An bhfuil do chnámha agus do chuid fiacla lag? Foghlaimímis faoin riocht neamhchoitianta seo (Hipeafosfáitéise)

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi ghalar ina n-éiríonn na cnámha agus na fiacla lag agus sobhriste? B’fhéidir gur chonaic tú duine i do theaghlach nó leanbh cara a raibh an fhadhb seo aige. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar hipofosfatáise, nó HPP, air.

Cad is Hipeafosfáitéise ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é hipeafosfáitéis (HPP). Bíonn tionchar aige go príomha ar an gcaoi a bhforbraíonn do chnámha agus do chuid fiacla. Le bheith beacht, is é an galar seo a fhágann nach mbíonn do chnámha agus do chuid fiacla chomh láidir nó chomh tiubh agus ba chóir dóibh a bheith. I dtéarmaí leighis, ní dhéanann siad mianrú ná cailciú i gceart. Titeann sé faoin gcatagóir galar meitibileach cnámh.

Smaoinigh air, tá ár gcnámha cosúil le piléir coincréite i bhfoirgneamh, ní mór dóibh a bheith láidir. Teastaíonn an méid ceart mianraí uathu cosúil le cailciam agus fosfar. Ní tharlaíonn an próiseas seo i gceart i gcorp duine a bhfuil HPP air. Mar thoradh air sin, bíonn na cnámha bog agus lag.

Is féidir le déine HPP a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh sé a bheith chomh héadrom le bristeacha struis ag daoine áirithe de bharr timpistí minice i meánaois. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, is féidir leis a bheith chomh dian sin gur féidir leis an leanbh bás a fháil sa bhroinn (marbhbhreith) nó laistigh de chúpla lá ón mbreith.

Cad iad na príomhchineálacha hipofosfatáise (HPP)?

Tá seacht bpríomhchineál den ghalar seo roinnte ina sheacht gcineál. Déantar iad seo a aicmiú de réir na haoise ag a dtosaíonn na hairíonna agus déine an ghalair. Féachfaimid ar na cineálacha éagsúla atá iontu, ón gcineál is déine go dtí an cineál is lú déine:

• HPP perinatal dian: Is é seo an cineál is déine.
• HPP éadrom a tharlaíonn roimh bhreith (perinatal): Sa chás seo, d’fhéadfaí roinnt forbartha cnámh a fheiceáil.
• HPP naíonán: Cineál a thagann chun cinn tar éis breithe.
• HPP Óige: Is féidir leis seo a bheith éadrom nó dian freisin.
• HPP do Dhaoine Fásta: Feictear comharthaí tar éis na haosachta.
• Odontohypophosphatasia: Ní théann sé seo i bhfeidhm ach ar na fiacla. Titeann fiacla bainne amach go tapa.
• Pseudohypophosphatasie: Is annamh a tharlaíonn sé seo. Cé go bhfuil an leibhéal fosfatáis alcaileach san fhuil gnáth, tá na hairíonna cosúil le hairíonna HPP naíonán.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo ar a dtugtar HPP?

Déanta na fírinne, is galar an-annamh é HPP sa daonra i gcoitinne. Bíonn tionchar ag cásanna tromchúiseacha de HPP ar thart ar dhuine as gach 100,000 go duine as gach 300,000 leanbh a bheirtear gach bliain. Mar sin féin, is annamh a bhíonn foirmeacha níos séimhe den riocht, amhail HPP i measc daoine fásta. Ciallaíonn sé sin go bhféadfadh thart ar dhuine as gach 6,000 go 7,000 duine a bheith buailte.

Tá an galar níos coitianta i measc phobal na Meinoníteach i Manitoba, Ceanada, áit a dtuairiscítear go bhforbraíonn thart ar dhuine as gach 2,500 leanbh HPP dian.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le hipeafosfáitéis (HPP)?

Bíonn éagsúlacht mhór idir comharthaí HPP. Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil fiú laistigh den teaghlach céanna. De ghnáth, braitheann na hairíonna a bhíonn agat ar an gcineál HPP atá agat.

Comharthaí HPP Perinatal

Is minic a fheiceann dochtúirí na gnéithe seo den fhéatas le linn scananna ultrafhuaime a dhéantar le linn toirchis:

• Lámha agus cosa gearra, cuartha, tearcfhorbartha (neamh-mhianraithe).
• Easnacha cófra tearcfhorbartha.
• Mífhoirmíochtaí cófra (cliabh buailte).

Is féidir le roinnt toircheas críochnú le breith mharbh. Féadfaidh roinnt leanaí bás a fháil laistigh de chúpla lá ón mbreith de bharr anacair riospráide de bharr laige cófra.

Comharthaí HPP neamhurchóideach perinatal

D’fhéadfadh naíonáin a bhfuil an riocht seo orthu a bheith beirthe le hairm agus cosa cromtha. Is féidir le dochtúirí é seo a fheiceáil le linn ultrafhuaimeanna le linn toirchis.

Mar sin féin, tar éis breithe, feabhsaíonn na mífhoirmíochtaí cnámh seo de réir a chéile. Is féidir le hairíonna níos déanaí a bheith idir HPP naíonánach agus odontohypophosphatasia.

Saintréithe HPP Naíonán

De ghnáth, tosaíonn comharthaí HPP naíonán le feiceáil timpeall sé mhí d'aois. Áirítear leo:

• Fadhbanna meáchain agus fáis.
• Cailliúint luath fiacla leanbh.
• Comhleá neamhghnácha cnámha an chloigeann (craniosynostosis), rud a d’fhéadfadh athrú a chur ar chruth an chinn (brachycephaly).
• Brú méadaithe taobh istigh den chloigeann (Hipirtheannas intreachánach). Is féidir leis seo tinneas cinn agus súile bolgacha (próiptóis) a chur faoi deara.
• Cnámha boga, dífhoirmithe cosúil le rickets.
• Leathnú na gcnámha i limistéar na láimhe agus an rúitín.
• Mífhoirmíochtaí an chliabhraigh agus na n-easnacha agus a mbristeacha.
• Deacracht análaithe.
• Fiabhras in éineacht le pian cnámh.
• Easpa ton matáin (hipotóinia). Tugann daoine áirithe "siondróm naíonán bog" air seo freisin.
• Méadú ar leibhéil chailciam san fhuil (hipearchalcemia). Is féidir leis seo urlacan, constipation, tuirse agus cailliúint goile a chur faoi deara.
• Is annamh a tharlaíonn taomanna.

I gcásanna áirithe, féadfaidh na fadhbanna mianraithe cnámh seo i HPP naíonán feabhas a chur go spontáineach le linn na hóige. Mar sin féin, tá sé riachtanach cóireáil a lorg chun deacrachtaí buana a chosc (e.g., stádas gearr, mífhoirmíochtaí cnámh).

Comharthaí HPP Óige

Is féidir le HPP leanaí a bheith éadrom go dian. D’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist:

• Cailliúint dlús mianraí cnámh atá oiriúnach don aois agus bristeacha spontáineacha (is é seo príomhghné de HPP éadrom).
• Comhleá tapa cnámha an chloigeann (craniosinostóis) agus brú méadaithe taobh istigh den chloigeann mar thoradh air sin (Hipirtheannas intreachánach).
• Mífhoirmíochtaí cnámh a thagann chun solais thart ar 2-3 bliana d'aois.
• Pian cnámh agus comhpháirteach.
• Cailliúint roimh am fiacla duillsilteacha. De ghnáth, titeann fiacail amháin nó níos mó amach roimh 5 bliana d'aois.
• Laige agus moill ar shiúl (gan an chéad chéim a thógáil faoi 18 mí d'aois).
• Gait luascach.

Uaireanta, is féidir le HPP leanaí feabhas tobann a chur orthu féin i ndaoine óga. Mar sin féin, is féidir le deacrachtaí teacht chun cinn arís i meánaois nó i seanaois.

Comharthaí HPP do Dhaoine Fásta

Tá comharthaí HPP do dhaoine fásta an-éagsúil freisin. Áirítear leo:

• Bogadh na gcnámha (osteomalacia).
• Pian cnámh.
• Cailliúint fiacla buana (b’fhéidir go raibh rickets ag roinnt daoine fásta a bhfuil HPP orthu mar leanaí, nó b’fhéidir gur chaill siad a gcuid fiacla leanbh roimh am).
• Briseadh, go háirithe bristeacha struis na gcnámha meiteatarsacha nó bréagbhriste (criosanna scaoilte) den femur.
• Pian ainsealach agus laige de bharr bristeacha cnámh go minic.
• Taiscí cailciam timpeall na n-alt, rud a chruthaíonn athlasadh comhpháirteach (periairtritis cailceach) agus/nó pian.
• Pian tobann, dian sna hailt (chondrocalcinosis nó pseudogout, de bharr taiscí cailciam sa cartán).

Comharthaí Odontohypophosphatasia

Ní dhéanann an cineál seo difear ach do do chuid fiacla - ní dhéantar difear do chnámha do chnámharlaigh. Is é an príomh-shíomptóim ná go dtiteann fiacla bainne amach roimh am, rud a chiallaíonn le linn na naíonachta nó luath-óige. D’fhéadfadh daoine áirithe a gcuid fiacla buana a chailleadh go tobann freisin de réir mar a théann siad in aois.

Cad is cúis le hipeafosfáitéis (HPP)?

Is iad athróga géiniteacha príomhchúis HPP. Go sonrach, is iad sócháin sa ghéin ALPL is cúis leis. De ghnáth, tugann an ghéin ALPL treoir dár gcorp einsím ar a dtugtar Fosfáitáis Alcaileach Neamhshonrach Fíocháin (TNSALP) a dhéanamh. Tá an einsím seo riachtanach chun go ndéanfaidh ár gcnámha agus ár bhfiacla mianrú i gceart, rud a chiallaíonn go n-éiríonn siad láidir.

Smaoinigh ar an einsím TNSALP seo mar phríomhinnealtóir i monarcha déanta cnámh. Mura n-oibríonn sé i gceart, laghdóidh cáilíocht na n-earraí (i.e., cnámha) a thagann amach as an monarcha.

Nuair a chuireann athruithe sa ghéin ALPL cosc ​​ar an einsím TNSALP a tháirgeadh i gceart, ní féidir leis a chuid oibre a dhéanamh i gceart.

Is é mianrú cnámh an próiseas trína líontar maitrís na cnámh le hábhar soladach amhail fosfáit chailciam. Tá an maitrís cnámh seo déanta suas de phróitéiní amhail collaigine agus mianraí amhail cailciam agus fosfáit.

Is iad athruithe géiniteacha a chuireann bac iomlán ar ghníomhaíocht an einsím TNSALP is cúis leis na foirmeacha is déine de HPP. Is iad athruithe géiniteacha eile a laghdaíonn gníomhaíocht an einsím TNSALP, ach nach gcuireann bac iomlán uirthi, is cúis le foirmeacha níos séimhe den ghalar.

Conas a oidhreachtaítear hipofosfatáis (HPP)?

Faigheann foirmeacha tromchúiseacha de HPP, amhail HPP perinatal, patrún autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí an ghéin ALPL athraithe a thabhairt dá leanbh. Is minic nach mbíonn comharthaí HPP ag tuismitheoirí agus ní bhíonn siad ar an eolas go bhfuil an t-athrú géine acu, mar sin d'fhéadfadh iontas a bheith ar an leanbh nuair a fhorbraíonn an galar.

Is féidir foirmeacha éadroma de HPP a oidhreachtú i bpatrún autosómach cúlaitheach nó autosómach ceannasach. Ciallaíonn patrún autosómach ceannasach gur féidir le leanbh an galar a bheith aige fiú mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin an ghéin ALPL sóite oidhreachta .

Conas a dhéantar diagnóis ar hipeafosfáitéis (HPP)?

Úsáideann dochtúirí scrúduithe fisiciúla, tástálacha íomháithe, agus tástálacha saotharlainne den chuid is mó chun HPP a dhiagnóisiú. Is féidir le dochtúir atá eolach ar an ngalar é a aithint go tapa. Mar sin féin, d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé tamall ar dhochtúir nach bhfuil an-eolach ar HPP diagnóis a dhéanamh.

Is iad na tástálacha a chabhraíonn le HPP a dhiagnóisiú ná:

• Tástáil fola ar fhosfáitáis alcaileach (ALP): Is einsím é ALP atá nasctha le dlús mianraí cnámh. De ghnáth bíonn leibhéil ALP níos ísle ag daoine a bhfuil HPP orthu le haois. Mar sin féin, ní féidir leis an tástáil seo ina haonar an galar a dhearbhú, toisc gur féidir le riochtaí eile leibhéil ísle ALP a chur faoi deara freisin.
• Tástáil fola Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): Is cineál vitimín B6 é PLP. De ghnáth bíonn leibhéil níos airde de PLP ag daoine a bhfuil HPP orthu.
• X-ghathanna: I gcásanna tromchúiseacha de HPP, féadfaidh X-ghathanna mífhoirmíochtaí cnámh a bhaineann go sonrach leis an ngalar a thaispeáint. Mar sin féin, toisc go bhfuil cúiseanna eile le fadhbanna cnámh, ní fhéadfaidh dochtúir do linbh é a aithint láithreach mar HPP.
• Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis seo athruithe sa ghéin ALPL is cúis le HPP a aithint. Mar sin féin, ní dhéantar an tástáil seo i ngach saotharlann.

Conas a dhéantar hipofosfatáis (HPP) a chóireáil?

Níl aon leigheas ann faoi láthair do HPP. Mar sin féin, is féidir Asfótaise alfa (Strensiq®) a úsáid.Is é an phríomhchóireáil don chás seo ná vacsaín ar a dtugtar TNSALP. Tugtar é mar instealladh fo-chraicinn agus feidhmíonn sé mar theiripe athsholáthair einsíme. Is féidir é a úsáid i leanaí agus i ndaoine fásta a bhfuil comharthaí orthu a thosaíonn san óige.

Léirigh staidéir gur féidir leis an druga Asfotase alfa análú, leibhéil chailciam, sláinte cnámh agus marthanacht a fheabhsú i leanaí a bhfuil HPP naíonán agus ógánach orthu.

Díríonn cóireálacha eile ar chomharthaí agus deacrachtaí sonracha a bhainistiú. D’fhéadfadh foireann speisialtóirí a bheith ag teastáil ó do leanbh chun iad a chóireáil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith i gceist:

• Péidiatraiceoirí
• Ortaipéidigh
• inchríneolaithe péidiatraiceacha
• Néar-mháinlianna péidiatraiceacha
• Neifreolaithe
• Peiriadontaigh (speisialtóirí sna fíocháin timpeall na bhfiacla)
• Speisialtóirí bainistíochta pian
• Teiripeoirí fisiciúla
• Teiripeoirí saothair

Seo roinnt samplaí de chóireálacha tacúla:

• Tacaíocht riospráide le haghaidh deacrachtaí análaithe.
• Teiripe clogad nó obráid le haghaidh craniosinostóis.
• Cuirtear seantán nó obráid cloigeann ar an gcloigeann chun brú méadaithe taobh istigh den chloigeann (Hipirtheannas intreachánach) a chóireáil.
• Vitimín B6 le haghaidh taomanna de bharr HPP.
• Cúram fiaclóireachta rialta ó aois óg chun fadhbanna fiaclóireachta a mheas.
• Is féidir le srian a chur ar chailciam aiste bia, roinnt diuretics, agus instealltaí calcitonin leibhéil arda cailciam fola (hiperkalcemia) a chur faoi deara.
• Drugaí frith-athlastacha neamh-stéaróideacha (NSAIDanna) le haghaidh pian cnámh agus comhpháirteach.
• D’fhéadfadh go mbeadh gá le teilgin, splintí nó obráid chun cnámha briste (daingniú inmheánach) a shocrú i gcás bristeacha.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá hipophosphatasie (HPP) ag mo leanbh?

Tá sé tábhachtach cuimhneamh ar seo: Níl aon bheirt a bhfuil HPP orthu thíos ar an mbealach céanna. Ní féidir le duine ar bith a thuar go díreach conas a fhorbróidh do leanbh an riocht agus iad ag fás aníos. Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh, más féidir, ná labhairt le dochtúir atá speisialaithe i dtaighde agus i gcóireáil HPP. Is féidir leo a insint duit cad iad na hairíonna nó na hathruithe ar cheart duit a bheith ag faire amach dóibh agus cad atá i ndán don todhchaí.

An féidir hipeafosfáitéise (HPP) a chosc?

Ós rud é gur galar géiniteach é HPP , ní féidir é a chosc.

Má tá imní ort faoi hipeafosfáitéise nó galair ghéiniteacha eile a tharchur chuig do leanaí, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Conas a dhéanaim aire do mo leanbh le HPP?

Má tá HPP ag do leanbh, tá sé tábhachtach go mbeadh tú páirteach chun a chinntiú go bhfaigheann siad an cúram leighis is fearr is féidir. B’fhéidir nach mbeadh mórán eolais ag cuid de na dochtúirí a fheiceann tú faoin riocht neamhchoitianta seo. Mar sin, trí abhcóideacht a dhéanamh ar son do linbh, is féidir leat cabhrú leo an caighdeán beatha is fearr is féidir a fháil.

B’fhéidir gur mhaith leatsa agus le do theaghlach smaoineamh ar dhul isteach i ngrúpa tacaíochta freisin. Tabharfaidh sé seo an deis duit bualadh le daoine eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu leatsa, labhairt agus smaointe a roinnt.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig dochtúir?

Má tá hipofosfatáise ag do leanbh, ba chóir dóibh bualadh lena bhfoireann leighis go rialta chun cóireáil a fháil agus chun comharthaí a mhonatóiriú.

Is féidir go mbeadh sé deacair tuiscint a fháil ar dhiagnóis HPP do linbh. Ach cuimhnigh, cuirfidh foireann chúram sláinte do linbh plean láidir bainistíochta agus monatóireachta ar fáil dóibh atá sainiúil dóibh. Tá sé tábhachtach a chinntiú go bhfaigheann tú féin, do leanbh, agus do theaghlach an tacaíocht a theastaíonn uathu, agus fanacht dírithe ar shláinte do linbh. Tá foireann chúram sláinte do linbh anseo chun tacú leat i ngach céim den bhealach.

Cén teachtaireacht bhunúsach is mian linn a bhaint as an scéal seo?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é hipeafosfáitéis a théann i bhfeidhm ar neart cnámha agus fiacla. Athraíonn déine an riocht seo ó dhuine go duine. Tá diagnóis luath agus bainistíocht cheart ríthábhachtach.

• Ós rud é gur galar géiniteach é HPP, ní féidir é a chosc.
• Is féidir leis na hairíonna tosú ag am ar bith, ó bhreith go dtí an aois fásta.
• Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a aithint go tapa agus cóireáil a lorg ó dhochtúirí speisialtóirí.
• Is féidir le cóireálacha reatha (go háirithe asfótaise alfa) comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
• Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir. Cabhróidh siad leat.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá acmhainní agus grúpaí tacaíochta ann a chabhróidh le daoine atá ina gcónaí leis na coinníollacha seo agus lena dteaghlaigh.

` Hipeafosfáitéis, HPP, galair ghéiniteacha, laige cnámh, galair fiaclóireachta, galair péidiatraiceacha, fosfatáis alcaileach