiniteach ann.
• Toircheas os cionn 35 bliain d'aois.
• Tar éis breith anabaí nó breith mharbh a bheith agat roimhe seo.

An bhfuil sé riachtanach na tástálacha seo a dhéanamh le linn toirchis?

Ní gá, níl sé riachtanach. Is cinneadh é atá bunaithe ar do chreideamh pearsanta agus ar do stair leighis. Is maith le roinnt tuismitheoirí a fháil amach roimh ré an mbeidh riocht áirithe ar a leanbh. Ligeann sé seo dóibh pleanáil a dhéanamh do chúram a linbh roimh ré. Ar an drochuair, d'fhéadfadh torthaí an-bhrónach a bheith ag roinnt teaghlach, agus b'fhéidir go mbeadh orthu an cinneadh deacair a dhéanamh cibé acu an leanfaidh siad leis an toircheas. Mar sin, is fútsa féin agus do dhochtúir atá sé go hiomlán cinneadh a dhéanamh cibé acu an ndéanfar an scagthástáil nó an tástáil dhiagnóiseach seo nó nach ndéanfar.

Conas a dhéantar na tástálacha seo?

Déantar formhór na dtástálacha ‘(Scagthástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe)’ ar shampla fola ón máthair torrach. Má léiríonn torthaí na tástála scagthástála go bhfuil riosca méadaithe locht breithe ann, féadfaidh an dochtúir tástálacha níos doimhne (‘tástálacha ionracha’) a dhéanamh chun coinníollacha sonracha a aithint. Is iad na tástálacha diagnóiseacha doimhne seo ná ‘(Amniocentesis)’ agus ‘(CVS)’.

Cad iad na tástálacha a dhéantar ag seachtainí éagsúla den toircheas?

Is fadhb í seo do go leor daoine freisin.

Tástálacha sa Chéad Tréimhse (laistigh den chéad 3 mhí)

Déantar scagthástáil serum an chéad ráithe, scagthástáil DNA féatais saor ó chealla (NIPT), agus ultrafhuaim NT idir 11 agus 14 seachtaine den toircheas. Trí an fhaisnéis ó na tástálacha fola seo agus ón ultrafhuaim a chomhcheangal, is féidir leat tuiscint a fháil ar an mbaol a bhaineann le neamhoird chrómasómacha coitianta amhail Siondróm Down.

Is féidir "scagthástálacha iompróra" a dhéanamh ag am ar bith le linn do thoirchis, fiú chomh luath le 6-10 seachtaine. Bíonn na tástálacha seo ag lorg riochtaí "aonghéine" ar féidir leat a tharchur chuig do leanbh. Mar sin féin, ní féidir le "scagthástálacha iompróra" riochtaí de bharr neamhghnáchaíochtaí crómasóim, amhail "Siondróm Down", a bhrath.

Déanann tástáil DNA féatais saor ó chealla (NIPT) tástáil ar DNA an linbh i do chuid fola. Féachann sé le haghaidh riochtaí crómasómacha ar nós Siondróm Down, Trisomy 13, agus Trisomy 18. Is féidir an tástáil seo a dhéanamh chomh luath le 10 seachtaine den toircheas, nó níos déanaí sa toircheas.

Tástálacha an Dara Tréimhse (idir 4-6 mhí)

Déantar tástálacha scagthástála don dara ráithe idir 15 agus 22 seachtain den toircheas. Is iad na tástálacha fola a dhéantar ag an am seo ná an `(Scáileán Alfa-Féitopróitéin Séiream Máthar / AFP)` agus an `(Scáileán Ceathrúcheach)`. Faigheann an `(Scáileán Ceathrúcheach)` a ainm toisc go dtomhaiseann sé ceithre chineál próitéiní (`Alfa-féitopróitéin / AFP`, `Estriol`, `Gonadotropin Chorionic Daonna / hCG` agus `Inhibin-A`). Cuidíonn na tástálacha seo le do dhochtúir a chinneadh an bhfuil do leanbh i mbaol méadaithe neamhghnáchaíochtaí géiniteacha nó fisiciúla a bheith aige. Is modh scagthástála eile é `(Ultrafhuaim anatamaíochta féatais)` (Scanadh neamhghnáchaíochtaí) ar féidir leis neamhghnáchaíochtaí géiniteacha nó fisiciúla a lorg i do leanbh.

An féidir go bhfuil na tástálacha 'scagtha' seo le haghaidh riochtaí cosúil le Siondróm Down mícheart?

Sea, bíonn seans ann i gcónaí go mbeidh tástáil scagthástála mícheart. Is é sin le rá, uaireanta d’fhéadfadh riosca a bheith ann cé go ndeir sé nach bhfuil aon riosca ann, agus uaireanta d’fhéadfadh riosca a bheith ann cé go ndeir sé nach bhfuil aon riosca ann (tugtar ‘bréag-dhearfach’ agus ‘bréag-dhiúltach’ air seo). Is féidir le do dhochtúir na rátaí cruinnis (‘rátaí cruinnis’) a bhaineann le haon tástáil scagthástála a dhéanann tú le linn toirchis a mhíniú.

An bhfuil aon rioscaí ag baint leis na tástálacha seo?

Ní mheastar go bhfuil riosca ag baint le tástálacha scagthástála (sampla fola a thógáil). Mar sin féin, má théann tú faoi thástáil dhiagnóiseach ar nós "Amniocentesis" nó "CVS", tá riosca an-bheag ann. Is iad na rioscaí sin ionfhabhtú, fuiliú, nó breith anabaí. Sin é an fáth nach ndéantar na tástálacha diagnóiseacha seo do gach duine i "Scagthástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe" i gcoitinne, ach dóibh siúd atá thar a bheith amhrasach amháin.

Cá fhad a thógann sé ar na torthaí teacht ar ais? Cad is brí leis na torthaí?

Tógann sé cúpla lá chun torthaí a fháil ar thástálacha scagthástála. Féadann sé cúpla lá go cúpla seachtain a thógáil chun torthaí a fháil ar thástálacha diagnóiseacha. An chuid is mó den am, seoltar na samplaí seo chuig saotharlann le haghaidh tástála. Gheobhaidh do dhochtúir na torthaí ar dtús, agus ansin inseoidh siad na torthaí duit.

Ní léiríonn torthaí tástálacha scagthástála ach riosca. Ní insíonn siad duit go cinnte an bhfuil riocht géiniteach ar an leanbh.

• Má fhaightear toradh dearfach , ciallaíonn sé go bhfuil an leanbh i mbaol níos airde an galar sin a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne.
• Má fhaightear toradh diúltach , ciallaíonn sé go bhfuil riosca níos ísle ag an leanbh an galar sin a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne.

D’fhéadfadh do dhochtúir tástáil dhiagnóiseach a mholadh, amhail CVS nó amniocentesis. Nó, d’fhéadfadh siad tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach, atá speisialaithe i dtoircheas ardriosca agus i riochtaí géiniteacha. Ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúirí faoi bhrí thorthaí do thástála agus na rioscaí agus na buntáistí a bhaineann le tástálacha diagnóiseacha.

An féidir inscne an linbh a chinneadh trí na tástálacha seo?

Chomh maith le faisnéis a sholáthar faoi riosca riochtaí géiniteacha, is féidir leis an tástáil “Scagadh DNA Saor ó Chealla / NIPT” faisnéis a sholáthar faoi ghnéas an linbh freisin. Is féidir le “ultrafhuaim” an inscne a chinneadh uaireanta freisin. Mar sin féin, níl ann ach sochar breise, ní hé an phríomhchúis leis an tástáil.

Cad ba cheart dom a fhiafraí den dochtúir faoi na tástálacha géiniteacha seo?

Is cinntí pearsanta iad tástálacha scagthástála agus diagnóiseacha le linn toirchis. B’fhéidir go mbeadh ceisteanna agat faoi na tástálacha scagthástála ba chóir duit a bheith agat nó cad is brí le torthaí do thástála. Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur. Cuimhnigh, nach féidir ach leatsa agus le do theaghlach cinneadh a dhéanamh faoi conas déileáil le torthaí dearfacha ó na cineálacha tástálacha géiniteacha araon.

Seo roinnt ceisteanna coitianta ar féidir leat a chur:

• "Cad iad na tástálacha scagthástála a mholann tú bunaithe ar mo stair sláinte?"
• "Más 'Dearfach' atá toradh mo thástála scagthástála, cad iad na chéad chéimeanna eile?"
• "An féidir leis na tástálacha géiniteacha seo dochar a dhéanamh don leanbh?"
• "Cad iad na seansanna go mbeidh torthaí dearfacha bréagacha ann?"

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh agat (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Níl aon fhreagra ceart ná mícheart ann maidir le Tástáil Ghéiniteach Réamhbhreithe. Is fútsa agus do theaghlach atá an cinneadh. Má tá imní ort faoi na tástálacha seo, nó más mian leat a thuiscint cad a bheidh á lorg ag gach tástáil, labhair le do dhochtúir. Is féidir leis nó léi na rioscaí agus na buntáistí a bhaineann le gach tástáil ghéiniteach a phlé leat agus cabhrú leat an cinneadh is fearr a dhéanamh duit féin agus do do theaghlach.

Cuimhnigh, bíonn an chuid is mó de naíonáin sláintiúla ó bhroinn. Mar sin féin, tá sé tábhachtach tuiscint a fháil ar na roghanna atá agat agus na tástálacha géiniteacha atá ar fáil duit. Is é do dhochtúir an treoir is fearr atá agat ar an turas seo.

` Toircheas, tástáil ghéiniteach, sláinte linbh, tástáil féatais, tástálacha scagthástála, tástálacha diagnóiseacha, siondróm Down, ultrafhuaime