Níl aon phian níos mó do mháthair nó d’athair ná féachaint ar a leanbh ag dul in olcas de réir a chéile os comhair a súl. Má thosaíonn leanbh a bhí ag rith thart agus ag imirt ag crith go tobann le riocht cosúil le taom, nó má fheiceann sé a smaointeoireacht agus a fhoghlaim ag dul in olcas de réir a chéile, is deacair an eagla agus an turraing a bhraitheann tú a chur i bhfocail. Sin é an galar dochreidte dian agus thar a bheith annamh a bheidh á phlé againn inniu. Is é an galar seo Galar Alpers, nó `(Galar Alpers)`.
Go simplí, cad is Galar Alpers ann?
Is galar géiniteach neamhchoitianta é galar Alpers a théann i bhfeidhm ar na mitochondria, arb iad na gléasraí cumhachta beaga iad a chumhachtaíonn ár gcealla. Smaoinigh air mar a bheadh a lán cadhnraí beaga taobh istigh de gach cill inár gcorp, agus is iad na cadhnraí sin a thugann an fuinneamh atá de dhíth orthu le feidhmiú do na cealla sin. Is é an rud a tharlaíonn i ngalar Alpers ná nach n-oibríonn na cadhnraí seo, na mitochondria, i gceart.
Déanann an cailliúint fuinnimh seo damáiste den chuid is mó do thrí cinn de na horgáin is tábhachtaí inár gcorp.
1. Inchinn: Is féidir néaltrú tarlú mar gheall ar fheidhm lagaithe inchinne, rud a fhágann cailliúint cuimhne.
2. Ae: D’fhéadfadh feidhm an ae stopadh go hiomlán, rud a d’fhéadfadh cliseadh ae a bheith mar thoradh air.
3. Matáin: Is féidir taomanna tarlú mar gheall ar ghníomhaíocht leictreach neamhghnácha san inchinn.
Is féidir le hairíonna an ghalair seo teacht chun cinn ag aois ar bith de ghnáth, ó mhí amháin go 36 bliain. Mar sin féin, is minice a fheictear é le linn na hóige, go háirithe idir 2 agus 4 bliana d'aois. Uaireanta, is féidir leis an ngalar seo teacht chun cinn ag aois óg freisin, is é sin, idir 17 agus 24 bliana d'aois. Ar an drochuair, is riocht an-tromchúiseach é seo, agus is minic a chríochnaíonn sé le bás.
Is locht géiniteach a fhaighimid ó bhreith is cúis leis an ngalar seo. Ciallaíonn sé seo, fiú má tá géinte an ghalair seo i gcorp an linbh ag breith, go bhféadfadh sé seachtainí, míonna nó fiú blianta a thógáil sula dtiocfaidh comharthaí chun cinn.
Tá roinnt ainmneacha eile ar ghalar Alpert:
- Siondróm Alpers-Huttenlocher
- Siondróm Alpers
- Polaidistróife naíonán forásach
Cé a fhaigheann an galar seo? Cé chomh coitianta is atá sé?
Is féidir le duine ar bith a fhaigheann an géin lochtach is cúis le galar Alpers an galar a fhorbairt. Bíonn tionchar cothrom ag an dá inscne, beag beann ar inscne.
Ach ná bíodh imní ort, is galar an-annamh é seo. Is é an minicíocht mheánach ná thart ar 1 i 100,000 . Deirtear freisin go bhfuil sé beagán níos coitianta i measc daoine de shliocht Thuaisceart na hEorpa.
Cén fáth a dtarlaíonn galar Alper? Cad is cúis leis?
Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar `POLG1` inár gcorp. Is rud é seo a théann ó ghlúin go glúin.
Go simplí, seo mar atá sé. Chun leanbh a bheith agat, ní mór duit géin a fháil ó do mháthair agus géin ó d'athair. Chun galar Alpers a fhorbairt, ní mór don leanbh an géin lochtach `POLG1` a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon. Fiú má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí den ghéin lochtach, ní fhéadfadh comharthaí a bheith orthu. Ach má oidhreachtaíonn an leanbh an dá ghéin lochtach ón mbeirt acu, forbróidh an leanbh galar Alpers.
Mar a phléamar níos luaithe, is é an locht seo sa ghéin `POLG1` is cúis leis an easpa feidhme i gceart don DNA sna mitochondria, ionaid fuinnimh ár gcealla. Sin é an fáth go mbíonn na horgáin a bhfuil an fuinneamh is mó ag teastáil uathu, amhail an inchinn, an t-ae, agus na matáin, thíos leis an tionchar is measa.
Creideann roinnt taighdeoirí má théann fachtóir comhshaoil, amhail víreas, i bhfeidhm ar dhuine a oidhreachtaíonn na géinte lochtacha seo, go bhféadfadh sé sin an galar a chur faoi deara freisin.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Is féidir le hairíonna ghalar Alpert athrú le himeacht ama. Is féidir iad a roinnt ina hairíonna luatha agus iad siúd a thagann chun cinn de réir mar a théann an galar ar aghaidh.
Is é an chéad chomhartha a fheictear de ghnáth ná titimeas teasfhulangach, rud atá deacair a rialú le cóireáil.
Tuigfimid na hairíonna seo níos soiléire ón tábla thíos.
| Cineál comhartha | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Príomh- agus chéad-airíonna |
|
| Comharthaí luatha eile | |
| Comharthaí a tharlaíonn de réir mar a théann an galar ar aghaidh |
Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú?
De ghnáth déanfaidh do dhochtúir scrúdú cúramach ar chomharthaí do linbh, ag tabhairt aird ar leith ar na trí phríomh-chomhartha a phléamar níos luaithe : cailliúint cuimhne, galar ae, agus titimeas .
Ina theannta sin, déantar roinnt tástálacha eile chun an diagnóis a dhearbhú.
| Tástáil | Conas é a dhéanamh agus cad is gá a fhios |
|---|---|
| Anailís sreabhán ceirbreach-dromlaigh | Is éard atá i gceist le sconna dromlaigh ná snáthaid an-bheag a chur isteach i do dhroim íochtarach agus méid beag den sreabhán a bhaineann le d’inchinn a bhaint. Déantar tástáil ar an sreabhán seo chun a fháil amach an bhfuil aon easnaimh i gceimiceáin áirithe inchinne ann. |
| Tástáil EEG (Leictreinceifileagrafaíocht) | Ceanglaítear plátaí beaga miotail (leictreoidí) leis an gcloigeann chun gníomhaíocht leictreach na hinchinne a thomhas. Is féidir le tástáil EEG a thaispeáint go bhfuil moilliú ar ghníomhaíocht inchinne duine a bhfuil galar Alpers air. |
| Tástáil ghéiniteach | Tógtar sampla fola agus déantar tástáil ar sheicheamh na ngéinte. Is féidir leis seo a aithint go cruinn an bhfuil sócháin sa ghéin `POLG1`. |
| Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) | D’fhéadfadh scanadh MRI den inchinn méadú ar ábhar liath in inchinn duine a bhfuil galar Alpers air a thaispeáint. |
An bhfuil cóireáil ann don seo?
Ar an drochuair, níl aon chóireáil aimsithe go dtí seo chun galar Alpert a leigheas ná dul chun cinn an ghalair a stopadh.
Mar sin féin, tá réimse cóireálacha tacaíochta ann a chabhróidh le hairíonna a bhainistiú, míchompord a laghdú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú. Féadfaidh do dhochtúir cóireálacha ar nós:
- Cógais chun riochtaí titimeas a rialú: Tugtar cógais frith-thaomacha chun minicíocht taomanna a laghdú.
- Maidir le cothú agus hiodráitiú: Má bhíonn deacracht agat bia a shlogadh, is féidir feadán (gastrostóma endoscópach percutaneous) a chur isteach i do bholg chun bia agus sreabháin a sholáthar.
- Aiste bia: Ísealphróitéin, béilí beaga go minic.
- Teiripe fhisiciúil: Cleachtaí agus cóireálacha chun dolúbthacht matáin a laghdú agus matáin a neartú.
- Teiripe saothair: Oiliúint chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách.
- Teiripe urlabhra: Cabhraíonn sé le deacrachtaí urlabhra.
- Péinmhothúcháin agus scíth a ligean matáin: Tugtar cógais chun pian agus dolúbthacht matáin a laghdú.
- Tacaíocht riospráide: Má tharlaíonn deacrachtaí análaithe, tugtar cúnamh don análú le meaisíní ar nós `CPAP` nó `BiPAP®`, nó más gá, le `(tracheostomy)`.
Chomh maith leis sin, déanfaidh do dhochtúir tástálacha fola éagsúla (amhail ‘Comhaireamh iomlán fola - CBC’, ‘Tástáil fheidhm ae’) gach cúpla mí chun riocht an othair a mhonatóiriú agus an chóireáil a choigeartú de réir mar is gá.
Má tá tú ag tabhairt aire do leanbh breoite...
Tuigimid gur turas an-dúshlánach é seo. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, d’fhéadfadh go mbeadh tacaíocht bhreise ag teastáil uait féin agus ó do leanbh. Tá go leor speisialtóirí agus seirbhísí ann a chabhróidh leat ar an turas seo.
- Speisialtóirí: Is féidir leat cabhair a lorg ó ghaistreintreolaithe, cothaitheoirí agus síciatraithe.
- Seirbhís Altranais Baile: I gcásanna tinnis ghéarmhíochaine, is féidir glaoch ar fhoireann altranais oilte teacht chuig do theach agus aire a thabhairt do do leanbh.
- Foirne cúraim mhaolaitheach: Cuidíonn na foirne seo leis an tacaíocht agus an neart meabhrach a theastaíonn a sholáthar chun an leanbh a choinneáil compordach agus saor ó phian le linn chéimeanna deiridh an ghalair.
Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá grúpaí tacaíochta ann do thuismitheoirí leanaí a bhfuil galar Alpers agus galair mitochondrial eile orthu. Is féidir leat eispéiris a roinnt, acmhainní a roinnt, agus an chomhairle a theastaíonn uait a fháil.
Is riocht forásach é galar Alpert a tharlaíonn de ghnáth idir 4 agus 10 mbliana tar éis thús na hairíonna.
Má tá a fhios agat go bhfuil an géin seo i do theaghlach agus má tá tú ag súil le leanbh, tá sé an-tábhachtach bualadh le comhairleoir géiniteach agus labhairt leis. Cuirfidh siad an chomhairle agus an tacaíocht a theastaíonn uait ar fáil duit.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach an-annamh, dian é galar Alpers a théann i bhfeidhm ar na mitochondria.
- Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar an inchinn, ar an ae, agus ar na matáin, agus is iad na príomh-airíonna titimeas, cliseadh ae, agus cailliúint cuimhne.
- Cé nach bhfuil aon leigheas ann don ghalar, tá go leor cóireálacha tacúla ar fáil chun comharthaí a bhainistiú agus sólás a thabhairt don othar.
- Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, níl aon bhealach ann chun an riosca a laghdú. Má tá stair teaghlaigh ann, tá comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach.
- Is tasc an-deacair é aire a thabhairt do leanbh breoite mar seo, mar sin beidh sé ina chuidiú duit tacaíocht a fháil ó dhochtúirí, ó sheirbhísí altranais agus ó ghrúpaí tacaíochta.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis