Is áthas é d’aon tuismitheoir a leanbh beag a fheiceáil ag miongháire agus sásta an t-am ar fad, nach ea? Ach an ndearna tú smaoineamh riamh go bhféadfadh an lúcháir agus an bualadh bos seo a bheith ina comhartha ar riocht géiniteach neamhchoitianta uaireanta? B’fhéidir go mbeadh iontas ort é seo a chloisteáil. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Siondróm Angelman.
Go simplí, cad is Siondróm Angelman ann?
Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Angelman a théann i bhfeidhm ar fhorbairt, ar chaint, ar chothromaíocht agus ar ghluaiseacht do linbh. I gcásanna áirithe, is féidir leis taomanna a chur faoi deara freisin.
Nuair a fhéachann tú ar leanbh a bhfuil an riocht seo air, tabharfaidh tú faoi deara go mbíonn siad i gcónaí níos sona agus i giúmar níos fearr ná leanbh gnáth. Déanann siad go leor aoibh gháire, agus bíonn siad ag gáire os ard. Déanann siad gluaiseacht bualadh a lámha nuair a bhíonn siad sásta. Déanta na fírinne, mothaímid sásta freisin nuair a fheicimid leanbh ag miongháire. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh sé a bheith aisteach duit smaoineamh gur comhartha de ghalar é nádúr sona an linbh.
D’fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn de réir mar a théann an leanbh in aois. Mar shampla, d’fhéadfá moilleanna forbartha a thabhairt faoi deara, amhail gan a gcéad fhocal a rá faoin am a shroicheann siad bliain d’aois. D’fhéadfadh taomanna tarlú freisin idir dhá agus trí bliana d’aois.
Ní bagrach don bheatha an riocht seo. Is é sin le rá, ní ghiorraíonn sé saolré an linbh. Mar sin féin, de réir mar a fhásann an leanbh, d’fhéadfadh roinnt dúshlán a bheith aige nó aici maidir le gluaiseacht, urlabhra agus forbairt. Ach ná bíodh imní ort, tá cóireálacha maithe ann chun na hairíonna seo a bhainistiú.
Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?
Is riocht an-annamh é Siondróm Angelman, a théann i bhfeidhm ar thart ar dhuine amháin as gach 12,000 go 20,000 duine.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Angelman?
Is féidir le hairíonna an riocht seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine agus de réir aoise. Roinnfimid síos iad ina dhá chatagóir.
| Gnéithe le feiceáil den chuid is mó | |
|---|---|
| Saintréith | Cur síos |
| Moill forbartha | Mainneachtain crúbadh, suí, nó siúl de réir mar is cuí don aois. |
| Míchumas intleachtúil | Deacrachtaí foghlama agus tuisceana. |
| Deacracht ag labhairt | Ní labhraíonn cuid de na páistí ach cúpla focal, agus b'fhéidir nach mbeidh cuid eile in ann labhairt ar chor ar bith. |
| Deacracht ag siúl | Siúlóid neamhchobhsaí, luascadh agus gait scaipthe. |
| Fadhbanna cothromaíochta (Ataxia) | Deacracht cothromaíocht agus comhordú coirp a choinneáil. |
| Taomanna | Is minic a thosaíonn sé idir 2 agus 3 bliana d’aois. |
| Comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith le feiceáil | |
|---|---|
| Saintréith | Cur síos |
| Deacrachtaí itheacháin i leanaí óga | Deacracht ag sú nó ag slogadh bia. |
| Fadhbanna codlata | Dúiseacht go minic, insomnia. |
| Scoliosis | Ag lúbadh an spine go dtí an taobh. |
| Fadhbanna leis an gcóras díleá | Constipation nó aife aigéad boilg isteach san éasafagas (GERD) . |
| Fadhbanna súl | Gluaiseachtaí súl neamhrialaithe (níostagmas) , strabismus , agus íogaireacht don solas (fotofóibe) . |
| Laghdú ar dhath craicinn (hipeaphigmentú) | Dath craicinn, gruaige agus súl ag éirí níos éadroime ná mar is gnách. |
Na gnéithe speisialta a fheictear ar aghaidheanna na bpáistí seo
- Cloigeann gearr agus leathan (brachiceifile)
- Teanga mhór (macroglossia)
- Ceann níos lú ná mar is gnách (micriceifile)
- Prognathia mandibular
- Béal leathan
- Bearnaí móra idir fiacla
D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith níos soiléire de réir mar a théann tú in aois.
Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Angelman? Cad is cúis leis?
Samhlaigh go bhfuil sraith leabhar treoracha inár gcorp. Tugtar géinte orthu seo. Rialaíonn na géinte seo gach rud inár gcorp. Is é athrú nó locht i ngéin ar a dtugtar `UBE3A` is cúis le Siondróm Angelman. Tá an ghéin seo an-tábhachtach i rialáil fheidhmiú ár néarógchórais.
De ghnáth, faighimid dhá chóip de gach géin, ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. I bhformhór na gcodanna den chorp, bíonn an dá chóip gníomhach. Mar sin féin, i gcodanna áirithe den inchinn, níl ach an chóip den ghéin `UBE3A` a fhaighimid ónár máthair gníomhach.
Má dhéantar damáiste nó cailleadh ar bhealach éigin don chóip den ghéin `UBE3A` a fhaightear ón máthair, níl aon ghéin `UBE3A` feidhmiúil sna codanna sin den inchinn. Seo príomhchúis na hairíonna a bhaineann le Siondróm Angelman.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbíonn an riocht seo oidhreachtúil de ghnáth. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an galar ar aon duine sa teaghlach, gur féidir le leanbh é a fhorbairt mar gheall ar athrú randamach sna géinte.
Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú?
De ghnáth ní bhíonn comharthaí an ghalair seo soiléir ag breith. De ghnáth déanann dochtúirí diagnóis ar an ngalar nuair a bhíonn leanbh idir bliain agus ceithre bliana d'aois.
Má thugann an dochtúir faoi deara go bhfuil an leanbh ag forbairt go mall, amhail gan labhairt ar luas atá oiriúnach dá n-aois nó gan tosú ag siúl, d’fhéadfadh amhras a bheith air. Déanfaidh sé scrúdú cúramach ansin ar iompar an linbh agus ar chomharthaí eile.
Chun an diagnóis a dhearbhú, tá gá le tástáil ghéiniteach . Is féidir leis na tástálacha seo a chinneadh go cruinn an bhfuil locht sa ghéin `UBE3A`.
An féidir an galar seo a dhiagnóisiú go mícheart?
Sea, uaireanta is féidir go mbeadh sé amhlaidh, mar go bhfuil comharthaí Shiondróm Angelman cosúil le roinnt riochtaí leighis eile.
- Neamhord speictrim uathachais
- Pairilis cheirbreach
- Siondróm Prader-Willi
Ós rud é gur féidir le coinníollacha mar seo forluí a dhéanamh, tá tástáil ghéiniteach riachtanach chun diagnóis chruinn a dhéanamh.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Angelman?
Níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm Angelman. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh saol níos fearr a chaitheamh.
- Cógais frith-urghabhálacha: Riar na cógais atá forordaithe ag an dochtúir i gceart.
- Teiripe urlabhra: Cabhrú leis an leanbh iad féin a chur in iúl trí theanga chomharthaíochta, pictiúir agus gléasanna cumarsáide speisialta a úsáid.
- Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé le siúl, cothromaíocht agus comhordú a fheabhsú.
- Teiripe saothair: An leanbh a oiliúint chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách agus chun neamhspleáchas a bhaint amach.
- Gléasanna cúnta: Úsáid braces a chaitear ar an gcúl, na rúitíní, nó na cosa chun cabhrú le siúl agus seasamh.
- I gcás fadhbanna codlata: Bunaigh dea-nósanna codlata agus déan cleachtadh ar dhul a chodladh ag am socraithe.
- Le haghaidh fadhbanna díleácha: Tabhair cógas atá forordaithe ag an dochtúir.
Bíonn riachtanais chóireála gach linbh difriúil. Cinnfidh do dhochtúir an plean cóireála is fearr bunaithe ar chomharthaí agus riachtanais do linbh.
Cad is féidir liom a dhéanamh chun aire a thabhairt do mo leanbh?
Mar thuismitheoirí, tá ról mór le himirt agaibh.
- Tabhair na cógais atá forordaithe ag an dochtúir in am agus sa dáileog cheart.
- Bí cinnte freastal ar chlinicí a dhéanann seiceáil ar fhorbairt do linbh.
- Bíodh do leanbh páirteach i seisiúin teiripe fisiciúil, teiripe ceirde agus teiripe urlabhra.
- Bí cinnte dul chuig an dochtúir ar gach coinne sceidealta.
D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ag teastáil ó leanaí a bhfuil Siondróm Angelman orthu le gníomhaíochtaí laethúla ar feadh a saoil. Cuirfidh an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh an tacaíocht agus an chomhairle a theastaíonn uait ar fáil duit.
Cathain is gá duit dul chuig an dochtúir?
Caithfidh seiceálacha leighis rialta a bheith ag leanbh a bhfuil an riocht seo air/uirthi lena chinntiú go bhfuil na cóireálacha agus na teiripí ag obair i gceart. Má thugann tú faoi deara aon athruithe nua nó má tá comharthaí do linbh ag dul in olcas, cuir do dhochtúir ar an eolas láithreach.
Thar aon rud eile: Má bhíonn taom ag do leanbh den chéad uair, tabhair chuig Roinn Éigeandála (ETU) an ospidéil iad láithreach.
Cén sórt todhchaí a bheidh ag na páistí seo?
Bíonn saolré gnáth ag formhór na ndaoine a bhfuil Siondróm Angelman orthu. Ciallaíonn sé seo nach bhfaigheann siad bás go tapa ón riocht. De réir mar a fhásann an leanbh, beidh roinnt moilleanna ann maidir le gluaiseacht, urlabhra agus forbairt. Mar sin féin, is féidir leis an leanbh imirt, foghlaim agus oibriú le leanaí eile.
Mar dhaoine fásta, is féidir le daoine áirithe maireachtáil go neamhspleách le roinnt tacaíochta. D’fhéadfadh cúram lánaimseartha a bheith ag teastáil ó dhaoine eile.
Is léir go mbraitheann tú ualach trom nuair a fhoghlaimíonn tú gur comhartha galair é aoibh gháire álainn do linbh. Ach cuimhnigh, fiú tar éis an diagnóis seo, go mbeidh an aoibh gháire milis sin fós ag do dhuine beag. Is é an rud is tábhachtaí ná aird a thabhairt ar fhorbairt do linbh agus an chóireáil riachtanach a sholáthar in am, mar a deir an dochtúir. Cabhróidh do dhochtúir agus an fhoireann leighis leat i ngach céim den bhealach. Mar sin ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur agus tuilleadh a fhoghlaim faoin riocht seo.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Angelman. Ní locht ar bith ar na tuismitheoirí is cúis leis.
- I measc na bpríomhthréithe seo tá a bheith sásta an t-am ar fad, miongháire, moilleanna forbartha, agus deacracht labhartha.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don riocht seo, is féidir le modhanna teiripeacha agus cógais cabhrú leis na hairíonna a bhainistiú agus saol maith a thabhairt don leanbh.
- Is gnách go mbíonn saolré na leanaí seo gnáth.
- Tá diagnóis luath agus tús a chur le cóireáil agus seirbhísí teiripeacha an-tábhachtach do thodhchaí an linbh.
- Lean treoracha do dhochtúra i gcónaí agus freastal ar na clinicí sceidealaithe go léir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis