An bhfuil boladh síoróip mhailpe ar do leanbh? Foghlaimímis faoin ngalar contúirteach seo (Galar Fual Síoróip Mhailpe)

An bhfuil boladh aisteach milis ar chorp nó ar fhual do nuabheirthe, cosúil le síoróip mhailpe? B’fhéidir go gceapfá gur gnáthrud é. Ach d’fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar riocht tromchúiseach nach ceart neamhaird a dhéanamh air riamh agus a éilíonn aire leighis láithreach. Tugtar galar fual síoróip mhailpe, nó MSUD mar ghiorrú, ar an riocht seo. Inniu, labhróimid faoi ar bhealach simplí, éasca le tuiscint.

Cad go díreach is galar fual síoróip mhailpe (MSUD) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Galar Fual Síoróip Mhailpe (MSUD) a bhíonn i láthair ag breith, a mhaireann ar feadh an tsaoil, agus a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar cóireáil cheart air. Is neamhord meitibileach é. D'fhéadfadh neamhord meitibileach a bheith casta duit. Ach tá sé an-simplí. Ciallaíonn sé go bhfuil fadhb sa phróiseas trína ndéanann ár gcorp an bia a itheann muid a thiontú ina fhuinneamh.

I MSUD, ní bhíonn ár gcorp in ann aimínaigéid áirithe, bloic thógála próitéine, a bhriseadh síos i gceart agus iad a thiontú ina bhfuinneamh. Tarlaíonn an fhadhb seo le trí aimínaigéad go háirithe:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

I ndaoine a rugadh le MSUD, ní dhéantar na trí aimínaigéad seo a bhriseadh síos i gceart sa chorp, mar sin carnann siad sa chorp go leibhéil thocsaineacha . Is é an staid thocsaineach seo príomh-shíomptóim an ghalair, arb é boladh síoróip mhailpe nó siúcra dóite san fhual , céir chluas, agus allas.

Cad iad na príomhchineálacha MSUD?

Is féidir MSUD a roinnt ina cheithre phríomhchineál. Níl gach cineál mar a chéile. Tá cuid acu an-dian, agus tá cuid eile beagán níos lú dian.

An bhfuil an galar seo coitianta?

Níl. Is galar an-annamh é MSUD. Ar fud an domhain, ní théann sé i bhfeidhm ach ar thart ar leanbh amháin as gach 185,000 leanbh a bheirtear.

Mar sin féin, tá an galar seo níos coitianta i measc roinnt grúpaí eitneacha. Tá sé seo coitianta go háirithe i measc daoine ón teaghlach nó ón líneáil chéanna, is é sin, daoine a phósann gaolta dlútha. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil an géin is cúis leis an ngalar seo níos coitianta sna pobail sin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le MSUD? ​​Conas éigeandáil a aithint?

Tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna mar go gcabhraíonn sé le cóireáil a thosú go tapa.

Samhlaigh máthair le leanbh nuabheirthe a thugann faoi deara boladh aisteach milis agus í ag athrú naipcín nó ag barróg a linbh. Ar dtús, b'fhéidir nach dtabharfá aird air. Ach tar éis dhá nó trí lá, ní féidir leis an leanbh fiú bainne a ól, bíonn sé ag caoineadh an t-am ar fad, agus is cosúil go bhfuil sé leisciúil. Seo an uair a chaithfidh tú smaoineamh go gasta nach gnáthrud é seo.

Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis an riocht seo dul chun cinn ina ghéarchéim meitibileach, éigeandáil an-chontúirteach.

Fiú i measc leanaí agus daoine fásta a bhfuil MSUD orthu, is féidir leis an gcineál seo géarchéime meitibileach a bheith spreagtha ag rud éigin cosúil le hionfhabhtú, timpiste, nó strus mór. Mar sin tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo i gcónaí.

Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo?

Is é is cúis le MSUD ná sóchán géiniteach , a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go leanaí.

Go simplí, teastaíonn cineál speisialta einsíme ónár gcorp chun na aimínaigéid a phléamar níos luaithe a bhriseadh síos: leucine, isoleucine, agus valine. Tugann ár ngéinte treoir dúinn na heinsímí seo a dhéanamh.

Bíonn sóchán, nó locht, sna géinte seo a sholáthraíonn treoracha ag duine a bhfuil MSUD air. Is cúis leis seo:

• B’fhéidir nach dtáirgtear an einsím ábhartha ar chor ar bith sa chorp.
• Nó, b’fhéidir nach dtáirgtear dóthain einsímí .
• Uaireanta, cé go dtáirgtear einsímí, ní fheidhmíonn siad i gceart .

Cibé cúis atá leis, is é an rud a tharlaíonn sa deireadh ná go gcruinníonn na trí aimínaigéad sin sa chorp agus go sroicheann siad leibhéil thocsaineacha.

Conas a oidhreachtaítear an galar seo?

Oidhreachtaítear é seo i bpatrún autosómach cúlaitheach . Nach bhfuil cuma casta ar an bhfocal seo? Coinnímis simplí é.

Chun go bhforbróidh leanbh an galar seo, ní mór don mháthair agus don athair araon a bheith ina n-iompróirí den ghéin lochtach. Ciallaíonn iompróir go bhfuil cóip mhaith agus cóip lochtach den ghéin ag an duine ina gcorp. Ní fhorbraíonn iompróirí an galar seo. Tá sé seo amhlaidh toisc go ndéanann an chóip mhaith den ghéin an einsím riachtanach.

Mar sin féin, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, féadfaidh an leanbh an géin lochtach a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon. Ní fhorbróidh an leanbh MSUD ach amháin má oidhreachtaítear an dá ghéin lochtacha.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann leis an ngalar seo?

Is féidir le tocsainí a charnaíonn sa chorp damáiste a dhéanamh do roinnt dár gcórais orgán. Mura ndéantar cóireáil orthu nó mura ndéantar iad a bhainistiú i gceart, is féidir leis na deacrachtaí seo a leanas tarlú:

• Damáiste inchinne , fadhbanna leis an néarchóras, agus moilleanna forbartha.
• Riosca méadaithe riochtaí sláinte meabhrach amhail neamhord easnaimh airis agus hipearghníomhaíochta (ADHD), imní agus dúlagar.
• Laghdú ar mhais chnámh ( oistéapóróis ), rud a d’fhéadfadh cnámha a bhriseadh go héasca.
• Athlasadh an briseáin ( pancreatitis ), go háirithe nuair a bhíonn géarchéim meitibileach ann.
• Tinneas cinn ainsealach de bharr brú méadaithe sa chloigeann.
• Neamhoird ghluaiseachta amhail crith agus crapadh matáin neamhrialaithe.
• Is féidir cóma agus fiú bás a tharlú mar gheall ar ionfhabhtú, strus, nó droch-aiste bia.

Conas an galar a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

De ghnáth, déantar diagnóis ar MSUD clasaiceach le linn scagthástálacha nuabheirthe, ar tástálacha fola iad.

Ina theannta sin, is féidir tástálacha a dhéanamh le linn toirchis chun a fháil amach an bhfuil an galar ar an leanbh. Is féidir é seo a dhéanamh trí shampla beag den phlaicint a thógáil ( sampláil villus chorionic ) nó trí thástáil a dhéanamh ar an sreabhán amniotic timpeall an linbh ( amniocentesis ).

B’fhéidir nach mbeadh comharthaí le feiceáil i leanaí a bhfuil cineálacha eile MSUD orthu go luath ina n-óige. B’fhéidir nach mbeadh comharthaí le feiceáil go dtí roinnt blianta ina dhiaidh sin. Ag an am sin, deimhneoidh an dochtúir an galar trí thástálacha fola agus tástáil ghéiniteach . Chomh maith leis sin, is leid mhór ar an ngalar an boladh milis speisialta a thagann ó chorp an linbh.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh MSUD?

Cé nach bhfuil aon leigheas ann don MSUD, is féidir é a bhainistiú go maith agus is féidir saol gnáth a bhaint amach. Tá dhá phríomhsprioc ag baint leis an gcóireáil:

1. Leibhéil na dtrí aimínaigéad sin sa chorp a rialú.

2. Cuir cóireáil éigeandála ar fáil má tharlaíonn géarchéim meitibileach.

1. Aiste bia

Seo an chuid is tábhachtaí de bhainistiú MSUD. Caithfidh an t-othar aiste bia an-dian a leanúint don chuid eile dá saol. Ciallaíonn sé sin bianna saibhir i bpróitéin a theorannú. Toisc go bhfuil na trí aimínaigéad fadhbacha sin le fáil i bpróitéin.

Tugtar cineál speisialta púdair bainne do leanbh nuabheirthe nach bhfuil na trí aimínaigéad seo ann, ach ina bhfuil na cothaithigh eile go léir.

Tá sé riachtanach oibriú le cothaitheoir chun plean aiste bia sábháilte agus sláintiúil a fhorbairt atá oiriúnach do gach othar.

2. Monatóireacht leanúnach

Caithfidh othar a bhfuil MSUD air a bheith faoi mhaoirseacht leighis ar feadh a shaoil. Déantar tástálacha fola agus fuail go rialta chun leibhéil aimínaigéid sa chorp a sheiceáil. Déantar an aiste bia a choigeartú bunaithe ar na torthaí.

3. Cóireáil éigeandála le haghaidh géarchéimeanna meitibileach

Má fhorbraíonn tú comharthaí géarchéime meitibileach, ba chóir duit a bheith san ospidéal láithreach. San ospidéal, féadfaidh an fhoireann leighis na cóireálacha seo a leanas a sholáthar:

• Rialaítear leibhéil aimínaigéid trí ghlúcós agus inslin a riaradh go hinmheánach (IV).
• Tugtar cothaithigh riachtanacha, ach neamhdhíobhálacha, don chorp trí fheadán nasogastric nó IV.
• Déantar hemodialysis chun substaintí tocsaineacha a bhaint as an fhuil.
• Déantar deacrachtaí amhail at na hinchinne a sheiceáil go rialta agus cuirtear an chóireáil riachtanach ar fáil.

An féidir an galar seo a leigheas le trasphlandú ae?

Sea. Seo an dóchas is fearr d’othair MSUD.Is féidir MSUD clasaiceach a leigheas go rathúil le trasphlandú ae.

Is é an chúis atá leis seo ná go dtáirgeann an t-ae den chuid is mó an einsím a bhriseann síos na aimínaigéid fhadhbacha. Mar sin, nuair a dhéantar ae sláintiúil a thrasphlandú, táirgeann an t-ae sin an einsím riachtanach. Ina dhiaidh sin, is féidir leis an othar saol gnáth a chaitheamh gan aon srianta aiste bia ná comharthaí.

Mar sin féin, is obráid mhór í trasphlandú ae. Tá rioscaí ag baint léi. Éilíonn sé imdhíon-choscóirí ar feadh an tsaoil freisin chun cosc ​​a chur ar an gcorp an t-ae nua a dhiúltú. Mar sin féin, tá torthaí níos fearr tugtha ag an modh seo do go leor daoine ná maireachtáil le MSUD.

An bhfuil bealach ann chun an galar seo a chosc?

Ós rud é gur galar géiniteach é MSUD, ní féidir é a chosc go hiomlán. Mar sin féin, is féidir an baol go bhfaighidh leanbh an galar mar oidhreacht a laghdú.

Má tá MSUD ag duine éigin i do theaghlach, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi sula mbíonn leanbh agat. Is féidir leatsa agus le do pháirtí tástáil ghéiniteach a fháil chun a fháil amach an bhfuil sibh ina n-iompróirí. Más iompróirí sibh beirt, is féidir leat labhairt le comhairleoir géiniteach faoin mbaol atá ann go dtabharfaidh tú an galar ar aghaidh chuig do leanbh agus na céimeanna is féidir leat a ghlacadh chun é a chosc.