An mbíonn fuiliú sróine agat go minic freisin? D’fhéadfadh gur HHT (Telangiectasia Fuil-Eolaíochta Oidhreachtúil) atá ann!

An mbíonn fuiliú sróine ort go minic? Nó an bhfaca tú spotaí beaga dearga ar chodanna áirithe de do chorp, mar shampla, ar d’aghaidh, do liopaí, nó do mhéaracha? Uaireanta ní cheapann muid gur gnáthrudaí iad seo, ach taobh thiar díobh d’fhéadfadh riocht míochaine a bheith ann a dteastaíonn aird air. Sin é atá i gceist le HHT, ach níl a fhios ag mórán daoine faoi. Inniu táimid ag caint faoin HHT seo, nó i dtéarmaí míochaine, `(Telangiectasia Fuilíoch Oidhreachtúil)`, galar oidhreachtúil. Tugann cuid acu `(siondróm Osler-Weber-Rendu)` air freisin.

Cad go díreach é HHT?

Go simplí, is galar géiniteach é HHT a théann i bhfeidhm ar na soithigh fola inár gcorp. Tá a fhios agat, tá na feadáin bheaga seo againn a iompraíonn fuil ar fud ár gcorp, ar a dtugaimid soithigh fola. Sa riocht seo, is é an rud a tharlaíonn ná nach bhforbraíonn na soithigh fola seo, go háirithe na cinn an-bheag ar a dtugtar ribeadáin, i gceart. Tugtar "telangiectasias" ar na ribeadáin neamhghnácha seo.

Smaoinigh air, tá artairí móra againn a iompraíonn fuil ónár gcroí go dtí an chuid eile dár gcorp, agus féitheacha a iompraíonn an fhuil sin ar ais go dtí an croí. Déantar an nasc idir an dá cheann seo trí na ribeadáin. I HHT, uaireanta is féidir go mbeadh naisc neamhghnácha go díreacha ag na hartairí agus na féitheacha seo, gan dul trí na ribeadáin. Tugtar mífhoirmíochtaí artaireach-fhéitheacha, nó AVManna, orthu seo.

Tá na soithigh fola neamhghnácha seo an- lag agus leochaileach. Is féidir leo pléascadh nó réabadh go héasca, rud a fhágann fuiliú (fuilíocht). Braitheann na hairíonna agus na deacrachtaí ar an áit a dtarlaíonn an fuiliú.

Cé a fhéadann HHT a fhorbairt?

Is féidir leis an riocht seo ar a dtugtar HHT dul i bhfeidhm ar mhná, ar fhir, agus fiú ar leanaí óga . Níl baint ag cine, creideamh, ná dath leis seo. Den chuid is mó toisc go dtéann sé ar aghaidh ó ghlúin go glúin trí ghéinte, má tá sé ag duine éigin sa teaghlach, tá seans ann go bhforbróidh daoine eile é freisin.

Meastar gur riocht sách neamhchoitianta é seo. Mar sin féin, is minic nach ndéantar diagnóis leordhóthanach air. Ciallaíonn sé seo, cé go meastar go bhfuil thart ar dhuine as gach 5,000 duine ar fud an domhain ag fulaingt ón ngalar seo, nach bhfuil a fhios ag formhór acu go bhfuil sé orthu.

Cad is cúis le HHT?

Mar a luaigh mé níos luaithe, is riocht géiniteach go hiomlán é HHT. Ciallaíonn sé seo go n-oidhreachtaítear é ó thuismitheoirí go leanaí. Meastar gur "neamhord ceannasach" é. Go simplí, is féidir le leanbh an galar a fhorbairt fiú mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin, an mháthair nó an t-athair, an ghéin neamhghnácha oidhreacht .

Tá na céadta sóchán éagsúil aitheanta ag eolaithe i sé ghéin atá nasctha le HHT. Mar sin féin, faoi láthair, is iad na sócháin is coitianta ná i ndá ghéin ar a dtugtar ENG agus ACVRL1. Tá eolaithe fós ag déanamh taighde air seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le HHT?

Is féidir le hairíonna HHT a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann sé ar an áit sa chorp a bhfuil na soithigh fola neamhghnácha a luaigh mé suite. B’fhéidir nach mbeadh aon phríomh-airíonna ag daoine áirithe. Ach d’fhéadfadh comharthaí an-dian, tromchúiseacha a bheith ag daoine eile.

Mar sin féin, is é an comhartha is coitianta i measc daoine a bhfuil HHT orthu ná fuiliú sróine go minic (epistaxis) . D’fhéadfadh fuiliú sróine a bheith ag daoine áirithe cúpla uair sa lá. D’fhéadfadh an fhadhb seo a bheith i láthair ó bhí siad ina n-óige.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh daoine áirithe a bhfuil HHT orthu spotaí beaga dearga (telangiectasias) a thabhairt faoi deara ar a gcorp. D’fhéadfadh go mbeadh cuma beagán dídhaite orthu seo. Is minice a fheictear iad ar:

• Ar an aghaidh
• Sna méara nó sna barrchláir
• Sna lámha
• Laistigh den bhéal (ar an membrane múcasach)
• Ar na liopaí
• Timpeall an tsrón

Chomh maith leis seo, d’fhéadfadh roinnt daoine a bhfuil HHT orthu taithí a fháil ar na nithe seo a leanas freisin:

• Anemia : Ciallaíonn sé seo easpa cealla fola dearga sa chorp. Is féidir leis seo tarlú mar gheall ar fhuiliú go minic.
• Fuiliú ón mbolg nó ó na stéig : B’fhéidir nach mbeidh sé seo le feiceáil, ach d’fhéadfadh fuil a bheith sa stól nó d’fhéadfadh an stól a bheith dubh.

Mífhoirmíochtaí Artaireach-Véineacha (AVManna) agus a n-éifeachtaí

Is féidir le daoine a bhfuil HHT orthu aneurysms (AVManna) a fhorbairt i soithigh fola móra uaireanta. Is féidir leis na AVManna seo forbairt go príomha in orgáin ar nós na scamhóga, an inchinn, corda an dromlaigh agus an ae. Ansin is féidir leo comharthaí éagsúla a chur faoi deara a bhaineann le gach orgán.

• Má tá AVManna i do scamhóga agat:
• Mílí gorm ar an gcraiceann (go háirithe liopaí, tairní)
• Casacht fola (hemoptysis)
• Tuirse go tapa
• Deacracht análaithe (anáil anála)
• Má tá `(AVManna)` san inchinn agat: Is iad seo na cinn atá beagán níos contúirtí. Mar má phléascann ceann de na `(AVManna)` seo taobh istigh den inchinn, tá sé an-tromchúiseach.
• Meadhrán
• Radharc dúbailte
• Taomanna
• Is féidir coinníollacha cosúil le stróc tarlú.
• Má tá AVManna ae agat:
• Is féidir leis an gcroí dul i riocht “Teip chroí” mar nuair a shreabhann an fhuil tríd an “(AVM)” san ae, caithfidh an croí oibriú níos deacra chun fuil a sholáthar don chorp ar fad.
• Má tá AVManna dromlaigh agat:
• Pian droma
• D’fhéadfadh numbness nó cailliúint braistint tarlú sna lámha nó sna cosa.

Tábhachtach: Má phléascann agus má fhuileann na "(AVManna)" seo, is éigeandáil an-tromchúiseach í. Dá bhrí sin, má bhíonn aon cheann de na hairíonna a luaitear thuas ort, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach.

An féidir le mo leanaí HHT a fhorbairt freisin?

Sea, má tá HHT ort, tá seans 50% ag gach duine de do leanaí an galar a oidhreachtú.Sea. Ciallaíonn sé sin go bhfuil seans 50% ann gach uair a bheirtear leanbh, go bhforbróidh an leanbh HHT agus seans 50% nach bhforbróidh sé. Tá sé cosúil le bonn a chaitheamh agus ceann nó eireabaill a fháil.

Conas a dhéantar diagnóis ar HHT?

Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun HHT a dhearbhú. Ach is minic a dhéanann dochtúirí diagnóis air bunaithe ar fhaisnéis chliniciúil, amhail comharthaí agus stair teaghlaigh. Nuair a fheiceann tú dochtúir, is minic a dhéanfaidh siad an méid seo a leanas:

• Cuirfidh siad ceisteanna mionsonraithe ort faoi do stair leighis phearsanta (e.g. cá fhad atá fuiliú sróine agat, cé chomh minic, agus cad iad na fadhbanna eile a bhí agat).
• Fiafraigh faoi stair leighis do theaghlaigh dhírí (tuismitheoirí, siblíní, páistí) mar go mbíonn sé seo coitianta i dteaghlaigh.
• Déanfar scrúdú ar do chorp (le feiceáil an bhfuil aon spotaí dearga nó a leithéid ann).
• Más gá, déan tagairt le haghaidh tástálacha (e.g. cineálacha `(scan)`, `(Endoscópacht)`) chun riocht na n-orgán inmheánach a sheiceáil .

D’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith air nó a chinneadh go bhfuil HHT ort má tá trí cinn de na hairíonna seo a leanas agat ar a laghad :

• Fuil sróine go minic.
• Láithreacht roinnt telangiectasias in áiteanna ina bhfeictear iad go coitianta ar an gcraiceann (amhail an aghaidh, na liopaí, na méara).
• Láithreacht “telangiectasias” nó “AVManna” in orgáin inmheánacha (e.g. scamhóga, inchinn, boilg, stéig) (ní aimsítear iad seo ach trí thástálacha).
• Ball teaghlaigh dlúth a bheith agat le HHT.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh HHT?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do HHT. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú, comharthaí a laghdú, agus an baol deacrachtaí tromchúiseacha a laghdú. Tá eolaithe fós ag obair chun cóireálacha a aimsiú do HHT, go háirithe le forbairt teiripí leighis frith-angiogéineacha.

Cé go bhfuil do dhochtúir ag déileáil le hairíonna atá ann cheana féin, déanfaidh sé nó sí seiceáil freisin le haghaidh aon fhadhbanna a bhaineann le HHT nach bhfuil aon hairíonna leo fós.

D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa chóireáil:

• Cóireáil léasair (“(Ablation)”): Máinliacht bheag a úsáideann gathanna léasair chun stop a chur le fuiliú i limistéir (telangiectasias) atá seans maith go mbeidh fuiliú iontu.
• Embólú: Nós imeachta beag máinliachta a chuireann bac ar soitheach fola a théann chuig suíomh fuilithe nó AVM atá i mbaol fuilithe.
• Cóireáil le haghaidh anaemacht: Táibléid iarainn a thabhairt, agus fuil (aistriú fola) a thabhairt más gá.
• Chun fuiliú sróine a rialú: Bain úsáid as táirgí cosúil le holaí agus spraeála saline chun taobh istigh na sróine a choinneáil tais.
• Chun AVManna a bhaint: Is féidir roinnt AVManna a bhaint le radaiteiripe nó le máinliacht.
• Teiripí leighis frith-angiogenacha: Féadfar iad seo a thabhairt mar insileadh nó mar phíleanna.

Féadfaidh tú dul chuig speisialtóirí freisin le haghaidh cóireála ar chórais choirp ar leith, amhail an t-ae, na scamhóga, an córas gastraistéigeach, agus an inchinn.

An féidir HHT a chosc?

Ós rud é gur galar géiniteach é, níl aon bhealach ann chun HHT a chosc ná an riosca go bhforbróidh tú é a laghdú. Mar sin féin, má tá HHT ag do thuismitheoirí, do dheartháireacha agus deirfiúracha, nó do leanaí, tá sé tábhachtach é sin a rá le do dhochtúir. Is féidir leis seo cabhrú leat a aithint go luath an bhfuil an riocht ort, cóireáil a thosú go luath, agus deacrachtaí a chosc.

Cad é an dearcadh atá ann do dhaoine le HHT?

Is féidir le daoine a bhfuil HHT orthu saolré beagnach gnáth a chaitheamh. Mar sin féin, is rudaí tromchúiseacha iad AVManna agus fuiliú leanúnach sna scamhóga agus san inchinn agus teastaíonn cóireáil uathu. Le bainistíocht cheart, is féidir leis an gcuid is mó daoine saol gnáth a chaitheamh.

Cad atá le déanamh le haghaidh fuiliú sróine mar gheall ar HHT?

Is minic a bhíonn fuiliú sróine i HHT, mar sin tá cúpla rud is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leo a chosc:

• Seachain cógais áirithe a úsáid, go háirithe faoisimh pian cosúil le haispírín agus NSAIDanna (e.g. ibuprofen, diclofenac). Is féidir leo seo téachtadh fola a laghdú agus fuiliú a mhéadú. Fiafraigh de do dhochtúir sula nglacann tú aon chógas.
• Coinnigh dialann. Scríobh síos na bianna a itheann tú agus na gníomhaíochtaí a mbíonn tú páirteach iontu a chuireann fuiliú sróine ort. Ansin is féidir leat na rudaí sin a sheachaint.
• Coinnigh taobh istigh do shróine tais agus bealaithe. Is féidir é seo a dhéanamh trí thaiseoir a úsáid, ungthaí a mholann do dhochtúir a chur ort, nó spraeála nasal saline a úsáid. Is dóichí go mbeidh fuiliú i srón thirim.

Cad eile is féidir liom a iarraidh ar mo dhochtúir faoi HHT?

Má dhéantar diagnóis ort le HHT, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Ar cheart an chuid eile de mo theaghlach a thástáil don seo?
• An féidir liom spóirt a imirt? Cén cineál spóirt atá maith agus cén cineál nach bhfuil?
• An bhfuil aon ghníomhaíochtaí sonracha ann ba chóir dom a sheachaint?
• An bhfuil aon alcól, bianna speisialta, nó cógais eile ba chóir dom a sheachaint?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun fuiliú sróine a chosc nó iad a stopadh go tapa?
• An bhfuil sé sábháilte dom a bheith torrach? An bhfuil aon rudaí speisialta ann ar gá dom a bheith ar an eolas fúthu?
• Má bhíonn fuiliú agam, cathain ba chóir dom aire leighis a lorg láithreach?

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh

Is riocht géiniteach é HHT nach ndéantar diagnóis air go minic. Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó fhuiliú sróine go deacrachtaí tromchúiseacha a théann i bhfeidhm ar chórais éagsúla coirp. Má cheapann tú go bhfuil HHT ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, labhair le dochtúir le do thoil.Is féidir le cóireáil luath cabhrú le deacrachtaí a chosc. Is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú freisin le cinneadh a dhéanamh an bhfuil baill eile den teaghlach thíos leis an riocht. Is é an rud is tábhachtaí i gcás mar seo ná fanacht ar an eolas.

` HHT, Telangiectasia Fuil-dhírithe Oidhreachtúil, siondróm Osler-Weber-Rendu, fuiliú sróine, soithigh fola, galair ghéiniteacha, AVM, telangiectasia