An ndearna tú machnamh riamh ar an gcaoi a bhfaighimid rudaí cosúil le dath ár súl, dath ár gcraicinn, agus uigeacht ár gcuid gruaige? Is iad na géinte a oidhrímid ónár máthair agus ónár n-athair a chinneann seo go léir. Tá na géinte seo pacáilte go néata i gcrómasóim. Mar sin, uaireanta is féidir go mbeadh roinnt athruithe, breisithe, nó baint sna crómasóim seo. Sin an fáth a dtugaimid tástáil speisialta ar fáil a fhéachann le haghaidh athruithe den sórt sin.
Go simplí, cad is Tástáil Caryotype ann?
Samhlaigh go bhfuil seilf leabhar taobh istigh de gach cill i do chorp ina bhfuil faisnéis iomlán fút féin. Tugtar crómasóim ar na leabhair ar an tseilf leabhar seo. Ar an meán, bíonn 23 péire de na leabhair seo, nó 46 leabhar, ag duine sláintiúil. Faighimid leath díobh seo ónár máthair agus an leath eile ónár n-athair.
Tógann tástáil caraitíopa na crómasóim seo amach as do chealla agus tógann sí "pictiúr" díobh. Ansin is féidir linn a fheiceáil go díreach,
- An bhfuil 46 crómasóm ann go díreach?
- An bhfuil líon na gcrómasóm laghdaithe? Nó an bhfuil sé méadaithe?
- An bhfuil aon neamhghnáchaíochtaí ina gcruth, ina méid nó ina socrú?
Ó neamhghnáchaíochtaí den sórt sin, is féidir linn leideanna a fháil faoi roinnt neamhoird ghéiniteacha.
Cé a bhfuil an tástáil seo ag teastáil uaidh? Cén uair a tharlaíonn sé?
Is féidir leis an tástáil seo a bheith tábhachtach i gcásanna éagsúla. Féachfaimid cad iad.
| Foireann daoine riachtanach | Cúis agus míniú |
|---|---|
| Do dhaoine fásta |
|
| Do leanbh sa bhroinn |
|
| Do naíonáin agus do leanaí óga | Déantar an tástáil seo chun a dheimhniú an bhfuil aon chomharthaí moille forbartha nó galair ghéiniteacha ag leanbh. |
An gá duit ullmhú roimh an tástáil?
De ghnáth, ní bhíonn mórán ullmhúcháin ag teastáil don tástáil seo. Mar sin féin, má fuair tú fuilaistriú le déanaí, ba chóir duit a rá le do dhochtúir . Féadfaidh sé nó sí iarraidh ort fanacht cúpla lá sula ndéanann tú an tástáil.
I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh do dhochtúir comhairle a chur ort troscadh (gan ithe ná ól) ar feadh cúpla uair an chloig roimh an tástáil. Dá bhrí sin, is fearr a fhiafraí de do dhochtúir an bhfuil aon treoracha speisialta ann a chaithfidh tú a leanúint roimh an tástáil.
Is é an rud is tábhachtaí ná gur leatsa go hiomlán an cinneadh an cineál seo tástála a dhéanamh. Is féidir le torthaí tástála, go háirithe ceann a bhaineann le féatas, tionchar mór mothúchánach a imirt ar thuismitheoirí. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach nó le do dhochtúir chun tuiscint iomlán a fháil ar na buntáistí, na míbhuntáistí agus na himpleachtaí féideartha a bhaineann leis an tástáil seo.
Modhanna éagsúla chun tástáil caratóip a dhéanamh
Tá roinnt bealaí ann chun an sampla cealla atá ag teastáil don tástáil seo a fháil, ag brath ar do riachtanais agus ar do chás.
- Tástáil Fola: Seo an modh is coitianta a úsáidtear. Úsáidtear é do dhaoine fásta, do naíonáin agus do leanaí óga.
- Súileáil agus Bithóipse Smeara Cnámh: Tógtar sampla den smeara cnámh agus déantar tástáil air ó dhaoine a bhfuil ailse nó galair a bhaineann le fuil orthu amhail leoicéime.
- Amniocentesis: Le linn toirchis, tógtar sampla den sreabhán amniotach a thimpeallaíonn an leanbh sa bhroinn agus déantar tástáil air.
- Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tástáil a thógann sampla de chealla ón broghais, a sholáthraíonn cothú don leanbh, le linn toirchis.
Cad a tharlaíonn le linn tástála fola?
Tá sé seo an-simplí agus is féidir é a chríochnú i gceann cúpla nóiméad.
1. Sa saotharlann, tógfar méid beag fola ó fhéith i do lámh ag baint úsáide as snáthaid thanaí.
2. Ní bhraitheann tú ach pian beag prioctha.
3. Bailigh an fhuil i bhfeadán, bain an tsnáthaid, agus cuir bindealán beag ar an limistéar.
Conas a thógann tú sampla smior cnámh?
De ghnáth déanann dochtúir atá speisialaithe i ailse (oncólaí) nó i ngalair fola (heamaiteolaí) é seo.
1. Tugtar cógas do roinnt daoine le go mbraitheann siad ar meisce.
2. Casfar ar do thaobh nó ar do bholg thú agus cuirfear iallach ort luí síos.
3. De ghnáth, déantar leigheas maolaitheach a instealladh i gcuid uachtarach chnámh na cromáin.
4. Cuirtear snáthaid thanaí tríd an gcnámh ansin chun sampla de shreabhán smior cnámh agus píosa fíocháin a thógáil. B’fhéidir go mbraithfeá brú nó pian beag ag an am seo.
Cad a tharlaíonn le linn tástála amniocentesis?
De ghnáth déantar é seo idir 15 agus 20 seachtain den toircheas.
1. Cuirfear i do luí síos agus déanfar scanadh (ultrafhuaime).
2. Agus an scanadh á bhreathnú, cuirtear snáthaid thanaí isteach i do bhroinn trí do bholg, agus aire á tabhairt duit gan dochar a dhéanamh don leanbh.
3. Cuirtear an tsnáthaid seo isteach sa sac amniotach, tógtar sampla den sreabhán, agus baintear an tsnáthaid. B’fhéidir go mbraithfeá braistint bheag dhóite nó griofadach ag an am seo.
Conas a dhéantar Sampláil Villus Chorionic (CVS)?
De ghnáth déantar é seo idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas.
1. Déantar é seo freisin trí fhéachaint ar an scanadh.
2. Tá dhá bhealach ann chun seo a dhéanamh. Ceann amháin ná sampla den phlaicint a thógáil trí fheadán tanaí a chur isteach tríd an vagina agus isteach sa cheirbheacs.
3. Is éard atá sa mhodh eile, cosúil le hamniocentesis, ná snáthaid a chur tríd an bolg agus sampla cealla a thógáil ón broghais.
An bhfuil aon rioscaí sna tástálacha seo?
Mar is amhlaidh le haon tástáil leighis, tá roinnt rioscaí beaga i gceist. Ach ná bíodh imní ort, is annamh a bhíonn rioscaí tromchúiseacha ann.
- Le linn tástála fola: D’fhéadfadh bruising, fuiliú beag, nó pian a bheith ann ag an láthair pollta.
- Le linn sampla smior cnámh: D’fhéadfadh fuiliú, bruising, ionfhabhtú, nó pian tarlú ag suíomh pollta na snáthaide.
- Le tástálacha amniocentesis nó CVS: Tá riosca an-bheag ann go dtarlóidh fuiliú beag, bruising, agus ionfhabhtú útarach. Tá riosca an-annamh ann freisin go dtarlóidh breith anabaí (thart ar cheann as gach 100 le CVS, níos lú ná ceann as gach 200 le amniocentesis).
Míneoidh do dhochtúir na rioscaí seo duit níos mine.
Cá fhad a thógann sé na torthaí a fháil? Cad is brí leis na torthaí?
De ghnáth, is féidir go dtógfaidh sé roinnt seachtainí sula dtiocfaidh na torthaí tástála ar ais. Fiafraigh de do dhochtúir faoin tréimhse ama seo.
Más "neamhghnách" an toradh, ciallaíonn sé go bhfuil athrú i do chrómasóim féin nó i gcrómasóim do linbh. Is féidir leis seo cabhrú le roinnt coinníollacha géiniteacha a aithint. Mar shampla:
- Siondróm Down (Siondróm Down nó Trisomy 21): Riocht a chuireann moill ar fhorbairt intleachtúil agus ar fhás fisiceach.
- Siondróm Edwards (Siondróm Edwards nó Trisomy 18): Riocht a chruthaíonn fadhbanna tromchúiseacha leis na scamhóga, na duáin agus an croí.
- Siondróm Patau: Riocht arb iad is sainairíonna moilliú fáis intreachútarach agus meáchan breithe íseal.
- Siondróm Turner: Riocht a chuireann cosc ar fhorbairt tréithe gnéis i gcailíní.
Is é an rud is tábhachtaí ná go mb’fhéidir go mbeadh sé deacair duit an tuarascáil torthaí seo a thuiscint leat féin. Dá bhrí sin, ná labhair ach le do dhochtúir faoi na torthaí agus na chéad chéimeanna eile . Míneoidh sé nó sí gach rud duit agus tabharfaidh sé nó sí an treoir riachtanach duit.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is tástáil í tástáil caraitíopa a thógann "pictiúr" de do chrómasóim agus a lorgaíonn aon neamhghnáchaíochtaí.
- Cuidíonn sé seo le fadhbanna torthúlachta, roinnt ailse, agus fadhbanna géiniteacha a aithint sa leanbh sa bhroinn.
- Is féidir an tástáil seo a dhéanamh ag baint úsáide as modhanna éagsúla, amhail sampla fola, sampla smior cnámh, nó sreabhán cheirbreasdromlaigh.
- Sula ndéantar an tástáil seo, tá sé ríthábhachtach na buntáistí, na míbhuntáistí agus na rioscaí a phlé le do dhochtúir.
- Tá sé an-tábhachtach comhairle agus comhairleoireacht leighis a lorg chun na torthaí a thuiscint agus an strus a bhaineann leis a bhainistiú.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment