An mbíonn bruitíní ort ar fud do choirp freisin? Nó an mbraitheann tú tuirseach an t-am ar fad agus go bhfuil cnámha tinn? Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, uaireanta d'fhéadfadh riocht neamhchoitianta a bheith taobh thiar díobh, cosúil le Galar Gaucher, ar gá dúinn go léir a bheith ar an eolas faoi. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo ar bhealach simplí inniu, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.
Cad go díreach is Galar Gaucher ann?
Go simplí, is galar géiniteach é seo a fhaightear ó oidhreacht. Le bheith beacht, is galar é seo a bhaineann leis an gcatagóir neamhoird stórála lysosómacha (LSD). Smaoinigh air mar mhonarcha taobh istigh dár gcorp. Caithfidh an mhonarcha seo ábhair nach dteastaíonn a bhaint i gceart, is é sin, táirgí dramhaíola. I ngalar Gaucher, ní dhéantar cineál speisialta saille inár gcorp ar a dtugtar sfingolipidí a bhriseadh síos agus a bhaint i gceart, ach ina ionad sin carnann sé in orgáin cosúil leis an smior cnámh, an t-ae, agus an spleen.
Cad a tharlaíonn nuair a charnaíonn saill mar seo?
- At orgán: Méadaítear orgáin cosúil leis an ae agus an spleen.
- Lagaíonn cnámha: Nuair a líontar cnámha le saill, lagaíonn siad agus is féidir leo briseadh go héasca.
Is é an rud tábhachtach ná , cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, gur féidir na hairíonna a rialú leis na cóireálacha reatha agus saol an-mhaith a chaitheamh .
Cad iad na príomhchineálacha de ghalar Gaucher?
Tá trí phríomhchineál galar Gaucher ann. Bíonn tionchar ag na cineálacha seo ar fad ar na horgáin agus na cnámha. Mar sin féin, bíonn tionchar ag roinnt cineálacha ar an inchinn freisin. Tuigfimid na cineálacha seo go soiléir.
| Cineál galair (Cineál) | Conas a théann sé i bhfeidhm agus faisnéis thábhachtach |
|---|---|
| Cineál 1 |
|
| Cineál 2 |
|
| Cineál 3 |
|
Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo? Cad is cúis leis?
Is é is cúis leis seo ná sóchán inár ngéin (an ghéin `GBA`). Tugann an ghéin seo treoir dúinn einsím ar a dtugtar `glucocerebrosidase` (`GCase`) a dhéanamh.
Is próitéiní iad einsímí a chuidíonn le próisis cheimiceacha inár gcorp. Ceann de phríomhfheidhmeanna an einsím ‘GCase’ seo ná na saillte (‘sphingolipides’) a luadh níos luaithe a bhriseadh síos agus iad a bhaint as an gcorp.
Ní tháirgeann duine a bhfuil galar Gaucher air go leor den einsím seo ina chorp. Ansin, in ionad iad a bhriseadh síos agus a dhíchur, carnann na saillte sin in áiteanna cosúil le horgáin agus smior cnámh mar "chealla Gaucher". Is é an carnadh seo fréamh na bhfadhbanna go léir.
Cé is dóichí an galar seo a fháil?
Is féidir le duine ar bith an galar seo a fhorbairt. Mar sin féin, is i measc Giúdaigh Ashkenazi is coitianta galar Gaucher de chineál 1. Níl baint ar leith ag an dá chineál eile (2 agus 3) le haon chine ná eitneachas.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Gaucher?
Bíonn na hairíonna éagsúil ó dhuine go duine. Ní bhíonn aon chomharthaí ar bith ag daoine áirithe, agus bíonn comharthaí tromchúiseacha ag daoine eile a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha.
Comharthaí a théann i bhfeidhm ar orgáin agus ar fhuil
- Anaemia: Nuair a bhíonn an smior cnámh lán le saill, laghdaíonn táirgeadh cealla fola dearga. Nuair nach bhfuil dóthain cealla fola dearga ann chun an ocsaigin atá ag teastáil ón gcorp a iompar, bíonn tú thar a bheith tuirseach. Tugtar anaemia air seo.
- Ae agus spleen méadaithe: Méadaítear an dá orgán seo mar gheall ar charnadh saille. Fágann sé seo go dtéann an bolg amach agus go n-éiríonn sé ata. Nuair a mhéadaítear an spleen, scriosann sé pláitíní, rud a chabhraíonn le téachtadh fola.
- Brúitíní agus fuiliú: Mar gheall ar chomhaireamh íseal pláitíní, tógann sé tamall fada fiú ar ghearradh beag an fuiliú a stopadh, rud a fhágann go mbíonn brúitíní agus fuiliú ón srón ann. Is coitianta fuiliú sróine freisin.
- Tuirse: Is féidir le hainéime a chur ort tuirseach agus codlatach an t-am ar fad.
- Fadhbanna scamhógacha: Is féidir le taiscí saille sna scamhóga deacrachtaí análaithe a chur faoi deara.
Comharthaí a théann i bhfeidhm ar na cnámha
Nuair nach bhfaigheann cnámha an fhuil, an ocsaigin agus na cothaithigh a theastaíonn uathu, tosaíonn siad ag lagú.
- Péine: Péine dian sna cnámha agus sna hailt. D’fhéadfadh riochtaí ar nós airtríteas teacht chun cinn.
- Oistéinéicróis: Ainm eile air seo ná 'néicróis avascular'. Go simplí, is é bás fíochán cnámh é mar gheall ar easpa ocsaigine sna cnámha.
- Briseann cnámha go héasca: Is cúis le riocht ar a dtugtar oistéapóróis an galar seo. Ciallaíonn sé seo go gcailleann na cnámha cailciam, rud a fhágann go bhfuil siad sobhriste. Is féidir le fiú titim bheag cnámha a bhriseadh.
Comharthaí a théann i bhfeidhm ar an inchinn (baineann sé le cineálacha 2 agus 3)
- Deacracht ag beathú cíche agus moill ar fhás (i naíonáin le cineál 2).
- Deacrachtaí foghlama agus tuisceana.
- Fadhbanna súl, amhail deacracht do shúile a bhogadh ó thaobh go taobh.
- Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú.
- Taomanna agus preabadh tobann an choirp.
Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil an galar seo ort?
Má bhíonn na hairíonna seo ort, déanfaidh do dhochtúir scrúdú ort ar dtús agus cuirfidh sé ceisteanna ort faoi do chuid comharthaí. Ansin, tá dhá phríomhthástáil ann chun an diagnóis a dhearbhú:
1. Tástáil fola: Tomhaiseann sé seo leibhéal an einsím `GCase` san fhuil.
2. Tástáil DNA: Déantar tástáil ar shampla seile nó fola le haghaidh láithreacht an mhútaithe géiniteach is cúis leis an ngalar.
Má tá an galar ar dhuine i do theaghlach agus má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat, is féidir le tástáil DNA a insint duit an iompróir thú . Ní bhíonn comharthaí ag iompróirí, ach tá a gcuid leanaí i mbaol an galar a fhorbairt. Tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi seo.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar Gaucher?
Arís, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann do ghalar Gaucher de chineál 1. Mar sin féin, níl aon leigheas ann fós don damáiste inchinne a tharlaíonn de bharr cineálacha 2 agus 3.
Is iad an dá phríomhchóireáil le haghaidh cineál 1 ná:
| Modh Cóireála | Conas a Oibríonn sé |
|---|---|
| Teiripe Athsholáthair Einsímí (ERT) | Seo an modh is coitianta a úsáidtear. Tugtar einsím atá ar iarraidh ón gcorp go hinmheánach uair amháin gach coicís. Téann an einsím seo tríd an fhuil agus briseann sé síos an saill atá carntha sna horgáin. |
| Teiripe Laghdaithe Foshraithe (SRT) | Is piolla é seo a ghlacann tú tríd an mbéal. Is é an rud a dhéanann an leigheas seo ná táirgeadh na saillte díobhálacha sin sa chorp a laghdú. Ansin ní charnaíonn siad. |
Caithfear na cóireálacha seo a dhéanamh ar feadh an tsaoil chun damáiste d’orgáin agus do chnámha a chosc.
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?
- Má tá aon cheann de na hairíonna a phléamar ort féin nó ar do leanbh (go háirithe bruising gan mhíniú, tuirse iomarcach, pian cnámh, agus at bhoilg) , bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.
- Má tá aithne agat ar dhuine i do theaghlach a bhfuil galar Gaucher air, bheadh sé ciallmhar duit féin tástáil a fháil.
- Má dhéantar diagnóis ort leis an ngalar, tá sé an-tábhachtach do dheartháireacha agus do dheartháireacha agus do bhaill teaghlaigh dhíreacha a chur ar an eolas, mar d’fhéadfadh an galar a bheith orthu freisin nó gur iompróirí iad.
Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar neamhchoitianta ort cosúil le galar Gaucher. Ach cuimhnigh, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann anois, go háirithe do chineál 1. Trí oibriú go dlúth le do dhochtúir agus do phlean cóireála a leanúint go dlúth, is féidir leat do chuid comharthaí a rialú agus saol sona a chaitheamh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar annamh, oidhreachtúil é galar Gaucher ina ndéantar cineál saille neamhshláintiúil sa chorp a thaisceadh in orgáin agus i gcnámha.
- Is iad na príomh-airíonna tuirse go minic, bruising éasca, pian cnámh, agus spleen/ae méadaithe.
- Tá cóireálacha éifeachtacha ann don chineál is coitianta, Cineál 1, agus is féidir saol gnáth a chaitheamh.
- Bíonn tionchar ag Cineálacha 2 agus 3 ar an inchinn freisin agus is riochtaí níos déine iad.
- Má tá comharthaí ort féin nó ar dhuine i do theaghlach, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir. Is féidir le braiteadh luath cabhrú le damáiste fadtéarmach a chosc.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis