Foghlaimímis go díreach faoi neamhoird ghéiniteacha

Faighimid oidhreacht ónár dtuismitheoirí, ceart? Rudaí cosúil le dath craicinn, uigeacht gruaige, dath súl. Is rudaí iad seo a fhaighimid ó ghéinte ár dtuismitheoirí. Ach chomh maith leis na rudaí maithe seo, is féidir roinnt galair a oidhreacht ónár sliocht freisin. Tugann muid 'Neamhoird Ghéiniteacha' ar na galair sin a thagann trí ghéinte. Tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi seo, mar cabhróidh sé linn cinntí a dhéanamh fúinn féin agus faoi thodhchaí ár leanaí.

Cad go díreach is neamhord géiniteach ann?

Chun seo a thuiscint, labhraimis beagán faoi ghéinte agus DNA ar dtús. Samhlaigh gur foirgneamh mór é ár gcorp. Tá plean iomlán ann chun an foirgneamh sin a thógáil, leabhar mór ina bhfuil gach mionsonra. Ar an gcaoi chéanna, taobh istigh de gach cill inár gcorp, tá sraith treoracha ina bhfuil faisnéis faoi conas ba chóir don chill sin oibriú, cén chuma atá orainn, agus ár dtréithe go léir. Is é an tsraith treoracha seo a thugaimid DNA (aigéad dí-ocsairibonúicléasach) air.

Tugtar 'géinte' ar na codanna den slabhra fada DNA seo a thugann treoracha sonracha. Mar shampla, tá géin ann a chinneann dath do shúl, géin a chinneann uigeacht do chuid gruaige, srl.

Anois, cad a tharlaíonn má bhíonn athrú, damáiste nó earráid sna treoracha sna géinte seo? Ansin bíonn tionchar aige ar ghnáthfheidhmiú an choirp. Tugtar sóchán ar athrú díobhálach den sórt sin i ngéin. Tugann muid 'galair ghéiniteacha' ar ghalair a eascraíonn as sóchán den sórt sin nó as athrú i méid na struchtúr (crómasóim) ina bhfuil ár ngéinte.

Cad iad na príomhchineálacha galair ghéiniteacha?

Is féidir galair ghéiniteacha a roinnt ina dtrí phríomhchineál. Tá na haicmithe seo bunaithe ar an gcaoi a dtarlaíonn siad.

Cad iad na galair ghéiniteacha is coitianta?

Tá na mílte galar géiniteach ann. Tá cuid acu an-choitianta, tá cuid eile an-annamh. Féachfaimid ar chuid de na galair is coitianta a thagann faoi na trí chatagóir a phléamar níos luaithe.

Cad iad na cúiseanna le galair ghéiniteacha?

Mar a phléamar níos luaithe, is é an phríomhchúis ná sóchán sna géinte. Tuigfimid seo beagán níos simplí.

Is cosúil le sraith treoracha ár ngéinte chun na próitéiní a theastaíonn ónár gcorp a dhéanamh. Rialaíonn na próitéiní seo beagnach gach próiseas inár gcorp. Nuair a bhíonn sóchán i ngéin, téann na treoracha seo amú. Ansin is féidir dhá rud a tharlú:

1. Ní tháirgtear na próitéiní riachtanacha ar chor ar bith.

2. Nó tá locht sna próitéiní a tháirgtear, agus mar sin ní oibríonn siad i gceart.

Cuireann an dá fhachtóir seo isteach ar ghnáthphróisis an choirp agus is cúis le galair iad. Oidhreachtaítear roinnt sócháin ó ghlúin go glúin. Ach uaireanta, gan aon stair teaghlaigh, is féidir le duine sóchán géine nua a fhorbairt le linn a shaoil. Tá roinnt fachtóirí comhshaoil ​​(só-ghineacha) ann a mbíonn tionchar acu air seo.

• Nochtadh do cheimiceáin: Rudaí cosúil le roinnt lotnaidicídí agus ceimiceán a scaoiltear ó mhonarchana.
• Nochtadh do radaíocht: Nochtadh iomarcach do radaíocht amhail X-ghathanna.
• Caitheamh Tobac: Is féidir le ceimiceáin i dtobac damáiste a dhéanamh do DNA.
• Gathanna ultraivialait díobhálacha ón ngrian (nochtadh UV): Is féidir leo seo galair ar nós ailse craicinn a chur faoi deara.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis na galair seo?

Bíonn éagsúlacht mhór i siomptóim galair ghéinitigh. Braitheann siad ar an ngéin atá buailte, cén chuid den chorp atá buailte, agus déine an ghalair. Bíonn roinnt siomptóim le feiceáil ag breith. Féadfaidh cinn eile teacht chun cinn le linn na hóige, na hógántachta, nó fiú na haosachta.

Seo cuid de na hairíonna coitianta:

• Athruithe nó fadhbanna iompraíochta.
• Deacracht análaithe.
• Easnaimh chognaíocha, amhail neamhábaltacht na hinchinne faisnéis a phróiseáil i gceart.
• Fadhbanna forbartha, amhail moilleanna ar chaint nó ar scileanna sóisialta.
• Deacracht bia a shlogadh nó neamhábaltacht cothaithigh a ionsú i gceart.
• Aon neamhghnáchaíochtaí sna géaga nó san aghaidh, amhail méara ar iarraidh nó liopa agus carball scoilte.
• Deacracht ag bogadh mar gheall ar dhianacht nó laige matáin.
• Fadhbanna néareolaíocha amhail taomanna nó stróc.
• Fás coirp laghdaithe nó stádas gearr.
• Lagú radhairc nó éisteachta.

Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil galar géiniteach ort?

Má tá galar géiniteach ar dhuine i do theaghlach agus má cheapann tú go bhfuil sé ort, is fearr dul i gcomhairle le dochtúir agus comhairleoireacht ghéiniteach a lorg . Is minic gur féidir le tástáil ghéiniteach a dhearbhú an bhfuil sóchán géiniteach agat a bhaineann le galar ar leith.

Tá roinnt tástálacha ann is féidir le duine atá ag tosú teaghlaigh, nó máthair torrach, a dhéanamh.

Tástáil iompróra

Is tástáil fola í seo. Is féidir léi a chinneadh an bhfuil géin lochtach le haghaidh galair ghéiniteach á iompar agat féin nó ag do pháirtí gan aon chomharthaí a thaispeáint (an bhfuil tú ina n-iompróirí). Is rogha iontach í an tástáil seo d’aon duine atá ag pleanáil leanbh a bheith acu, fiú mura bhfuil stair teaghlaigh den ghalar ann.

Scagthástáil réamhbhreithe

Is féidir leis an tástáil seo an baol a bhaineann le neamhord crómasómach coitianta cosúil le siondróm Down a chinneadh ag leanbh sa bhroinn trí shampla fola a tógadh ón máthair atá ag iompar clainne a scrúdú.

Tástáil dhiagnóiseach réamhbhreithe

Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh níos cruinne a dhéanamh an bhfuil galar géiniteach ar an leanbh. Chuige seo, tógtar méid beag sreabhán amniotach agus déantar tástáil air. Tugtar amniocentesis ar an tástáil seo.

Scagthástáil nuabheirthe

Déantar an tástáil seo ar shampla beag fola a thógtar ó sháil gach linbh nuabheirthe. Déantar é go rialta in ospidéil i Srí Lanca freisin. Ligeann sé seo duit roinnt galair ghéiniteacha inleigheasta a bhrath go luath agus tugann sé deis don leanbh an chóireáil riachtanach a fháil a luaithe is féidir.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh galair ghéiniteacha?

Seo an rud atá uainn go léir a fháil amach. Ach is é fírinne an scéil nach féidir an chuid is mó de na galair ghéiniteacha a leigheas go hiomlán. Ach, ná bíodh imní ort. Cé nach féidir an galar a leigheas go hiomlán, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú, cosc ​​a chur ar an ngalar dul in olcas, agus an saol a dhéanamh níos éasca.

Braithfidh an cineál cóireála a bheidh uait ar chineál agus ar dhéine an riocht.

• Cóireálacha ceimiteiripe , amhail cógais chun comharthaí a rialú nó chun fás neamhghnácha cille a rialú i riochtaí amhail ailse.
• Comhairleoireacht chothaitheach nó forlíonta aiste bia chun cabhrú le do chorp an cothú atá de dhíth air a fháil.
• D’fhéadfadh go mbeadh gá le teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, nó teiripe urlabhra chun an cumas uasta a choinneáil.
• Fuilaistriú fola chun leibhéil shláintiúla cealla fola a athbhunú.
• Máinliacht chun struchtúir neamhghnácha a cheartú nó deacrachtaí a chóireáil.
• Cóireálacha speisialaithe amhail radaiteiripe le haghaidh ailse.
• Trasphlandú orgáin : Orgán mífheidhmiúil a athsholáthar le ceann sláintiúil.

Cén sórt todhchaí atá i ndán do dhuine atá ina chónaí leis an gcineál seo galair?

Tá sé deacair freagra amháin a thabhairt ar an gceist seo, mar athraíonn sé go mór ó ghalar go galar. Ní fhéadfaidh leanbh a bhfuil roinnt galair ó bhroinn an-annamh agus tromchúiseacha air, amhail anencephaly, ach cúpla lá a chaitheamh.

Ach ní dhéanann riocht cosúil le liopa scoilte aonraithe difear d’ionchas saoil. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh cóireáil agus cúram leighis speisialaithe rialta ag teastáil uathu fós chun saol gnáth a chaitheamh. Is é an rud tábhachtach ná, le comhairle agus bainistíocht leighis chuí, gur féidir le go leor daoine a bhfuil galair ghéiniteacha orthu saolta bríocha, maithe a chaitheamh.

An féidir galar géiniteach a chosc?

Is beag rud is féidir linn a dhéanamh chun galair ghéiniteacha a chosc, mar go bhfuil siad inár DNA. Mar sin féin, trí chomhairleoireacht agus tástáil ghéiniteach, is féidir leat foghlaim faoi do riosca. Is féidir leat a fháil amach freisin cé chomh dóchúil is atá sé go n-oidhreoidh do leanaí galair áirithe. Is féidir leis an eolas seo cabhrú leat cinntí tábhachtacha a dhéanamh, amhail pleanáil teaghlaigh.

Neamhoird Ghéiniteacha, DNA, sóchán, crómasóim, oidhreachtúlacht, siondróm Down, tástáil ghéiniteach