An bhfuil deacracht ag do leanbh siúl? Foghlaimímis faoi Ataxia Friedreich!

An mbíonn do leanbh ag crith beagán agus é/í ag siúl nó ag rith? An raibh sé deacair ort riamh cothromaíocht a choinneáil? Nó an gnáthrud é a bheith an-scanraithe agus buartha nuair a fheiceann tú comharthaí den sórt sin i leanbh beag? Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta ach an-tábhachtach ar cheart duit a bheith ar an eolas faoi ag amanna den sórt sin. Tugtar ataxia Friedreich air seo, nó `(FA)` nó `(FRDA)` mar ghiorrúchán.

Cad is Ataxia Friedreich ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Ataxia Friedreich a théann ó ghlúin go glúin. Fágann sé seo go dtéann ár néarchóras in olcas de réir a chéile, rud a chruthaíonn fadhbanna le gluaiseacht ár gcorp. Go beacht, laghdaíonn an cumas chun ár matáin a rialú. Tugtar “Ataxia” air seo. Is gnách go n-éiríonn an riocht seo níos measa le himeacht ama.

An chuid is mó den am, tosaíonn na hairíonna seo ag aois óg. Is é sin, le linn na hóige. Ach ní rud é seo a théann i bhfeidhm ar an néarchóras amháin. Is féidir leis dul i bhfeidhm freisin ar áiteanna cosúil le do chóras cnámharlaigh, do chroí, agus do briseán. Ach is é an dea-scéal ná nach ndéanann sé difear do do chumais smaointeoireachta, is é sin, do chumais intleachtúla (Feidhmeanna Cognaíocha).

Tá ataxia Friedreich ar cheann de na cineálacha ataxia oidhreachtúil is coitianta, ach is annamh a bhíonn sé i gcoitinne. Sna Stáit Aontaithe, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 50,000 duine. Ar fud an domhain, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 40,000 duine. Aimsíodh agus rinneadh cur síos ar an ngalar den chéad uair i 1863 ag dochtúir darbh ainm Nicholas Friedreich. Sin é an fáth a bhfuil sé ainmnithe ina dhiaidh.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a thosaíonn deacracht ag do leanbh siúl nó nuair a chailleann sé a chothromaíocht. B’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, "Cá fhad a mhairfidh sé seo? Cén tionchar a bheidh aige seo ar shaol mo linbh?" Is é an rud is fearr le déanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir atá speisialaithe sna coinníollacha seo. Ar an mbealach sin, is féidir leat freagraí a fháil ar do cheisteanna agus an tacaíocht a theastaíonn uait ar an turas seo a fháil.

An bhfuil cineálacha éagsúla d’ataxia Friedreich (FA) ann?

Sea, is gnách go mbíonn ataxia Friedreich "tipiciúil" le feiceáil roimh aois 25. Mar sin féin, tá dhá chineál neamhghnácha eile ann. Is ionann iad seo agus thart ar 15% de na cásanna FA go léir:

• Ataxia Friedreich déanach-thosaithe (LOFA): Sa chineál seo, feictear na hairíonna tar éis 25 bliain d'aois.
• Ataxia Friedreich a thosaíonn go han-déanach (VLOFA): Anseo, tosaíonn na hairíonna tar éis 40 bliain d'aois.

Tá an dá chineál seo, `(LOFA)` agus `(VLOFA)`, beagán níos déine ná an gnáth-`(FA)`.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí ataxia Friedreich idir 5 agus 15 bliana d'aois. Mar sin féin, d'fhéadfadh comharthaí a bheith ag daoine áirithe chomh luath le 2 bhliain d'aois, agus daoine eile chomh déanach le 50 bliain d'aois.

Na chéad chomharthaí le feiceáil

Is iad na chéad chomharthaí néareolaíocha a thagann chun cinn ná deacracht seasamh, siúl, agus fadhbanna cothromaíochta (ar a dtugtar Ataxia Gait). Le himeacht ama, éiríonn na hairíonna seo níos measa de réir a chéile, agus féadfaidh comharthaí nua teacht chun cinn.

Is iad seo a leanas na príomh-airíonna a bhaineann leis an néarchóras de `(FA)`:

• Laige matáin.
• Cailliúint cothromaíochta agus comhordaithe (Ataxia).
• Cailliúint braistint tadhaill (tugtar ‘(Néarapaite Forimeallach)’ air seo).
• Lagú ar fhrithghníomhartha (Hipirfhleicse).

Is féidir leat na gnéithe seo a fháil anseo:

• Deacracht seasamh, siúl agus rith.
• Is éard atá i gceist le córéa ná croitheadh ​​agus crith neamhdheonach na ngéag.
• Cailliúint braistinte a thosaíonn sna cosa agus a leathnaíonn chuig na hairm agus an bolg.
• Tuirse leanúnach.
• Agus tú ag caint, bíonn na focail doiléir agus bíonn an chaint mall (Disarthria).
• Deacracht bia a shlogadh (Dysphagia).
• Is mothú stiffness matáin é spasticity.
• Cailliúint tuisceana ar shuíomh an choirp féin (Cailliúint ‘(Proprioceception)’).
• Caillteanas Éisteachta.
• Cailliúint Radharc.
• Scoliosis agus/nó mífhoirmíochtaí coise. Mar shampla, cosa ag casadh isteach, áirsí arda, agus cosa gearra (Pes Cavus).

Samhlaigh, tá páiste 8 mbliana d'aois ann darb ainm Sadun. Bhíodh sé ina rithire agus ina chomhscoláire maith. Ach le tamall anuas, tá sé ag tuisleáil agus é ag siúl, amhail is nach bhfuil sé in ann a chothromaíocht a choinneáil. Fiú agus é ag imirt ar scoil, titeann sé agus é ag rith lena chairde. Ar dtús, cheap a thuismitheoirí gur rud beag a bhí ann. Ach níor thuig siad faoin `(FA)` seo ach nuair a thaispeáin siad do dhochtúir é.

Deacrachtaí eile a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar ataxia Friedreich (FA)

D’fhéadfadh galar croí a fhorbairt do thart ar 75% de dhaoine a bhfuil FA orthu. Is iad seo a leanas na cinn is coitianta díobh seo:

Éifeachtaí ar an gcroí

• Néarapaite Uathrialach Cairdiach.
• Cairdimiapaite hipirtrófach.
• Neamhrialtachtaí buille croí (Arrhythmia).

Ina theannta sin, tá deacrachtaí croí eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar `(FA)` san áireamh:

• Miócardíteas.
• Créachtú matán an chroí (Fibróis Miócairdiach).
• Méadú an chroí (Cairdimeagalacht).
• Teip Croí Plúchtach.
• Buille croí mear (Tachycardia).
• Fibriliúchán atrial.
• Bloc Croí.

Riosca diaibéiteas a fhorbairt

Is féidir le haitin sóidiam (FA) dochar a dhéanamh do na cealla i do bhriseán a tháirgeann an hormón inslin. Tá inslin riachtanach chun leibhéil glúcóis fola a rialú. Mar sin, nuair nach bhfuil dóthain inslin ann, ardaíonn leibhéil siúcra fola, rud a fhágann hipirglycemia. Is féidir leis seo diaibéiteas a bheith mar thoradh air. Forbraíonn thart ar 30% de dhaoine a bhfuil FA orthu diaibéiteas.

Cad é an chúis atá leis seo? An tionchar géiniteach atá ann?

Sea, is riocht géiniteach go hiomlán é ataxia Friedreich. Is é athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar "FXN" is cúis leis. Iompraíonn an ghéin seo an cód chun próitéin an-tábhachtach a dhéanamh inár gcorp, "Frataxin" .

Is próitéin é frataxin a fheidhmíonn i mitochondria.

Is próitéin é frataxin a fhaightear i mitochondria , na codanna dár gcealla a tháirgeann fuinneamh. Cé nach dtuigeann eolaithe go hiomlán fós conas a oibríonn sé, fuair siad amach go bhfuil frataxin riachtanach do ghnáthfheidhmiú mitochondria. Cuireann an sóchán géine is cúis le frataxin (FA) bac iomlán ar tháirgeadh an phróitéine frataxin.

Nuair nach mbíonn dóthain frataxin againn, ní féidir le cuid de chealla ár gcorp fuinneamh a tháirgeadh i gceart. Chomh maith leis sin, tosaíonn fotháirgí tocsaineacha ag carnadh. Tugtar strus ocsaídiúcháin air seo. Déanann sé seo damáiste dár gcealla.

Bíonn tionchar ar leith ag `(FA)` ar chealla sna háiteanna seo a leanas:

• Néaróga Forimeallacha.
• Corda an dromlaigh.
• An inchinn, go háirithe an cerebellum.
• Matán croí.

Is patrún oidhreachta autosómach cúlaitheach é seo.

Ní tharlaíonn ataxia Friedreich ach amháin má fhaigheann tú dhá chóip sóchánacha den ghéin (FXN) mar oidhreacht, ó do mháthair agus ó d’athair araon. Tugann dochtúirí patrún oidhreachta autosómach cúlaitheach air seo.

De ghnáth bíonn cóip amháin den ghéin sóchánaithe ag beirt thuismitheoirí duine a bhfuil an galar seo air (is é sin, is iompróirí iad). Ach ní bhíonn comharthaí le feiceáil orthu de ghnáth. Samhlaigh, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, nuair a bhíonn leanbh acu:

• Tá seans 25% ann go mbeidh `(FA)` ag an leanbh (más rud é go bhfuil an dá ghéin mhúitantacha oidhreachtúil).
• Tá seans 50% ann go mbeidh an leanbh ina iompróir (más rud é go bhfaighidh an leanbh géin amháin atá sóite ó oidhreacht).
• Tá seans 25% ann go mbeidh an leanbh sláintiúil gan aon ghéinte sóchánacha a oidhreachtú.

Conas a dhéanann tú diagnóis ar seo go díreach? (Diagnóis)

Ar dtús, cuirfidh dochtúir do linbh ceist faoi na hairíonna agus faoi stair leighis an teaghlaigh. Ansin déanfaidh siad scrúdú fisiceach iomlán agus scrúdú néareolaíoch.

Ansin, is dócha go molfaidh an dochtúir roinnt tástálacha éagsúla.Is í an tástáil ghéiniteach an phríomhthástáil ar féidir léi ataxia Friedreich a dhearbhú. Ina theannta sin, is féidir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh chun cabhrú leis an diagnóis agus/nó chun seiceáil a dhéanamh ar chodanna den chorp a bhféadfadh ataxia Friedreich a bheith thíos leo:

• Scanadh MRI nó CT: Is féidir leo seo pictiúir a thógáil de d’inchinn agus de do chorda dromlaigh. Is féidir leo seo cabhrú le do dhochtúir riochtaí néareolaíocha eile a chur as an áireamh.
• Leictreamhiagram (EMG) agus Staidéir Seolta Néaróg: Déanann na tástálacha seo measúnú ar an gcaoi a bhfuil do matáin agus do néaróga ag obair.
• Leictreacardagram (ECG/EKG): Léiríonn sé seo gníomhaíocht leictreach do chroí, is é sin, patrún an bhuille croí.
• Éacócardiogram: Tugann sé seo pictiúir de ghluaiseachtaí do chroí.
• Tástálacha fola: D’fhéadfaí roinnt tástálacha fola a dhéanamh chun rudaí cosúil le leibhéil siúcra fola agus leibhéil vitimín E a sheiceáil.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh ataxia Friedreich (FA)?

Is dea-scéal é seo i ndáiríre! Sa bhliain 2023, d’fhormheas Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) an chéad druga a bhí dírithe go sonrach ar ataxia Friedreich. Tugtar Omaveloxolone (SKYCLARYS™) air. Is féidir é a úsáid i ndaoine atá 16 bliana d’aois agus níos sine. Léirigh staidéir gur féidir leis an druga seo feidhm néaróg agus riocht an “Ataxia” a fheabhsú go pointe áirithe. Tá tuilleadh taighde ar siúl ar éifeachtaí fadtéarmacha an druga seo.

Mar sin féin, ní leigheas é Omaveloxolone ar FA. Chomh maith leis an gcógas seo, is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí agus deacrachtaí FA a rialú agus cabhrú leat maireachtáil chomh maith agus is féidir. D’fhéadfadh na cóireálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Teiripe Fhisiciúil: Feidhmíocht matáin a choinneáil ar feadh i bhfad, comhordú, cothromaíocht agus neart a fheabhsú.
• Teiripe Urlabhra: Feabhas a chur ar urlabhra agus ar shlogadh trí athoiliúint a dhéanamh ar matáin na teanga agus an aghaidhe.
• Braces nó obráid le haghaidh fadhbanna a bhaineann le cnámha amhail mífhoirmíochtaí coise agus scoliosis.
• Má tá riochtaí croí ort, glac cógas dóibh.
• Má tá diaibéiteas ort, glac leigheas dó.
• Cóireálacha bainistíochta pian.
• Antaibheathaigh chun ionfhabhtuithe a chosc nó a chóireáil.
• Gléasanna a chuidíonn le siúl, mar shampla bróga speisialta, bataí, cathaoireacha rothaí.
• Is cóireáil é trasphlandú croí le haghaidh FA éadrom, ach má tá cardiomyopathy suntasach ann.

Chun FA a bhainistiú, is minic a bheidh cabhair ó fhoireann ildisciplíneach dochtúirí ag teastáil uait. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san fhoireann seo:

• Néareolaithe.
• Cairdeolaithe.
• Géineolaithe Leighis agus Bithcheimiceacha.
• Is dochtúirí iad inchríneolaithe a dhéanann speisialtóireacht sa chóras inchríneacha.
• Teiripeoirí fisiciúla.
• Paiteolaithe urlabhra agus teanga.
• Teiripeoirí saothair.
• Máinlianna ortaipéideacha.
• Síceolaithe.

Bíonn tionchar difriúil ag ataxia Friedreich ar gach duine agus téann sé chun cinn ar rátaí difriúla. Forbróidh foireann leighis do linbh plean cóireála atá oiriúnaithe do chomharthaí do linbh agus is féidir a choigeartú de réir mar a fhásann siad.

An bhfuil bealach ann chun seo a chosc?

Ós rud é gur athrú géiniteach is cúis le hataxia Friedreich, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc. Mar sin féin, má tá sé ar intinn agat leanaí a bheith agat, is féidir leat labhairt le do dhochtúir nó le comhairleoir géiniteach faoi thástáil chun a fháil amach faoin mbaol atá ort leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach cosúil le hataxia Friedreich air.

Cad é an prognóis do dhuine a bhfuil ataxia Friedreich (FA) air?

Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach mbíonn tionchar céanna ag gach duine a bhfuil ataxia Friedreich air. Ní féidir le duine ar bith a rá leat go díreach cad a bheidh i do phrognóis. Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh chun ullmhú don todhchaí ná labhairt le speisialtóirí a dhéanann taighde ar ataxia Friedreich agus a dhéileálann leis.

Maidir le saolré

Ós rud é gur riocht é ataxia Friedreich a théann in olcas le himeacht ama, d'fhéadfadh ionchas saoil daoine le '(FA)' a bheith beagán níos giorra ná ionchas saoil an daonra i gcoitinne. Is é an phríomhchúis báis i measc daoine le '(FA)' ná riocht ar a dtugtar 'Cairdimiapaite Hipirtrófach'.

Ach ní théann FA i bhfeidhm ar gach duine ar an mbealach céanna. Maireann formhór na ndaoine a bhfuil FA orthu ar a laghad ina dtríochaidí. Maireann cuid acu ina seascaidí nó fiú níos faide.

Cathain ba chóir duit comhairle leighis a lorg?

Má tá ataxia Friedreich ort féin nó ar do leanbh, ba chóir duit dul i gcomhairle le do fhoireann leighis go rialta le haghaidh cóireála agus chun monatóireacht a dhéanamh ar na hairíonna.

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Ataxia Friedreich (FA) ar do leanbh. Ach forbróidh do fhoireann leighis plean cóireála atá oiriúnaithe do chomharthaí do linbh. Is é an rud is tábhachtaí ná an grá agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh ar feadh a saoil, agus a bheith ar an eolas faoi aon chomharthaí nua a d'fhéadfadh teacht chun cinn. Ná déan dearmad aire a thabhairt duit féin freisin. Más gá, téigh isteach i ngrúpa tacaíochta, nó iarr cabhair ó chomhairleoir má bhraitheann tú faoi léigear.

Cuimhnigh mar achoimre (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is neamhord géiniteach oidhreachtúil annamh é Ataxia Friedreich (FA) a théann i bhfeidhm go príomha ar an néarchóras, rud a chruthaíonn fadhbanna gluaiseachta (go háirithe ataxia - cailliúint cothromaíochta).

• Cúis: Mar thoradh ar mhúchadh sa ghéin ar a dtugtar ``(FXN)``, laghdaítear an próitéin ``Frataxin``.
• Saintréithe:Is féidir deacracht siúl, cailliúint cothromaíochta, laige matáin, deacracht labhartha, galar croí, agus diaibéiteas tarlú.
• Diagnóis: Trí thástáil ghéiniteach den chuid is mó.
• Cóireáil: Bainistíocht shiomptómach, teiripe fhisiciúil, teiripe urlabhra, agus an druga nua-cheadaithe Omaveloxolone.
• Tábhachtach: Tá sé riachtanach an galar a dhiagnóisiú go luath, tacaíocht fhoireann leighis speisialaithe a lorg, agus grá agus tacaíocht an teaghlaigh a bheith agat. Tá sé tábhachtach gan eagla a bheith ort, ach gníomhú ar bhonn faisnéise agus comhairle leighis chruinn.

Ataxia Friedreich , FA, galair ghéiniteacha, néarchóras, neamhoird ghluaiseachta, ataxia