Más máthair thú atá ar tí leanbh a bheith agat, b’fhéidir gur inis do dhochtúir duit faoi thástálacha éagsúla. Ina measc, b’fhéidir gur chuala tú faoin tástáil ar a dtugtar ‘NIPT’. Bíonn eagla ar go leor máithreacha nuair a chloiseann siad an t-ainm seo. Tagann ceisteanna ar nós ‘Cad é seo?’, ‘An ndéanfaidh sé seo dochar don leanbh?’ chun cuimhne. Mar sin inniu, déanaimis freagraí simplí a fháil ar na ceisteanna go léir atá agat faoin tástáil NIPT seo.
Cad é an tástáil NIPT seo?
Go simplí, is tástáil scagthástála í NIPT a dhéanann seiceáil ar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha sa fhéatas le linn toirchis. Tá sé an-simplí. Déantar é díreach cosúil le tástáil fola rialta, trí shampla fola a thógáil ó lámh na máthar.
Samhlaigh, nuair a bhíonn tú ag iompar clainne, go mbíonn blúirí beaga de DNA do linbh i do chuid fola mar aon le do DNA féin. Tugtar “DNA saor ó chealla (cfDNA)” air seo. Mar sin, is é a dhéanann an tástáil NIPT ná na blúirí seo de DNA do linbh i do shampla fola a scrúdú agus tuiscint a fháil ar fhaisnéis ghéiniteach an linbh.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil ann ach tástáil. Ciallaíonn sé sin nach n-insíonn sé duit ach an bhfuil tú i mbaol riocht áirithe a fháil. Ní diagnóis atá ann. Is féidir leis gnéas an linbh (buachaill nó cailín) a insint duit freisin.
Cad a bhíonn á lorg ag an tástáil NIPT?
Ní féidir leis an tástáil seo gach galar géiniteach a bhrath, ach is féidir léi cabhrú le riosca roinnt neamhghnáchaíochtaí crómasómacha coitianta a chinneadh.
| Scagadh Coinníoll | Míniú Simplí |
|---|---|
| Siondróm Down (Siondróm Down - trisomy 21) | Riocht de bharr cóip bhreise (trí cinn) de chrómasóm 21 a bheith i láthair in ionad dhá cheann. |
| Siondróm Edwards (siondróm Edwards - trisomy 18) | Riocht de bharr láithreacht trí chrómasóm in ionad dhá cheann, 18. |
| Siondróm Patau (trisomy 13) | Riocht de bharr láithreacht trí chrómasóm in ionad dhá cheann, 13. |
| Neamhoird crómasóim ghnéis | Éagsúlachtaí i ngnáthlíon na gcrómasóm X agus Y. Samplaí: Siondróm Turner, siondróm Klinefelter. |
Ní fhéachann gach tástáil NIPT ar na rudaí seo go léir, mar sin tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir chun a fháil amach go díreach cad a bheidh á lorg ag do NIPT.
Cén fáth a ndéantar an tástáil NIPT seo? Cé dó a bhfuil sé is fearr?
Is é príomhchuspóir an tástála seo a chinneadh roimh ré an bhfuil an leanbh gan bhreith i mbaol galar géiniteach áirithe a fháil. Roimhe seo, níor moladh an tástáil seo ach do mhná torracha a raibh ardriosca acu. Is é sin:
- Máthair a raibh leanbh aici roimhe seo le neamhghnáchaíocht crómasómach.
- Má fheictear aon neamhghnáchaíocht sa leanbh le linn scanadh.
- Má léirigh tástáil eile roimhe seo aon riosca.
Mar sin féin, is é an moladh is déanaí ná gur cheart deis a thabhairt d’aon bhean torrach ar mian léi an tástáil seo a dhéanamh é sin a dhéanamh, beag beann ar an riosca. Is faoi do rogha féin atá sé seo go hiomlán.
Cén t-am is fearr chun an tástáil seo a dhéanamh?
Is féidir NIPT a dhéanamh am ar bith tar éis 10 seachtaine toirchis . De ghnáth is féidir é a dhéanamh suas go dtí an breith.
Is é an chúis atá leis seo ná nach bhfuil dóthain DNA féatais i do chuid fola roimh 10 seachtaine. Dá bhrí sin, tá sé deacair toradh cruinn a fháil má dhéanann tú é seo roimh 10 seachtaine.
Cé chomh cruinn agus sábháilte is atá an tástáil NIPT?
Cruinneas
Tá cruinneas an tástála seo an-ard. Tá sé thar a bheith cruinn maidir le siondróm Down a bhrath, le cruinneas beagnach 99% . I gcás coinníollacha eile, d'fhéadfadh an cruinneas a bheith beagán níos ísle. Mar sin féin, i gcomparáid le tástálacha réamhbhreithe eile (e.g. scagthástáil cheathairshrutha), tá an seans an-íseal go mbeidh torthaí dearfacha bréagacha ann ón tástáil NIPT.
Sábháilteacht
Seo an fhadhb is mó atá ag go leor máithreacha.
Níl aon riosca don leanbh sa tástáil seo.Tá sé seo 100% sábháilte mar ní dhéantar é ach le fuil na máthar. Ní dhéanann sé difear ar bith don leanbh.
Cad a deir na torthaí?
De ghnáth tógann sé thart ar dhá sheachtain chun na torthaí a fháil. Nuair a gheobhaidh tú na torthaí, déarfaidh siad rud éigin mar seo:
- Riosca Íseal / Diúltach: Ciallaíonn sé seo go bhfuil seans an-íseal ag do leanbh na coinníollacha a ndearnadh tástáil orthu a fhorbairt.
- Ardriosca / Dearfach: Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh seans áirithe a bheith ag do leanbh ceann amháin nó níos mó de na coinníollacha a tástáladh a fhorbairt.
Ní chiallaíonn toradh "Ardriosca" go bhfuil an galar ar an leanbh go cinnte. Ciallaíonn sé go bhfuil riosca ann agus go bhfuil gá le tuilleadh tástála chun a dheimhniú an bhfuil an galar i láthair nó nach bhfuil.
Más ard an riosca, cad a dhéanfaidh tú ina dhiaidh sin?
Más ea, molfaidh do dhochtúir tástálacha diagnóiseacha a thabharfaidh freagra cinntitheach "tá" nó "níl" duit.
- Amniocentesis: Tástáil a thógann méid beag den sreabhán (sreabhán amniotach) atá timpeall an linbh. Is féidir é seo a dhéanamh de ghnáth tar éis 15 seachtaine.
- Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tástáil a thógann sampla an-bheag cealla ó phlacenta an linbh. De ghnáth déantar é seo idir 10 agus 13 seachtaine.
Inseoidh do dhochtúir tuilleadh duit faoi na tástálacha seo.
Conas a chinneann tú an ndéanfaidh tú an tástáil seo nó nach ndéanfaidh?
Níl aon oibleagáid ort an tástáil seo a dhéanamh. Is cinneadh pearsanta go hiomlán é seo duit féin agus do do theaghlach. Chun cabhrú leat an cinneadh sin a dhéanamh, cuir na ceisteanna seo ort féin:
- Cén chaoi a mbraithfinn dá mbeadh toradh "riosca" ar thástáil mar seo?
- Más ea, an mbeadh mé sásta tástáil dheimhnitheach ar nós ‘Amniocentesis’ nó ‘CVS’ a fháil?
- Má fhaighim amach go luath go bhfuil riocht géiniteach ar mo leanbh, an mbeidh tionchar aige sin ar mo chinntí?
- An gcuirfidh an fhaisnéis seo brón nó imní orm? Nó an gcabhróidh sé liom ullmhú go meabhrach agus go fisiciúil chun aire a thabhairt don leanbh?
- An gcuideoidh eolas roimh ré faoi na rudaí seo le dochtúirí aire mhaith a thabhairt don leanbh tar éis an bhreithe?
Leis na freagraí a thugann tú ar na ceisteanna seo, labhair go hoscailte le do dhochtúir agus déan an cinneadh is fearr.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is tástáil an-sábháilte í NIPT a dhéantar ar fhuil na máthar torrach agus nach ndéanann dochar don leanbh.
- Baineann sé seo leis an mbaol a bhaineann le riochtaí géiniteacha cosúil le siondróm Down. Ní diagnóis chríochnaitheach í.
- Is féidir an tástáil seo a dhéanamh am ar bith tar éis 10 seachtaine toirchis.
- Ná bíodh imní ort má deir an toradh "Ardriosca." Ciallaíonn sé sin go bhfuil gá le tuilleadh tástálacha chun an galar a dheimhniú.
- Is fútsa féin atá sé cinneadh a dhéanamh cibé acu an roghnaíonn tú an tástáil seo a dhéanamh nó nach roghnaíonn. Pléigh aon cheisteanna nó imní atá agat le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment