An bhfuil do leanbh beagáinín níos mó ná leanaí eile nuair a bheirtear é nó í? Nuair a tharlaíonn sé sin, b’fhéidir go mbeidh tú sásta, ach b’fhéidir go mbeidh tú beagáinín fiosrach freisin, b’fhéidir fiú neirbhíseach, ag smaoineamh, "Cén fáth go bhfuil mo leanbh chomh mór sin?" An chuid is mó den am, is amhlaidh atá sé seo toisc gur rugadh leanbh ard, sláintiúil duit. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé seo mar gheall ar riocht géiniteach neamhchoitianta. Inniu, táimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, Siondróm Beckwith-Wiedemann (BWS) . Ná bíodh eagla ort an t-ainm seo a chloisteáil. Má tá tú ar an eolas faoi seo, is féidir leatsa agus le do dhochtúir oibriú le chéile chun aire mhaith a thabhairt do do leanbh.
Go simplí, cad is Siondróm Beckwith-Wiedemann (BWS) ann?
Is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo. Is é an rud a tharlaíonn ná go mbíonn roinnt géinte a bhfuil baint acu le fás chorp an linbh róghníomhach. Mar thoradh air sin, fásann codanna áirithe de chorp an linbh nó an corp ar fad níos tapúla ná mar is gnách.
Tugtar "speictream Beckwith-Wiedemann" air seo freisin. Ciallaíonn "speictream" cosúil le speictream. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn tionchar céanna ag an riocht ar gach leanbh. D’fhéadfadh go mbeadh ceann amháin nó dhó de na hairíonna a bhaineann leis seo ag roinnt leanaí. D’fhéadfadh go mbeadh go leor comharthaí ag leanaí eile. Dá bhrí sin, ní bhíonn aon bheirt leanaí a bhfuil an riocht seo orthu mar an gcéanna riamh.
Is é an rud is tábhachtaí ná, cé nach bhfuil aon leigheas buan ann don riocht seo, go bhfuil cóireálacha an-mhaith ann chun comharthaí a rialú agus deacrachtaí a chosc. Le cúram leighis cuí, maireann formhór na leanaí seo saolta gnáth, sláintiúla.
Cad iad príomhthréithe an riocht seo?
Mar a luadh níos luaithe, ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh. Ach tá cúpla ceann coitianta ann. Beidh amhras ar do dhochtúir go bhfuil BWS orthu má fheiceann siad ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo.
| Saintréith | Míniú simplí |
|---|---|
| Níos mó ná mar is gnách (Macrosomia) | Ag breith, bíonn a meáchan agus a n-airde i bhfad níos airde ná meáchan agus airde linbh mheánach. Bíonn siad níos airde ná leanaí eile den aois chéanna. Mar sin féin, is gnách go moillíonn an fás tapa seo faoi 8 mbliana d'aois, agus filleann siad ar airde gnáth nuair a bhíonn siad fásta. |
| Teanga mhór (Macroglossia) | Tá an teanga níos mó ná mar is gnách. Is féidir leis seo a bheith deacair don leanbh sú agus labhairt níos déanaí. Uaireanta, is féidir deacrachtaí análaithe a bheith ann freisin. |
| Fadhbanna balla bhoilg (Omphalocele / Hernia imleacáin) | Omfalóicéil: Riocht ina mbíonn stéig an linbh, cosúil leis na stéig, ag gobadh amach tríd an imleacán agus clúdaithe le scannán tanaí seachas a bheith taobh istigh den bolg. Hernia imleacáin: Gobadh fíocháin bhoilg amach tríd an imleacán. Is féidir iad seo a cheartú le máinliacht. |
| Méadú ar thaobh amháin den chorp (Hemihyperplasia) | Fásann taobh amháin den chorp (m.sh., an taobh deas) níos mó ná an taobh eile (an taobh clé). Is féidir é seo a theorannú don taobh ar fad nó do lámh nó cos amháin. |
| Siúcra fola íseal (Hipoglicemia) sa nuabheirthe | Sna chéad laethanta nó seachtainí tar éis breithe, is féidir le leibhéil siúcra fola linbh titim go contúirteach íseal. Tá sé ríthábhachtach é seo a bhainistiú go maith chun go mbeidh forbairt na hinchinne in ann. |
| Gnéithe eile | D’fhéadfaí ae méadaithe (heipiteamaigealacht), neamhghnáchaíochtaí duáin, agus claiseanna nó roic bheaga sna lóibíní cluaise a fheiceáil. |
Ar cheart dúinn a bheith eaglach roimh riosca ailse i ndáiríre?
Seo an topaic is mó a chuireann eagla ar thuismitheoirí maidir le BWS. Sea, tá leanaí a bhfuil BWS orthu i mbaol níos airde cineálacha áirithe ailse leanaí a fhorbairt (go háirithe meall Wilms, ailse duáin, agus heipiteablastóma, ailse ae) ná leanaí eile.
Ach, ní mór dúinn cúpla rud a thuiscint go soiléir anseo.
1. Cé go bhfuil an riosca ard, tá sé fós íseal san iomlán. Bíonn tionchar ag an riosca seo ar thart ar 7-8 as gach 100 leanbh a bhfuil BWS orthu.
2. Is le linn na chéad 8 mbliana den saol a bhíonn an riosca seo is airde. Ina dhiaidh sin, laghdaíonn an riosca go suntasach.
3. An rud is tábhachtaí - seiceálacha leighis rialta!Ós rud é go bhfuil dochtúirí ar an eolas faoin riosca seo, déantar scagthástáil rialta ar gach leanbh a bhfuil BWS air. De ghnáth, déantar scanadh ultrafhuaime bhoilg agus tástáil fola (tástáil AFP) gach trí mhí.
Is é príomhbhuntáiste na seiceálacha rialta seo ná, má fhorbraíonn ailse, gur féidir í a bhrath ag an gcéim is luaithe. Ansin , tá seans an-ard ann go leigheasfar an galar go hiomlán le cóireáil. Dá bhrí sin, is é an rud is tábhachtaí ná gan a bheith buartha faoi seo, ach na tástálacha a dhéanamh in am de réir threoracha an dochtúra.
Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad iad na cúiseanna?
Tá an chúis leis seo beagáinín casta. Tá rud éigin ar a dtugtar crómasóim i ngach cill inár gcorp. Tá siad seo cosúil leis na leabhair threoracha maidir lenár gcorp a thógáil. I mBWS, bíonn athrú ar fheidhm roinnt géinte ar chrómasóm 11 a rialaíonn fás.
Go simplí, bíonn géinte a "rialaíonn" fás beagán níos ciúine, agus bíonn géinte a "thiomáineann" fás níos gníomhaí. Tugtar priontáil ghéanómach air seo.
- Is minic gur comhtharlú é seo: níl aon stair teaghlaigh den ghalar ag thart ar 85% de leanaí a bhfuil BWS orthu. Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn an t-athrú géiniteach seo de sheans, go randamach.
- Oidhreacht annamh: D’fhéadfadh céatadán beag, thart ar 10-15%, athrú géiniteach a bhaineann leis an riocht seo a oidhreacht ó cheann dá dtuismitheoirí.
- Nasc le ART: Léirigh taighde go bhfuil riosca beagán méadaithe ann go bhforbróidh leanaí a gintear trí theicneolaíocht atáirgthe chúnta (ART), amhail IVF (Torchú In Vitro) . Tá taighde ar siúl fós ar an nasc seo, áfach.
Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo? (Diagnóis)
Is féidir BWS a dhiagnóisiú roimh bhreith an linbh nó ina dhiaidh.
Diagnóis Réamhbhreithe
Le linn scananna ultrafhuaime le linn toirchis, féadfaidh an dochtúir amhras a bheith ar BWS má fheiceann sé nó sí na nithe seo a leanas:
- Tá an leanbh níos mó ná mar is gnách.
- Méadú ar mhéid sreabhán amniotach timpeall an linbh (polahydramnios)
- Méadú an phlacenta
- Méadú duáin (neifreamagaile)
- Fadhb bhalla bhoilg (omphalocele)
Má fheiceann tú na hairíonna seo, is féidir le do dhochtúir an riocht a dhearbhú trí thástáil ghéiniteach speisialta a dhéanamh, amhail amniocentesis (tástáil sreabhán amniotach).
Tar éis breith an linbh (Diagnóis Iarbhreithe)
Tar éis breith an linbh, déanfaidh an dochtúir scrúdú ar an leanbh agus féachfaidh sé/sí leis na comharthaí fisiciúla a phléamar níos luaithe (teanga mhór, méadú ar thaobh amháin den chorp, srl.). Má tá aon amhras ann, is féidir sampla fola a thógáil ón leanbh agus is féidir tástáil ghéiniteach speisialta a dhéanamh chun a dheimhniú an bhfuil BWS ag an leanbh agus cad is cúis leis.
Cad iad na cóireálacha? (Cóireáil)
Ós rud é gur féidir le BWS dul i bhfeidhm ar go leor codanna éagsúla den chorp, ní dhéanann dochtúir amháin cóireáil ar leanbh. Tugann foireann speisialtóirí, lena n-áirítear péidiatraiceoir, máinlianna, agus teiripeoirí urlabhra, aire don leanbh.
Déantar an chóireáil a chinneadh bunaithe ar chomharthaí an linbh.
| Fadhb | Cóireáil agus bainistíocht |
|---|---|
| Siúcra fola íseal (Hipiglicemia) | Glúcós (salann siúcra) a thabhairt trí fhéith, bainne a thabhairt go minic, agus cógas a thabhairt uaireanta. Déantar é seo a bhainistiú go han-mhaith san ospidéal. |
| Teanga mhór (Macroglossia) | Úsáid siní speisialaithe le haghaidh beathú cíche, teiripe urlabhra, úsáid meaisín CPAP má tharlaíonn deacrachtaí análaithe le linn codlata. B’fhéidir go mbeadh gá le obráid laghdaithe teanga do roinnt leanaí. |
| Fadhbanna balla bhoilg (Omphalocele) | Díreach tar éis don leanbh a bheith rugadh nó go gairid ina dhiaidh sin, cuirtear na horgáin a tháinig amach ar ais sa bolg go máinliachta agus dúntar balla an bhoilg. |
| Méadú ar thaobh amháin den chorp (Hemihyperplasia) | Má bhíonn difríocht i bhfad na gcosa, is féidir é a cheartú le bróga speisialta (ortótaic) a úsáid. Déanann an dochtúir monatóireacht leanúnach ar an ráta fáis seo. |
| Riosca ailse | Suas le thart ar 8 mbliana d'aois, déantar scananna ultrafhuaime bhoilg agus tástálacha fola (AFP) gach 3 mhí. |
Cén sórt todhchaí a bheidh ag an leanbh? (Prognóis)
B’fhéidir gurb í seo an cheist is mó atá ar d’intinn. Cé gur riocht casta é BWS, maireann formhór na leanaí a bhfuil an riocht seo orthu saol an-mhaith, sona agus gnáth.
Tá roinnt fachtóirí ann a chinneann todhchaí an linbh:
- Cad iad na hairíonna atá ag an leanbh agus cé chomh dian is atá siad?
- Cé chomh tapa agus a rinneadh an diagnóis.
- Cibé an ndéantar cóireáil agus scagthástálacha ailse in am.
Má dhéantar an galar a dhiagnóisiú go luath, má thugtar cóireáil chuí dó, agus má choinnítear faoi mhaoirseacht leanúnach leighis é, is féidir leis an leanbh torthaí an-mhaith a bheith ag súil leo.
Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil BWS ar do leanbh, b’fhéidir go mbraithfidh tú turraing, brón agus eagla. Is gnách é. B’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Labhair le do dhochtúir faoi seo go léir. Beidh sé nó sí in ann an tuiscint is fearr a thabhairt duit ar riocht sonrach do linbh. Cuimhnigh, níl tú i d’aonar. Tá foireann iontach dochtúirí ann ar féidir leo cabhrú leat. Le chéile, is féidir leat an timpeallacht is fearr a chruthú do do leanbh fás aníos go sona sásta agus sláintiúil.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Beckwith-Wiedemann (BWS) a théann i bhfeidhm ar fhorbairt linbh. Ní théann sé i bhfeidhm ar gach leanbh ar an mbealach céanna.
- I measc na ngnéithe tábhachtacha tá a bheith níos mó ná mar is gnách, teanga mhór, fadhbanna le balla an bhoilg, agus méadú ar thaobh amháin den chorp.
- Tá riosca beagán níos airde ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil BWS orthu cineálacha áirithe ailse le linn na hóige, ach is féidir le scagthástáil rialta iad a bhrath go luath agus iad a leigheas go hiomlán.
- Cé nach bhfuil aon leigheas buan ann don riocht seo, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann do na fadhbanna a thagann chun cinn.
- Le cóireáil agus maoirseacht leighis chuí, bíonn saol gnáth, sláintiúil agus lán ag formhór na leanaí a bhfuil BWS orthu. Tá sé ríthábhachtach oibriú go dlúth le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis