Nach bhfuil do pháiste beag ag cur meáchain ar an mbealach a bhíothas ag súil leis? Nó an mbíonn sé tuirseach agus codlatach i gcónaí? Uaireanta, taobh thiar de na rudaí seo, d'fhéadfadh riocht leighis a bheith ann nach gcloisimid mórán faoi, ach a d'fhéadfadh a bheith an-tábhachtach. Inniu beimid ag caint faoi riocht den sórt sin. Is iad sin na hearráidí meitibileachta ó bhroinn, nó i dtéarmaí leighis, an riocht ar a dtugtar Earráidí Meitibileachta Ó bhroinn (IEM) . Ná bíodh eagla ort, fiú má tá an t-ainm beagáinín casta, labhraímis faoi go simplí.
Cad é an 'próiseas meitibileach' seo?
Go simplí, tá ár gcorp cosúil le hinneall gluaisteáin. Is é an bia a itheann agus a ólaimid an breosla a chumhachtaíonn an t-inneall seo. Is é an meitibileacht an próiseas iomlán ina nglactar an breosla seo agus ina ndéantar fuinneamh de, ina ndéantar na rudaí a theastaíonn ón gcorp le fás, agus ina bhfaightear réidh le táirgí dramhaíola. Nuair a bhíonn sé seo ag obair i gceart, bíonn ár gcorp sláintiúil.
Mar sin, is earráid bheag, dúchasach í earráid meitibileachta dúchasach (IEM) áit éigin san inneall seo, sa phróiseas meitibileach seo. Fágann sé seo nach bhfuil an corp in ann bianna áirithe a thiontú i gceart ina bhfuinneamh, nó nach bhfuil sé in ann tocsainí díobhálacha a bhaint as an gcorp, a charnaíonn sa chorp.
Cad iad na príomhchineálacha cáilíochta IEM?
Tá na céadta riocht den chineál seo ann. Tá gach ceann difriúil. Ach bímis ar an eolas faoi chuid de na cineálacha is coitianta. De ghnáth, tugtar ainmneacha orthu seo i ndiaidh an einsím atá easnamhach i ngníomhaíocht.
| Cineál riocht leighis | Cad atá ag tarlú go simplí? |
|---|---|
| Neamhoird stórála lysosómach | Ní féidir dramhaíl an choirp a bhriseadh síos agus a dhíchur i gceart. Fágann sé seo go gcarnaíonn tocsainí sa chorp. Samplaí: Siondróm Hurler, galar Gaucher. |
| Galar fual síoróip mhailpe | Bailíonn aimínaigéid sa chorp agus déanann siad damáiste don néarchóras. Bíonn boladh síoróip mhailpe ar fhual an linbh. |
| Galar stórála glicigine | Ní bhíonn an corp in ann an siúcra (glúcós) atá i mbianna a stóráil, rud a fhágann go mbíonn leibhéil ísle siúcra fola ann. |
| Galair mitochondrial | Ní bhíonn cealla an choirp in ann dóthain fuinnimh a tháirgeadh ó bhia. Bíonn tionchar aige seo ar go leor orgán, amhail an inchinn, na matáin agus an t-ae. |
| Neamhoird meitibileachta miotail | Bailíonn miotail a theastaíonn ón gcorp, amhail copar nó iarann, sa chorp go leibhéil thocsaineacha. Samplaí: Galar Wilson, hemochromatosis. |
| Neamhord timthriall úiré | Ní féidir an tsubstaint thocsaineach amóinia a tháirgtear sa chorp a bhaint agus carnann sí san fhuil. |
Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cé dó a dtarlaíonn sé seo?
Seo an rud is tábhachtaí. Is é an sóchán géiniteach is cúis leis na coinníollacha seo. Is é sin le rá, ní locht ar bith ar thaobh na máthar ná an athar atá ann. Is é an chúis atá leis ná athrú an-chaolchúiseach a tharlaíonn le linn roinnt na gcealla nuair a ghintear leanbh.
Tugann na géinte inár gcorp treoir dúinn próitéiní ar a dtugtar einsímí a dhéanamh atá riachtanach do phróisis meitibileach. Smaoinigh ar na heinsímí seo mar na hoibrithe inár gcorp. I gcás IEM, is é an rud a tharlaíonn ná mar gheall ar an locht géiniteach sin, ní fhaigheann na hoibrithe seo na treoracha chun oibriú i gceart.
Is féidir leis an riocht seo tarlú in aon duine, ach má bhí an riocht seo ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo, tá riosca áirithe ann go bhforbróidh an leanbh é freisin.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?
Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine agus ag brath ar an gcineál galair atá i gceist. Uaireanta is féidir leis na hairíonna a bheith an-chaolchúiseach, agus uaireanta eile is féidir leo a bheith dian. Seo a leanas cuid de na hairíonna is coitianta.
- Teip fáis: Teip meáchan nó airde a fháil.
- Goile:Droch-mhian an linbh bainne a ithe nó a ól.
- Tuirse agus codladh leanúnach: Is minic a bhíonn an leanbh leisciúil agus neamhghníomhach.
- Meáchain caillteanas.
- Taomanna (taomanna) a fháil.
- Boladh neamhghnách ó fhual, allas, nó anáil: Mar shampla, d'fhéadfadh boladh milis a bheith ag roinnt galair, agus boladh go hiomlán difriúil ag cinn eile.
- Pian boilg agus urlacan.
Ní bhíonn IEM ag gach leanbh a bhfuil na hairíonna seo air, ach má leanann ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir láithreach.
Conas an riocht seo a aithint?
Ar ámharaí an tsaoil, is féidir go leor de na galair seo a bhrath go luath i ndiaidh breithe inniu. I roinnt tíortha, braitear iad trí scagthástáil nuabheirthe. I Srí Lanca, déantar na tástálacha seo freisin i gcás roinnt galair.
Is iad na príomhthástálacha a úsáidtear chun an galar a dhiagnóisiú ná:
- Tástálacha fola agus fuail (tástáil meitibileach): Is féidir leo seo substaintí ceimiceacha neamhghnácha atá carntha sa chorp a bhrath.
- Tástáil ghéiniteach: Is féidir le sampla fola nó sampla seile cabhrú le cinneadh a dhéanamh go díreach cén géin atá lochtach.
- Amniocentesis: Le linn toirchis, is féidir sampla beag den sreabhán amniotach timpeall an linbh a thógáil chun a fháil amach an bhfuil an riocht seo ar an leanbh.
- Scrúdú súl: Is féidir scrúdú súl a dhéanamh freisin, toisc gur féidir le roinnt coinníollacha IEM difear a dhéanamh do na súile freisin.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Athraíonn na modhanna cóireála ag brath ar an gcineál galair, ach is é an príomhsprioc ná stop a chur leis an gcorp rudaí nach féidir leis a láimhseáil a ionsú agus tocsainí atá carntha sa chorp a bhaint.
1. Athrú ar d’aiste bia: Seo í an phríomhchóireáil. Ní mór bianna nach féidir leis an gcorp a phróiseáil (e.g. próitéiní, saillte áirithe) a dhíchur go hiomlán ón aiste bia. Éilíonn sé seo comhairle ó chothaitheoir agus ó dhochtúir.
2. Cógas a ghlacadh: Is féidir ionadú einsíme nó cógais a chabhraíonn le tocsainí a bhaint a thabhairt chun einsímí easnamhacha an choirp a athsholáthar.
3. Scagdhealú: I gcásanna tromchúiseacha áirithe, b’fhéidir go mbeadh gá tocsainí atá carntha san fhuil a bhaint le cabhair ó mheaisín.
4. Trasphlandú orgáin: I gcásanna an-dian, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú ae, mar shampla.
I gcásanna mar seo, tá sé tábhachtach an galar a dhiagnóisiú agus cóireáil a thosú a luaithe is féidir. Méadaíonn sé seo go mór seans an linbh saol gnáth a chaitheamh.
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?
Má tá tú i do mháthair torrach, labhair le do dhochtúir faoi na tástálacha is féidir a dhéanamh do do leanbh.
Má tá aon cheann de na hairíonna a luaitear thuas ag do leanbh, go háirithe má tá aon fhadhbanna fáis ann, bí cinnte go bhfeicfidh tú péidiatraiceoir.
Thar aon rud eile: Má bhíonn taom ag do leanbh nó má tá sé/sí thar a bheith leisciúil, tabhair chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ATU) san ospidéal is gaire é/í láithreach.
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis na coinníollacha seo, go háirithe maidir le haiste bia. Ach leis an gcomhairle agus an chóireáil leighis cheart, is féidir leis na páistí seo saolta gnáth, sona a chaitheamh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach iad earráidí meitibileachta ó bhroinn (IEM). Ní locht na dtuismitheoirí is cúis leis.
- Sa riocht seo, ní féidir leis an gcorp bia a thiontú ina fhuinneamh ná tocsainí a bhaint.
- Mura bhfuil do leanbh ag fás go maith, má bhíonn sé/sí leisciúil i gcónaí, mura bhfuil goile maith air/uirthi, nó má bhíonn boladh neamhghnách air/uirthi, iarr comhairle leighis.
- Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil ar feadh an tsaoil (go háirithe rialú ar aiste bia) cabhrú leis an leanbh saol sláintiúil a chaitheamh.
- Lean treoracha do dhochtúra go beacht i gcónaí. Má tá amhras ort, cuir ceist arís agus arís eile.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis