An féidir linn fadhbanna géiniteacha a bhrath sa leanbh sa bhroinn go luath? Labhraimis faoi (Sampláil Villus Chorionic - CVS)!

Más máthair le bheith thú, is dócha go mbíonn imní mhór ort faoin leanbh beag i do bhroinn, nach ea? Is gnách go mbeadh tú ag smaoineamh an bhfuil sé sláintiúil agus an bhfuil aon fhadhbanna aige. Ag amanna den sórt sin, tá tástáil speisialta ar a dtugtar "Chorionic Villus Sampling" nó tástáil "CVS" ar fáil a chuidíonn le roinnt coinníollacha géiniteacha nó neamhoird ó bhroinn a bhrath sa leanbh. An labhróimid faoi seo níos mine?

Go simplí, is tástáil í an tástáil ‘CVS’ seo is féidir a dhéanamh go han-luath sa toircheas, idir 10 agus 13 seachtaine. Baineann sé le sampla an- bheag cealla a thógáil ón broghais, ar a dtugtar ‘villi chorionic’, agus iad a scrúdú. Ós rud é go dtáirgeann an ubh toirchithe na cealla ‘villi chorionic’ seo, is gnách go mbíonn a gcuid faisnéise géiniteacha mar an gcéanna le faisnéis ghéiniteach an linbh. Mar sin, seoltar na cealla seo chuig saotharlann agus déantar anailís orthu chun a fháil amach an bhfuil aon riochtaí géiniteacha ag an leanbh. Is féidir leis seo fiú inscne an linbh a chinneadh.

Cén fáth a ndéantar an tástáil CVS seo? Cé dó a mholtar é?

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, an gá do gach duine an tástáil ‘CVS’ seo a dhéanamh? Ní gá i ndáiríre. Ní cuid éigeantach de do chúram réamhbhreithe í. Ní mholann dochtúirí an tástáil seo ach do dhaoine a bhfuil fachtóirí riosca áirithe acu, nó má léiríonn scagthástáil réamhbhreithe neamh-ionrach nó scananna ultrafhuaime aon neamhghnáchaíochtaí. Mar sin féin, is fútsa atá an cinneadh an ndéanfar an tástáil seo nó nach ndéanfar . Is féidir leat na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann leis seo a phlé le do dhochtúir agus do chinneadh féin a dhéanamh.

Féadfaidh dochtúirí tástáil CVS a mholadh sna cásanna seo a leanas:

• Má bhí riocht géiniteach ar leanbh agat roimhe seo.
• Má tá tú 35 bliain d'aois nó níos sine nuair a bheidh do leanbh agat.
• Má léirigh scanadh nó tástáil eile roimhe seo go bhfuil riosca méadaithe ann go mbeidh riocht géiniteach ar an leanbh.
• Má tá neamhord géiniteach (nó má tá stair de cheann agat féin, ag do pháirtí, nó ag aon duine i do theaghlach).

Cathain a bhíonn sé ceart gan an tástáil CVS a dhéanamh?

Mar sin féin, i gcásanna áirithe, d’fhéadfadh dochtúirí comhairle a chur ort gan an tástáil seo a dhéanamh. Feicfimid cathain a bheidh siad sin.

• Má bhí fuiliú faighne agat le linn do thoirchis.
• Má tá ionfhabhtú ort, mar shampla ionfhabhtú gnéas-tarchurtha (STI).

Cad iad na coinníollacha is féidir a bhrath le CVS?

Cad go díreach is féidir a bhrath leis an tástáil 'CVS' seo? Cuidíonn sé seo go príomha le roinnt galair ghéiniteacha a aithint, go háirithe fadhbanna le crómasóim. An raibh a fhios agat gurb iad na crómasóim na rudaí ina bhfuil 'DNA' agus comhdhéanamh géiniteach an linbh. Mar sin, is féidir leis an tástáil seo a sheiceáil an bhfuil an iomarca de na crómasóim seo ann, an bhfuil róbheagán acu, nó an bhfuil athruithe móra i struchtúr na gcrómasóm. Is mar gheall ar na hathruithe crómasómacha sin a tharlaíonn roinnt neamhoird ó bhroinn agus fadhbanna sláinte eile.

Chun cúpla sampla a thabhairt:

• Siondróm Down nó Trisomy 21
• Fibróis chisteach
• Galar cealla corráin
• Galar Tay-Sachs
• Trisomy 18 nó siondróm Edward
• Trisomy 13 nó Siondróm Patau

An bhfuil rudaí ann nach féidir le tástáil CVS a bhrath?

Sea, rud amháin le cuimhneamh. Ní féidir leis an tástáil `CVS` seo gach locht breithe a bhrath. Mar shampla, ní féidir rudaí cosúil le `lochtanna feadán néaróg (NTDanna)`, ar fadhbanna iad i ndromlach nó inchinn an linbh, a bhrath leis an tástáil seo. An bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi `(Spina bifida)`? Sin iad na rudaí. Tá tástálacha eile ann chun coinníollacha den sórt sin a bhrath, mar shampla, tá `(Tástáil Alfa-fetoprotein (AFP))` go maith, agus tá `(Amniocentesis)` go maith.

Chomh maith leis sin, ní féidir lochtanna struchtúracha áirithe i gcorp an linbh, amhail riochtaí croí, liopa scoilte, nó carball scoilte, a bhrath leis an tástáil 'CVS' seo. De ghnáth is féidir iad seo a bhrath le scanadh 'Ultrafhuaime', a dhéantar de ghnáth idir 18 agus 20 seachtain den toircheas.

Cad a tharlaíonn roimh an tástáil CVS?

Ceart go leor, abair go bhfuil cinneadh déanta agat tástáil CVS a fháil. Cad a tharlaíonn roimhe sin? De ghnáth, cuirfear comhairle géiniteach nó speisialtóir míochaine máithreacha-féatais chugat. Míneoidh an comhairleoir seo na rioscaí agus na buntáistí a bhaineann leis an tástáil duit. Ina theannta sin, déanfar scanadh ultrafhuaime chun a fháil amach go díreach cé mhéad seachtain atá tú ag iompar clainne. Cabhróidh sé seo leis an am is fearr a chinneadh le tástáil CVS a fháil.

Conas a dhéantar an tástáil CVS? An bhfuil pian ann?

Ceist a bhíonn ag go leor daoine ná an bhfuil an tástáil CVS ag cur pian ort. Níl sé pianmhar i ndáiríre, ach d’fhéadfadh go mbraithfeá beagán míchompord. Tá dhá bhealach ann a dhéanann dochtúirí an tástáil seo:

1. Tríd an vagina (Modh tras-cheirbheacsach)

Is é a tharlaíonn anseo ná go gcuirtear gléas ar a dtugtar '(Speculum)' isteach i do vagina. Is gléas tanaí é atá múnlaithe cosúil le gob lachan, b'fhéidir gur chonaic tú é seo má bhí '(tástáil Pap)' agat. Úsáidtear é seo chun ballaí na vagina a leathnú beagán, agus cuireann an dochtúir feadán plaisteach tanaí tríd an '(Ceirbheacs)'. Ansin, faoi threoir scanadh '(Ultrafhuaime)', seoltar an feadán chuig an áit a bhfuil an '(Blacenta)', agus as sin, tógtar an sampla cealla '(Chorionic villi)'.

2. Tríd an bolg (Modh tras-bhoilg)

Sa nós imeachta seo, faoi threoir scanadh ultrafhuaime, cuireann an dochtúir snáthaid thanaí trí chraiceann do bhoilg isteach sa phlacenta agus tógann sé sampla de chealla. Sa nós imeachta tras-bhoilg seo, féadfar ainéistéise áitiúil a thabhairt duit chun míchompord a laghdú.

Tógann an dá mhodh seo níos lú ná 30 nóiméad chun an tástáil a chríochnú.

Cad a tharlaíonn tar éis an tástála CVS?

Is féidir leat dul abhaile díreach tar éis an tástála CVS. Is fearr scíth a ligean ar feadh cúpla uair an chloig tar éis duit dul abhaile. Is féidir leis an gcuid is mó daoine filleadh ar ghníomhaíochtaí gnáth an lá dár gcionn. Mar sin féin, d’fhéadfadh do dhochtúir iarraidh ort gníomhaíocht ghnéasach, aclaíocht, nó gníomhaíochtaí diana a sheachaint ar feadh dhá nó trí lá .

An gá dom tástáil CVS a dhéanamh an dara huair?

Uaireanta, d’fhéadfadh go mbeadh gá le dara tástáil CVS. Is annamh a tharlaíonn sé seo. Ciallaíonn sé seo, mura mbailíonn an chéad tástáil go leor cealla, go mb’fhéidir go mbeadh ort í a dhéanamh an dara huair chun an líon riachtanach cealla a fháil.

Chomh maith leis sin, má tá cúpla agat, agus má tá broghais ar leith ag gach leanbh, b'fhéidir go mbeidh ort dhá thástáil CVS a dhéanamh do gach leanbh.

Cad iad na rioscaí agus na fo-iarsmaí a bhaineann leis an tástáil CVS?

Tar éis na tástála, b’fhéidir go mbraithfeá crampa beag i do bholg. Is gnách go mbíonn spotadh faighne ann freisin. Má rinneadh an tástáil tríd an bolg, b’fhéidir go mbraithfeá pian beag crampa i do bholg.

Go ginearálta, bíonn an tástáil CVS sábháilte, ach níl sé gan roinnt rioscaí . Tá sé tábhachtach na rioscaí seo a phlé le do dhochtúir agus iad a thuiscint. Féachfaimid ar na rioscaí sin:

• Breith anabaí: Tá an baol breith anabaí ó thástáil CVS níos lú ná 1 i 100, nó níos lú ná 1% . Is céatadán an-íseal é sin.
• Ionfhabhtú: Mar is amhlaidh le haon nós imeachta leighis, tá seans an-bheag ann go dtarlóidh ionfhabhtú.
• Mífhoirmíochtaí géag: Is annamh a tharlaíonn sé, go háirithe má dhéantar an tástáil CVS roimh 10 seachtaine toirchis, go mbeidh mífhoirmíocht géag ag an leanbh. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach é seo a dhéanamh in am.
• Fuiliú: Cé go bhfuil roinnt fuilithe gnáth, i gcásanna neamhchoitianta, d'fhéadfadh fuiliú trom faighne a bheith ann tar éis CVS.
• Sreabhán amniotach ag sceitheadh:Uaireanta, is féidir le barraíocht sreabhán amniotach (an sreabhán timpeall an linbh) sceitheadh ​​amach, rud a d’fhéadfadh deacrachtaí a chruthú le linn toirchis.
• Íogrú Rh: Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn do ghrúpa fola Rh-dhiúltach agus do leanbh gan bhreith Rh-deimhneach, agus meascann an dá ghrúpa fola. Mar sin féin, tá cóireáil ann dó seo.

Cad iad na buntáistí a bhaineann le tástáil CVS?

Is é an buntáiste is mó a bhaineann leis an tástáil ‘CVS’ seo ná gur féidir leat torthaí na dtástálacha géiniteacha a fháil go luath sa toircheas . Trí an fhaisnéis seo a bheith ar eolas agat roimh ré, is féidir leat cinntí sláinte a dhéanamh níos tapúla.

Mar shampla, is féidir leat ullmhú roimh ré le haghaidh aon chúram speisialta a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil ó do leanbh tar éis breithe. Nó, is féidir leis an bhfaisnéis seo a bheith tábhachtach agus cinneadh á dhéanamh cibé acu an leanfaidh tú leis an toircheas nó nach leanfaidh.

Buntáiste tábhachtach eile is ea go bhfuil an tástáil `CVS` seo thart ar 99% cruinn . Ciallaíonn sé seo gur féidir leat muinín a bheith agat as torthaí na tástála seo.

Cá fhad a thógann sé chun torthaí an tástála CVS a fháil?

Tógann an dochtúir sampla de na `(villi chorionic)` agus seolann sé chuig saotharlann é. Fásann na speisialtóirí ansin na cealla i leacht speisialta agus déanann siad tástáil orthu thar chúpla lá. De ghnáth is féidir leat na torthaí tosaigh a fháil laistigh de chúpla lá. Mar sin féin, tógann sé beagán níos faide roinnt coinníollacha a thástáil. Féadfaidh sé suas le 10 lá nó dhá sheachtain a thógáil chun na torthaí seo a fháil ar ais. Déanfaidh do chomhairleoir géiniteach teagmháil leat leis na torthaí deiridh agus labhróidh sé leat fúthu. Más gá, is féidir leo plé a dhéanamh freisin ar thástálacha breise a chaithfidh tú a dhéanamh.

Cé chomh cruinn is atá an tástáil CVS?

Mar a luaigh mé cheana, tá an tástáil CVS thart ar 99% cruinn . Mar sin féin, ní féidir leis an tástáil seo déine an riocht géiniteach a chinneadh go cruinn.

Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir le torthaí na tástála a bheith sainiúil don phlaicint. Is é sin le rá, ní bhíonn an neamhghnáchaíocht ach sa phlaicint agus ní dhéanann sí difear don leanbh sa bhroinn. Ní tharlaíonn sé seo ach i 1% go 2% de na cásanna go léir.

Cad atá le déanamh má tá torthaí an tástála CVS dearfach?

Má léiríonn torthaí na tástála CVS go bhfuil riocht géiniteach ar do leanbh gan bhreith, is féidir leat labhairt le do chomhairleoir, le do pháirtí, agus le do dhochtúir chun cinneadh a dhéanamh faoi cad atá le déanamh ina dhiaidh sin. Is féidir le do dhochtúir nó le do chomhairleoir géiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar cad is brí le torthaí na tástála CVS i ndáiríre. Ansin is féidir leat na cinntí is fearr a dhéanamh maidir le bogadh ar aghaidh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir tar éis tástáil CVS?

Má bhíonn aon phian bhoilg, crampaí, nó fuiliú ort nach n-imíonn nó a mhéadaíonn tar éis CVS, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach. Ba chóir duit a rá le do dhochtúir freisin má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo a leanas ort:

• Má bhraitheann tú go bhfuil sreabhán amniotach ag sceitheadh ​​(d’fhéadfadh sé go mbraithfeá go bhfuil tú ag ligean beagán fuail amach).
• Má bhraitheann tú go bhfuil slaghdán agus fiabhras ort.
• Má bhíonn crapthaí agat in éineacht le pian boilg.
• Má tá fiabhras ort.

Cad é an difríocht idir tástáil CVS agus tástáil Amniocentesis?

Ceist eile a chuireann go leor daoine ná cad é an difríocht idir an tástáil `CVS` agus an tástáil `(Amniocentesis)`. Is tástálacha iad seo araon a fhéachann ar riocht géiniteach an linbh sa bhroinn. Mar sin féin, tá roinnt difríochtaí eatarthu:

• Cathain: Déantar an dá thástáil seo ag amanna difriúla le linn an toirchis. Déantar CVS go luath sa toircheas (idir 10 agus 12 seachtaine), ionas gur féidir leat a fháil amach níos luaithe an bhfuil riocht géiniteach ar do leanbh. Déantar amniocentesis thart ar 16 seachtaine den toircheas.
• Coinníollacha is féidir a bhrath: Is féidir le hamniocentesis coinníollacha ar nós lochtanna feadán néarógach (NTDanna) agus spina bifida a bhrath. Ní féidir le CVS na coinníollacha seo a bhrath.
• Riosca breith anabaí: Tá an riosca breith anabaí le linn an tástála “Amniocentesis” beagán níos ísle ná “CVS”.
• Neamh-chomhoiriúnacht Rh: Is féidir neamh-chomhoiriúnacht Rh a thástáil trí amniocentesis.
• Deimhniú: Is annamh a dhéantar tástáil amniocentesis chun torthaí tástála CVS a dheimhniú.

Is féidir le do dhochtúir do fhachtóirí riosca a phlé agus a mholadh go ndéanfá ceann amháin, an dá cheann, nó ceachtar acu seo.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir faoin tástáil CVS?

Má tá tú ag iompar clainne, tá sé an-tábhachtach ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• "An gá dom tástáil réamhbhreithe a fháil le linn toirchis?"
• "An bhfuil mo leanbh i mbaol méadaithe fadhb crómasómach nó fadhb ghéiniteach eile a bheith aige?"
• "An fearr domsa an tástáil `CVS` nó an tástáil `(Amniocentesis)`?"
• "Cad é an baol go dtarlóidh breith anabaí má dhéanaim an tástáil seo?"
• "Cad iad na saincheisteanna ba chóir dom a bheith ar an eolas fúthu i ndiaidh an tástála 'CVS'?"
• "Cad go díreach is féidir liom a fhoghlaim ó thorthaí an tástála 'CVS'?"

Na rudaí is tábhachtaí duit a mheabhrú

Is tástáil í Sampláil Villus Chorionic (CVS) a dhéanann seiceáil ar fhadhbanna géiniteacha áirithe i do leanbh. Ní tástáil éigeantach í. Má shocraíonn tú í a fháil, déantar í de ghnáth idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas. Tá an tástáil sábháilte agus tá na torthaí cruinn, ach tá roinnt rioscaí ann. Is féidir le torthaí na tástála CVS cabhrú leat cinntí sláinte tábhachtacha a dhéanamh. Má tá ardriosca agat leanbh a bhfuil riocht géiniteach air a bheith agat, labhair le do dhochtúir. Cabhróidh siad leat cinneadh a dhéanamh an bhfuil an tástáil CVS ceart duitse.

` Tástáil CVS, tástálacha toirchis, galair ghéiniteacha, broghais, lochtanna breithe, (Sampláil Villus Chorionic), (Diagnóis Réamhbhreithe)