An bhfuil tú ar an eolas faoi Shiondróm Cowden? Labhraimis faoi go simplí!

An bhfuil tú tar éis cnapáin bheaga neamhghnácha a thabhairt faoi deara ag foirmiú ar do chorp? Nó b'fhéidir gur chuala tú go raibh ailse ag teacht ar dhuine i do theaghlach ag aois an-óg. Uaireanta bíonn riocht géiniteach neamhchoitianta taobh thiar de na rudaí seo. Ceann de na riochtaí sin is ea Siondróm Cowden. An labhróimid faoi seo beagán níos mine inniu?

Cad is Siondróm Cowden ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Cowden a théann síos tríd ár ngéinte. Tá seans níos mó ann go bhforbróidh daoine a bhfuil an riocht seo orthu fásanna neamh-ailseacha, cosúil le meall. Mar sin féin, tá riosca beagán níos airde acu cineálacha áirithe ailse a fhorbairt.

Cé chomh coitianta is atá sé seo?

Ní hea, i ndáiríre. Is riocht an-annamh é an riocht seo, ar a dtugtar Siondróm Cowden. De réir saineolaithe leighis, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach dhá chéad míle duine. Mar sin féin, uaireanta ní bhíonn a chuid comharthaí ar eolas go maith, agus mar sin is féidir nach ndéantar diagnóis air.

Mar sin, an ailse é Siondróm Cowden?

Ní ailse í siondróm Cowden. Mar sin féin, is dóichí go bhforbróidh daoine a bhfuil an riocht seo orthu cineálacha áirithe ailse , agus d'fhéadfadh siad forbairt ag aois níos óige ná mar is gnách (tosú luath) . Ciallaíonn 'tosú luath' go bhforbraíonn an galar ag aois níos óige ná mar is gnách. Mar shampla, d'fhéadfadh ailse chíche a bheith ag bean a bhfuil siondróm Cowden uirthi roimh aois 40. De ghnáth ní fheictear ailse chíche roimh aois 60. Tá cineálacha eile ailse ann a d'fhéadfadh a bheith bainteach leis an riocht seo:

• Ailse endometrial (ailse útarach)
• Ailse thyroid (go háirithe an cineál ar a dtugtar 'ailse thyroid follicular')
• Ailse cholaireicteach
• Ailse duáin
• Meileanóma, ailse craicinn

Cad é an difríocht idir Siondróm Cowden agus siondróm meall hamartoma PTEN?

Is ábhar beagáinín domhain é seo, ach coinneoidh mé simplí é. Is grúpa comharthaí oidhreachta é `siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS)` de bharr athruithe (sócháin) sa ghéin `PTEN`. Fuarthas amach go bhfuil an sóchán seo sa ghéin `PTEN` ag thart ar dhuine as gach ceathrar a bhfuil siondróm Cowden orthu.

Mar sin féin, toisc go bhfuil comharthaí an dá cheann an-chosúil, má tá siondróm Cowden nó riocht cosúil ort, déanfaidh do dhochtúir tú a chóireáil amhail is dá mba rud é go bhfuil PHTS ort. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil scagthástálacha luatha agus minice le haghaidh ailse tábhachtach sa dá cheann.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Cowden?

Is minic a thosaíonn comharthaí an riocht seo le feiceáil sa chorp sna 20idí. Ní fhaigheann daoine áirithe amach go bhfuil siondróm Cowden orthu ach amháin nuair a lorgaíonn siad comhairle leighis, bíodh sé mar gheall ar chnapáin ar a dtugtar hamartomas nó mar gheall ar ailse a fhorbraíonn ag aois óg.

Is iad na hamartómaí (a fhuaimnítear mar 'ha-ma-to-mas') an ghné is coitianta agus is suntasaí de shiondróm Cowden. Is fásanna neamh-ailseacha iad atá cosúil le meall. Is féidir leo forbairt in áit ar bith ar an gcorp, go hinmheánach agus go seachtrach araon. Is minice a fhaightear iad ar an muineál, ar an aghaidh agus ar an scalp.

Tá comharthaí eile ann:

• Ceann atá níos mó ná mar is gnách (macrocephaly) .
• Cnapáin bheaga, réidhe ar an gcraiceann (tricilemmomas).
• Cnapáin shoiléire cosúil le bolgáin ar bhoinn na gcos, na bosa agus cúl na lámha (ceiratóis acral).
• Fásanna cosúil le fabhraí ar an teanga, na gumaí, cúl an scornach, agus na tonsailí (‘papillomatosis béil’).

Ach tá sé tábhachtach cuimhneamh ar seo: ní chiallaíonn sé go bhfuil siondróm Cowden ort díreach toisc go bhfuil cuid de na hairíonna seo ort. De ghnáth bíonn amhras ar dhochtúirí faoin riocht má bhíonn meascán de na hairíonna sonracha seo ort.

Cad is cúis le Siondróm Cowden?

Is iad sócháin ghéiniteacha áirithe a oidhreachtaíonn tú is cúis le siondróm Cowden. Go simplí, rialaíonn géinte an chaoi a bhfásann, a roinneann agus a fhaigheann cealla inár gcorp bás. I siondróm Cowden, mar gheall ar locht sna géinte seo, fásann cealla neamhghnácha as smacht agus leanann siad orthu nuair ba chóir dóibh. Sa deireadh, cruinníonn na cealla seo le chéile chun meall neamh-ailseacha ar a dtugtar hamartomas a fhoirmiú.

Tá eolaithe fós ag déanamh taighde ar na hathruithe géiniteacha a mhéadaíonn an baol ailse seo, na géinte a bhaineann le siondróm Cowden. Níl sóchán sa ghéin `PTEN` ag roinnt daoine a bhfuil siondróm Cowden orthu. I líon beag daoine, tá sócháin aimsithe i ngéinte eile, amhail `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` agus `SEC23B`. Mar sin, tá taighdeoirí leighis ag leanúint orthu ag fiosrú seo.

Conas a tharchuirtear seo ó ghlúin go glúin?

Oidhreachtann daoine a bhfuil siondróm Cowden orthu an riocht i “patrún autosómach ceannasach.” Ciallaíonn sé seo go bhfaigheann tú géin gnáth ó cheann de do thuismitheoirí bitheolaíocha agus géin sóchán ón tuismitheoir eile. Ciallaíonn sé seo go bhfuil seans 50% ag gach leanbh an géin sóchán a oidhreacht.

Cad iad na fachtóirí riosca a bhaineann le Siondróm Cowden?

Is é an t-aon phríomhfhachtóir riosca atá sainaitheanta go dtí seo ná stair teaghlaigh . Ciallaíonn sé seo má tá siondróm Cowden ag duine éigin i do theaghlach, go bhfuil seans níos airde ann go bhfaighidh tú é freisin.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ag baint leis an riocht seo?

Má tá siondróm Cowden ort, tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh tú cineálacha áirithe ailse. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh ailse a bheith ort ag aois óg , nó níos mó ná cineál amháin ailse le linn do shaoil.Is féidir leis tarlú ag amanna éagsúla, mar sin tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi cathain agus cé chomh minic ba chóir duit scagthástálacha ailse a fháil.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm Cowden?

Is galar casta é siondróm Cowden a bhfuil go leor comharthaí agus riochtaí gaolmhara leis. Fiú má tá ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ort, ní gá go gciallódh sé sin go bhfuil siondróm Cowden ort.

Chun siondróm Cowden a dhiagnóisiú , déanann dochtúirí comparáid idir do riocht agus critéir dhiagnóiseacha arna bhforbairt ag dochtúirí atá speisialaithe i siondróim ailse oidhreachta. Sa phróiseas seo, déantar do riocht a mheaitseáil i gcoinne príomhchritéir agus critéir bheaga . Déantar diagnóis ar shiondróm Cowden má tá teaglaim shonrach de na critéir seo agat.

D’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith ort go bhfuil siondróm Cowden ort má:

• Seachas `macrocephaly` (ceann mór), tá trí phríomhchritéar ann.
• Critéar mór amháin nó trí chritéar bheaga a bheith ann.
• Ceithre chritéar bheaga a bheith acu.
• Tá siondróm Cowden nó riocht gaolmhar amhail siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ar dhuine de do ghaolta .

Critéir le haghaidh Siondróm Cowden

Seo a leanas cuid de na critéir mhóra agus bheaga a mheasann dochtúirí:

Príomhchritéir:

• Ailse chíche
• Ailse endometrial
• Ailse fhollicular thyroid
• Go leor hamartómaí sa chonair ghastraistéigeach (GI) a bheith agat
• Macroceilifi - (imlíne an chinn ag dul thar luach áirithe)
• Láithreacht spotaí dorcha (macules líocha) ar an bpeann glans
• Nuair a thógtar píosa craicinn agus a scrúdaítear é (bíopsáiltear é), taispeánann sé comharthaí 'tricilemmoma'.
• Craiceann tiubhaithe go leor (keratosis palmoplantar) ar na lámha agus na cosa
• A lán fáis cosúil le fabhraí (`papillomatosis`) taobh istigh den bhéal (múcóis béil)
• Neart cnapán cosúil le fabhraí (‘papules’) ar chraiceann an aghaidhe (‘cutaneous facial’)

Critéir bheaga:

• Ailse drólainne
• Acanthosis gliocigineach easófaga (is riocht sonrach é seo a tharlaíonn san easófagas)
• Neamhord speictrim uathachais
• Deacrachtaí foghlama
• Ailse thyroid papillary
• Fadhbanna leis an faireog thyroid (e.g. goiters, adenomas)
• Ailse duáin
• Meall sailleacha ('Lipomas')
• Tá ‘hamartoma’ amháin sa chóras díleá
• Taiscí sailleacha sna magairlí (‘lipomatosis testicular’)

Má cheapann do dhochtúir go bhféadfadh siondróm Cowden a bheith ort, cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi stair do theaghlaigh agus féadfaidh sé nó sí tástáil ghéiniteach a ordú freisin chun a fháil amach an bhfuil sóchán géiniteach ort.

Cad ba cheart duit a dhéanamh má cheapann tú go bhfuil an riocht seo ort?

Má tá na hairíonna seo ort, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le gairmí géineolaíochta le haghaidh comhairle . Ansin, is féidir leo cinneadh a dhéanamh an gá duit rudaí cosúil le tástáil géine PTEN a dhéanamh. Is féidir leo tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach freisin. Is féidir leis an gcomhairleoir géiniteach cabhrú leat tuiscint a fháil ar an gcaoi a bhféadfadh riochtaí géiniteacha cosúil le sóchán PTEN dul i bhfeidhm ort. Is féidir leo torthaí na tástála géiniteacha a mhíniú freisin agus na scagthástálacha ailse a d'fhéadfadh a bheith uait má tá siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS) ort. Toisc gur riocht annamh é siondróm Cowden, is dea-smaoineamh é foireann nó ionad a aimsiú atá speisialaithe i PHTS agus i siondróm Cowden.

Conas a dhéileálann dochtúirí le Siondróm Cowden?

Is riocht é siondróm Cowden a bhaineann le réimse riochtaí, lena n-áirítear fadhbanna craicinn agus ailse. Is minic a fhaigheann daoine amach go bhfuil siondróm Cowden orthu nuair a bhíonn siad á gcóireáil le haghaidh riocht eile a bhaineann leis an siondróm.

Mar sin féin, tá sé riachtanach do dhaoine a bhfuil siondróm Cowden orthu, ach nach bhfuil ailse orthu faoi láthair , scagthástálacha ailse rialta, luatha a dhéanamh . Seo roinnt samplaí:

• I gcás ailse chíche: Mamagraim bhliantúla ag tosú ag 30 bliain d'aois. Féadfar scananna íomháithe athshondais mhaighnéadaigh (MRI) a mholadh freisin dóibh siúd a bhfuil cíocha dlútha acu.
• I gcás ailse thyroid: Ultrafhuaim bhliantúil ar an thyroid ag tosú ag 7 mbliana d'aois. Mar sin féin, má bhíonn comharthaí ort (e.g., nóidín sa thyroid, deacracht le slogadh), b'fhéidir go mbeidh ort na tástálacha seo a dhéanamh níos luaithe.

Ar an gcaoi chéanna, féadfaidh do dhochtúir scagthástáil a mholadh go rialta le haghaidh cineálacha eile ailse (e.g. ailse útarach, duáin, drólainne), ag brath ar do chás aonair.

Cad ba cheart duit a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an riocht seo?

Má tá siondróm Cowden ort, cabhróidh do chomhairleoir géiniteach leat torthaí do thástála géiniteach a thuiscint. Má nochtann do thástáil ghéiniteach go bhfuil siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS) ort, míneoidh siad freisin cad iad na tástálacha ailse a theastaíonn uait. B’fhéidir go bhfuil aois níos óige agat ná an gnáthdhuine .B’fhéidir go mbeadh ort tosú ag fáil na dtástálacha ailse seo. Mar sin féin, trí na tástálacha seo a fháil go rialta, is féidir leat ailse a aimsiú sula mbíonn comharthaí ort fiú.

Cad é ionchas saoil daoine a bhfuil Siondróm Cowden orthu?

Braitheann an t-ionchas saoil a bhaineann le siondróm Cowden ar do chúinsí aonair. Mar shampla, má dhéantar diagnóis ailse chíche ort ag aois óg agus má tá sí scaipthe, d'fhéadfadh go mbeadh d'ionchas saoil níos giorra ná duine a ndearnadh diagnóis air go luath agus a ndearnadh cóireáil air. Mar sin féin, is féidir le scagthástálacha ailse molta cabhrú leat cosc ​​a chur ar fhorbairt an ailse, nó ar a laghad í a ghabháil go luath nuair is féidir í a chóireáil.

Conas a thugann mé aire dom féin? / Conas a thugann tú aire duit féin?

Má tá siondróm Cowden ort, tá sé tábhachtach scagthástálacha ailse rialta a dhéanamh ar féidir leo ailse a bhrath sula mbíonn comharthaí ort. Fiafraigh de do dhochtúir an bhfuil aon chomharthaí sonracha ann ar cheart duit a bheith ag faire amach dóibh a d'fhéadfadh a bheith ina hailse. Má tá siondróm Cowden ort, fiafraigh de do chomhairleoir géiniteach an gcaithfear tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill eile den teaghlach freisin.

Ar cheart dom dul chuig dochtúir? / Ar cheart duit dul chuig dochtúir?

Sea, go hiomlán. Tá baint ag siondróm Cowden le go leor cineálacha ailse, go háirithe má dhéantar diagnóis ort le "sóchán PTEN sa líne gheirmeach" nó le "siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS). Déanfaidh do fhoireann leighis monatóireacht ghéar ar do shláinte iomlán agus ar thorthaí tástálacha ailse rialta.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir? / Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar do dhochtúir?

Is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur nuair a fheiceann tú do dhochtúir:

• "Tá cineál amháin ailse tagtha orm mar gheall ar an riocht seo. An bhfuil sé indéanta go bhforbróidh mé cineálacha eile ailse?"
• "Léiríonn tástálacha géiniteacha go bhfuil géin `PTEN` sóite agam. Ar cheart an chuid eile de mo theaghlach a thástáil don ghéin seo?"
• "An bhféadfadh an riocht seo difear a dhéanamh do na páistí a bheidh agam amach anseo?"
• "Tá siondróm Cowden orm, ach níl an sóchán `PTEN` orm. Mar sin, cad iad na sócháin ghéiniteacha eile a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis leis seo?"
• "Léiríonn tástálacha géiniteacha go bhfuil géin sóchánaithe agam a chuireann siondróm Cowden faoi deara. An mbeidh ailse mar thoradh air sin go cinnte?"

Is galar oidhreachtúil annamh é siondróm Cowden atá deacair a dhiagnóisiú. Is fearr dul i gcomhairle le géineolaí chun a fháil amach go cinnte an bhfuil siondróm meall hamartoma PTEN (PHTS) ort. Ansin, is féidir le do dhochtúirí plean cóireála a phleanáil atá oiriúnaithe do do riocht. Uaireanta, mura bhfaigheann tástáil ghéiniteach an sóchán PTEN, b’fhéidir go mbeidh ort roinnt tástálacha éagsúla a dhéanamh chun riochtaí eile a chur as an áireamh. Tabharfaidh do chomhairleoir géiniteach treoir duit maidir leis an gcéad chéim eile.

Is féidir gur smaoineamh scanrúil é a fhios a bheith agat go bhfuil rud éigin cearr le do chorp, ach níl a fhios agat cad é ná cad atá le déanamh faoi. Má fhaigheann tú amach go bhfuil siondróm Cowden ort, beidh ort maireachtáil leis an eolas go bhféadfadh cineálacha éagsúla ailse a fhorbairt duit ar feadh do shaoil. Cé go bhfuil a fhios agat go bhfuil tástálacha ann ar féidir leo ailse a bhrath sula dtagann comharthaí chun cinn, is féidir leis an smaoineamh a bheith an-scanrúil. Má tá an riocht seo ort, beidh do fhoireann leighis ag déanamh monatóireachta i gcónaí ar do shláinte agus ar thorthaí tástála. Glacfaidh siad gníomh tapa chun an ailse a chóireáil sula scaipeann sé. Mar sin, tá sé tábhachtach a bheith cróga, comhairle do dhochtúra a leanúint, agus seiceálacha rialta a fháil.

Chun achoimre a dhéanamh air ar fad (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin féachaimis ar chuid de na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Cowden a fhágann go bhfoirmíonn cnapáin neamh-ailseacha (hamartómaí) sa chorp, chomh maith le riosca méadaithe cineálacha áirithe ailse a fhorbairt (go háirithe ailse chíche, faireog na faireoige agus útarais).
• Ní ailse go díreach atá ann, ach tá sé an-tábhachtach scagthástálacha rialta a dhéanamh mar gheall ar an mbaol ailse .
• Bíonn na hairíonna éagsúil. Is iad na príomhchineálacha ceann mór (macraceifile) agus cnapáin shonracha ar an gcraiceann agus ar an mbéal. Ní gá go léiríonn na hairíonna seo leo féin go bhfuil an galar i láthair, agus déantar an diagnóis bunaithe ar chritéir leighis.
• Is minic a bhaineann an riocht seo le hathruithe sa ghéin `PTEN`. Tá tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht ghéiniteach an-tábhachtach chuige seo.
• Dírítear an chóireáil go príomha ar bhrath agus cóireáil luath ailse . Dá bhrí sin, faigh na tástálacha (mamagraim, ultrafhuaimeanna, srl.) a mholann do dhochtúir in am.
• Má tá aon amhras ort faoin riocht seo, nó má tá na hairíonna seo ag duine éigin i do theaghlach, ná bíodh leisce ort dul i gcomhairle le dochtúir agus comhairle a lorg. Tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas agus gníomhú go luath.

Cuimhnigh, is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an riocht seo, ach le maoirseacht agus tacaíocht leighis chuí, is féidir leat é a bhainistiú. Níl tú i d'aonar.

Siondróm Cowden , Galair Ghéiniteacha, Riosca Ailse, Géin PTEN, Cnapáin Chraicinn, Heamatóma, Galair Oidhreachtúla, Tástáil Ailse