An bhfuil fadhb forbartha inchinne neamhchoitianta ag do leanbh? (Siondróm Miller-Dieker)

Inniu beimid ag caint faoi ábhar an-annamh agus íogair do thuismitheoirí. Is riocht é seo ar a dtugtar Siondróm Miller-Dieker. Is riocht géiniteach é seo a théann i bhfeidhm ar fhorbairt inchinne do linbh. B’fhéidir nár chuala tú an t-ainm seo cheana, ach is féidir go mbeadh sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na coinníollacha seo, go háirithe do thuismitheoirí nua.

Cad is Siondróm Miller-Dieker ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Miller-Decker ina bhfuil an chuid sheachtrach d’inchinn do linbh, ar a dtugtar an cortex cheirbreach , réidh. De ghnáth, in inchinn shláintiúil, bíonn go leor fillteacha, roic agus claiseanna casta sa chuid seo. Tá sé cosúil le gallchnó. Ach i leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, ní chruthaítear na fillteacha agus na claiseanna sin i gceart.

D’fhéadfadh go mbeadh roinnt comharthaí fisiciúla le feiceáil ag leanbh a bhfuil an riocht seo air/uirthi ag am breithe. Seachas sin, tosaíonn fadhbanna tromchúiseacha forbartha agus néareolaíocha le feiceáil thart ar 6 mhí d’aois. Is minic a tharlaíonn sé seo mar gheall ar athrú randamach sna crómasóim. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, is féidir leis an riocht seo a bheith mar thoradh ar mhúchadh géine a fhaightear ó thuismitheoir freisin.

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós ar shiondróm Miller-Decker. Is riocht é a chuireann teorainn le saol na bpáistí, agus faigheann formhór na bpáistí bás roimh dhá bhliain d'aois.

Rinneadh cur síos ar an riocht seo den chéad uair sna 1960idí ag beirt dhochtúirí, James Q. Miller agus H. Dieker. Sin é an fáth a dtugtar "siondróm Miller-Dieker" air.

Cad iad na hainmneacha eile atá air seo?

D’fhéadfadh do dhochtúir an t-ainm leighis lissencephaly a úsáid le haghaidh siondróm Miller-Decker. Ciallaíonn lissencephaly "inchinn réidh". D’fhéadfá na hainmneacha seo a chloisteáil freisin:

• Siondróm lissencephaly clasaiceach
• MDS
• Siondróm lissencephaly Miller-Dieker

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Miller-Decker. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 100,000 nuabheirthe. Ciallaíonn sé seo, fiú i Srí Lanca, go bhfuil sé an-annamh leanbh a fháil leis an riocht seo.

Cad é an chúis atá leis seo?

Bíonn cuid de chrómasóm 17 ar iarraidh i leanaí a bhfuil siondróm Miller-Decker orthu.Tá. Ciallaíonn sé sin go bhfuil géin amháin nó níos mó caillte acu. Smaoinigh air mar a bheadh ​​leabhair bheaga treoracha inár gcorp, ar a dtugaimid crómasóim orthu. Taobh istigh de na crómasóim seo tá na géinte, arb iad na cóid iad a rialaíonn gach rud inár gcorp. Mar sin, is minic a tharlaíonn an cailliúint géinte seo go randamach, is é sin, gan aon chúis shoiléir. Is féidir an cailliúint géinte seo tarlú sa speirm, san ubh, nó le linn fhorbairt an linbh tar éis an choincheapa sa bhroinn.

I go leor teaghlach, nuair a bheirtear leanbh leis an riocht seo, ní raibh an galar ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil aon stair teaghlaigh ann.

Mar sin féin, uaireanta, i dteaghlach amháin as gach 10 , bíonn géin atá beagán athraithe ag ceann de na tuismitheoirí ar chrómasóm 17, rud a chiallaíonn go bhfuil sé socraithe san ord mícheart. Tugann dochtúirí trasghluaiseacht chothrom air seo. Toisc go bhfuil na géinte go léir ar an gcrómasóm seo i láthair, rud a chiallaíonn nach bhfuil aon ghéinte ar iarraidh, ní thaispeánfaidh an mháthair ná an t-athair comharthaí siondróm Miller-Decker. Mar sin féin, nuair a bhíonn leanbh ag tuismitheoir a bhfuil an cineál seo 'trasghluaiseachta' air, féadfaidh an leanbh codanna den ghéin a chailleadh mar gheall ar an socrú neamhordaithe.

Bíonn tionchar ag an easnamh géine seo ar an gcaoi a bhforbraíonn an inchinn agus an leanbh fós sa bhroinn. Mar a luadh cheana, níl na fillteacha agus na claiseanna cearta ag an gcuid sheachtrach den inchinn (an cortex cheirbreach), agus bíonn an chuid sin réidh.

Cad iad na hairíonna?

Bíonn tionchar ag siondróm Miller-Decker ar fhorbairt fhisiciúil agus mheabhrach linbh araon . Braitheann déine na hairíonna ar cé chomh neamhaibí is atá inchinn an linbh.

D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí ar nós:

• Deacracht análaithe
• Moilleanna forbartha - Ciallaíonn sé seo a bheith déanach ag déanamh rudaí atá oiriúnach dá n-aois.
• Deacracht shlogtha (disphagia)
• Fadhbanna beathaithe
• Ton íseal matáin (hipotóinia) - Ciallaíonn sé seo go bhfuil na matáin sa chorp lag agus scaoilte.
• Dolúbthacht nó spasticity matáin
• Taomanna - riocht a mbíonn taomanna minic mar thoradh air.
• Forbairt fhisiciúil mall

Tréithe is féidir a fheiceáil i gcuma an linbh

Is minic a bhíonn cinn níos lú ná mar is gnách ag leanaí a bhfuil siondróm Miller-Decker orthu. Tugtar micrisceifile air seo. D’fhéadfadh roinnt gnéithe aghaidhe sainiúla a bheith acu freisin:

• Bíonn na cluasa socraithe níos ísle ná mar is gnách agus d’fhéadfadh cruth neamhghnách a bheith orthu.
• Tá an éadan ag gobadh amach ar aghaidh.
• Tá an srón beag agus féadfar í a chasadh suas.
• Is cosúil go bhfuil lár an aghaidhe tite isteach (hipoplasia lár-aghaidhe) .
• Féadfaidh an liopa uachtarach a bheith níos leithne, agus féadfaidh an giall íochtarach a bheith níos lú.

Cad iad na deacrachtaí féideartha?

D’fhéadfadh deacrachtaí eile a bheith ag roinnt leanaí ag breith freisin. Mar shampla:

• Riochtaí croí ó bhroinn - galair chroí atá i láthair ag breith.
• D’fhéadfadh na méara a bheith cam nó lúbtha (clinodactyly) .
• Fadhbanna duáin.
• D’fhéadfadh cuid de na horgáin bhoilg a bheith suite lasmuigh den bolg (omphalocele) .

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Is féidir le roinnt tástálacha a dhéantar le linn toirchis, amhail scanadh ultrafhuaime , cabhrú le do dhochtúir a fheiceáil an bhfuil forbairt neamhghnácha inchinne nó comharthaí eile den siondróm ag do leanbh. Má tá amhras air seo, féadfaidh do dhochtúir amniocentesis géiniteach nó sampláil villus chorionic (CVS) a mholadh. Is féidir leis na tástálacha seo a dhearbhú an bhfuil na hathruithe géiniteacha a bhaineann le siondróm Miller-Decker ag do leanbh.

Tar éis don leanbh a bheith breithe, féadfaidh tú féin nó do dhochtúir cuid de na gnéithe sonracha aghaidhe a luadh níos luaithe a thabhairt faoi deara. Nó, féadfaidh an leanbh taomanna a fháil. Is minic nach mbíonn na leanaí seo ag dul thar na clocha míle forbartha leanaí idir trí agus cúig mhí - amhail suí suas agus rolladh anonn.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Mar a luadh níos luaithe, ar an drochuair níl aon leigheas ann do shiondróm Miller-Decker . Is riocht é seo a chuireann teorainn le saol an linbh. Dírítear go príomha ar na hairíonna amhail taomanna a rialú agus an leanbh a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Mar gheall ar dheacracht slogtha, b’fhéidir go mbeadh gá le beatha a thabhairt do roinnt leanaí trí fheadán (beathú feadánach / cothú enteral) .

Cad is féidir leat a dhéanamh má tá an riocht seo ar do leanbh?

Is tasc thar a bheith dúshlánach é aire a thabhairt do leanbh a bhfuil galar tromchúiseach mar seo air, rud a chuireann deireadh le saol an linbh, agus é a thógáil. D’fhéadfadh go mbeadh imní, strus agus fiú dúlagar ort. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach aire a thabhairt do do shláinte fhisiciúil agus mheabhrach agus tú ag tabhairt aire do do leanbh.

Is féidir leat cabhair a fháil ó rudaí mar seo a leanas:

• Aimsigh na seirbhísí tacaíochta atá ag teastáil ó do leanbh, amhail seirbhísí athshlánúcháin, cúram sláinte baile, agus gléasanna cúnta.
• Bí páirteach i ngrúpa tacaíochta le tuismitheoirí leanaí mar seo. Cabhróidh sé leat mothú níos lú uaignis agus is féidir leat foghlaim ó thaithí daoine eile.
• Foghlaim faoi riocht do linbh agus aon chomharthaí sonracha a bhaineann leo.
• Déan am duit féin . Glac sos, déan rud éigin a thaitníonn leat.
• Aimsigh bealaí sláintiúla chun strus a laghdú. D’fhéadfadh sé a bheith cosúil le dul ag siúl le cara nó caitheamh aimsire nua a thosú.
• Labhair le gairmí sláinte meabhrach . Tabharfaidh sé sin faoiseamh mór duit.
• Más gá, bain úsáid as cógais ar nós frithdhúlagráin mar a mholann dochtúir.

An féidir siondróm Miller-Decker a chosc?

Teagmhasach, ciallaíonn sé sin nach bhfuil aon bhealach ann i ndáiríre chun siondróm Miller-Decker a chosc, a tharlaíonn go tobann gan aon chúis shoiléir.

Mar sin féin, má tá leanbh agat a bhfuil an riocht seo air, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an 'trasghluaiseacht chothrom' a luadh cheana agat féin nó ag do pháirtí ar chrómasóm 17. Nuair a bhíonn leanbh eile ag tuismitheoir a bhfuil 'trasghluaiseacht' den sórt sin air, is gnách go mbíonn seans amháin as gach triúr ann go mbeidh siondróm Miller-Decker ag an leanbh sin freisin.

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach go mbuailfidh tú féin agus do pháirtí le comhairleoir géiniteach chun labhairt faoin riosca seo agus faoi na roghanna atá agat.

Cad é todhchaí linbh a bhfuil an riocht seo air?

Is mór an trua é seo a rá. De ghnáth bíonn ionchas saoil leanaí a bhfuil siondróm Miller-Decker orthu an-ghearr . Bíonn taomanna tromchúiseacha ag go leor leanaí a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha. Nó, toisc go bhfuil matáin na scornach lag, is féidir le riochtaí cosúil le ‘niúmóine súithithe’ tarlú, áit a dtéann bia agus deoch isteach sna scamhóga. Tá sé seo an-chontúirteach.

Faigheann formhór na bpáistí bás faoi aois 2. Féadfaidh roinnt páistí maireachtáil go dtí go mbeidh siad 10 mbliana d'aois. Mar sin féin, is annamh a mhaireann siad ina ndéagóirí.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Moilleanna forbartha - mura ndéanann tú rudaí atá oiriúnach do d'aois.
• Má bhíonn deacracht agat análú, ithe nó slogtha.
• Má bhíonn taomanna agat go minic.
• Más cosúil go bhfuil an fhorbairt fhisiciúil mall.
• Má thugann tú faoi deara gnéithe neamhghnácha aghaidhe nó tréithe fisiciúla .

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a gheobhaidh tú amach go bhfuil siondróm Miller-Deeker ar do leanbh, is féidir leat ceisteanna ar nós:

• Cad is cúis le siondróm Miller-Decker a fhorbairt i mo leanbh?
• Cad iad na cóireálacha a chabhróidh le mo leanbh?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun cabhrú le mo leanbh sa bhaile?
• Ar cheart dom féin agus do mo pháirtí tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• Cad iad na deacrachtaí eile ba chóir dom a bheith buartha fúthu?

Ar deireadh, cuimhnigh

Nuair a bhíonn galar tromchúiseach, a chuireann teorainn leis an saol, ar do leanbh mar seo, tá sé tábhachtach cabhair a lorg ó speisialtóirí agus ó ghairmithe cúram sláinte a bhfuil eolas acu ar an ngalar. Is féidir le do dhochtúir cabhrú le hairíonna do linbh a bhainistiú agus cabhrú leo a bheith chomh compordach agus is féidir. Is féidir leo tú a chur i dteagmháil le hacmhainní agus seirbhísí tacaíochta a chabhróidh le do theaghlach tríd an tréimhse dheacair seo freisin.

An oiread agus is féidir, bain sult as an am a chaitheann do theaghlach le chéile. Bígí grámhar agus tacúil lena chéile. Déan iarracht cuimhní cinn áille a bhailiú nach ndéanfaidh tú dearmad orthu go deo. Ná déan iarracht an turas seo a dhéanamh leat féin, tá go leor daoine ann ar féidir leo cabhrú leat.

Siondróm Miller -Dieker, lissencephaly, forbairt inchinne, galair ghéiniteacha, crómasóm 17, sláinte leanaí, moilleanna forbartha