Nuair a deir an dochtúir leat go bhfuil Siondróm Down ar do leanbh, b’fhéidir go mbraithfeá eagla agus turraing mhór. Is gnách go mbíonn ceisteanna ar nós “Cad a dhéanfaidh mé anois?” agus “Cén sórt todhchaí a bheidh ag mo leanbh?” ag rith trí d’intinn. Ná bíodh imní ort. Labhróidh muid faoi gach rud ar bhealach an-simplí is féidir leat a thuiscint. Faoin am a mbeidh tú críochnaithe ag léamh an ailt seo, beidh tuiscint níos fearr agat ar an riocht seo.
Go simplí, cad is siondróm Down ann?
Ceart go leor, chun seo a thuiscint, tosaímis leis an rud is bunúsaí inár gcorp. Tá ár gcorp déanta suas de na milliúin cealla beaga bídeacha. Taobh istigh de gach ceann de na cealla seo tá sraith "treoracha" ina bhfuil an fhaisnéis go léir faoi conas ba chóir dár gcorp feidhmiú, ár gcuma, ár n-airde, agus dath ár súl. Sa leigheas, tugtar crómasóim ar na leabhair threorach seo.
De ghnáth, bíonn 23 péire de na crómasóim seo i ngach cill i nduine sláintiúil, le haghaidh 46 crómasóm san iomlán . Is é an rud a tharlaíonn i leanbh le siondróm Down ná go mbíonn cóip bhreise de chrómasóm 21 ann. Ciallaíonn sé seo go bhfuil 47 crómasóm i gcealla an linbh in ionad 46.
Díreach mar is féidir leis na treoracha oidis chéanna scríofa faoi dhó blas mias a athrú, is féidir leis an gcrómasóm breise seo an chaoi a bhforbraíonn inchinn agus corp linbh a athrú. Is riocht géiniteach é siondróm Down.
An bhfuil cúis shonrach leis an riocht seo? Cé atá i mbaol níos airde?
Is ceist í seo a chuireann go leor tuismitheoirí. "An ár locht é seo?" a smaoiníonn siad. Ar ndóigh nach ea. Ní riocht é siondróm Down de bharr aon rud a rinne na tuismitheoirí roimh an toircheas nó le linn an toirchis. Tarlaíonn sé beagnach go sparáideach. Is é sin le rá, tarlaíonn sé de sheans le linn na roinnte cille a tharlaíonn nuair a bhuaileann an speirm agus an ubh le chéile tráth an choincheapa.
Mar sin féin, tá sé faighte amach i dtaighde go méadaíonn an baol go mbeidh leanbh le siondróm Down beagán de réir mar a mhéadaíonn aois na máthar . Tá an riosca seo ard go háirithe do mhná os cionn 35 bliain d'aois. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach dtarlaíonn an riocht seo i measc máithreacha faoi bhun 35 bliain d'aois. Déanta na fírinne, toisc go mbíonn níos mó leanaí ag mná faoi bhun 35 bliain d'aois, is do mháithreacha faoi bhun 35 bliain d'aois a bheirtear formhór na leanaí le siondróm Down.
Cad iad na hairíonna coitianta a bhíonn ag leanbh le siondróm Down?
Bíonn tréithe fisiciúla, intleachtúla agus iompraíochta áirithe coitianta ag leanaí a bhfuil siondróm Down orthu. Mar sin féin, ní bhíonn na tréithe seo go léir i láthair i ngach leanbh.Ní mór dúinn a mheabhrú freisin go bhféadfadh nádúr na dtréithe sin a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.
| Cineál tréith | Cur síos |
|---|---|
| Saintréithe fisiciúla (cuma) |
|
| Tréithe intleachtúla agus forbartha | D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé níos faide ná an gnáthleanbh roinnt clocha míle forbartha a bhaint amach.
|
| Tréithe iompraíochta | Ós rud é nach bhfuil roinnt páistí in ann a gcuid riachtanas a chur in iúl go soiléir, féadfaidh siad iompraíochtaí mar seo a leanas a léiriú:
|
Chomh maith leis na hairíonna seo, d’fhéadfadh fadhbanna sláinte eile teacht chun cinn de réir mar a fhásann an leanbh. Mar shampla, ionfhabhtuithe cluaise, fadhbanna radhairc, fadhbanna fiaclóireachta, apnea codlata bacúil, agus d’fhéadfadh galar croí ó bhroinn a bheith ag roinnt leanaí . Dá bhrí sin, déanfaidh an dochtúir seiceáil rialta ar na leanaí seo.
Tá trí phríomhchineál siondróm Down ann.
Roinntear siondróm Down ina thrí phríomhchineál, ag brath ar an gcaoi a bhfuil an 21ú crómasóm breise sin suite sna cealla.
1. Tríshóim 21: Is é seo an cineál is coitianta . Bíonn tionchar aige ar 95% de dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu. Is sainairíonna don chineál seo go bhfuil trí chóip de chrómasóm 21 i ngach cill den chorp, seachas dhá cheann.
2. Siondróm Down Trasghluaiseachta: Is rud beag neamhchoitianta é seo. Baineann thart ar 4% d’othair siondróm Down leis an gcineál seo. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go mbogann an crómasóm breise 21 go léir nó cuid de go crómasóm eile agus go gceanglaíonn sé é féin.
3. Siondróm Down Mósáiceach: Is é seo an cineál is annamha (níos lú ná 1%). Is é an rud a tharlaíonn anseo ná nach mbíonn an 21ú crómasóm breise i láthair ach i roinnt cealla den chorp. De ghnáth bíonn 46 crómasóm sna cealla eile. Mar gheall air seo, d'fhéadfadh comharthaí na leanaí seo a bheith beagán níos lú ná mar is gnách.
Conas an riocht seo a aithint?
Is féidir siondróm Down a dhiagnóisiú roimh bhreith nó i ndiaidh breithe.
Sula mbeirtear an leanbh (le linn toirchis)
Déantar dhá chineál tástálacha le linn toirchis.
- Tástálacha Scagthástála: Úsáidtear iad seo chun an baol go mbeidh siondróm Down ar leanbh a chinneadh. Déantar é seo trí thástáil fola ón máthair agus scanadh ultrafhuaime. Tomhaiseann an scanadh rudaí cosúil le méid an sreabháin i gcúl mhuineál an linbh. Má léiríonn an tástáil seo go bhfuil riosca ann, cuirfear ar aghaidh thú le haghaidh tástála breise chun é a dheimhniú.
- Tástálacha Diagnóiseacha: Tá siad seo 100% cruinn chun a chinneadh an bhfuil siondróm Down ar leanbh. Is iad na príomhthástálacha chuige seo ná Amniocentesis agus Sampláil Villus Chorionic (CVS) . Baineann sé seo le sampla beag den sreabhán amniotach nó den phlacenta a bhaineann leis an leanbh a thógáil agus tástáil a dhéanamh le haghaidh crómasóim.
Tar éis don leanbh a bheith rugadh
Chomh luath agus a bheirtear an leanbh, déanfaidh na dochtúirí scrúdú ar chuma fhisiciúil an linbh. Déanfaidh siad cuardach ar na gnéithe coitianta a phléamar níos luaithe. Má tá amhras ann go bhfuil siondróm Down air, déantar tástáil fola ar a dtugtar caratóip chun é a dheimhniú. Is féidir sampla beag fola a thógtar ón leanbh a scrúdú faoi mhicreascóp chun a chinneadh go cinnte an bhfuil cóip bhreise de chrómasóm 21 ann.
Cóireáil agus tacaíocht - conas cabhrú leis an leanbh?
Ní riocht inleigheasta go hiomlán é siondróm Down. Is riocht ar feadh an tsaoil é. Mar sin féin, le cóireáil, teiripe agus tacaíocht ghrámhar chuí, is féidir cabhrú leis an leanbh saol sona sláintiúil a chaitheamh a mhéid is féidir.
Is é an rud is tábhachtaí ná idirghabháil luath . Is é sin, na seirbhísí teiripeacha atá riachtanach d’fhorbairt an linbh a thosú chomh luath agus is féidir.
I measc na roghanna cóireála tá:
- Teiripe Fhisiciúil: Cuidíonn sé le matáin a neartú agus scileanna gluaiseachta a fheabhsú amhail siúl agus snámh.
- Teiripe Saothair: Forbraíonn sé scileanna a theastaíonn chun tascanna laethúla a dhéanamh go héasca, amhail tú féin a ghléasadh, ithe agus peann a shealbhú.
- Teiripe Urlabhra: Cabhraíonn sé leat labhairt go soiléir, tuiscint a fháil ar a bhfuil á rá ag daoine eile, agus tú féin a chur in iúl.
- Cláir oideachais speisialta: Déantar gníomhaíochtaí teagaisc ar scoil ar bhealach a oireann do chumas foghlama an linbh.
- Cóireáil le haghaidh fadhbanna sláinte eile: Má tá aon riochtaí ann amhail galar croí nó fadhbanna thyroid, cuir an chóireáil leighis riachtanach ar fáil.
Pointí speisialta le tabhairt aire dóibh maidir le sláinte an linbh
Bíonn leanaí a bhfuil siondróm Down orthu i mbaol níos airde fadhbanna sláinte áirithe a bheith acu, mar sin tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.
- Galar croí: Is féidir go mbeadh galar croí ó bhroinn ar go leor leanaí. Bíonn obráid ag teastáil ó chuid acu.
- Fadhbanna leis an thyroid: D’fhéadfadh leibhéil hormóin thyroid a bheith íseal nó ard.
- Fadhbanna leis an gcóras díleá: Is coitianta coinníollacha ar nós constipation agus gastritis.
- Galar Alzheimer: Tá daoine a bhfuil siondróm Down orthu i mbaol méadaithe galar Alzheimer a fhorbairt, galar a chuireann cailliúint cuimhne faoi deara, de réir mar a théann siad in aois. Fuarthas amach go bhfuil baint ag géin ar chrómasóm 21 leis seo.
Dá bhrí sin, tá sé riachtanach comhairle leighis a lorg go rialta maidir le forbairt agus sláinte an linbh.
An tacaíocht a fhaigheann sibh mar thuismitheoirí
Ná bí ag streachailt leat féin leis na mothúcháin a bhíonn agat nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil siondróm Down ar do leanbh. Níl tú i d'aonar.
- Dochtúirí agus teiripeoirí: Téigh i gcomhairle le foireann sláinte do linbh. Cuir ceisteanna.
- Comhairleoireacht: Is féidir leat comhairleoireacht a lorg chun labhairt faoi do chuid eagla agus imní.
- Grúpaí Tacaíochta: Bígí linn le tuismitheoirí eile leanaí a bhfuil siondróm Down orthu. Is féidir leat go leor a fhoghlaim óna dtaithí. Is spreagadh mór é freisin a fhios a bheith agat nach tusa an t-aon duine amháin atá ag dul tríd an turas seo.
Is féidir go mbeadh sé deacair aire a thabhairt do leanbh le siondróm Down. Ach is eispéireas grámhar agus athraíonn saol é freisin. Tá na páistí seo an-ghrámhar agus ba mhaith leo a bheith sásta. Leis an tacaíocht cheart, is féidir leo dul ar scoil freisin, cairde a dhéanamh, post a fháil agus saol rathúil a chaitheamh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é siondróm Down a tharlaíonn de bharr crómasóm breise 21ú. Ní galar é.
- Ní locht ar bith na dtuismitheoirí atá ann. Is eachtra randamach atá ann.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, is féidir le cóireálacha ar nós teiripe fhisiciúil, teiripe ceirde agus teiripe urlabhra cabhrú leis an leanbh a chumais a fhorbairt go hiomlán.
- Tá sé an-tábhachtach maoirseacht leighis chuí agus seirbhísí teiripeacha a sholáthar ó aois óg.
- Is féidir le leanaí agus daoine aonair a bhfuil siondróm Down orthu saolta sona, bríocha a chaitheamh freisin má thugtar grá, tacaíocht agus na deiseanna cearta dóibh.
- Níl tú i d'aonar. Tá go leor dochtúirí, teiripeoirí agus grúpaí tacaíochta ar fáil chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Labhair go hoscailte faoi seo le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis