An bhfuil fadhb forbartha inchinne ag do leanbh? Foghlaim faoi Holoprosencephaly (HPE)

Ní féidir le focail an lúcháir agus an grá a mhothaímid nuair a fhéachaimid ar leanbh nuabheirthe a chur in iúl, an féidir? Ach uaireanta, is féidir lenár leanaí teacht ar an saol seo le fadhbanna sláinte nach mbímid ag súil leo. Inniu, beimid ag caint faoi locht breithe atá beagáinín casta, ach ceann ar cheart dúinn a bheith ar an eolas faoi.

Cad is Holoprosencephaly (HPE) ann?

Go simplí, is riocht ó bhroinn é Holoprosencephaly, ar a dtugtar HPE freisin, a tharlaíonn agus leanbh fós sa bhroinn. Is locht breithe é seo. Sa riocht seo, ní dheighiltíonn inchinn féatais i gceart ina leathsféar deas agus clé de réir mar a fhorbraíonn sé. An raibh a fhios agat go bhfuil ár n-inchinn roinnte ina dhá phríomhchuid de ghnáth, an leathsféar deas agus an leathsféar clé. Tá an dá leathsféar seo ceangailte lena chéile agus malartaíonn siad faisnéis trí chnuasach snáithíní néaróg ar a dtugtar an corpus callosum. Chomh maith leis sin, tá gach ceann de na leathsféir seo roinnte ina chodanna eile, amhail an lóib tosaigh, an lóib parietal, an lóib occipital, agus an lóib teampallach.

Tá an deighilt seo den inchinn ina codanna an-tábhachtach. Toisc go gcabhraíonn an deighilt seo leis an inchinn a lán faisnéise a phróiseáil ag an am céanna agus gníomhaíochtaí éagsúla a dhéanamh. Mar sin, mar atá i gcás `(HPE)`, mura dtarlaíonn an deighilt seo agus an inchinn ag forbairt i gceart, is féidir go mbeidh roinnt fadhbanna fisiciúla agus fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras mar thoradh air.

Tarlaíonn an riocht seo, ar a dtugtar ‘HPE’, go han-luath i bhforbairt an fhéatais. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh sé tarlú sula mbíonn a fhios agat go bhfuil tú ag iompar clainne fiú. Tá cineálacha éagsúla holoprosencephaly ann, agus bíonn a ndéine agus a n-airíonna éagsúil. Is féidir leis an gcaoi a mbíonn tionchar ag an riocht ar gach leanbh a bheith éagsúil freisin.

Cad iad na príomhchineálacha holoprosencephaly (HPE)?

Tá trí phríomhchineál holoprosencephaly (HPE) ann. Féachfaimid orthu in ord is déine go dtí is lú déine:

Holoprosencephaly Alobar

Seo an cineál is déine . Is é an rud a tharlaíonn anseo ná nach scarann ​​inchinn an fhéatais ina dhá leathsféar ar chor ar bith. Mar thoradh air sin, cailltear na struchtúir atá suite idir an inchinn agus an aghaidh, agus comhcheanglaíonn na cuasa inchinne. Chomh maith leis seo, feictear mífhoirmíochtaí tromchúiseacha aghaidhe. Is minic a bhíonn leanaí leis an gcineál seo '(HPE)' marbh-bheirthe nó faigheann siad bás go gairid i ndiaidh breithe.

Holoprosencephaly leathlobar

Sa chineál seo, níl inchinn an fhéatas roinnte ach go páirteach ina dhá leathsféar . Tarlaíonn sé seo toisc go bhfuil taobh clé na hinchinne ceangailte leis an taobh deas i gceantair ar a dtugtar na "lóibíní tosaigh" agus na "lóibíní parietal". Chomh maith leis sin, níl an líne dheighilte idir leathsféar deas agus clé na hinchinne, an "scoilt idir-leimsféarach", ach ag cúl na hinchinne.

Holoprosencephaly lóibéarach

Sa chineál seo, tá inchinn an fhéatais roinnte ina dhá leathsféar den chuid is mó., ach níl siad scartha go hiomlán. Cé go bhfuil dhá leathsféar ann (ar dheis agus ar chlé), tá na leathsféir cheirbreacha ceangailte le chéile sa "chórtex tosaigh". Seo an fhoirm is lú déine de "(HPE)".

An athraitheach idir-leimsféarach lár (MIH)

Chomh maith leis na trí phríomhchineál seo, tá ceathrú fochineál ann ar a dtugtar an athraitheach Meán-Idir-leimsféarach (MIH). Seo an áit a bhfuil inchinn an fhéatais ceangailte le chéile sa lár.

Cad é an difríocht idir hiodrainceifile agus holoprosenceifile?

B’fhéidir go mbeadh mearbhall ort idir an dá ainm seo. Is lochtanna breithe iad hidreanceifile agus holoprosenceifile a théann i bhfeidhm ar inchinn an linbh, ach tá difríocht eatarthu.

Is éard atá i gceist le hidreanseiféala ná cailliúint cuid d'inchinn do linbh. Is riocht an-annamh é seo ar a dtugtar hidriceifileas (ceann uisce). De ghnáth bíonn ceann méadaithe ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.

Ach is éard atá i gceist le holoprosencephaly ná nuair nach ndearna an inchinn scaradh i gceart ina leathsféar deas agus clé le linn chéim suthach. An dtuigeann tú an difríocht sin?

Cé a mbíonn tionchar ag an riocht seo air? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is riocht é holoprosencephaly (HPE) a théann i bhfeidhm ar fhéatas atá ag forbairt sa bhroinn. De ghnáth, tarlaíonn sé le linn an dara agus an tríú seachtain d'fhorbairt féatais. Ciallaíonn sé seo go minic sula mbíonn a fhios agat fiú go bhfuil tú ag iompar clainne.

Meastar do thaighdeoirí go mbíonn tionchar ag holoprosencephaly ar thart ar 1 as gach 250 féatas le linn chéim luath suthach (an dara agus an tríú seachtain den toircheas). Mar sin féin, críochnaíonn formhór na dtoircheas seo i mbriseadh anabaí nó i marbh-bhreith.

Dá bhrí sin, is riocht annamh é holoprosencephaly i mbreitheanna beo, a tharlaíonn i dtuairim is 1 as gach 16,000 breith beo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le holoprosencephaly (HPE)?

Ós rud é go bhfuil cineálacha éagsúla holoprosencephaly (HPE) ann, is féidir leis an déine agus na hairíonna a bheith an-éagsúil. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis na hairíonna seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.

Comharthaí coitianta

I measc na comharthaí coitianta de HPE tá:

• Moilleanna forbartha .
• Míchumas intleachtúil.
• Eipileipse agus taomanna.
• Ceann beag a bheith aige (micriceifile).
• Ceann mór a bheith aige (macrocephaly).
• Carnadh iomarcach sreabhán san inchinn (hidriceifileas).
• Neamhghnáchaíochtaí aghaidhe .
• Neamhghnáchaíochtaí fiaclóireachta (mar shampla, incisor lárnach amháin a bheith ann).
• Liopa agus/nó carball scoilte.
• Deacracht ag rialú teocht an choirp, ráta croí agus análú.
• Deacracht ag ithe.

Saintréithe Alobar HPE

Seo an cineál is déine, mar sin tá na hairíonna níos déine:

• Súil amháin a bheith agat (cicloipe), súile a bheith suite róghar dá chéile (eitmeoceifile), nó gan aon shúile a bheith agat ar chor ar bith (anophthalmia).
• Súile an-bheaga (microftalmia) agus srón feadánach (proboscis).
• Srón cothrom le súile dlúth le chéile (hipotelorism fithiseach) nó liopa scoilte a tharlaíonn i lár an liopa (liopa scoilte meánach) nó ar an dá thaobh (liopa scoilte déthaobhach).

Saintréithe HPE Leathlobar

• Súile dlúth-spásáilte (hipotelorism fithiseach), súile an-bheaga (microftalmia), nó súil amháin nó níos mó (anophthalmia).
• Leacú an droichid agus bharr na sróine.
• Srón sróine amháin.
• Liopa scoilte meánach nó liopa scoilte déthaobhach.
• Carball scoilte.

Saintréithe Lobar HPE

Seo an cineál is lú déine, ach d’fhéadfá na hairíonna seo a fheiceáil:

• Liopa scoilte déthaobhach.
• Dlúth-ghrianghraf de na súile.
• Srón cothrom nó báite.

Is féidir leis an riocht seo, ar a dtugtar holoprosencephaly, tarlú mar chuid de roinnt siondróim ghéiniteacha éagsúla freisin. Tá a chomharthaí agus a hairíonna uathúla féin ag baint le gach ceann de na siondróim seo.

Cad is cúis le holoprosencephaly (HPE)?

De ghnáth, roinneann inchinn an fhéatais ina dhá leathsféar go luath ina fhorbairt. Tarlaíonn holoprosencephalon (HPE) nuair nach ndearna an chuid tosaigh den inchinn, an prosencephalon, scaradh i gceart ina leathsféar deas agus clé. Is é sin le rá, in ionad taobhanna clé agus deas chuid tosaigh na hinchinne a bheith scartha go hiomlán, bíonn nasc neamhghnácha eatarthu.

Go sonrach, is féidir holoprosencephaly a bheith mar thoradh ar:

• Tarlaíonn sócháin i 14 ghéin éagsúla ar a laghad .
• Neamhghnáchaíochtaí crómasóim .
• Siondróim ghéiniteacha áirithe .

Mar sin féin, i go leor cásanna, ní féidir le dochtúirí an chúis chruinn a aimsiú.

Sócháin ghéiniteacha

Is athrú i seicheamh do DNA é sóchán géiniteach. Tugann an seicheamh DNA seo an fhaisnéis atá de dhíth ar do chealla chun a gcuid oibre a dhéanamh. Mar sin, má tá cuid de sheicheamh DNA neamhiomlán nó damáiste, d’fhéadfadh comharthaí riocht géiniteach a bheith ort.

Is féidir le leanbh sóchán géiniteach a oidhreacht ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt, ag brath ar an gcaoi a dtarchuirtear an sóchán. Mar sin féin, tarlaíonn roinnt sóchán go randamach freisin, rud a chiallaíonn nach bhfuil stair an sócháin ag aon duine sa teaghlach.

Tá nasc déanta ag eolaithe idir sócháin sna géinte seo a leanas agus an riocht (HPE):

• `SHH`
• `SÉ3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Is cúis leis na sócháin seo nach bhfeidhmíonn na géinte agus na próitéiní a tháirgeann siad i gceart. Is é seo a théann i bhfeidhm ar fhorbairt inchinne an fhéatais agus is cúis le holoprosencephaly.

Neamhghnáchaíochtaí crómasóim

Tá 46 crómasóm inár gcealla go léir, eagraithe i 23 péire. Iompraíonn na crómasóim seo ár n-ADN. Go simplí, tá na treoracha iontu maidir lenár gcorp fás agus feidhmiú. Faighimid sraith amháin crómasóm ónár máthair agus sraith amháin ónár n-athair.

Bíonn neamhghnáchaíocht crómasómach ag thart ar aon trian de naíonáin a bheirtear le holoprosencephaly. Is é an neamhghnáchaíocht crómasómach is minice a bhaineann le HPE ná láithreacht trí chóip de chrómasóm 13, ar a dtugtar tríshóim 13. Is féidir le tríshóim 18 (trí chóip de chrómasóm 18) agus tríphlóideacht (láithreacht 69 crómasóm i gcill in ionad an ghnáth 46) HPE a chur faoi deara freisin.

Siondróim ghéiniteacha

Uaireanta is féidir holoprosencephaly a tharlú mar chuid de shiondróim ghéiniteacha áirithe a chruthaíonn fadhbanna leighis eile chomh maith le HPE.

Seo a leanas cuid de na siondróim ghéiniteacha a bhaineann le HPE:

• `(Siondróm Hartsfield)`
• `(Siondróm Kallman a dó)`
• `(Siondróm Steinfeld)`
• `(Siondróm Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Siondróm Stromme)`

Conas a dhéantar diagnóis ar holoprosencephaly (HPE)?

Is minic gur féidir le dochtúirí holoprosencephaly (HPE) a dhiagnóisiú, go háirithe cásanna tromchúiseacha, sula mbeirtear leanbh, trí scanadh ultrafhuaime réamhbhreithe a úsáid. Is féidir an riocht a dhiagnóisiú roimh ré freisin le scanadh MRI féatais (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh).

Cé gur féidir leis na tástálacha íomháithe réamhbhreithe seo HPE a bhrath, is minic a dhéantar diagnóis ar HPE tar éis breith an linbh , nuair a thosaíonn neamhghnáchaíochtaí aghaidhe nó fadhbanna néareolaíocha le feiceáil. Déantar tástálacha íomháithe den cheann ansin chun an diagnóis a dheimhniú.

B’fhéidir nach ndéanfar diagnóis ar leanaí a bhfuil foirmeacha an-éadroma holoprosencephaly orthu go dtí go mbeidh siad thart ar bhliain d’aois. I gcásanna den sórt sin, d’fhéadfadh moilleanna forbartha a bheith ina leid go bhféadfadh fadhb a bheith ann leis an néarchóras. Ansin ordóidh dochtúirí tástálacha íomháithe inchinne.

Tástálacha diagnóiseacha

Úsáideann dochtúirí na tástálacha íomháithe seo a leanas chun holoprosencephaly a dhiagnóisiú tar éis don leanbh a bheith rugadh:

• Ultrafhuaim cinn: Is tástáil íomháithe gan phian, neamh-ionrach í ultrafhuaim (ar a dtugtar sonagrafaíocht freisin) a úsáideann tonnta fuaime ardmhinicíochta chun íomhánna nó físeáin bheo de fhíocháin ar nós orgáin inmheánacha nó soithigh fola a tháirgeadh.
• Scanadh inchinne íomháithe athshondais mhaighnéadaigh (MRI):Is tástáil gan phian í scanadh MRI freisin. Is féidir léi pictiúir an-soiléire a dhéanamh de na struchtúir agus na fíocháin in inchinn do linbh. Úsáideann MRI maighnéad mór, tonnta raidió, agus ríomhaire. Ní úsáideann sé X-ghathanna (radaíocht).
• Scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe (CT) cinn: Is tástáil í scanadh CT a úsáideann X-ghathanna agus ríomhaire chun go leor íomhánna tríthoiseacha (3T) den chuid choirp atá á scrúdú (sa chás seo, ceann agus inchinn do linbh) a chruthú.

Más féidir, déanfaidh dochtúirí staidéir DNA, lena n-áirítear anailís crómasómach, tástálacha cíteaigineacha agus móilíneacha, chun cúis bheacht HPE a chinneadh.

Má nochtann tástáil ghéiniteach fadhb crómasómach nó ghéiniteach a bhaineann le holoprosencephaly, féadfaidh do dhochtúir a mholadh duit comhairleoireacht ghéiniteach a lorg má tá tú ag pleanáil leanbh eile a bheith agat.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh holoprosencephaly (HPE)?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ná cóireáil mhór ann faoi láthair don riocht holoprosencephaly (HPE). Ina áit sin, déanann dochtúirí cóireáil ar gach leanbh a bhfuil HPE air bunaithe ar a gcuid comharthaí sonracha. Ciallaíonn sé seo go mbíonn roghanna cóireála éagsúil ó leanbh go leanbh.

D’fhéadfadh go mbeadh gá le hiarrachtaí comhcheangailte ó fhoireann speisialtóirí éagsúla don chóireáil seo, lena n-áirítear:

• Péidiatraiceoirí
• Néareolaithe
• Inchríneolaithe
• Máinlianna plaisteacha
• Teiripeoirí ceirde agus fisiciúla
• Foireann cúraim mhaolaitheach
• Foireann cúraim chasta

Is féidir daoine mar sin a áireamh.

Cóireálacha coitianta

Seo a leanas cuid de na cóireálacha is coitianta a úsáidtear le haghaidh HPE:

• Cógais frith-urghabhálacha chun taomanna a chosc, a laghdú nó a rialú.
• Má tá hidriceifileas ag do leanbh, is féidir é a chóireáil le shunt ventriculoperitoneal (VP).
• Is féidir le cógais agus teiripe ceirde agus fisiciúil cabhrú le neamhoird ghluaiseachta amhail dolúbthacht matáin (spasticity) agus gluaiseachtaí neamhdheonacha (dystonia).
• Máinliacht athchruthaitheach phlaisteach le haghaidh liopa agus carball scoilte nó gnéithe aghaidhe eile.
• Cógais chun míchothromaíochtaí hormónacha sa fhaireog pituitary a chóireáil.
• Céimeanna a ghlacadh chun iontógáil chothaitheach leanaí a bhfuil deacrachtaí beathaithe acu a fheabhsú. Mar shampla, beathú trí fheadán isteach sa bholg (feadán gastrostóime - G-feadán).

Déantar seo ar fad chun an caighdeán beatha is fearr is féidir a sholáthar don leanbh.

An féidir holoprosencephaly (HPE) a chosc?

Ar an drochuair, tarlaíonn holoprosencephaly (HPE)Ní féidir cosc ​​a chur ar go leor cásanna. Tá sé seo amhlaidh toisc go minic gur fadhbanna géiniteacha oidhreachta "i bhfolach" is cúis leo. Má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun riosca do linbh riocht géiniteach nó sóchán géine oidhreachta a bheith aige, amhail HPE, a thuiscint.

Mar sin féin, tá roinnt fachtóirí riosca sainaitheanta ag eolaithe a d'fhéadfadh an seans go bhforbróidh féatas holoprosencephaly a mhéadú. Áirítear orthu seo:

• Diaibéiteas: Má bhí diaibéiteas cineál 1 nó cineál 2 ort sular tháinig tú torrach, d'fhéadfá a bheith i mbaol méadaithe leanbh a bheith agat le HPE. Níor cheart é seo a mheascadh le diaibéiteas iompair, a tharlaíonn le linn toirchis.
• Easnamh fóláite (aigéad fólach): Tá fóláit, an fhoirm nádúrtha de vitimín B9, riachtanach d'fhorbairt shláintiúil féatais, go háirithe an inchinn agus corda an dromlaigh. D'fhéadfadh easnamh fóláite roimh agus le linn toirchis an baol go mbeadh leanbh le HPE agat a mhéadú.
• Nochtadh do theiriteagóiní: Is substaintí nó fachtóirí iad teiriteagóiní a chruthaíonn fadhbanna le forbairt féatais agus a mbíonn lochtanna breithe mar thoradh orthu. D’fhéadfadh nochtadh do theiriteagóiní, amhail eatánól (alcól), aigéad reitineach, agus micotocsainí (tocsainí múnla) ó bhia, an baol a mhéadú go mbeidh holoprosencephaly ag leanbh.

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach stíl mhaireachtála shláintiúil a leanúint, aiste bia cothrom a ithe, agus comhairle leighis a leanúint le linn agus roimh thoircheas.

Cad é an prognóis le haghaidh holoprosencephaly (HPE)?

Athraíonn an dearcadh, nó an prognóis, maidir le holoprosencephaly (HPE) ag brath ar dhéine an riocht agus an chúis shonrach.

Is gnách go mbíonn droch-ionchas ann maidir le HPE measartha go dian. Is annamh a mhaireann leanaí a bhfuil HPE measartha go dian orthu go dtí an aois fásta. De ghnáth maireann leanaí a bhfuil HPE éadrom go measartha orthu go dtí an aois fásta, ach is minic a bhíonn orthu maireachtáil le deacrachtaí leighis a bhaineann le HPE.

Bíonn cógais agus cóireálacha laethúla ag teastáil ó go leor leanaí a bhfuil holoprosencephaly orthu chun taomanna a chosc agus deacrachtaí eile a chóireáil.

Ionchas saoil

Braitheann ionchas saoil duine a bhfuil holoprosencephaly (HPE) air ar an gcineál HPE atá orthu agus ar bhunús an riocht.

De ghnáth, faigheann leanaí a bhfuil Alobar HPE (an fhoirm is déine) bás mar bhreitheanna marbh, go gairid i ndiaidh breithe nó laistigh den chéad sé mhí den saol.

Maireann níos mó ná 50% de leanaí a bhfuil HPE leathlobar nó lobar orthu, agus gan neamhghnáchaíochtaí orgán eile, ar feadh 12 mhí ar a laghad.

De ghnáth, maireann leanaí a bhfuil cásanna éadroma HPE orthu go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta.

Má tá holoprosencephaly (HPE) ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Tá sé seo an-tábhachtach. Cuimhnigh nach mbíonn tionchar céanna ag beirt pháistí a bhfuil holoprosencephaly (HPE) orthu. Níl aon bhealach ann le bheith cinnte cén tionchar a bheidh ag an scéal ar do leanbh. Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh chun ullmhú don todhchaí ná labhairt le speisialtóirí a dhéanann taighde ar holoprosencephaly agus a dhéileálann leis. Is féidir leo tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo.

Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh a bhfuil holoprosencephaly (HPE) air?

Chun cabhrú le cúram a thabhairt do do leanbh a bhfuil holoprosencephaly (HPE) air, lean na leideanna seo óna ndochtúirí:

• Tabhair aon chógais forordaithe de réir mar atá treoraithe.
• Tagair le haghaidh measúnuithe forbartha agus teiripí.
• Bí cinnte freastal ar gach cuairt leighis leantacha.

Is féidir le holoprosencephaly fadhbanna cognaíocha, néareolaíocha agus/nó mótair a chur faoi deara. Bíonn fadhbanna forbartha ag go leor leanaí a bhfuil HPE orthu agus d’fhéadfadh go mbeadh cabhair ag teastáil uathu le gníomhaíochtaí laethúla ar feadh a saoil.

Is féidir le foireann leighis do linbh do cheisteanna a fhreagairt agus tacaíocht a chur ar fáil duit. Is féidir leo tú a threorú chuig grúpaí tacaíochta i do cheantar nó ar líne freisin. Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir mo linbh?

Má tá diagnóis holoprosencephaly (HPE) déanta ar do leanbh, beidh orthu dul i gcomhairle lena bhfoireann leighis go rialta lena chinntiú go bhfuil a gcóireáil ag obair agus chun a ndul chun cinn forbartha a mheas.

Is féidir go mbeadh sé deacair déileáil leis an scéal nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil holoprosencephaly ar do leanbh. Ach bíodh a fhios agat nach bhfuil tú i d'aonar. Tá go leor acmhainní ar fáil chun cabhrú leat féin agus le do theaghlach. Tá sé tábhachtach labhairt le dochtúir atá eolach ar an riocht seo. Cabhróidh sé seo leat níos mó a fhoghlaim faoin tionchar a bheidh ar do leanbh agus conas ullmhú dó.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is locht breithe casta é holoprosencephaly (HPE) a tharlaíonn nuair nach ndearna inchinn linbh scaradh i gceart ina dhá leathsféar sa bhroinn.

• Tá cineálacha agus leibhéil déine éagsúla ann, mar sin bíonn na hairíonna éagsúil ó leanbh go leanbh.
• Is minic a bhíonn cúiseanna géiniteacha agus neamhghnáchaíochtaí crómasómacha i gceist, ach uaireanta ní féidir an chúis a aimsiú.
• Cé gur féidir é a bhrath roimh bhreith le ultrafhuaime nó MRI, is minic nach mbraitear é ach amháin tar éis breithe.
• Níl aon leigheas sonrach ann , ach tá cóireálacha éagsúla ann chun comharthaí a rialú agus chun tacú leis an leanbh.
• Athraíonn an dearcadh ag brath ar dhéine an riocht. I gcásanna éadroma, féadfaidh leanaí maireachtáil go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta.
• Má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, bí cúramach faoi rudaí cosúil le do dhiaibéiteas a rialú agus aigéad fólach a ghlacadh.
• Níl tú i d'aonar sa chás seo. Is féidir leat cabhair a fháil ó dhochtúirí, comhairleoirí, agus grúpaí tacaíochta. Tá faisnéis agus tacaíocht chruinn an-tábhachtach.

` Holoprosencephaly, HPE, neamhoird inchinne, lochtanna breithe, forbairt féatais, galair ghéiniteacha, neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, sláinte toirchis, sláinte leanaí