Siondróm Angelman: An Scéal taobh thiar de Gháire do Linbh

An mbíonn do dhuine beag i gcónaí ag miongháire agus sásta? An mbíonn sé ag bualadh bos uaireanta chun a shona a léiriú? Is dócha go mbraitheann tú go hiontach nuair a fheiceann tú é. Ach, an raibh a fhios agat go bhféadfadh riocht géiniteach neamhchoitianta a bheith taobh thiar de aghaidh chomh sásta sin uaireanta a théann i bhfeidhm ar a fhorbairt, a chaint agus a shiúl? Inniu, labhróimid faoi riocht amháin den sórt sin, Siondróm Angelman.

Cad is Siondróm Angelman ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Angelman. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar fhorbairt, ar chaint agus ar shiúl do linbh. D’fhéadfadh taomanna a bheith ag roinnt leanaí.

Ach is rud speisialta faoi seo ná go minic a fheictear leanaí a bhfuil an riocht seo orthu mar dhaoine an-sásta agus ag miongháire . Déanann siad go leor miongháire, gáire go hard, agus uaireanta déanann siad “gluaiseachtaí bualadh lámha” nuair a bhíonn siad ar bís. Nuair a fheiceann tú é seo, mothaíonn tú sásta freisin, agus b’fhéidir go smaoineoidh tú freisin, ‘Ó, an bhféadfadh an sonas seo i mo leanbh a bheith ina chomhartha tinnis?’ Is mothú beagáinín aisteach é, nach ea?

Ní bagrach don bheatha an riocht seo, rud a chiallaíonn nach bhfuil tionchar suntasach aige ar shaolré do linbh. Mar sin féin, is féidir go mbeadh sé beagáinín imníoch do thuismitheoirí nua. De réir mar a fhásann do leanbh, d’fhéadfadh dúshláin a bheith acu maidir le siúl, labhairt agus forbairt. Mar sin féin, tá cóireálacha maithe ann a chabhróidh leat na hairíonna seo a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.

Cé chomh neamhchoitianta is atá Siondróm Angelman?

Is riocht an-annamh é seo. Go garbh, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 12,000 go 20,000 leanbh .

Conas a bheidh a fhios againn an bhfuil an riocht seo ar ár leanbh? (Comharthaí)

Is féidir le hairíonna leanaí a bhfuil Siondróm Angelman orthu a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Is féidir leis na hairíonna seo athrú le haois freisin. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil.

Comharthaí is féidir a fheiceáil san óige

B’fhéidir gur thug tú faoi deara roinnt rudaí nuair a bhí do leanbh óg. Mar shampla:

• Moilleanna forbartha: B’fhéidir nach mbeidh siad in ann rudaí a dhéanamh ag an luas céanna le páistí eile. Mar shampla, gan a gcéad fhocail a labhairt faoin am a bhíonn siad thart ar bhliain d’aois.
• Deacracht ag beathú cíche: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh greim a fháil ar an gcíoch.
• I gcónaí sásta agus ag miongháire: Seo an chéad rud a thugann formhór na ndaoine faoi deara. I gcónaí ag miongháire, ag bualadh bos nuair a bhíonn siad ar bís.
• Neamhoird codlata: D’fhéadfadh fadhbanna le patrúin codlata tarlú.

Comharthaí is féidir a fheiceáil nuair a théann tú beagán níos sine

De réir mar a théann an leanbh beagán níos sine, timpeall dhá nó trí bliana d'aois, d'fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn:

• Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh moill éigin a bheith le feiceáil ar chumais foghlama.
• Deacrachtaí cainte: Ní féidir le roinnt páistí ach cúpla focal a labhairt, agus ní féidir le daoine eileB’fhéidir nach mbeidh tú in ann focal a labhairt (neamhbhriathartha).
• Fadhbanna siúil: D’fhéadfá siúl le siúil awkward, leathan, gan chothromaíocht cheart . Uaireanta tugtar ataxia air seo (fadhbanna le cothromaíocht nó comhordú).
• Taomanna: Féadfaidh taomanna tosú idir dhá agus trí bliana d'aois.
• Athruithe matáin: D’fhéadfadh go mbeadh méadú ar thón matáin sna hairm agus sna cosa, nó laghdú ar thón matáin sa stoc.
• Scoliosis: Is féidir cuar sa spine a fheiceáil.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá: D’fhéadfadh neamhord constipation nó aife gastroesophageal (GERD) tarlú.
• Fadhbanna súl: Rudaí cosúil le nystagmus , strabismus , agus photophobia .
• Athruithe ar dhath an chraicinn (hipeaphigmentú): D’fhéadfadh dath an chraicinn laghdú i roinnt réimsí.

Gnéithe speisialta de chuma aghaidhe

Bíonn gnéithe speisialta áirithe i gcuma aghaidhe na bpáistí seo freisin, ach ní hionann iad seo do gach duine.

• Cloigeann gearr agus leathan (brachycephaly)
• Teanga atá níos mó ná mar is gnách (macroglossia)
• Ceann níos lú ná mar is gnách (micriceifile)
• Protrús an ghiall íochtaraigh (prognathia mandibular)
• Béal leathan
• Fiacla atá spásáilte go forleathan

Éiríonn na hairíonna seo níos soiléire de réir mar a théann tú in aois.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad iad na cúiseanna?

Ceart go leor, anois féachfaimid ar cad is cúis le Siondróm Angelman. Is riocht géiniteach é seo. Is é athrú sa ghéin ar a dtugtar UBE3A inár gcorp is cúis leis.

Go simplí, tugann an géin `UBE3A` seo treoir dúinn einsím ar a dtugtar ubiquitin protein ligase E3A a tháirgeadh, rud a chabhraíonn lenár gcóras néarógach feidhmiú. Má tá an géin seo millte nó ar iarraidh, feictear comharthaí siondróm Angelman.

De ghnáth, faighimid dhá chóip de gach géin – ceann ónár máthair, ceann ónár n-athair. I bhformhór na bhfíochán inár gcorp, bíonn an dá chóip den ghéin ‘UBE3A’ seo gníomhach. Mar sin féin, i roinnt réimsí sonracha den inchinn, níl ach an chóip ónár máthair gníomhach.Mar sin, má dhéantar damáiste ar bhealach éigin don chóip den ghéin `UBE3A` seo a fhaigheann tú ó do mháthair, nó má chailltear í, cailleann na codanna sin den inchinn cóip fheidhmiúil den ghéin seo. Sin an uair a mbíonn tionchar ar fheidhmiú an néarchórais agus a tharlaíonn na hairíonna seo.

An chuid is mó den am, ní rud é seo a ritheann i dteaghlaigh . Is athrú géiniteach randamach is cúis leis. I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh athrú géiniteach eile nach bhfuil aitheanta fós a bheith ina chúis leis sa bhreis ar an ngéin `UBE3A`.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis chruinn air seo?

De ghnáth, ní bhíonn comharthaí Shiondróm Angelman soiléir ag breith. De ghnáth, déanann dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú idir bliain agus ceithre bliana d'aois . Mar sin féin, bíonn amanna ann nuair is féidir an riocht a dhiagnóisiú le linn toirchis.

Is féidir é seo a bhrath go luath uaireanta le tástáil ar a dtugtar scagthástáil réamhbhreithe neamh-ionrach (NIPS) le linn toirchis. Déanann an tástáil NIPS cuardach ar phíosaí de DNA an linbh i bhfuil na máthar agus déanann sí measúnú ar riosca an linbh riocht géiniteach a fhorbairt.

Is minic a bhíonn amhras ar dhochtúir faoin riocht seo nuair nach mbíonn clocha míle forbartha oiriúnach dá n-aois ag leanbh. Mar shampla, gan a gcéad fhocail a labhairt in am nó gan tosú ag siúl. Ina theannta sin, tabharfaidh an dochtúir aird ar chomharthaí eile an linbh freisin.

Chun an diagnóis a dhearbhú , tá gá le tástáil ghéiniteach . Is féidir leis na tástálacha seo athruithe sa ghéin UBE3A a aithint. Uaireanta, d’fhéadfadh go mbeadh gá le tástálacha breise chun coinníollacha eile a chur as an áireamh a bhfuil comharthaí comhchosúla mar thoradh orthu.

An bhféadfadh sé gur diagnóis mhícheart atá ann?

Sea, is féidir gur diagnóis mhícheart í uaireanta, mar go bhfuil comharthaí siondróm Angelman an-chosúil le comharthaí riochtaí eile. Mar shampla:

• Neamhord speictrim uathachais
• Pairilis cheirbreach
• Siondróm Christianson
• Siondróm Mowat-Wilson (Siondróm Mowat-Wilson))
• Siondróm Phelan-McDermid (siondróm Phelan-McDermid))
• Siondróm Pitt-Hopkins
• Siondróm Prader-Willi

Dá bhrí sin, tá tástáil ghéiniteach agus tástálacha eile an-tábhachtach chun diagnóis chruinn a dhéanamh .

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Níl aon leigheas ar Shiondróm Angelman. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna do linbh a rialú. Féadfaidh na cóireálacha seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, toisc nach mbíonn na hairíonna céanna ag gach duine.

Seo roinnt roghanna cóireála:

• Cógais frith-urghabhálacha: Caithfidh na cógais seo a bheith ag leanaí a bhfuil urghabhálacha orthu.
• Teiripe urlabhra agus cumarsáide: Rudaí cosúil le cabhrú le labhairt, cabhrú le teanga chomharthaíochta a fhoghlaim, agus dul i dtaithí ar fheistí cumarsáide speisialta a úsáid.
• Idirghabháil Luath agus Acmhainní Oideachais: Cláir a chabhraíonn le leanaí clocha míle forbartha a bhaint amach agus spriocanna oideachais a bhaint amach.
• Teiripe fhisiciúil: Cabhraíonn sé le deacrachtaí cothromaíochta, comhordaithe agus siúil a shárú.
• Teiripe saothair: Cuidíonn sé leis an leanbh oibriú go neamhspleách agus tascanna laethúla a dhéanamh.
• Gléasanna tacaíochta: B’fhéidir go mbeidh ort braces a úsáid do do dhroim, do rúitíní agus do chosa.
• Modhanna speisialta beathú cíche: Rudaí cosúil le hanraithí speisialta do naíonáin a bhfuil deacracht acu le beathú cíche.
• Dea-nósanna codlata a bhunú: Dul i dtaithí ar dhul a chodladh ag am socraithe.
• Cógais a chabhraíonn leis an gcóras díleá: Cógais a chabhraíonn le bia bogadh tríd an gcorp i gceart.

Déanfaidh dochtúir do linbh cinneadh faoi na modhanna cóireála is oiriúnaí do do leanbh.

Conas aire a thabhairt do leanbh le Siondróm Angelman?

Agus tú ag tabhairt aire do leanbh a bhfuil siondróm Angelman air, tá sé an-tábhachtach treoracha an dochtúra a leanúint.

• Cógas a thabhairt de réir mar atá forordaithe.
• Measúnuithe forbartha a dhéanamh de réir mar a mholtar.
• Ag glacadh páirte i dteiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus teiripe urlabhra.
• Ag dul chuig an dochtúir ar laethanta sceidealaithe.

D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ag teastáil ó na páistí seo le gníomhaíochtaí laethúla ar feadh a saoil. Cabhróidh foireann leighis do linbh leat le gach rud, freagróidh siad do cheisteanna, agus inseoidh siad duit faoi ghrúpaí tacaíochta a d’fhéadfadh a bheith ina gcabhair.

Cén t-am a chaithfidh tú dul chuig dochtúir?

Má tá siondróm Angelman ar do leanbh, ba chóir duit dul i gcomhairle le do fhoireann leighis go rialta lena chinntiú go bhfuil na cóireálacha agus na teiripí ag obair i gceart.

• Má thugann tú faoi deara aon chomharthaí nua nó má bhraitheann tú go bhfuil comhartha atá ann cheana féin ag dul in olcas, inis do do dhochtúir láithreach.
• Má bhíonn taom ag do leanbh den chéad uair , ba chóir duit iad a thabhairt chuig an seomra éigeandála láithreach.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a gheobhaidh tú amach go bhfuil siondróm Angelman ar do leanbh, seo roinnt ceisteanna is féidir leat a chur ar an dochtúir:

• Cad iad na cóireálacha is fearr chun comharthaí mo linbh a rialú?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh cumarsáid níos fearr a dhéanamh ?
• Dá mbeadh sé i gceist agam leanbh eile a bheith agam, bhreithneodh mé ar thástáil ghéiniteach nó ar chomhairleoireacht ghéiniteach.Ar mhaith leat é a dhéanamh?
• Conas is fearr is féidir liom an tacaíocht a bheidh ag teastáil ó mo leanbh amach anseo a phleanáil?
• An féidir leat grúpa tacaíochta a mholadh?

An féidir é seo a chosc?

Ní féidir siondróm Angelman a chosc mar is iad athruithe géiniteacha randamacha a tharlaíonn le linn chéim an fhéatais is cúis leis. Is minic a tharlaíonn sé gan aon chúis ar eolas.

Is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh daoine áirithe an riocht seo a oidhreachtú. Má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach chun an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht air a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh ar riocht géiniteach nó ar athrú géiniteach is féidir a fháil mar oidhreacht a thuiscint.

Cad atá le rá agat faoi shaolré na bpáistí seo?

Bíonn saolré gnáth ag formhór na ndaoine a bhfuil Siondróm Angelman orthu. Ciallaíonn sé seo nach bhfaigheann duine a bhfuil an riocht air bás níos luaithe ná duine nach bhfuil sé air. Athraíonn déine na hairíonna, áfach, ó dhuine go duine. Is féidir le deacrachtaí a bhaineann le taomanna tromchúiseacha nó gortuithe tromchúiseacha ó thitim a bheith bagrach don bheatha uaireanta. Cuirfidh foireann leighis do linbh cóireáil ar fáil chun na himeachtaí seo a chosc agus do leanbh a choinneáil slán.

Mar sin, cén chuma a bheidh ar an todhchaí?

Cuireann dochtúirí go leor fachtóirí san áireamh agus iad ag caint faoi thodhchaí do linbh. Is féidir leat a bheith ag súil le roinnt moilleanna i siúl, i gcaint agus i bhforbairt de réir mar a fhásann do leanbh. Mar sin féin, beidh do leanbh in ann páirt a ghlacadh i ngníomhaíochtaí, súgradh agus foghlaim le leanaí eile dá n-aois.

Is féidir le roinnt daoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu maireachtáil leo féin, agus d’fhéadfadh cúram tacaíochta a bheith ag teastáil ó dhaoine eile de réir mar a théann siad in aois. Mar sin, is é dochtúir do linbh an duine is fearr le fios a bheith aige cad atá le súil leis sna blianta amach romhainn.

Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair a fhoghlaim gur comharthaí de riocht géiniteach bunúsach iad aoibh gháire leanúnach agus aghaidh shona do linbh. Mar sin féin, d'fhéadfadh do leanbh a bheith fós ag miongháire agus sásta fiú tar éis dó a bheith diagnóisithe le Siondróm Angelman . Is é an rud is tábhachtaí ná do leanbh a thabhairt chuig an dochtúir go rialta lena chinntiú go bhfuil siad ag dul chun cinn ar luas a oireann dá riachtanais. Beidh foireann leighis do linbh leat gach céim den bhealach. Ná bíodh leisce ort ceisteanna a chur chun tuilleadh a fhoghlaim faoin riocht agus chun tuilleadh eolais a fháil faoin todhchaí.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Angelman, ach níl sé bagrach don bheatha. Má tá cuma shona agus miongháire ar do leanbh an t-am ar fad, ach má tá moilleanna forbartha, deacrachtaí urlabhra nó fadhbanna siúil aige/aici, tá sé tábhachtach labhairt le dochtúir faoi.

• Cuidíonn braiteadh luath agus tús a chur le cóireáil riachtanach go mór le feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Don leanbhIs féidir le rudaí cosúil le teiripe urlabhra, teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair cabhrú go mór.
• Níl tú i d'aonar. Beidh grúpaí tacaíochta agus comhairle ó dhochtúirí ina neart mór duit ar an turas seo.
• Is iad sonas agus gáire do linbh an sólás is mó atá agat. Cosain an sonas sin agus déan iarracht an rud is fearr a thabhairt do do leanbh. Tá sé an-tábhachtach dearcadh dearfach a bheith agat.

Siondróm Angelman , galair ghéiniteacha, forbairt leanaí, moill forbartha, teiripe urlabhra, taomanna, géin UBE3A, aghaidh shona