Cé go bhfuil do leanbh beagán níos sine, nach léiríonn sé comharthaí caithreachais cosúil lena chairde? Nó an bhfuil tú tar éis a thabhairt faoi deara nach mbíonn boladh áirithe á bholadh aige i ndáiríre, mar shampla, boladh bláthanna nó bia? Is féidir le rudaí mar seo beagán imní agus imní a chur orainn mar thuismitheoirí. Sin an fáth, inniu beimid ag caint faoi riocht a léiríonn na hairíonna seo, ach nach bhfuil mórán cainte faoi sa tsochaí, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is riocht é sin ar a dtugtar Siondróm Kallmann .
Cad é an Siondróm Kallmann seo?
Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Kallmann. Is é an rud is mó a tharlaíonn leis seo ná go mbíonn moill shuntasach ar chaithreachas linbh . I gcásanna áirithe, is féidir leis an gcaithreachas stopadh go hiomlán. Ina theannta sin, bíonn cailliúint an-laghdaithe nó iomlán ar an gciall boladh ag go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Tugtar "anosmia" air seo freisin i dtéarmaí leighis.
Is é an chúis atá leis an riocht seo ná, agus an leanbh fós i mbroinn na máthar, go dtarlaíonn roinnt athruithe i roinnt géinte a bhaineann le forbairt a choirp. Smaoinigh air mar earráid bheag i gclár ríomhaireachta. Uaireanta is féidir na hathruithe géiniteacha seo a fháil ó thuismitheoirí go leanaí. Is é sin le rá, faigheann an leanbh an tréith ghéiniteach seo ón máthair nó ón athair. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, deir dochtúirí gur féidir leis na hathruithe géiniteacha seo tarlú go randamach, gan aon stair shoiléir teaghlaigh.
Is coitianta an riocht seo i measc buachaillí ná cailíní. De ghnáth, tugann tuismitheoirí agus dochtúirí aird níos mó air nuair a bhíonn caithreachas linbh an-mhall. Dá bhrí sin, is minic a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Kallmann idir 8 agus 15 bliana d'aois.
Uaireanta úsáideann dochtúirí ainm eile don riocht seo, is é sin "hipogonadotropic hypogonadism" . Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ciallaíonn sé go simplí nach dtáirgeann na magairlí i mbuachaillí agus na hubhagáin i gcailíní go leor de na hormóin ghnéis atá riachtanach don chaithreachas agus don fheidhm ghnéasach. An dtuigeann tú é? Ciallaíonn sé go bhfuil easnamh éigin sa chóras hormónach.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Kallmann?
Anois, féachfaimid ar na hairíonna a léiríonn duine le Siondróm Kallmann. Is féidir cuid de na hairíonna seo a fheiceáil san óige, agus is féidir le cuid eile teacht chun cinn fiú tar éis an tsaoil fásta. Ní bheidh na hairíonna céanna ag gach duine.
Is iad na tréithe a bhaineann le caithreachas an rud is mó:
- I measc cailíní, bíonn forbairt chíche as láthair go hiomlán nó an-bheag .
- Do chailíníB’fhéidir nach dtarlóidh an míosta (míostrú) ar chor ar bith, nó b’fhéidir go dtarlóidh sé i bhfad níos déanaí ná mar is gnách agus go neamhrialta.
- Bíonn bod agus magairlí buachaillí níos lú ná mar is gnách .
- Is éard is neamhthorthúlacht ann ná laghdú nó cailliúint an chumais leanaí a bheith agat i bhfir agus i mná araon le linn aosachta.
Ina theannta sin, gnéithe eile is féidir a fheiceáil:
- Is tréith eile de shiondróm Kallmann cailliúint iomlán na céadfaí boladh (anosmia) nó laghdú mór ar an gcéadfaí boladh .
- D’fhéadfadh fadhbanna cothromaíochta a bheith ag daoine áirithe agus iad ag siúl nó i seasamh .
- Go han-annamh, d’fhéadfadh scoilt carball scoilte a bheith ann, scoilt ó bhroinn sa charball scoilte uachtarach.
- Fadhbanna fiaclóireachta , mar shampla, fiacla ar iarraidh nó fiacla atá neamhghnách beag (neamhghnáchaíochtaí fiaclóireachta).
- Fadhbanna gluaiseachta súl , amhail nystagmus, ar riocht é ina mbogann na súile go tapa agus gan smacht.
- Ag mothú tuirse mhór i gcónaí (Fatigue) .
- Bíonn míosta neamhrialta ag mná.
- Tiomáint ghnéis íseal .
- Athruithe tobann ar ghiúmar , agus uaireanta bíonn mothúcháin imní, bróin agus feirge leo go minic.
- Is annamh a bhíonn riocht ar a dtugtar "aigéineas duánach" i gceist le breith gan duán amháin .
- Forbraíonn cuar sa spine (Scoliosis) ag daoine áirithe.
- Méadú meáchain gan aon chúis shoiléir .
Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil na hairíonna seo go léir ag gach duine. D’fhéadfadh daoine áirithe a gciall boladh a chailleadh fiú. I gcásanna den sórt sin, tugann dochtúirí “hipogonadachas normosmach idiopathic hipogonadotropic (nIHH)” ar an riocht. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an chiall boladh gnáth, ach go bhfuil an fhadhb hormóin ann.
Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo?
Ceart go leor, is dócha go bhfuil tú ag smaoineamh anois, 'Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cad é an chúis bhunúsach?' Is iad príomhchúis Shiondróm Kallmann ná athruithe nó lochtanna áirithe i gcuid de na géinte inár gcorp . Cuireann na hathruithe seo isteach ar na próisis chasta a rialaíonn caithreachas linbh, a thosaíonn san inchinn.
De ghnáth, tosaíonn an próiseas caithreachais seo i faireog an-tábhachtach in inchinn an linbh ar a dtugtar an hipitealamas, a scaoileann an hormón Hormón Scaoilte Gonadotropin (GnRH).Le táirgeadh ceimiceáin ar a dtugtar. Smaoinigh air, tá an `(GnRH)` seo cosúil leis an ``lasc máistir`` a thosaíonn próiseas iomlán na caithreachais. I leanbh le siondróm Kallmann, ní tháirgeann an hipitealamas go leor den hormón `(GnRH)` seo, nó b'fhéidir nach dtáirgeann sé ar chor ar bith. Mar sin, toisc nach bhfuil an ``lasc máistir`` sin ``ar siúl``, ní thosaíonn próiseas na caithreachais i gceart.
Is é an hormón seo `(GnRH)` a chabhraíonn le haibíocht ghnéasach, dúil ghnéasach, agus an cumas leanaí a bheith agat sa todhchaí (torthúlacht). Taistealaíonn an hormón seo tríd an tsruth fola go dtí an fhaireog pituitary, faireog thábhachtach eile san inchinn. Ansin, tugann an hormón `(GnRH)` comhartha don fhaireog pituitary dhá hormón eile a tháirgeadh. Is iad sin:
- Hormón spreagúil follicle (FSH)
- Hormón luteinizing (LH)
Téann an dá hormón seo, `(FSH)` agus `(LH)`, go díreach chuig ubhagáin cailíní agus magairlí buachaillí, ag cabhrú leo hormóin ghnéis (amhail estrogen agus testosterone) a tháirgeadh agus ag cruthú forbairt ghnéasach. Mar sin, in éagmais `(GnRH)`, cuirtear isteach ar an slabhra iomlán seo.
Tá an chúis atá leis an easpa boladh bainteach leis na hathruithe géiniteacha seo freisin. Bíonn tionchar ag roinnt athruithe géiniteacha ar chumas inchinne an linbh boladh a bhrath freisin. De ghnáth, braitheann na néarchealla bolaithe inár srón boladh éagsúil agus seolann siad an fhaisnéis sin chuig an mbolgán bolaithe san inchinn (an chuid den inchinn atá freagrach as boladh). I siondróm Kallmann, bíonn fadhb ann le forbairt na néarchealla bolaithe seo nó lena nasc leis an inchinn. Mar thoradh air sin, ní shroicheann na comharthaí faoi bholadh an inchinn i gceart.
Cén tionchar géiniteach atá ann?
Tá breis is 25 athrú géiniteach aitheanta ag taighdeoirí anois a chuireann siondróm Kallmann agus riochtaí eile “hipogonadotropic hypogonadism” faoi deara. Ciallaíonn sé seo gur dócha go bhfuil níos mó ná géin amháin ina chúis leis an riocht. Díobh seo, fuarthas amach go bhfuil roinnt géinte is láidre bainteach leis an riocht:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- `FGFR1`
- `GNRHR`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3`'
Tarlaíonn na hathruithe géiniteacha seo le linn chéim an suth, is é sin, agus an leanbh fós i mbroinn na máthar. Uaireanta is féidir leis na hathruithe seo tarlú go randamach, gan aon chúis. Mar sin féin, i go leor cásanna, is féidir na hathruithe seo a oidhreacht ó thuismitheoirí go leanaí.
Tá roinnt bealaí ann ina dtarchuirtear na hathruithe géiniteacha seo chuig leanaí. Tugtar patrúin oidhreachta orthu seo:
- Oidhreacht chúlaitheach autosómach: Sa chás seo, is iompróirí den athrú géiniteach iad an bheirt thuismitheoirí (rud a chiallaíonn nach bhfuil comharthaí orthu, ach go bhfuil an géin lochtach acu). Chun go mbeidh an riocht seo ag leanbh, ní mór don bheirt thuismitheoirí an dá chóip den ghéin lochtach a oidhreacht.
- Oidhreacht cheannasach autosómach: Is féidir an riocht seo tarlú fiú má oidhreachtaíonn an leanbh cóip amháin den ghéin lochtach ó thuismitheoir amháin (an mháthair nó an t-athair).
- Oidhreacht X-nasctha: Sa chás seo, tá an ghéin lochtach ar an crómasóm X. D’fhéadfadh sé seo dul i bhfeidhm níos mó ar fhir.
Cé gur fíricí leighis sách domhain iad seo, ceapaim go bhfuil siad tábhachtach chun tuiscint gharbh a fháil ar an gcaoi a bhféadfar an riocht seo a tharchur ó ghlúin go glúin trí ghéinte.
Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh air seo?
Is cloch mhíle an-tábhachtach i bhforbairt fhisiciúil agus mheabhrach linbh é caithreachas. Is féidir le Siondróm Kallmann cosc a chur ar leanbh an chloch mhíle sin a bhaint amach mar a bhíothas ag súil leis. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh moill a bheith ar fhorbairt ghnéasach an linbh i gcomparáid le leanaí eile den aois chéanna, nó go bhféadfadh sí stopadh go hiomlán fiú.
Samhlaigh, nuair a bhíonn leanbh óg le cairde eile dá aois, cé chomh deacair is a chaithfidh sé a fheiceáil go bhfuil coirp a gcairde ag athrú (mar shampla ag fás níos airde, ag athrú a nglór, ag fás féasóige, ag forbairt cíoch), ach nach bhfuil a gcorp féin? B’fhéidir go mbraithfidh siad náire agus faoi bhun a gcuma. B’fhéidir go mbraithfidh siad go bhfuil siad difriúil agus scoite amach ó dhaoine eile. Mar gheall ar rudaí mar seo, is dóichí go bhforbróidh an leanbh fadhbanna meabhracha ar nós dúlagar nó imní throm . B’fhéidir go mbeadh sé deacair idirghníomhú le daoine eile ar scoil agus sa tsochaí.
Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach cóireáil fhisiciúil a chur ar fáil do leanbh a bhfuil an riocht seo air, chomh maith le aire a thabhairt dá shláinte mheabhrach, agus comhairleoireacht a chur ar fáil más gá . Tá tacaíocht tuismitheoirí agus múinteoirí an-luachmhar anseo freisin.
Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?
De ghnáth, má bhíonn aon imní ort faoi fhorbairt do linbh, mar shampla, mura bhfuil comharthaí caithreachais tosaithe acu faoi aois 13-14, rachadh tú chuig péidiatraiceoir ar dtús. Nó, d'fhéadfá dul chuig inchríniteolaí freisin.
Is é an chéad rud a dhéanann an dochtúir ná scrúdú fisiceach críochnúil a dhéanamh ar an leanbh. Is é sin le rá, seiceálann siad airde, meáchan, agus comharthaí caithreachais (amhail forbairt cíoch agus forbairt giniúna). Ansin, fiafraíonn siad den leanbh agus díot féin (na tuismitheoirí) faoi na hathruithe fisiciúla a bhíonn ag leanaí de ghnáth idir 8 agus 15 bliana d’aois. Féadfaidh siad a fhiafraí freisin an raibh caithreachas mall ag aon duine sa teaghlach nó nach raibh siad tar éis dul tríd an gcaithreachas ar chor ar bith. Fiafróidh siad freisin an bhfuil fadhb ann leis an gcéadfa boladh.
Ansin, má cheapann an dochtúir go bhfuil Siondróm Kallmann ort, féadfaidh sé nó sí roinnt tástálacha a mholadh, amhail:
- Tástálacha fola:Tá siad seo ar cheann de na tástálacha is tábhachtaí. Breathnaíonn siad ar leibhéil hormóin éagsúla sa chorp. Go sonrach, na hormóin pituitary a phléamar níos luaithe, ar a dtugtar FSH agus LH, agus na hormóin ghnéis testosterone (i mbuachaillí) agus estrogen (i gcailíní). De ghnáth bíonn na leibhéil hormóin seo íseal i siondróm Kallmann.
- Tástálacha chun boladh a sheiceáil: Is tástáil shimplí í seo. Tugtar réimse boladh coitianta don leanbh (e.g. caife, gallúnach, mint) agus iarrtar air/uirthi iad a aithint.
- Tástálacha géiniteacha: Baineann sé seo le breathnú ar athruithe géiniteacha sonracha i sampla fola a phléamar níos luaithe a bhaineann le siondróm Kallmann. Mar sin féin, ní dhéantar na tástálacha seo i gcónaí agus is féidir leo a bheith costasach. Ní dhéantar iad ach amháin más gá, i ndiaidh tástálacha eile.
- Uaireanta is féidir scanadh MRI den inchinn a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil aon fhadhbanna leis an hipitealamas agus na faireoga pituitary, nó an bhfuil easpa forbartha an bholgáin olfactory ann.
An bhfuil aon chóireálacha ann?
Ar ámharaí an tsaoil, tá cóireálacha éifeachtacha ann do Shiondróm Kallmann. Is é an phríomhchóireáil ná teiripe athsholáthair hormóin (HRT) . Baineann sé seo leis na hormóin nach bhfuil á dtáirgeadh go nádúrtha nó atá á dtáirgeadh i méideanna ísle a thabhairt don chorp. Tá súil ann go gcuideoidh na cóireálacha seo le tús a chur le caithreachas, tréithe gnéis tánaisteacha a fhorbairt (amhail gruaig aghaidhe agus forbairt cíche), agus cnámha a neartú.
Mar sin féin, d’fhéadfadh na cóireálacha agus na cineálacha hormóin a thugtar a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ag brath ar cibé an buachaill nó cailín an leanbh, agus de réir aoise.
Seo cuid de na cóireálacha is coitianta a úsáidtear:
- Do bhuachaillí: Is é testosterone an hormón a thugtar. Is féidir é a thabhairt mar instealltaí (thart ar uair sa mhí), mar phaistí craicinn, nó mar ghlóthacha craicinn a chuirtear i bhfeidhm go laethúil .
- Do chailíní: Tugtar estrogen ar dtús. Ina dhiaidh sin, cuirtear le chéile é le prógesterón chun míosta a spreagadh. Is féidir iad seo a thabhairt mar phíleanna nó mar phaistí craicinn.
- Uaireanta, go háirithe i gcás daoine fásta atá ag pleanáil leanaí a bheith acu, féadfar cóireáil le caidéal hormóin GnRH nó instealltaí hormóin cosúil le FSH agus LH, amhail HCG (gonadotropin chorionic daonna) agus hMG (gonadotropin sos míostraithe daonna), a thabhairt chun ovulation (i mná) nó táirgeadh sperm (i bhfear) a spreagadh.
Tar éis an chóireáil seo a thosú, déanfaidh an dochtúir scrúdú rialta ar an leanbh, seiceálfaidh sé leibhéil hormóin, agus coigeartóidh sé dáileog na cóireála de réir mar is gá.
Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an riocht seo?
B’fhéidir go mbeadh ar leanbh a bhfuil an riocht seo air teiripe athsholáthair hormóin a ghlacadh ar feadh a shaoil nó ar feadh tréimhse fada ama . Sin an gnáthstaid.
Ach is é an dea-scéal ná gur féidir le fir agus mná araon a bhfuil siondróm Kallmann orthu torthúlacht a fháil ar ais le teiripe hormóin chuí. Tá cóireálacha sonracha ann chuige seo. Féadfaidh roinnt fir leanúint orthu ag táirgeadh speirm tar éis don chóireáil a bheith críochnaithe. Tugann dochtúirí 'siondróm Kallmann inchúlaithe' air seo. Ach ní tharlaíonn sé seo do gach duine.
Is tréimhse dúshlánach í an fhás aníos agus dul isteach san ógántacht. Is féidir le Siondróm Kallmann an dúshlán sin a dhéanamh níos measa fós. Is féidir leis seo moill a chur ar an gcaithreachas, nó fiú easpa iomlán caithreachais. Mar sin, má tá an siondróm seo ag do leanbh, b'fhéidir nach mbeidh na hathruithe fisiciúla céanna acu agus a bhíonn ag a gcomhghleacaithe. Is féidir leis seo imní a chur orthu faoina gcuma, náire a chur orthu, agus iarracht a dhéanamh iad féin a scaradh ó dhaoine eile. B'fhéidir go mbraithfidh siad go bhfuiltear á bhfágáil ar lár, nó go bhfuil siad difriúil.
Fiú mura bhfuil dáta ná am socraithe ann don chaithreachas, má tá aon cheist nó imní ort faoi fhorbairt do linbh, go háirithe forbairt ghnéasach, is é an rud is fearr le déanamh ná labhairt le péidiatraiceoir nó le speisialtóir hormóin . Is féidir leo measúnú ceart a dhéanamh ort féin agus ar do leanbh agus an treoir agus an chóireáil riachtanach a chur ar fáil.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
Ceart go leor, mar sin ón méid atá pléite againn go mion, tá súil agam go bhfuil tuiscint mhaith, shoiléir agat faoi Shiondróm Kallmann.
Go hachomair, is riocht géiniteach annamh é siondróm Kallmann a chuireann moill ar an gcaithreachas den chuid is mó agus a bhíonn ina chúis le cailliúint an chiall bholadh go minic freisin.
- Is é an phríomhfhadhb anseo ná an slabhra táirgthe hormóin a thosaíonn san inchinn.
- Is féidir leis an riocht seo tionchar a imirt ar fhir agus ar mhná araon , ach is coitianta é i measc buachaillí.
- D’fhéadfadh comharthaí a bheith i measc na comharthaí cosúil le gan comharthaí caithreachais a thaispeáint ag an aois cheart, cailliúint nó laghdú ar chiall boladh, fadhbanna fiaclóireachta, agus fadhbanna le gluaiseacht na súl.
- Is í an teiripe hormóin an phríomhchóireáil. D’fhéadfadh go mbeadh gá leis an gcóireáil seo ar feadh an tsaoil.
- Is minic gur féidir le cóireáil caithreachas a spreagadh agus an cumas leanaí a bheith agat a athbhunú .
- Tá tacaíocht shíceolaíoch agus comhairleoireacht an-tábhachtach freisin do leanaí agus do dhaoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu.
- Má tá aon amhras ort faoi chaithreachas do linbh, ná déan moill agus téigh i gcomhairle le dochtúir . Dá luaithe a dhéantar diagnóis air, is ea is fusa cóireáil a thosú agus deacrachtaí féideartha a íoslaghdú.
Tá súil againn ó chroí gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar ar an turas seo. Tá dochtúirí agus comhairleoirí oilte i Srí Lanca chun cabhrú agus treoir a thabhairt dóibh siúd atá i gcásanna comhchosúla.
Siondróm Kallmann , moill ar chaithreachas, cailliúint boladh, anosmia, fadhbanna hormónacha, galair ghéiniteacha, hipogonadachas hipogonadotrópach
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis