An bhfuil tú ar an eolas faoi Ghalar Alexander? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalar Alexander? Is dócha nár chuala tú trácht air fiú. Is é an chúis atá leis ná gur riocht néareolaíoch an-annamh ar domhan é. Ach, is fiú go mór roinnt eolais a bheith agat faoi ghalair mar seo, nach ea? Go háirithe ós rud é go bhfuil imní orainn i gcónaí faoi shláinte agus forbairt ár leanaí, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi rudaí mar seo.

Cad is Galar Alexander ann? Tuigimis go simplí é!

Ceart go leor, féachaimis cad is Galar Alexander ann. Go simplí, is galar é a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras, an córas a iompraíonn teachtaireachtaí ar fud an choirp . Go sonrach, bíonn tionchar aige ar an "ábhar bán" inár n-inchinn. Is é an t-ábhar bán seo an chuid den inchinn atá déanta suas de go leor snáithíní néaróg.

Baineann an galar seo le grúpa galair ar a dtugtar leukodystrophy . Cé go bhféadfadh an focal seo a bheith beagáinín casta, tagraíonn sé do ghalair a dhéanann damáiste don ábhar bán san inchinn.

I ngalar Alexander, is é an príomhdamáiste ná cuid ar a dtugtar miéilin . Is clúdach cosanta é miéilin timpeall ar ár snáithíní néaróg. Smaoinigh air mar an tslaith phlaisteach timpeall ar shreang leictreach. Is é an tslaith miéilin seo a ligeann do theachtaireachtaí néaróg taisteal go réidh agus go tapa. Mar sin, nuair a dhéantar damáiste don miéilin seo, cuirtear isteach ar phróiseas tarchuir teachtaireachtaí néaróg.

Mar thoradh air sin, d’fhéadfadh fadhbanna éagsúla a bheith ag duine a bhfuil siondróm Alexander air, amhail moilleanna forbartha agus taomanna . Ar an drochuair, is riocht forásach é an galar seo, a bhíonn bagrach don bheatha uaireanta. Níl aon leigheas ann dó faoi láthair .

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is galar thar a bheith annamh é galar Alexander. Meastar go dtarlaíonn an galar seo i dtuairim is duine amháin as gach milliún breith . Aithníodh an galar den chéad uair i 1949 ag an Dr. W. Stewart Alexander , lia Astrálach. Sin é an fáth a dtugtar galar Alexander air.

An bhfuil cineálacha de ghalar Alexander ann?

Sea, déanann dochtúirí an galar seo a aicmiú de réir na haoise ag a dtosaíonn na hairíonna le feiceáil. Tá roinnt príomhchineálacha ann:

• Cineál néonatal: Is annamh a tharlaíonn sé seo. Feictear na hairíonna laistigh den chéad mhí den saol.
• Cineál naíonán: Is ionann an cineál seo agus thart ar 80% de dhiagnóisí siondróm Alexander. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna roimh aois 2 bhliain .
• Cineál ógánaigh: Is féidir comharthaí a bheith le feiceáil idir 2 agus 13 bliana d'aois. Mar sin féin, is coitianta iad idir 4 agus 10 mbliana d'aois. Thart ar 14% de na diagnóisí go léirBaineann leis an gcineál seo.
• Cineál fásta: Níl sé seo an-choitianta ach an oiread. De ghnáth bíonn na hairíonna éadrom. Is féidir leis an riocht tarlú ag aois ar bith tar éis na hógántachta . Titeann thart ar 6% de na diagnóisí isteach sa chineál seo.

Cad is cúis le galar Alexander?

I 95% de chásanna galar Alexander, tarlaíonn sóchán i ngéin . Cuidíonn an ghéin seo le próitéin ar a dtugtar Próitéin Aigéadach Fibrileach Glial (GFAP) a dhéanamh. Ar an drochuair, níl cúis an 5% eile de chásanna ar eolas fós.

De ghnáth, tagann na próitéiní GFAP seo le chéile chun slabhraí fada (filiméid) a fhoirmiú. Soláthraíonn na slabhraí seo neart agus tacaíocht do chealla ár néarchórais.

Mar sin féin, i ndaoine a bhfuil galar Alexander orthu, ní tháirgtear an próitéin GFAP seo i gceart. Ina áit sin, bailíonn cnapáin próitéine neamhghnácha ar a dtugtar snáithíní Rosenthal in áiteanna laistigh de chealla nach ceart dóibh a bheith iontu. Is iad na snáithíní Rosenthal seo a dhéanann damáiste don myelin a luadh níos luaithe.

Cé atá i mbaol níos airde an galar seo a fhorbairt?

Déanta na fírinne, is féidir le duine ar bith an galar seo a fhorbairt. An chuid is mó den am, tarlaíonn an t-athrú géine go randamach, gan aon chúis shoiléir. Is annamh a fhaigheann leanbh an t-athrú géiniteach seo óna dtuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil aon stair teaghlaigh den ghalar seo ag formhór na ndaoine.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Alexander?

Is féidir le hairíonna an ghalair seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Chomh maith leis sin, bíonn na hairíonna éagsúil ag brath ar an aois (cineál) ag a dtosaíonn an galar.

Comharthaí nuabheirthe:

Bíonn na hairíonna seo le feiceáil laistigh den chéad mhí den saol.

• Hiodroceifileas: Is carnadh sreabhán in inchinn linbh é seo. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le méadú ar an gceann.
• Megalenceifile: Méadú neamhghnácha na hinchinne agus an chinn.
• Taomanna/Titimeas: Coinníollacha cosúil le taomanna go minic.
• Spasticity: Dolúbthacht matáin, laghdú ar sholúbthacht.
• Moilleanna forbartha: Teip linbh forbairt ag ráta atá oiriúnach dá aois. Mar shampla, d’fhéadfadh moill a bheith ar neart an mhuiníl, ar rolladh anonn, agus ar shuí suas.
• Teip rathú nó meáchan a fháil i gceart.

Comharthaí naíonán:

De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo laistigh den chéad sé mhí, ach uaireanta is féidir leo tosú chomh déanach le 24 mí, nó thart ar dhá bhliain. Tá na hairíonna cosúil go mór leis na cinn a fheictear sa tréimhse nuabheirthe.

Comharthaí a thosaíonn i measc na n-ógánach:

De ghnáth, is idir 4 agus 10 mbliana d’aois a thagann na hairíonna seo chun cinn.

• Deacracht ag slogadh agus ag labhairt.
• Ataxia:Tagraíonn sé seo do fhadhbanna le cothromaíocht, comhordú agus gluaiseacht, amhail gan a bheith in ann siúl nó deacracht a bheith agat rudaí a ghreim.
• Fadhbanna matáin: rudaí cosúil le righneas matáin (spasticacht), pian matáin, spásmaí matáin.
• Urlacan go minic.

Comharthaí a thosaíonn i ndaoine fásta:

Is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn ag am ar bith le linn na haosachta. Is minic a bhíonn siad cosúil leis na hairíonna a fheictear san óige, ach is féidir crith a bheith ann freisin. Uaireanta is féidir leis na hairíonna seo aithris a dhéanamh ar na hairíonna a bhaineann le galair eile, amhail galar Pháircinsin nó scléaróis iolrach , mar sin tá sé tábhachtach diagnóis chruinn a fháil.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Alexander?

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú cúramach ar do chuid comharthaí féin nó ar do leanbh ar dtús. Ina theannta sin, féadfaidh siad tástálacha a dhéanamh freisin ar nós:

• Scanadh MRI (MRI - Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh): Is féidir leis seo aon athruithe san inchinn a lorg. Go háirithe, is féidir le MRI athruithe sa ábhar bán a thaispeáint, amhail comharthaí snáithíní Rosenthal.
• Tástáil ghéiniteach: Is tástáil fola í seo ar féidir léi a dhearbhú an bhfuil sóchán sa ghéin GFAP is cúis le siondróm Alexander.

Conas a dhéantar an galar seo a chóireáil? Conas a dhéantar é a bhainistiú?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós do ghalar Alexander. Is é príomhaidhm na gcóireálacha reatha ná comharthaí a rialú agus dul chun cinn an ghalair a mhoilliú .

Mar sin féin, tá eolaithe ag leanúint ar aghaidh le trialacha cliniciúla a dhéanamh chun cóireálacha nua a aimsiú don ghalar seo. Is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi cibé an bhfuil an cineál trialach seo oiriúnach duitse nó do do leanbh.

Ag brath ar na hairíonna, féadfar na cóireálacha seo a leanas a úsáid:

• Cógais frith-urghabhálacha.
• Teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus teiripe urlabhra. Cuidíonn siad seo le gluaiseacht linbh, a chumas tascanna laethúla a dhéanamh, agus a urlabhra a fheabhsú.
• I gcás hidriceifileas, riocht ina gcruann sreabhán san inchinn, is féidir obráid shunt a dhéanamh. Baintear an sreabhán breise as an inchinn leis seo.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le galar Alexander?

D’fhéadfadh comharthaí siondróm Alexander dul in olcas de réir a chéile le himeacht ama. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh go mbeadh rudaí cosúil leis seo ag teastáil ón othar:

• Gléasanna a chabhraíonn le siúl, amhail cathaoireacha rothaí nó siúlóirí.
• Chun cothú leordhóthanach a fháil, d’fhéadfadh go mbeadh gá le beathú feadánach ( cothú enteral ).

Cad é an todhchaí (an prognóis) do dhaoine a bhfuil an galar seo orthu?

Tá sé beagáinín casta todhchaí daoine a bhfuil siondróm Alexander orthu a thuar, toisc go n-athraíonn sé ó dhuine go duine . De réir mar a théann an galar ar aghaidh, is féidir leis na hairíonna dul in olcas le himeacht ama, go háirithe i measc leanaí. Athraíonn cineál agus fad na hairíonna ag brath ar an gcineál galair:

• De ghnáth bíonn míchumas trom ar leanaí a bhfuil an fhoirm néonatach orthu, agus faigheann go leor acu bás roimh dhá bhliain d'aois .
• D’fhéadfadh leanaí a bhfuil an cineál naíonán orthu maireachtáil ar feadh cúig go deich mbliana .
• Is féidir le leanaí a bhfuil an cineál tosaithe óg orthu maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina 30idí nó ina 40idí uaireanta.
• Bíonn comharthaí an-éadroma ag roinnt daoine a bhfuil an fhoirm a thosaíonn i ndaoine fásta orthu , nó d’fhéadfadh siad a bheith gan aon siomptóim fiú. I bhformhór na gcásanna, ní dhéanann an galar difear dá saolré.

Is gnách go mbraitheann tú brónach nuair a chloiseann tú na rudaí seo. Ach má tá an fhaisnéis seo ar eolas agat, cabhróidh sé leat an galar a thuiscint.

An féidir galar Alexander a chosc?

I bhformhór na gcásanna, ní féidir le saineolaithe fiú a rá go díreach cén fáth a dtarlaíonn an t-athrú géine is cúis le siondróm Alexander. Dá bhrí sin, i bhformhór na gcásanna, níl aon bhealach ann chun an galar seo a chosc .

Mar sin féin, má tá galar Alexander nó cineál eile leukodystrophy ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach . Cabhróidh sé seo leat an riosca a bhaineann le do leanaí amach anseo an galar a oidhreachtú a thuiscint. B’fhéidir gur mhaith leat smaoineamh freisin ar nós imeachta ar a dtugtar Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Implantála (PGD) . Baineann sé seo le suthanna sláintiúla a roghnú nach bhfuil an sóchán géine GFAP iontu is cúis le galar Alexander agus iad a ionchlannú san útaras trí thorthú in vitro (IVF) .

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?

Má tá galar Alexander ort féin nó ar do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort:

• Deacracht le cothromaíocht nó le siúl.
• Deacracht ag análú, ag slogadh, ag ithe nó ag labhairt.
• Masmas agus urlacan.
• Taomanna.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Cén cineál galar Alexander atá orm (nó ar mo leanbh)?
• Cad é an chóireáil is fearr?
• An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a fháil le haghaidh siondróm Alexander do bhaill teaghlaigh eile?
• Cad iad na comharthaí deacrachtaí ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Is galar forásach ar feadh an tsaoil é Galar AlexanderRiocht leighis. Is annamh a tharlaíonn sé seo agus uaireanta bíonn sé ag rith i dteaghlaigh. Is féidir le tástálacha géiniteacha an éagsúlacht ghéiniteach is cúis leis an ngalar seo a aithint.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá cóireálacha ann a chabhróidh le faoiseamh a thabhairt do na hairíonna agus feabhas a chur ar cháilíocht na beatha. Tá eolaithe ag leanúint ar aghaidh ag déanamh taighde chun cóireálacha níos fearr a aimsiú don ghalar neamhchoitianta seo.

Tá súil agam go gcuideoidh an fhaisnéis seo leat an galar a thuiscint agus comhairle leighis a lorg go tapa más gá. Cuimhnigh i gcónaí, nach bhfuil tú i d'aonar, agus gur féidir leat an chabhair atá uait a fháil.

Galar Alexander, Galar Néareolaíoch, Galar Géiniteach, Myelin, Leukodystrophy, Galar Péidiatraiceach