An bhfuil matáin do linbh righin agus an bhfuil deacracht acu a gcuid arm a oscailt? Foghlaimímis faoi (Myotonia Congenita)!

An bhfaca tú riamh go dtógann sé tamall ar do pháiste beag bréagán a scaoileadh arís nuair a ghreamaíonn sé go docht? Nó an mbraitheann sé go tobann go bhfuil siad righin agus iad ag rith timpeall ag imirt? Is gnách go mbraitheann tuismitheoir beagáinín eaglach nuair a fheiceann siad rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht a d'fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ach nach bhfuil an-choitianta.

Cad is Myotonia Congenita ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Myotonia Congenita. Sa riocht seo, ní bhíonn ár matáin in ann scíth a ligean go tapa tar éis crapadh. Samhlaigh go bhfuil liathróid bréagáin á coinneáil go docht ina lámh ag do leanbh. De ghnáth, nuair a deir tú leis ligean dó imeacht, scaoilfidh sé leis láithreach. Ach bíonn deacracht ag leanbh a bhfuil an riocht seo air ligean dó imeacht go hiomlán ag an am céanna. D’fhéadfadh an lámh a bheith righin ar feadh tamaill.

De ghnáth, tosaíonn an riocht seo le linn na hóige nó na hógántachta . Chomh maith le righneas matáin, d’fhéadfadh comharthaí eile tarlú freisin, amhail hipirtróife matáin, arb é atá i gceist le mais muscle a bheith le feiceáil.

Déanann dochtúirí aicmiú air seo mar ‘neamhord miotóine neamh-dhiostrofach.’ Ciallaíonn sé sin nach bhfuil aon damáiste mór déanta do struchtúr matáin do linbh. Tá siad sláintiúil. Mar sin féin, tá fadhb bheag ann leis an bpróiseas leictreach a rialaíonn crapadh na matán. Tá galair eile ann a tharlaíonn le miotóine, ar a dtugtar ‘miotóiní diostrófacha.’ Sna galair seo, bíonn tionchar ar struchtúr na matán freisin.

Is gnách go mbraitheann muid buartha agus scanraithe nuair a fheicimid athrú i gcorp ár linbh. Ach is é an rud is gá duit a bheith ar an eolas faoi ná nach mbíonn an riocht seo, ar a dtugtar myotonia congenita, ag dul in olcas le himeacht ama de ghnáth . Le teiripe fhisiciúil agus cóireálacha eile, is féidir na hairíonna seo a bhainistiú go maith.

Cad iad na príomhchineálacha Myotonia Congenita?

Tá dhá phríomhchineál den riocht seo ann, féachfaimid ar cad iad.

1. Galar Becker

Seo an cineál is coitianta de myotonia congenita. Is féidir leis laige matáin a chur faoi deara i lámha agus i gcosa linbh. De ghnáth, feictear comharthaí ghalar Becker idir 4 agus 12 bliana d'aois. Mar sin féin, tá sé seo difriúil ó dhiostroife mhatánach Becker, mar sin ná measc é le diostróife mhatánach Becker.

2. Galar Thomsen

Is cineál níos annamha agus níos séimhe de myotonia congenita é seo. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna sna chéad chúpla mí den saol agus is féidir leo maireachtáil suas le 2-3 bliana .

Cé chomh coitianta is atá Myotonia Congenita?

Is cás an-annamh é seo i ndáiríre.Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar thart ar dhuine amháin as gach céad míle duine. Mar sin féin, feictear an riocht seo níos minice i measc daoine i dtíortha Lochlannacha ar nós na Fionlainne, na hIorua agus na Sualainne. Sna tíortha sin, tuairiscítear go bhfuil an galar seo ar thart ar dhuine as gach deich míle duine.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Myotonia Congenita?

Is é príomhthréith an riocht seo ná go mbíonn matán mall ag scíth a ligean tar éis dó crapadh . Tugtar miotóine air seo. Is féidir leis an riocht miotóine seo a bheith níos measa nuair a thosaíonn tú ag obair tar éis tréimhse scíthe nó i dtimpeallacht fhuar.

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith ag do leanbh tá:

• Deacrachtaí beathaithe, tachtadh, masmas, agus aisfhilleadh – go háirithe i naíonán. Mar shampla, d’fhéadfadh roinnt leanaí a mhothú go bhfuil an iomarca bia ag teacht isteach ina scornach fiú tar éis dóibh beagán bainne a ól.
• Titimí go minic agus easpa cothromaíochta (tiúchan) – Is féidir é seo a fheiceáil fiú tar éis duit tosú ag siúl agus dul i dtaithí air.
• Radharc dúbailte nó súil leisciúil.
• Éiríonn na matáin níos mó (hipirtróife) , rud a d’fhéadfadh cuma lúthchleasaí a chur ort.
• Crampaí matáin.
• Dolúbthacht matáin , go háirithe i gcosa an linbh. Mar sin féin, féadfaidh an dolúbthacht seo laghdú le gluaiseacht agus nuair a théitear an corp suas. Tugtar an 'feiniméan téimh suas' air seo.
• Laige , go háirithe má tá galar Becker ar do leanbh.
• Is cuar neamhghnácha an spine é scoliosis .

D’fhéadfadh leanaí fireann a bheith níos measa ná leanaí baineann. D’fhéadfadh na hairíonna dul in olcas go sealadach freisin le linn toirchis agus míosta.

De ghnáth, tosaíonn comharthaí ghalar Thomsen níos luaithe agus bíonn tionchar acu ar aghaidh agus ar lámha an linbh ar dtús. Is minic a thosaíonn comharthaí ghalar Becker níos déanaí agus bíonn tionchar acu ar na cosa ar dtús.

Cad is cúis le Myotonia Congenita?

Is é is cúis le Myotonia Congenita ná sóchán sa ghéin CLCN1 . Bíonn tionchar ag an ngéin seo ar na bealaí clóiríde i scannán matáin ár matán. Sin é an fáth go mbíonn deacracht ag matáin scíth a ligean tar éis dóibh crapadh.

Oidhreacht a fhaightear galar Becker (BD) i bpatrún autosómach cúlaitheach . Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir bitheolaíocha an linbh an sóchán géine a iompar, agus caithfidh an bheirt é a thabhairt don leanbh. Mar sin féin, ní thaispeánann na tuismitheoirí sin comharthaí. Is iompróirí den ghéin iad go simplí.

Cad is galar Thomsen (TD) ann?Riocht ceannasach autosómach. Sa chás seo, fiú mura bhfuil ach tuismitheoir bitheolaíoch amháin ag an athrú géine, is féidir leis an leanbh é a oidhreachtú.

Conas a dhéantar diagnóis ar Myotonia Congenita?

De ghnáth déanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú le linn na hóige. Cuirfidh do dhochtúir ceist ort faoi chomharthaí do linbh agus faoi stair leighis do theaghlaigh. Ansin déanfaidh siad roinnt tástálacha chun fadhbanna leis na gumaí a sheiceáil. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Ag rá leis an leanbh a shúile a oscailt agus a dhúnadh go tapaidh .
• A fheiceáil an féidir leis an leanbh rud éigin a shealbhú ina lámh agus é a scaoileadh go tapaidh, nó an féidir leo a lámh a oscailt go tapaidh trína bhrú .
• Ag bualadh feoil an linbh go réidh le casúr beag (cnagaire) chun a fheiceáil an gcruannaíonn sé.

D’fhéadfadh do dhochtúir roinnt tástálacha eile a mholadh freisin chun an diagnóis a dhearbhú nó chun coinníollacha eile a chur as an áireamh a bhfuil comharthaí comhchosúla mar thoradh orthu. Áirítear leis na tástálacha seo:

• Tástáil fola Creatine Kinase (CK): D’fhéadfadh leibhéil CK a bheith ardaithe i myotonia congenita.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG): Déanann an tástáil seo tomhas ar bíoga leictreacha ó na matáin. Is féidir leis seo cabhrú le hidirdhealú a dhéanamh idir neamhoird a bhaineann leis na matáin agus neamhoird a bhaineann leis na néaróga. Mar sin féin, tá sé deacair an difríocht idir an dá chineál myotonia congenita a aithint bunaithe ar thorthaí EMG.
• Tástáil ghéiniteach: Féachann sé seo le haghaidh athruithe géiniteacha a chuireann myotonia congenita faoi deara.
• Bithóipse matáin: De ghnáth bíonn cuma gnáth ar bhithóipse a dhéantar i myotonia congenita, ach uaireanta is féidir neamhghnáchaíochtaí beaga a fheiceáil.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh Myotonia Congenita?

Níl aon leigheas ar an riocht seo. B’fhéidir nach mbeidh aon chóireáil speisialta ag teastáil ó do leanbh. Is féidir le scíth agus aclaíocht éadrom cabhrú le dolúbthacht matáin a laghdú. Féadfaidh do dhochtúir teiripe fhisiciúil a mholadh freisin chun cabhrú le feidhm matáin a choinneáil.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh cógas a bheith chun leasa do linbh. Féadfaidh do dhochtúir cógais ar nós mexiletine nó ranolazine a fhorordú chun minicíocht agus déine na dtaomanna a laghdú. D’fhéadfadh cógais eile ar nós lamotrigine agus carbamazepine cabhrú freisin, ach is féidir leo fo-iarsmaí míthaitneamhacha a chur faoi deara uaireanta.

Seo roinnt rudaí eile is féidir leatsa, le do leanbh, agus le do theaghlach a dhéanamh chun comharthaí myotonia congenita a bhainistiú agus spreagthóirí a sheachaint:

• Fanacht amach ó thimpeallachtaí fuara.
• Ag gabháil do ghníomhaíocht choirp rialta– D’fhéadfadh na hairíonna imeacht nuair a théann feoil an linbh i dtaithí beagán (tugtar an ‘feiniméan téimh suas’ air seo).
• Bainistiú struis.
• Más gá, athraigh an aiste bia ; ciallaíonn sé seo bianna atá éasca le slogadh a thabhairt don leanbh chun an baol tachtaithe a laghdú. Mar shampla, má bhíonn deacracht acu bianna crua a ithe, is féidir iad a bhrú agus a mhaolú.

An féidir Myotonia Congenita a chosc?

Is é is cúis le Myotonia Congenita ná sóchán géiniteach, mar sin níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc . Má tá an riocht ag duine éigin i do theaghlach, nó má tá sé ort féin agus má tá sé beartaithe agat leanaí a bheith agat, is dea -smaoineamh é dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach . Ansin is féidir leis/léi tú a oiliúint faoin mbaol a bhaineann leis an riocht a tharchur chuig do leanaí.

Cad é an todhchaí do dhuine a bhfuil Myotonia Congenita air/uirthi? (Prognóis)

De ghnáth ní théann Myotonia Congenita in olcas le himeacht ama . Fanfaidh comharthaí do linbh mar a chéile den chuid is mó ar feadh a saoil. Is féidir le teiripe fhisiciúil agus rudaí a sheachaint a fhágann go bhfuil na hairíonna níos measa cabhrú le do leanbh fanacht gníomhach agus leanúint ar aghaidh le gníomhaíochtaí gnáth. Is féidir le daoine a bhfuil myotonia congenita orthu páirt a ghlacadh i spóirt agus saol gnáth a chaitheamh. I ngalar Becker, féadfaidh leanbh laige a fhorbairt de réir mar a théann siad in aois.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Myotonia Congenita air?

Bíonn saolré gnáth ag daoine a bhfuil Myotonia Congenita orthu. Ní dhéanann an riocht difear do chórais eile an choirp.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig an dochtúir?

Is riocht fadtéarmach é Myotonia Congenita. Cé nach mbíonn sé ag dul in olcas ná ag athrú de ghnáth, beidh ar do leanbh dul i gcomhairle lena ndochtúir go rialta má tá cógas á ghlacadh aige/aici chuige. Féadfaidh riachtanais teiripe fisiciúil athrú de réir mar a fhásann do leanbh.

Rud tábhachtach, is féidir le myotonia congenita difear a dhéanamh do fhreagairt do linbh ar ainéistéise . Dá bhrí sin, má tá obráid sceidealaithe do do leanbh, ba chóir duit a chur in iúl do do dhochtúir faoi. Ba chóir duit an t-ainéistéiseolaí a bheidh ag tabhairt aire do do leanbh le linn na máinliachta a chur ar an eolas freisin.

"Is gnách go mbraitheann tú turraing mhór nuair nach n-oibríonn matáin do linbh i gceart. B’fhéidir go mbeadh imní ort faoi cé chomh dona is a rachaidh sé seo, agus an tionchar a bheidh aige ar shaol do linbh agus ar shaol do theaghlaigh. Ach is é an dea-scéal ná gur féidir myotonia congenita a bhainistiú go maith le teiripe fhisiciúil agus athruithe beaga is féidir leat a dhéanamh sa bhaile agus i do shaol laethúil. Cuimhnigh, bíonn do dhochtúir ann i gcónaí chun cabhrú leat le do chuid imní agus aon cheisteanna atá agat a fhreagairt."

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú ón scéal seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin féachaimis ar roinnt rudaí simplí le cuimhneamh faoin myotonia congenita a labhair muid faoi:

• Is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo. Is é an phríomhthréith ná go mbíonn deacracht ag na matáin scíth a ligean go tapa nuair a chrapadh siad.
• Tá dhá chineál galar Becker ann : galar Becker agus galar Thomsen.
• De ghnáth ní théann sé seo in olcas le himeacht ama .
• Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann, is féidir na hairíonna a rialú go maith le teiripe fhisiciúil, roinnt cógas, agus athruithe ar stíl mhaireachtála .
• Is féidir leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh agus spóirt a imirt .
• Má tá obráid ag teastáil ó do leanbh, ní mór duit a bheith thar a bheith cúramach faoi ainéistéise .
• Ná bíodh eagla ort ceist a chur faoi seo. Labhair le do dhochtúir agus faigh an chomhairle agus an tacaíocht atá uait . Cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Galair Ghéiniteacha, Dolúbthacht Matán, Galair Phéidiatraiceacha, Galar Becker, Galar Thomson