An iompróir féideartha thú? Labhraimis faoi 'Scagadh Iompróirí'!

An bhfuil tú ag pleanáil teaghlach a thosú? Nó an bhfuil tú ag súil le leanbh cheana féin? Ba cheart duit a bheith ar an eolas faoin tástáil seo ar a dtugtar 'Scagadh Iompróra'. Is féidir leis seo cabhrú leat a fháil amach roimh ré faoin bhféidearthacht go dtarchuirfear galair oidhreachtúla áirithe chuig do leanbh tríotsa. Labhraimis faoi seo beagán níos mine, an ea? Cabhróidh sé seo leat cinntí tábhachtacha a dhéanamh faoi do theaghlach.

Cad go díreach is 'iompróir' ann?

Go simplí, is duine é 'iompróir' a bhfuil athrú beag i ngéin , nó abair malairt phataigineach, i do chorp a bhaineann le riocht sláinte áirithe. Ach ar ndóigh, is ionadh é nach léiríonn na hiompróirí seo aon chomharthaí ná hairíonna den ghalar an chuid is mó den am. Is é an chúis atá leis seo ná go bhfuil dhá chóip de gach géin againn, ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. Is é an rud a tharlaíonn d'iompróir ná, cé go bhfuil an locht i gcóip amháin, cuireann an chóip shláintiúil eile cosc ​​ar a éifeacht. Mar sin, ní fhorbraíonn tú an galar. Mar sin féin, tá seans ann go dtabharfaidh do leanbh an locht géiniteach seo ar aghaidh, go háirithe má tá do pháirtí ina iompróir den ghalar céanna freisin.

Nuair a dhéantar an tástáil seo ort, coimeádtar na torthaí faoi rún daingean i do thaifid leighis. Ní féidir le duine ar bith an fhaisnéis sin a thabhairt duit gan do thoiliú. Chomh maith leis sin, de réir dlí, ní féidir le cuideachtaí árachais sláinte ná le d’fhostóir idirdhealú a dhéanamh i do choinne mar gheall ar thoradh tástála géiniteach mar seo a bheith neamhghnách, go háirithe má tá tú sláintiúil ar shlí eile.

Is minic a úsáidtear scagthástáil iompróra chun scagthástáil a dhéanamh ar ghalair autosómach chúlaitheacha . D’fhéadfadh sé seo a bheith cosúil le téarma eolaíoch, ach i dtéarmaí simplí, chun go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór don bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghalar. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh cóip amháin den ghéin lochtach a bheith ag an mbeirt thuismitheoirí . Níl a fhios ag go leor daoine fiú gur iompróir iad, mar ní fhéadfadh an galar a bheith ar aon duine ina dteaghlach.

Ina theannta sin, tá grúpa riochtaí ann freisin ar a dtugtar 'X-nasctha' . Tá siad seo nasctha leis an crómasóm X. De ghnáth, is féidir le bean (XX de ghnáth) a bheith ina hiompróir den riocht seo. Ach is minic nach mbíonn mórán comharthaí orthu, nó nach mbíonn aon chomharthaí ar bith. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil dhá chrómasóm X acu. Má tá fadhb le ceann amháin acu, rialaíonn an ceann eile é. Is riocht 'X-nasctha' den sórt sin é ' siondróm X Leochaileach' , agus is minic a chuirtear san áireamh é i bpainéil 'Scagthástála Iompróirí'.

Cathain a dhéantar an scagadh iompróra seo?

Más mian leat leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é an 'Scagthástáil Iompróra' seo a dhéanamh. Déanta na fírinne , is fearr an tástáil seo a dhéanamh sula mbíonn tú torrach.Ansin is féidir leat a fháil amach roimh ré cé chomh dóchúil is atá sé go mbeidh galar géiniteach áirithe ar do leanaí amach anseo. Nuair a dhéantar tástáil ort sa chás seo, bíonn am agat smaoineamh ar bhealaí éagsúla chun teaghlach a thosú. Mar shampla:

• Is é uchtáil an gníomh chun leanbh a thógáil.
• Ag casadh ar an modh 'toirchiú in vitro' (IVF - toirchiú in vitro) ag baint úsáide as uibheacha deontóra nó speirm.
• Tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannaithe: Baineann sé seo le tástáil a dhéanamh ar chomhdhéanamh géiniteach suthanna a cruthaíodh ó uibheacha agus sperm an lánúin féin sula ndéantar iad a ionchlannú in útaras na máthar.

Mura féidir leat é seo a dhéanamh sula n-éiríonn tú torrach, d’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh go ndéanfaí tástáil scagthástála iompróra duit le linn an chéad ráithe den toircheas. Nuair a bheidh an tástáil seo déanta agat le linn an toirchis, is féidir leat do chúram sláinte a phleanáil don chuid eile de do thoircheas. D’fhéadfadh tástálacha breise a bheith uait freisin, amhail amniocentesis nó sampláil villus chorionic (CVS) , chun sláinte an linbh a chinneadh tuilleadh. Is féidir le do dhochtúir pleanáil a dhéanamh freisin d’aon riachtanais speisialta a d’fhéadfadh a bheith ag do leanbh tar éis breithe.

Cé a bhfuil an tástáil seo ag teastáil uaidh i ndáiríre?

Déanta na fírinne, is dea-smaoineamh é do gach lánúin atá ag smaoineamh ar theaghlach a thosú scagthástáil iompróra a mheas. Tríd is tríd, is gnách go mbíonn duine ina iompróir ar riocht géiniteach éigin. Tá go leor grúpaí eitneacha níos dóchúla a bheith ina n-iompróirí ar riocht géiniteach amháin ar a laghad.

D’fhéadfadh na daoine seo a leanas go háirithe a bheith i mbaol níos airde a bheith ina n-iompróirí:

• Má tá galar géiniteach ar dhuine éigin sa teaghlach (leanbh roimhe seo nó gaol), bíodh sé ina ghalar autosómach cúlaitheach nó ina ghalar X-nasctha.
• Nó, má tá a fhios cheana féin go bhfuil galar géiniteach ar dhuine sa teaghlach.

Cé a dhéanann na tástálacha scagthástála iompróirí seo?

Is féidir leat an tástáil 'Scagthástála Iompróra' seo a fháil trí na dochtúirí seo a leanas:

• Speisialtóir torthúlachta.
• Comhairleoir géiniteach nó géineolaí leighis.
• Cnáimhseoir agus gínéiceolaí (OB/GYN).

Cén cineálacha galair a ndéantar scagthástáil orthu trí scagthástáil iompróirí?

Is minic a lorgaítear roinnt riochtaí coitianta autosómach cúlaitheacha i scagthástáil iompróirí. Áirítear ar chuid díobh seo:

• Fibróis chisteach
• Siondróm X leochaileach (tá sé seo nasctha le X)
• Galar cealla corráin
• Galar Tay-Sachs
• Talaséime

Cad is Tástáil Iompróra Leathnaithe ann?

Más mian leat, is féidir leat 'tástáil iompróra leathnaithe' a fháil freisin. Déanann sé seo tástáil ar raon níos leithne galair ná an tástáil theoranta a luadh níos luaithe. Anois, is minic a mholann dochtúirí an tástáil leathnaithe seo. Is féidir leis go leor galair eile a chlúdach, b'fhéidir na dosaenacha, sa bhreis ar na galair a luadh thuas. Seo roinnt samplaí:

• 'Hipirpláis adrenal ó bhroinn (CAH)' `(Hipirpláis adrenal ó bhroinn (CAH))`
• Atrophy matánach dromlaigh
• Siondróm Turner
• Galar Wilson

Cad is Scagthástáil Iompróirí Spriocdhírithe ann?

Samhlaigh go bhfuil galair ghéiniteacha áirithe i do theaghlach. Sa chás sin, mura mian leat an scagthástáil leathnaithe iompróra a dhéanamh, is féidir leat 'scagthástáil spriocdhírithe iompróra' a dhéanamh. Is é sin le rá, ní dhéanaimid ach na galair shonracha sin a bhaineann le do theaghlach a lorg.

Chomh maith leis sin, is dóichí go mbeidh tionchar ag roinnt riochtaí ar dhaoine a bhfuil sinsearacht áirithe acu. Más amhlaidh atá i do chás, d’fhéadfadh do dhochtúir ‘painéal scagthástála iompróirí’ a mholadh a chlúdaíonn na riochtaí sin amháin.

Conas a dhéantar an tástáil seo (Scagadh Iompróra)?

Éilíonn scagthástáil iompróra sampla beag de do chuid fola, seile, nó swab de do leiceann . Ag brath ar do riachtanais, roghnóidh do dhochtúir ceann de na modhanna seo:

• Tástáil fola.
• Tástáil seile.
• Sampla fíocháin a thógáil ón taobh istigh den leiceann le swab (Tástáil fíocháin).

An gá duit ullmhú go sonrach chuige seo?

Má tá tástáil seile nó tástáil fíocháin á déanamh agat, d’fhéadfaí iarraidh ort staonadh ó ithe ná ó ól ar feadh tréimhse ghearr roimh an tástáil. Seachas sin, ní bhíonn aon ullmhúchán speisialta ag teastáil de ghnáth le haghaidh scagthástála iompróra.

Cad a tharlaíonn i ndiaidh na tástála? Nuair a fhaightear na torthaí?

Seolfaidh do dhochtúir sampla fola, seile nó fíocháin uait chuig saotharlann géineolaíochta speisialaithe le haghaidh anailíse. Ag brath ar an gcineál tástála a rinneadh ort, gheobhaidh tú na torthaí i gceann cúpla lá nó cúpla seachtain .

Tar éis duit do thorthaí a fháil, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach . Is daoine iad seo a bhfuil oiliúint speisialta faighte acu i riochtaí géiniteacha. Is féidir leo:

• Freagair aon cheisteanna atá agat faoi bheith i do iompróir.
• Más mian leat, cuir an fhaisnéis riachtanach ar fáil le do theaghlach a chur ar an eolas faoi do stádas iompróra.
• Eolas a chur ar fáil faoi roghanna pleanála teaghlaigh.
• Tú a atreorú chuig soláthraithe cúram sláinte eile más gá.

An bhfuil aon rioscaí ag baint leis an tástáil seo?

Nuair a tharraingítear do chuid fola, b’fhéidir go mbraithfeá beagán pian nuair a chuirtear an tsnáthaid isteach, nó b’fhéidir go mbraithfeá beagán brúite ina dhiaidh sin. Is gnách é seo.

Sula ndéantar scagthástáil iompróra ort, labhair le do dhochtúir faoi na buntáistí agus na teorainneacha a bhaineann leis an tástáil seo. Mar shampla, tá seans beag ann nach amháin gur iompróir thú, ach go bhféadfadh foirm éadrom den ghalar a bheith ort freisin (is annamh a tharlaíonn sé seo). D’fhéadfadh strus nó imní a bheith ar roinnt daoine faoin tástáil seo a fháil. Labhair le do dhochtúir faoi do chuid eagla agus imní. Faigh cabhair sláinte meabhrach más gá.

Cad a deir na torthaí?

• Toradh diúltach: Ciallaíonn sé seo nár aimsíodh aon cheann de na hathróga géiniteacha atá ar eolas faoi láthair i do chorp sa tástáil. Sa chás seo, tá an baol go n-oidhreoidh do leanaí galar géiniteach an-íseal. Mar sin féin, ní féidir le scagthástáil iompróirí 100% d’iompróirí gach galair a aithint. Dá bhrí sin, ní ráthaíonn toradh diúltach nach bhforbróidh do leanaí aon ghalar géiniteach .

• Toradh dearfach: Má bhíonn toradh dearfach ar do thástáil Scagthástála Iompróra, ciallaíonn sé sin gur iompróir thú do riocht sláinte géiniteach amháin nó níos mó. Má bhíonn do thorthaí dearfach, ba cheart duit smaoineamh ar do pháirtí atáirgthe a thástáil chomh maith .

Samhlaigh go bhfuil an riocht céanna autosómach cúlaitheach tusa agus do pháirtí araon . Ansin, tá an seans seo a leanas ag gach leanbh atá agat:

• Tá seans 25% (duine as gach ceathrar) ann go bhfaighidh tú an dá ghéin lochtacha (ceann ón máthair agus ceann ón athair) mar oidhreacht agus go mbeirtear an riocht ort .
• Tá seans 50% (duine as dhá cheann) ann go bhfaighidh an leanbh ach géin lochtach amháin (ón máthair nó ón athair) agus go mbeidh sé/sí ina iompróir . Ach ní fhorbróidh an leanbh sin an galar.
• Tá seans 25% (ceann as gach ceathrar) ann an dá ghéin shláintiúla a fháil, gan a bheith i do iompróir ná saor ón ngalar .

Cá fhad a thógann sé chun na torthaí a fháil amach?

De ghnáth tógann sé cúpla lá go cúpla seachtain chun tástáil ghéiniteach a chríochnú. Fiafraigh de do dhochtúir cathain is féidir leat a bheith ag súil le do thorthaí.

Ar cheart dom an dochtúir a fheiceáil arís?

Téigh i dteagmháil le do dhochtúir sna cásanna seo:

• Mura bhfaigheann tú torthaí laistigh den tréimhse ama a comhaontaíodh.
• Cé go bhfuil do thorthaí faighte agat, tá ceisteanna agat fúthu fós.
• Más mian leat labhairt faoi na roghanna atá agat maidir le teaghlach a thosú.

Ar deireadh, na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh

Mar sin, tá súil agam go bhfuil tuiscint níos fearr agat anois ar an tástáil seo ar a dtugtar 'Scagadh Iompróra'. Is é an rud is mó a gheobhaidh tú as seo ná go mbeidh tú cumasaithe chun cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do leanbh amach anseo. Chomh maith leis sin, b'fhéidir go gcabhróidh sé seo leat aon eagla agus amhras a d'fhéadfadh a bheith ort a bhaint agus suaimhneas intinne a fháil.

Cuimhnigh, ná bíodh leisce ort riamh labhairt le do dhochtúir, agus más gá, le comhairleoir géiniteach, faoi conas dul ar aghaidh leis na torthaí seo. Tá do shláinte mheabhrach an-tábhachtach freisin, mar sin iarr tacaíocht chuige sin más gá duit í. Tá sé seo ar fad ar mhaithe le teaghlach sláintiúil, sona.

` Tástáil iompróirí géine, scagthástáil iompróirí, galair oidhreachtúla, tástáil ghéiniteach, toircheas, pleanáil clainne, comhairleoireacht ghéiniteach