An bhfuil corp do linbh clúdaithe le spotaí dearga agus nach bhfuil ach cos amháin méadaithe? Foghlaimímis faoi Shiondróm Klippel-Trenaunay (KTS)

An bhfaca tú comhartha breithe mór, dorcha dearg, dath fíona ar chorp do linbh nuair a rugadh é? Nó, de réir mar a fhásann do leanbh, an bhfuil cos amháin níos faide agus níos tibhe ná an ceann eile? B’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara freisin go bhfuil féitheacha casta ann. Má tá ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ag do leanbh, tá sé tábhachtach go mbeadh tú ar an eolas faoin riocht neamhchoitianta atá á phlé againn inniu ar a dtugtar Siondróm Klippel-Trenaunay (KTS). Cé go bhféadfadh sé a bheith casta, déanaimis é a choinneáil simplí.

Go simplí, cad is Siondróm Klippel-Trenaunay (KTS) ann?

Is riocht an-annamh ó bhroinn é KTS a tharlaíonn ag breith. Ní théann sé i bhfeidhm ach ar thart ar dhuine amháin as gach milliún duine ar fud an domhain. Mar sin níl sé an-choitianta. Tá trí phríomhfhadhb ann a d'fhéadfaí a fheiceáil i nduine a bhfuil an riocht seo air.

1. Comhartha breithe dearg ar an gcraiceann: Tugtar "smál fíona Port" air seo freisin mar go bhfuil cuma beagán fíona air.

2. Féitheacha borrtha: Is é seo an riocht ar a dtugaimid “féitheacha borrtha”.

3. Lámh nó cos amháin ag fás níos mó ná an ceann eile: D’fhéadfadh cos amháin go háirithe fás níos faide nó níos tibhe ná an ceann eile.

Chomh maith leis na trí phríomh-chomhartha seo, d’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag daoine áirithe leis an gcóras limfeach freisin, rud a chabhraíonn le cothromaíocht sreabhán a choinneáil inár gcorp.

Uaireanta tugann dochtúirí “CLVM” air seo. Ciallaíonn sé seo go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar roinnt codanna dár gcorp.

• C (Ríobáin): Is iad seo na soithigh fola an-bheag a nascann ár féitheacha agus ár n-artairí. Is iad athruithe sna féitheacha seo is cúis leis an gcomhartha breithe dearg sin.
• L (Córas limfeach): Ciallaíonn sé sin córas limfeach. Cuid dár gcóras imdhíonachta.
• V (Véiní): Ciallaíonn sé sin féitheacha. Na soithigh fola a iompraíonn fuil chuig an gcroí.
• M (Mífhoirmiú): Ciallaíonn sé seo nach bhfuil cuid forbartha go gnáth.

D’aimsigh beirt dhochtúirí Francacha an riocht seo den chéad uair sa bhliain 1900. Sin é an fáth a bhfuil an siondróm seo ainmnithe ina ndiaidh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le duine a bhfuil KTS air?

Breathnaímis níos géire ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag an riocht seo ar shoithí fola, ar fhíocháin bhoga, ar chnámha agus ar shoithí limfeacha duine a bhfuil KTS air. Chun na hairíonna seo a thuiscint go soiléir, féach ar an tábla thíos.

Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo i ndáiríre?

An chuid is mó den am, is é athrú i gceann dár ngéinte is cúis le KTS. Le bheith beacht, is é sóchán sa ghéin ar a dtugtar PIK3CA is cúis leis.

Uaireanta bíonn KTS ag daoine nach bhfuil athrú acu sa ghéin PIK3CA freisin, mar sin creideann taighdeoirí gur féidir le hathruithe géiniteacha eile a bheith freagrach.

Cad iad na deacrachtaí eile a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar KTS?

Mura ndéantar KTS a bhainistiú i gceart, is féidir roinnt deacrachtaí a tharlú, agus tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu.

• Téachtáin fola: Is féidir le téachtáin fola (TF) foirmiú i féitheacha doimhne na gcosa. Is é an baol is mó ná má bhriseann an téachtán fola seo scaoilte agus má théann sé i bhfostú i bhféith sna scamhóga, gur féidir leis a bheith ina riocht bagrach don bheatha (Eambólacht Scamhógach).
• Ionfhabhtuithe craicinn: Is féidir ionfhabhtuithe baictéaracha a tharlaíonn faoin gcraiceann (ceallalitis) a tharlú.
• At: Is féidir le fadhbanna leis an gcóras limfeach a bheith ina gcúis le sreabhán a charnadh sa chorp agus at (Limféidéime) a chur faoi deara.
• Fuiliú inmheánach: D’fhéadfadh fuiliú tarlú ón mbolg, na n-intestines, an lamhnán, nó i measc na mban, an córas atáirgthe.

An-annamh, d’fhéadfadh lochtanna breithe a bhaineann leis na méara nó leis na ladhracha a bheith ag daoine áirithe a bhfuil KTS orthu freisin.

• Méara breise a bheith agat (Polydactyly)
• Siondactúil (méara ceangailte le chéile)

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis chruinn ar KTS?

Déanfaidh dochtúir an riocht a dhiagnóisiú ar dtús trí fhéachaint ar chuma fhisiciúil an linbh. Má tá dhá cheann ar a laghad de na trí phríomhchomhartha a phléamar níos luaithe (comharcanna breithe, féitheacha damháin alla, agus géaga méadaithe) i láthair, meastar gur KTS atá ann. Ós rud é go mbíonn na comharthaí seo le feiceáil go minic ag breith, bíonn amanna ann gur féidir é a dhiagnóisiú sula dtéann an leanbh abhaile ón ospidéal.

Féadfaidh an dochtúir tástálacha éagsúla a ordú chun an riocht seo a dhearbhú agus a fháil amach go díreach cad iad na héifeachtaí atá acu ar an gcorp.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh KTS?

Níl aon leigheas ann do KTS. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le daoine a gcuid comharthaí agus deacrachtaí a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh. Braitheann an chóireáil ar chomharthaí an duine aonair.

Cad iad roinnt rudaí ar cheart a bheith cúramach fúthu agus tú i do chónaí le KTS?

Agus tú i do chónaí le KTS, tá sé an-tábhachtach tuiscint mhaith a bheith agat ar do chorp agus aire a thabhairt do rudaí áirithe.

• Tabhair aire mhaith do do chraiceann: Is féidir le do chraiceann a choinneáil glan agus saor ó ghortuithe an baol ionfhabhtuithe craicinn a laghdú.
• Fan chomh gníomhach agus is féidir: Ná fan sa suíomh céanna rófhada. Is féidir le haclaíocht agus siúl rialta an baol téachtán fola a laghdú.
• Caith éadaí comhbhrúite de réir mar a threoraíonn do dhochtúir: Má tá sé forordaithe ag do dhochtúir, caith stocaí nó éadaí speisialta i gcónaí a laghdaíonn at.
• Seachain modhanna áirithe rialaithe breithe: Labhair le do dhochtúir faoi rudaí cosúil le piollaí rialaithe breithe ina bhfuil an hormón estrogen a sheachaint, toisc go méadaíonn siad an baol téachtán fola.
• Le linn toirchis agus roimh obráid: Le linn na dtréimhsí seo, b’fhéidir go mbeadh ort cógais tanaithe fola a ghlacadh chun téachtáin fola a chosc, toisc go bhfuil an baol téachtán fola níos airde. Labhair le do dhochtúir faoi seo agus faigh comhairle.

Cathain ba chóir dom dul chuig dochtúir? Cén uair a chaithfidh mé dul chuig an Aonad um Dhochtúirí Teaghlaigh (ETU)?

Tá sé riachtanach do dhuine a bhfuil KTS air seiceálacha rialta a dhéanamh ar feadh a saoil. Seo an tráth a bhféadfar monatóireacht a dhéanamh ar an riocht, a fheiceáil go bhfuil an chóireáil ag obair, agus aon athruithe riachtanacha a dhéanamh.

Mar sin féin, uaireanta b’fhéidir go mbeadh ort dul chuig an ospidéal i gcás éigeandála. Bí ar an eolas faoi na hairíonna seo.

Má fheiceann tú aon cheann de na comharthaí seo, ná cuir am amú agus téigh chuig an Roinn Éigeandála (ETU) san ospidéal is gaire láithreach.

Is riocht casta é KTS, mar sin d’fhéadfadh go mbeadh go leor ceisteanna agat. Gach uair a fheiceann tú do dhochtúir, éist le gach rud atá ar d’intinn. Ná smaoinigh, "Is fadhb í seo nach gá dom déileáil léi." Is fearr a bheith oscailte agus macánta le do dhochtúir.