An mbraitheann tú freisin go bhfuil tú i bhfad níos airde agus go bhfuil airm agus cosa níos faide agat ná mar atá ag do chairde? Nó an mbriseann do chuid hailt go héasca? An raibh ort spéaclaí a chaitheamh ó bhí tú i do pháiste? Má bhaineann ceann amháin nó níos mó de na rudaí seo leat, b'fhéidir go mbeadh sé an-tábhachtach duit a bheith ar an eolas faoin riocht atá á phlé againn inniu, ar a dtugtar Siondróm Marfan. Cé go bhfuil sé seo beagáinín neamhchoitianta, labhraímis faoi go simplí.
Go simplí, cad is Siondróm Marfan ann?
Smaoinigh ar ár gcorp mar fhoirgneamh atá tógtha go hálainn. Tá na brící, na ballaí agus díon an fhoirgnimh seo ceangailte le chéile agus déantar iad a neartú le moirtéal stroighne. Ar an gcaoi chéanna, tá cineál speisialta fíocháin ann a nascann gach rud inár gcorp, amhail orgáin, cnámha, matáin agus soithigh fola, agus a thugann an neart agus an tsolúbthacht dóibh atá de dhíth orthu. Sa leigheas, tugtar "fíochán nascach" air seo. Tá siad cosúil leis an 'guma' inár gcorp.
Is riocht géiniteach é Siondróm Marfan. Bíonn fíochán nascach lag, nó níos cruinne, ró-scaoilte, ag duine a bhfuil an riocht seo air. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an fíochán nascach chomh láidir agus chomh leaisteach. Ós rud é go bhfuil an fíochán nascach seo le fáil ar fud an choirp, is féidir le Siondróm Marfan dul i bhfeidhm ar roinnt codanna dár gcorp. Is féidir leis dul i bhfeidhm go príomha ar an gcroí, ar na soithigh fola, ar na súile, ar na cnámha agus ar na hailt .
Cé gur riocht ó bhroinn é seo, uaireanta bíonn comharthaí le feiceáil agus déantar diagnóis ag aois óg.
Cad iad na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith air seo?
Is é an rud tábhachtach le tuiscint anseo ná nach mbeidh an tsraith chéanna comharthaí ag gach duine a bhfuil Siondróm Marfan orthu. Athraíonn sé go mór ó dhuine go duine. D’fhéadfadh go mbeadh go leor comharthaí ag daoine áirithe, agus ní bheadh ach cúpla ceann ag daoine eile. Sin é an fáth a dtugann dochtúirí “léiriú athraitheach” air seo.
Mar sin féin, tá roinnt tréithe coitianta le feiceáil. Roinnfimid iad ina dhá chuid.
| An dá phríomhthréith de Shiondróm Marfan | |
|---|---|
| Aneurysm fréimhe aortach | Is é an aorta an soitheach fola is mó a iompraíonn fuil ónár gcroí go dtí an chuid eile dár gcorp. Is féidir leis an gcéad chuid de, a nascann leis an gcroí, lagú agus at agus leathnú cosúil le balún. Seo an comhartha is contúirtí den ghalar seo. |
| Ectopia lentis (díláithriú lionsa na súile) | Is féidir leis an lionsa taobh istigh dár súile, mar gheall ar lagú na snáithíní mín a choinníonn ina áit é, bogadh beagán ón áit ar cheart dó a bheith. Is cúis le lagú radhairc é seo. |
Chomh maith leis an dá phríomhthréith seo, is minic a fheictear tréithe eile a bhaineann le cuma an choirp.
| Saintréithe coitianta a bhaineann le cuma an choirp | |
|---|---|
| Cineál coirp | Corp neamhghnách ard, tanaí a bheith aige. |
| Lámha, cosa, méara | Lámha, cosa, lámha agus méara thar a bheith fada i gcomparáid le codanna eile den chorp. |
| Aghaidh | Cruth aghaidhe fada, caol. |
| Droim | Scoliosis. |
| Cófra | Cnámh cliabhraigh atá báite i (Pectus excavatum) nó a shíneann amach (Pectus carinatum). |
| Acomhal | Tá hailt an-solúbtha agus seans maith go ndéanfar díláithriú orthu. |
| Cosa | Cosa cothroma. |
| Fiacla | Fiacla plódaithe mar gheall ar easpa spáis sa bhéal. |
| Craiceann | Feictear marcanna stráice ar dhromchla an chraicinn fiú gan athrú ar mheáchan an choirp. |
Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar Shiondróm Marfan?
Mura ndéantar an riocht seo a bhainistiú i gceart, is féidir deacrachtaí tromchúiseacha a fhorbairt le himeacht ama.
Éifeachtaí féideartha ar an gcroí agus ar na soithigh fola
Seo iad na deacrachtaí a bhfuil an aird is mó ag teastáil orthu i Siondróm Marfan.
- Díscaoileadh an aortaigh: Is é seo an riocht is contúirtí. Tá balla an aorta déanta suas de roinnt sraitheanna. Is féidir le cuimilt tobann sa tsraith istigh den bhalla seo sceitheadh fola a chur faoi deara idir na sraitheanna. Is riocht bagrach don bheatha é seo a éilíonn obráid éigeandála.
- Galar comhla croí: Bíonn na comhlaí sa chroí lag agus ní fhéadfaidh siad dúnadh i gceart, rud a ligeann don fhuil sceitheadh ar gcúl.
- Croí méadaithe: Is féidir leis an matán croí méadú agus lagú toisc go gcaithfidh an croí oibriú níos deacra le himeacht ama.
- Neamhrialtachtaí buille croí (Arrhythmia): D’fhéadfadh an buille croí a bheith neamhrialta.
- Aneurysms inchinne: Is féidir le spota lag i soitheach fola san inchinn nó timpeall uirthi bolgadh amach cosúil le balún.
Éifeachtaí ar na súile
- Cataracht
- Glaucoma
- Díorma reitineach
Éifeachtaí ar na scamhóga
Is féidir le lagú fíocháin nascach difear a dhéanamh do na scamhóga freisin.
- Asma
- Ionfhabhtuithe scamhóg (Broncíteas, Niúmóine)
- Scamhóg fillte (Niúmathóracs)
Tá sé an-tábhachtach a bheith airdeallach i gcónaí agus scrúduithe leighis a dhéanamh le haghaidh deacrachtaí a bhaineann leis an gcroí agus leis an aorta i Siondróm Marfan.
Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Marfan? Cad is cúis leis?
Is é an phríomhchúis leis seo ná sóchán géiniteach. Fibrillin-1, atá le fáil i bhfíocháin nascacha ár gcorp.Tá géin ann a rialaíonn táirgeadh próitéine ar a dtugtar "fibrillin". Tugtar an géin "FBN1" air. Bíonn athrú áirithe, nó locht (malartach), sa ghéin "FBN1" seo ag daoine a bhfuil Siondróm Marfan orthu. Fágann sé seo go dtáirgeann an corp próitéin fibrillin lag.
- Is minic (thart ar 75%) go bhfaightear an géin lochtach ó thuismitheoir amháin. Má tá an riocht ar cheachtar tuismitheoir, tá seans 50% ag gach duine dá bpáistí an riocht a oidhreachtú.
- Sa 25% eile de chásanna, d’fhéadfadh an leanbh an sóchán géiniteach seo a fhorbairt fiú mura bhfuil an riocht ar na tuismitheoirí. Níl an chúis chruinn aimsithe fós.
Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?
Ós rud é go mbíonn tionchar ag Siondróm Marfan ar an oiread sin codanna den chorp, d’fhéadfadh go mbeadh foireann dochtúirí ó speisialtachtaí éagsúla ag teastáil chun diagnóis chruinn a dhéanamh. De ghnáth leanfaidh do dhochtúir na céimeanna seo:
- Ag fiafraí faoi do stair leighis agus faoi do chomharthaí: Ag fiafraí faoi aon míchompord atá ort, fadhbanna radhairc, nó pian comhpháirteach.
- Scrúdú fisiceach iomlán: tomhaistear airde, meáchan, fad géag, cibé an bhfuil pian droma ann, agus cruth an chliabhraigh.
- Ag fiafraí faoi stair leighis an teaghlaigh: Ag fiafraí faoi rudaí amhail an raibh na hairíonna seo ag aon duine sa teaghlach, nó an bhfuair aon duine bás de bharr gabhála croí tobann.
- Atreorú le haghaidh tástálacha speisialta:
- Macallagram (Tástáil macalla): Seo an tástáil is tábhachtaí. Is féidir leis riocht an chroí agus an aorta, agus feidhm na gcomhlaí, a sheiceáil.
- Leictreacardiogram (ECG): Seiceáil le haghaidh neamhrialtachtaí rithim an chroí.
- Scananna CT nó MRI: Féach fad iomlán an aorta agus soithigh fola eile go mion.
- Scrúdú súl: Sainaithin suíomh lionsa na súile agus fadhbanna eile.
- Tástáil ghéiniteach: Is féidir sampla fola a thógáil chun a fháil amach an bhfuil locht sa ghéin `FBN1`.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ar an gcéad dul síos, níl aon leigheas ann do Shiondróm Marfan. Ach ná bíodh imní ort. Is féidir é a bhainistiú go maith, deacrachtaí a chosc, agus saol gnáth sláintiúil a chaitheamh. Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus deacrachtaí contúirteacha a chosc.
Cógais
- Béite-bhacadóirí: Laghdaíonn na drugaí seo an ráta croí beagán, íslíonn siad brú fola, agus laghdaíonn siad an brú ar an aorta. Is féidir leis seo an ráta ag a leathnaíonn an aorta a mhoilliú.
- Blocálaithe Gabhdóirí Angiotensin II (ARBanna): Cuidíonn na drugaí seo leis an aorta a chosaint freisin.
Monatóireacht Ghnáthaimh
Seo an chuid is tábhachtaí den bhainistiú. Caithfidh tú dul chuig an dochtúir go rialta agus tástáil a fháil.
- Croí agus soithigh fola: Déantar tástáil macalla uair sa bhliain ar a laghad chun athruithe i méid an aorta a sheiceáil.
- Súile: Ba chóir go ndéanfadh oftailmeolaí seiceáil ar do shúile go rialta.
- Córas cnámharlaigh: Ní mór duit aird a thabhairt ar rudaí cosúil le do dhroim freisin.
Comhairle maidir le gníomhaíocht choirp
Is maith an rud é aclaíocht a dhéanamh do dhuine a bhfuil Siondróm Marfan air, ach ní bhíonn gach aclaíocht maith. Is féidir le roinnt aclaíochtaí diana brú a chur ar an aorta. Dá bhrí sin, tá sé ríthábhachtach labhairt le do dhochtúir chun a fháil amach cé na cleachtaí atá ceart duit.
| Gníomhaíochtaí oiriúnacha (de ghnáth) | Rudaí le seachaint/gan a dhéanamh |
|---|---|
|
|
Máinliacht Croí
Má éiríonn an aorta ró-leathan, féadfaidh dochtúirí obráid a mholadh chun an chuid lag a bhaint agus graft a chur isteach sula mbrisfidh sé. Má tá damáiste déanta do na comhlaí croí, féadfar obráid a dhéanamh chun iad a dheisiú nó a athsholáthar.
Saol agus sláinte mheabhrach le Siondróm Marfan
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le Siondróm Marfan uaireanta. Is féidir go mbeadh sé tuirsiúil dul i gcónaí chuig dochtúirí, cógais a ghlacadh agus athruithe ar stíl mhaireachtála a dhéanamh.
Agus freisin,
- Is féidir le smaoineamh ar chuma do choirp imní a chur faoi deara.
- Pianta coirp agus tuirse go minic.
- Nuair nach féidir leat spóirt a imirt, rith timpeall, agus imirt cosúil le daoine eile, is féidir leat a bhraitheann go bhfuil tú scoite amach go sóisialta.
- Is féidir le rudaí cosúil leis an todhchaí agus teaghlach a thosú eagla a chur faoi deara.
Ar na cúiseanna seo, tá baol ann go bhforbrófar fadhbanna meabhracha amhail imní agus dúlagar .
Cuimhnigh, tá do shláinte mheabhrach chomh tábhachtach le do shláinte fhisiciúil. Má bhraitheann tú strusmhar nó imníoch, labhair le duine a bhfuil muinín agat as. Más gá, ná bíodh leisce ort cabhair a lorg ó shíciatraí nó ó chomhairleoir.
A bhuíochas leis an eolas atá againn faoi Shiondróm Marfan agus cóireálacha nua, tá ionchas saoil duine a bhfuil an riocht seo air i bhfad níos cosúla anois le hionchas saoil an ghnáthdhuine. Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a aithint go luath agus é a bhainistiú i gceart.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é Siondróm Marfan a lagaíonn na fíocháin nascacha inár gcorp.
- Is iad na príomhthréithe ná corp neamhghnách ard, caol, géaga fada, hailt scaoilte, agus fadhbanna radhairc.
- Is é an deacracht is contúirtí a bhaineann leis an ngalar seo ná an baol go ndéanfaí an aorta a leathnú agus a réabadh.
- Cé nach bhfuil aon leigheas iomlán ann don ghalar seo, is féidir é a bhainistiú go han-mhaith agus is féidir saol sláintiúil a chaitheamh le cógais, monatóireacht leighis rialta (go háirithe tástálacha macalla), agus athruithe ar stíl mhaireachtála.
- Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach chun iad a phlé. Tá an-tábhacht le brath go luath.
- Tabhair aire do do shláinte mheabhrach chomh maith le do shláinte fhisiciúil. Faigh cabhair más gá duit í.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis