An bhfuil spotaí aisteacha ar do chraiceann? An bhféadfadh sé a bheith mar gheall ar (Incontinentia Pigmenti)?

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoin riocht seo ar a dtugtar `(Incontinentia Pigmenti)` nó `(IP)`? B’fhéidir go mbeadh cuma beagáinín casta agus aisteach air nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Ach is ábhar tábhachtach é seo ar gá dúinn labhairt faoi, mar is riocht géiniteach neamhchoitianta é a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar roinnt leanaí, go háirithe cailíní. Mar sin inniu labhróimid faoi go leor rudaí i dtéarmaí simplí, amhail cad is `(Incontinentia Pigmenti)` ann, cad iad a hairíonna, agus conas a dhéantar é a chóireáil.

Cad is `(Incontinentia Pigmenti)` ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is neamhord géiniteach ceannasach X-nasctha é Incontinentia Pigmenti. B’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh, "Ó, a dhochtúir, ní thuigim é seo." Ceart go leor, déanaimis é a shimpliú níos mó. Is riocht é a théann síos trí ghéinte, rud a chiallaíonn go dtéann sé síos ó thuismitheoir go leanbh. Baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar neamhoird néar-chraicneacha. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis na cineálacha galair seo difear a dhéanamh dár lárchóras néarógach (is é sin, an inchinn agus corda an dromlaigh), craiceann, súile, fiacla, agus córas cnámharlaigh .

I gcás `(IP)`, bíonn athruithe áirithe (sócháin) inár ngéinte ina gcúis le spotaí agus paistí a bheith le feiceáil de réir a chéile ar an gcraiceann. Seo an príomh-shíomptóim agus an comhartha is coitianta den ghalar seo. Is féidir na spotaí seo ar an gcraiceann a fheiceáil ag breith, agus uaireanta is féidir leo teacht chun cinn fiú cúpla seachtain tar éis breithe.

Tá ceithre chineál spotaí ar an gcraiceann!

Is féidir leis na spotaí craicinn seo teacht chun cinn ceann ar cheann, i gceithre chéim. Uaireanta is féidir leis na céimeanna seo teacht in ord, nó is féidir le céim amháin teacht chun cinn díreach i ndiaidh a chéile. Smaoinigh air mar a bheadh ​​na séasúir ag athrú, ach uaireanta críochnaíonn séasúr amháin sula dtosaíonn an chéad cheann eile.

1. Céim na veisiciúla: Seo nuair a thagann boilgeoga beaga dearga, líonta le huisce le feiceáil ar an gcraiceann. Tá siad cosúil leis na boilgeoga a thagann le feiceáil le linn na bruitíneach. Is féidir leo teacht le feiceáil mar stríoca ar fud an choirp, go háirithe ar na géaga.

2. Céim na bhfabhar: Le himeacht ama , tosaíonn spotaí ardaithe cosúil le fabhraí ag teacht chun cinn san áit a raibh na boilgeoga. Is féidir leo seo maireachtáil ar feadh roinnt míonna uaireanta.

3. Céim an hipearphigmentaithe: Ansin, feictear spotaí liatha, gorma-donn ar an gcraiceann. Feictear iad seo go neamhrialta ar an gcorp agus ar na géaga, cosúil le patrúin marmair nó línte tonnacha . Is iad na spotaí seo ceann de na cúiseanna ar ceapadh an t-ainm `(Incontinentia Pigmenti)`. Ciallaíonn "Pigmenti" lí. Is féidir leis an gcéim seo maireachtáil ar feadh na mblianta.

4. Céim an hipigiméadaithe: Sa deireadh, cuirfear spotaí bána, uaireanta cosúil le coilm, in ionad na spotaí dorcha. Is minic a mhaireann siad seo ar feadh an tsaoil.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeidh na ceithre chuimhneachán seo ag gach duine san ord seo. B’fhéidir nach bhfeicfidh daoine áirithe ach nóiméad amháin go soiléir, agus b’fhéidir go bhfeicfidh daoine eile roinnt ag an am céanna.

An chuid is mó den am, is é sóchán i ngéin ar a dtugtar NEMO (modulator riachtanach NF-kappaB) is cúis le IP. Is géin tábhachtach é an géin NEMO seo a chuidíonn le feidhm cille a rialú inár gcorp agus a chuidíonn freisin le bás cille cláraithe. Ar an drochuair, níl aon leigheas sonrach ann do IP go fóill.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le `(Incontinentia Pigmenti)`?

Ní riocht craicinn amháin é an t-ionfhabhtú insiprítasach. Uaireanta is féidir leis fadhbanna sláinte eile a chur faoi deara chomh maith. Tá sé an-tábhachtach dúinn a bheith ar an eolas faoi sin chomh maith.

Fadhbanna néareolaíocha

• Atrophy cheirbreach.
• Poill bheaga sa ábhar bán i lár na hinchinne.
• Scriosadh cealla néaróg sa cortex cheirbrealach.

Ar na cúiseanna seo, d’fhéadfadh na coinníollacha seo a leanas a fhorbairt do thart ar 20% de leanaí a bhfuil `(IP)` orthu:

• Scileanna mótair moillithe (e.g., moill ar chraoladh, moill ar shiúl).
• Míchumas intleachtúil (amhail míchumas foghlama).
• Laige matáin.
• Taomanna (taomanna) a fháil.

Fadhbanna radhairc

D’fhéadfadh fadhbanna radhairc a bheith ag roinnt leanaí a bhfuil `(IP)` orthu freisin. Mar shampla:

• Súile trasna (straibismus).
• Cataracht.
• I gcásanna tromchúiseacha áirithe, d’fhéadfadh cailliúint iomlán radhairc tarlú .

Fadhbanna fiaclóireachta

Is féidir fadhbanna fiaclóireachta a fheiceáil le `(IP)` freisin.

• Tá roinnt fiacla ar iarraidh.
• Tá na fiacla "cruth bioráin".
• Moill ar fhiacla a bheith ag teacht.

Sin é an fáth go bhfuil sé an-tábhachtach comhairle fiaclóra a lorg.

Cad is `(Incontinentia Pigmenti Achromians)` ann?

Riocht eile atá cosúil leis seo ná `(incontinentia pigmenti achromians)`. Sa riocht seo, forbraíonn roic agus stríoca éadroma, bána (híphigmentáilte) ar an gcraiceann. Murab ionann agus na spotaí dorcha i `(IP)`, níl ach spotaí éadroma sa riocht seo. Mar sin féin, cosúil le `(IP)`, is féidir leis an riocht `(incontinentia pigmenti achromians)` seo a bheith bainteach le fadhbanna sa néarchóras freisin.

Conas a chaitear le `(Incontinentia Pigmenti)`?

Mar a dúirt muid cheana, níl aon leigheas sonrach ann do `(IP)` go fóill. Mar sin féin, tá cóireálacha éagsúla ar fáil chun na hairíonna agus na deacrachtaí a eascraíonn as an riocht seo a rialú. Braitheann an chóireáil ar na hairíonna a bhaineann le gach duine aonair.

• Spotaí craicinn: An chuid is mó den am, imíonn na spotaí craicinn seo, go háirithe na boilgeoga agus na spotaí garbha a thagann chun cinn sna céimeanna luatha, de réir a chéile gan aon chóireáil, le linn déagóireachta nó le linn aosachta.Is féidir leis na spotaí dorcha sin (hipearphigmentú) agus na spotaí geala (hipearphigmentú) maireachtáil ar feadh i bhfad, uaireanta ar feadh an tsaoil. Ach de ghnáth ní bhíonn aon phian mar thoradh orthu.
• Comharthaí an chórais néarógach: Má bhíonn taomanna, laige matáin, nó spásmaí matáin neamhghnácha ort, féadfaidh néareolaí cógais agus roinnt feistí leighis a fhorordú .
• Fadhbanna radhairc: Má tá radharc lag agat, féadfaidh do dhochtúir spéaclaí, cógais nó, i gcásanna tromchúiseacha, obráid a mholadh.
• Fadhbanna fiaclóireachta: Is féidir le speisialtóirí sláinte fiaclóireachta fadhbanna fiaclóireachta a chóireáil. Is féidir leo rudaí cosúil le líonadh agus fiacla bréige a dhéanamh.

Cén sórt beatha a bheidh ar dhaoine leis an riocht `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognóis)

Is fadhb í seo do go leor daoine. Ní bhíonn deacrachtaí tromchúiseacha ag gach duine a bhfuil imdhíonacht insiprítasach orthu. Is féidir le go leor daoine, go háirithe iad siúd nach mbíonn deacrachtaí tromchúiseacha acu le linn na naíonachta nó na hóige, saol gnáth sláintiúil a chaitheamh. De ghnáth, imíonn na spotaí líocha a thagann chun cinn ar an gcraiceann le himeacht ama, agus uaireanta imíonn siad go hiomlán.

Mar sin féin, d’fhéadfadh fadhbanna néareolaíocha agus fisiciúla a bheith ag daoine áirithe i gcónaí. Mar sin, má tá infhéitheacht inspioráideach ort féin nó ar do leanbh, is fearr labhairt le do dhochtúir nó le comhairleoir géiniteach chun an plean cúraim sláinte is fearr duit a chinneadh.

Tá taighdeoirí i mbun staidéir nasctha géiniteacha faoi láthair chun a fháil amach cá bhfuil na géinte a bhaineann le neamhoird néar-chraicneacha cosúil le heasnamh inchinne (IP) suite. Tá siad ag déanamh staidéir freisin ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag na sócháin ghéiniteacha seo ar fhorbairt agus ar fheidhm na hinchinne agus an chórais néarógach. Cabhróidh taighde mar seo linn tuiscint níos fearr a fháil ar ghalair ghéiniteacha agus d'fhéadfadh sé an bealach a réiteach do chóireálacha amach anseo.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

• Is riocht géiniteach annamh é Incontinentia Pigmenti a théann i bhfeidhm go príomha ar an gcraiceann, ach is féidir leis dul i bhfeidhm ar an néarchóras, ar na súile agus ar na fiacla freisin.
• Is féidir le spotaí craicinn teacht chun cinn i gceithre chéim. De ghnáth imíonn siad seo le himeacht ama.
• Ní bhíonn deacrachtaí tromchúiseacha ag baint le gach duine. Is féidir le formhór na ndaoine saol gnáth a chaitheamh.
• Braitheann an chóireáil ar na hairíonna. Is féidir leat cabhair a lorg ó speisialtóirí i néareolaíocht, oftailmeolaíocht agus fiaclóireacht.
• Má tá aon imní ort féin nó ar do leanbh faoin riocht seo, iarr comhairle leighis láithreach. Is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort, an fhaisnéis cheart a fháil, agus an chóireáil riachtanach a lorg.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist agat, ná bíodh drogall ort dul i gcomhairle le dochtúir. Táimid anseo chun cabhrú leat.

` Incontinentia Pigmenti, IP, galair craicinn, galair ghéiniteacha, géin NEMO, spotaí craicinn, galair néareolaíocha, galair péidiatraiceacha