An bhfuil spotaí beaga ar do chorp agus meall i do bholg? Foghlaimímis faoi Shiondróm Peutz-Jeghers (PJS)!

Uaireanta is féidir rudaí a tharlú dár gcorp nach mbímid ag súil leo, ceart? Samhlaigh go bhfuil spotaí beaga dorcha ar do chraiceann féin nó ar do leanbh, go háirithe timpeall an bhéil, agus go bhfuil fadhbanna boilg agat freisin. B’fhéidir nach bhfuil na rudaí seo chomh simplí agus a cheapfá. Inniu beimid ag caint faoi riocht a léiríonn comharthaí comhchosúla, atá beagáinín annamh, ach tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi. Is é sin Siondróm Peutz-Jeghers (PJS).

Cad is Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is riocht é Siondróm Peutz-Jeghers (SJS) a fhágann go bhfoirmíonn fásanna beaga (polaipí) taobh istigh de do chorp, chomh maith le spotaí dorcha ar d’aghaidh, do lámha agus boinn do chosa. Ní bhíonn an dá fhás agus na spotaí seo ailseach i ndáiríre, rud a chiallaíonn go bhfuil siad neamhurchóideach . Mar sin féin, méadaíonn SJS go suntasach an baol ailse a fhorbairt.

Feictear na spotaí dorcha seo (ar a dtugtar “hipearphigmentú múcachánach” go míochaine) i leanaí óga a bhfuil PJS orthu, ach imíonn siad de réir a chéile le himeacht ama. De ghnáth, forbraíonn an cineál fáis a luaigh mé (ar a dtugtar “polaipí hamartomatous”) i do chonair díleá (“(an chonair GI)”). Is minice a fheictear iad i do stéig bheag, i do bholg, agus i do stéig mhór (“(colon)”). Mar sin féin, is féidir leo forbairt lasmuigh den chonair díleá freisin, amhail i do duáin, i do lamhnán, i do scamhóga, agus i do shrón. Is féidir leis na fáis seo a bheith ailseach agus deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara a bhfuil cóireáil ag teastáil uathu.

Má tá PJS ort, déanfaidh do dhochtúir seiceáil rialta le haghaidh ailse agus meall ardriosca.

Cé chomh coitianta is atá an riocht PJS seo?

Tá sé deacair a rá go díreach cé chomh coitianta is atá Siondróm Peutz-Jeghers (PJS), mar níl figiúirí cruinne ag taighdeoirí go fóill. Ach ceapann siad go bhféadfadh sé difear a dhéanamh d'aon áit ó 1 i 300,000 go 1 i 25,000. Mar sin, is riocht an-annamh é .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PJS? Conas a aithníonn tú é?

Is iad spotaí dorcha is mó is cúis le PJS (feictear iad seo i leanaí óga) agus na “polaipí hamartomatous” mar a thugtar orthu (is féidir iad seo a fheiceáil i leanaí óga agus i ndaoine fásta).

Spotaí dorcha:

Forbraíonn spotaí gormliath nó donn ar leanaí óga a bhfuil Siondróm Peutz-Jeghers orthu. Uaireanta meastar gur breacáin iad seo. De ghnáth, tosaíonn na spotaí seo ag teacht chun cinn nuair a bhíonn an leanbh 1-2 bhliain d'aois agus imíonn siad de réir a chéile faoin am a shroicheann siad a ndéagóirí déanacha. Is féidir leis na spotaí seo a bheith idir 1 mm (thart ar mhéid barr peann luaidhe géaraithe) agus 5 mm (thart ar mhéid scriosáin peann luaidhe). Is féidir leo teacht chun cinn ar chodanna éagsúla den chorp:

• Ar na liopaí nó timpeall orthu (is é seo an ceann is coitianta)
• Taobh istigh den bhéal
• Srón
• Timpeall na súl
• Méara
• Coinnigh
• Bun
• Timpeall an anas

Comharthaí de bharr meall sa chonair díleá:

Bíonn comharthaí eile bainteach le fásanna (polaipí) sa chóras díleá (go háirithe sna stéig nó sa bholg), nó le deacrachtaí de bharr na bhfásanna sin. De ghnáth, bíonn na hairíonna seo le feiceáil nuair atá tú idir 10 agus 30 bliain d'aois. I measc na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar na fásanna seo tá:

• Pian boilg (`(Pian boilg)`)
• Masmas agus urlacan (`(Masmas agus urlacan)`)
• Fuiliú gastraistéigeach (`(Fuiliú gastraistéigeach)`)
• Fuil i do stól (`(Fuil i do stól)`)
• Anemia (d’fhéadfadh leibhéil iarainn sa chorp laghdú mar gheall ar fhuiliú go minic)

Cad is cúis le PJS?

Bíonn sóchán (nó athrú) i gcóip amháin de ghéin ar a dtugtar "STK11" ag formhór na ndaoine a bhfuil Siondróm Peutz-Jeghers orthu. Is géin coisctheach meall é an "STK11" seo. Is é sin le rá, is cosúil le lasc é an ghéin seo a rialaíonn fás cille. Mura bhfuil an ghéin seo ag obair i gceart, is cosúil le solas é atá ar siúl i gcónaí agus nach bhfuil aon duine ann chun é a mhúchadh. Leanann na cealla ag roinnt agus ag fás, ag teacht le chéile chun meall a fhoirmiú.

Tá an sóchán géine oidhreachta faighte ag thart ar 80% de dhaoine a bhfuil PJS orthu óna dtuismitheoirí, rud a chiallaíonn go bhfaigheann siad é óna máthair nó óna n-athair. Tá an sóchán ag an 20% eile, ach ní raibh an riocht ag aon duine ina dteaghlach roimhe seo, nó níl an sóchán ag roinnt daoine ar chor ar bith. Is dócha go raibh an sóchán ag daoine a bhfuil an sóchán géine `(STK11)` orthu gan stair teaghlaigh ag pointe éigin ina saol. Mar sin féin, níl aon smaoineamh soiléir ag eolaithe fós ar an gcaoi a bhforbraíonn PJS gan an sóchán géine `(STK11)`.

Cén chaoi a dtagann PJS ón líneáil?

De ghnáth, faigheann leanbh an ghéin PJS mar oidhreacht ó thuismitheoir a bhfuil an sóchán géine aige/aici. Oidhreachtaítear an sóchán is cúis le PJS i bpatrún autosómach ceannasach.

Tarlaíonn sé mar seo: Tugann an bheirt thuismitheoirí cóip amháin den ghéin `(STK11)` dá leanbh. Má tá riosca méadaithe agat comharthaí agus deacrachtaí PJS a fhorbairt, ní mór duit an ghéin sóchánaithe seo a bheith oidhreachta agat ó thuismitheoir amháin.

Má tá an sóchán géine seo agat, tá seans 50% ann go mbeidh sé ag do leanbh freisin.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le PJS?

Is í an ailse an deacracht is tromchúisí a bhaineann leis seo . Deir taighdeoirí go bhféadfadh riosca chomh hard le 93% ailse a fhorbairt má tá PJS ort. Sin an fáth go ndéanfaidh do dhochtúir scagthástáil ort le haghaidh ailse go rialta. Ar an mbealach sin, is féidir é a bhrath go luath agus a chóireáil.

Is iad seo a leanas deacrachtaí eile:

• Intussusception an bholg bhig : Is é seo nuair a fhilleann cuid den stéig bheag isteach, cosúil le stoca ag rolladh isteach. Tarlaíonn sé seo nuair a dhéanann fás mór (polaip) iarracht bogadh tríd an stéig. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar suas le 69% de dhaoine a bhfuil PJS orthu.
• Bac beag bputóg (`(Bac beag bputóg)`)Is féidir leis an meall sin bac a chur ar do stéig bheag. Forbróidh thart ar 50% de dhaoine a bhfuil PJS orthu bacainní stéigeach a éilíonn obráid roimh aois 20.
• Fuiliú gastrointestinal : Is féidir le meall brú a chur ar fhíocháin an chonair díleá, rud a fhágann fuiliú.
• Anemia easnaimh iarainn: Is féidir le fuiliú leanúnach laghdú a dhéanamh ar leibhéil iarainn an choirp, rud a fhágann anemia.

I measc na mban, is féidir cineál meall ubhagánach ar a dtugtar "meall corda gnéis" agus cineál neamhchoitianta, tromchúiseach ailse cheirbheacs ar a dtugtar "adenoma malignum" forbairt. Is féidir leis na meall seo timthriallta míosta neamhrialta agus caithreachas luath a chur faoi deara.

Is féidir le fir meall den chineál corda gnéis agus cealla Sertoli a fhorbairt ina magairlí. Is féidir leis seo a bheith ina gcúis le cíocha (ginecomastia), dul trí chaithreachas go luath, agus fás níos tapúla ná mar is gnách (aois chnámharlaigh ard), agus d'fhéadfadh siad a bheith níos giorra ná mar is gnách.

Cad é an riosca ailse a bhaineann le PJS?

Méadaíonn Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) an baol ailse a fhorbairt sa chóras díleá agus in orgáin eile. Má fhorbraíonn duine a bhfuil PJS air ailse, is gnách go ndéantar diagnóis air timpeall 42 bliain d'aois. Seo a leanas na cineálacha ailse is coitianta i measc daoine a bhfuil PJS orthu agus a rátaí:

• Ailse cholaireicteach: Suas le 40%.
• Ailse chíche: 30% go 50%.
• Ailse paincréasach (`(ailse paincréasach)`): 11% go 36%.
• Ailse boilg: Suas le 30%.
• Ailse ubhagánach (`(ailse ubhagánach)`): 20%.
• Ailse scamhóg (`(ailse scamhóg)`): 15%.
• Ailse bputóg bhig (`(ailse bputóg bhig)`): Suas le 13%.
• Ailse cheirbheacsach (`(Ailse cheirbheacsach)`): 10%.
• Ailse útarach: Níos lú ná 10%.
• Ailse magairlí: Níos lú ná 10%.
• Ailse éasafagach: 2%.

Ná bíodh eagla ort nuair a fheiceann tú na céatadáin riosca seo. Is é an rud is tábhachtaí ná tástáil a fháil in am. Ansin, má tá aon rud ann, is féidir é a aithint agus a chóireáil go tapa.

Conas PJS a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

Téann formhór na ndaoine a ndéantar diagnóis orthu le PJS chuig dochtúir mar gheall ar chomharthaí bacainn bputóg (bac bputóg) nó intussusception (intussusception intestinal) orthu. Is é thart ar 23 bliain d'aois an aois mheánach a ndéantar diagnóis ar PJS. Bíonn dochtúirí ag lorg na nithe seo a leanas chun PJS a dhiagnóisiú:

• Stair an bhfuil PJS ag aon duine sa teaghlach.
• Spotaí dorcha ar an gcorp.
• Polaipí sa chonair díleá.

Chomh maith leis sin, tá siad ag seiceáil an bhfuil sóchán sa ghéin `(STK11)`.

Cad iad na tástálacha a dhéantar chun an riocht seo a dhiagnóisiú?

D’fhéadfadh do dhochtúir nósanna imeachta íomháithe éagsúla a dhéanamh, go háirithe tástálacha a úsáideann feadán le ceamara (teileascóp) chun meall a lorg taobh istigh de d’éasafagas. D’fhéadfadh na tástálacha seo a bheith san áireamh:

• Colonoscopy : Scrúdaíonn sé seo do stéig mhór.
• Endoscópacht uachtarach : Déanann sé seo scrúdú ar d'éasafagas, ar do bholg, agus ar chuid uachtarach an stéig bhig.
• `(Endoscópacht capsúil)` : Sa chás seo, slogann tú capsúl le ceamara beag air. Tógann sé pictiúir agus é ag dul trí do chóras díleá.

Is féidir leat sampla fola a thógáil freisin chun a sheiceáil an bhfuil anaemacht easnaimh iarainn ort. Is féidir leat tástálacha géiniteacha a dhéanamh ar do chuid fola freisin chun a fháil amach an bhfuil an mhútacht géine STK11 agat.

Conas a dhéantar Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) a chóireáil?

Déanfaidh do dhochtúirí monatóireacht ar d’orgáin den chuid is mó, rud a chiallaíonn seiceáil a dhéanamh ar ailse nó deacrachtaí eile de bharr meall.

Is féidir meall sa stéig mhór a bhaint le colonoscopy. Más gá, is féidir bithóipse a dhéanamh ar mheall sa bholg agus i gcuid uachtarach an stéig bhig (an duodenum) agus iad a bhaint freisin. Uaireanta, is féidir tástáil ar a dtugtar eintreascópacht le cúnamh balúin a úsáid chun meall níos doimhne sa stéig bheag a fheiceáil agus a bhaint.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh go mbeadh obráid riachtanach chun na meall a bhaint. De ghnáth is féidir le máinlianna na meall a bhaint ceann ar cheann, gan codanna den intestine a bhaint.

Cén cineál scagthástálacha a chaithfidh mé a dhéanamh?

Seo an chuid is tábhachtaí. Má tá PJS ort, beidh ort tástálacha éagsúla a dhéanamh go rialta. Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín cráite, tá sé riachtanach do shláinte a chosaint.

Seo a leanas an sceideal tástála ginearálta:

• `(Eintreolaíocht CT/MRI)` nó `(endoscópacht chapsúil físe)` :
• Ba chóir tosú ag aois 8-10. Má tá meall ann, déan arís gach 2-3 bliana.
• Mura bhfuil aon meall ann, fan go dtí go mbeidh tú 18 mbliana d’aois agus tosaigh ar thástáil arís, agus ansin déan é gach 2-3 bliana.
• Más rómhall é, ba chóir duit tosú ag aois 12. Má bhíonn torthaí agat, déan iad gach bliain, nó gach 2-3 bliana.
• `(Endoscópacht uachtarach)` :
• Ba chóir duit tosú ag aois 12. Má tá cnónna agat, déan é gach bliain, nó gach 2-3 bliana.
• `(Colangiopancreatagrafaíocht athshondais mhaighnéadaigh (MRCP))` nó `(ultrafhuaim endoscópach)` :
• Ag tosú ag aois 25-30, ba chóir é a dhéanamh gach 1-2 bliain.

Tástálacha sonracha do mhná:

• Ó 25 bliain d'aois, déan scrúdú cíche ag dochtúir faoi dhó sa bhliain.
• Ag tosú ag 25 bliain d'aois, faigh mamagram agus MRI cíche gach bliain.
• Ó 18 go 20 bliain d'aois, déan scrúduithe pelvic agus smearadh Pap gach bliain.
• Ó 18 go 20 bliain d'aois, déantar "ultrafhuaim tras-vaginal" gach bliain (níl gá leis seo, ar chomhairle leighis).

Tástálacha sonracha d’fhir:

• Ag tosú ag 10 mbliana d'aois, ba chóir duit scrúdú magairlí a dhéanamh gach bliain. Ba chóir duit a bheith ar an eolas freisin faoi aon athruithe baininscneacha, amhail forbairt cíoch.

An féidir Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) a chosc?

Ós rud é go mbíonn PJS oidhreachtúil de ghnáth, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh i ndáiríre chun cosc ​​a chur air forbairt.

Ach tá rudaí ann is féidir leat a dhéanamh. Má tá PJS ort, cuir baill teaghlaigh eile ar an eolas faoi agus spreag iad chun comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Déanfaidh an mheastóireacht seo seiceáil ar an sóchán géine PJS. Má tá an sóchán géine STK11 acu freisin, gheobhaidh siad moltaí chun cabhrú le hailse a chosc agus fanacht sláintiúil.

Má tá PJS ort, tá seans 50% ann go mbeidh an sóchán géine ag do leanbh freisin. Ach tá roinnt roghanna ann chun an riosca sin a laghdú.

Mar shampla, má tá tú ag baint úsáide as toirchiú in vitro (IVF) chun leanbh a bheith agat, b’fhéidir gur mhaith leat nós imeachta ar a dtugtar diagnóis ghéiniteach réamh-ionchlannaithe (PGD) a thriail. Baineann PGD le suthanna toirchithe a thástáil le haghaidh sócháin ghéiniteacha.

Mar sin féin, is próiseas casta agus costasach é PGD, mar sin is fearr é seo a phlé le comhairleoir géiniteach sula ndéantar aon chinntí.

Cén sórt saoil atá ag daoine le Siondróm Peutz-Jeghers? (Forbhreathnú)

Ní féidir Siondróm Peutz-Jeghers (SJS) a leigheas. Is riocht ar feadh an tsaoil é agus is féidir é a tharchur chuig do leanaí. Má tá SJS ort, ba chóir duit a sheiceáil go rialta le haghaidh polaipí, mar is féidir leo a bheith ailseach nó bacainní intestinal a chur faoi deara a dteastaíonn obráid uathu.

Cad ba cheart dom a iarraidh ar mo dhochtúir?

Má tá PJS ort, ná déan dearmad na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cén cineál scagthástálacha a bheidh ag teastáil uaim? Cé chomh minic?
• Cad iad na hairíonna ba chóir dom teagmháil a dhéanamh leat láithreach má tharlaíonn siad?
• Cén cineál cóireála atá ag teastáil uaim?
• Cén cineál speisialtóirí a mbeidh orm oibriú leo?
• Cén tionchar a bheidh ag PJS ar mo phleananna torthúlachta?

Tá sé thar a bheith tábhachtach do dhuine a bhfuil Siondróm Peutz-Jeghers (PJS) air oibriú go dlúth lena ndochtúir chun a riocht a mhonatóiriú.Is féidir go mbeadh sé tuirsiúil agus leadránach dul chuig coinní rialta leis an dochtúir uaireanta. Ach tá sé riachtanach fanacht ar bharr do shláinte. Is féidir le luathbhrath deacrachta cosúil le hailse cabhrú leat saol níos sláintiúla agus níos faide a chaitheamh. Labhair le do dhochtúir faoin gcaoi a mbeidh tionchar ag do dhiagnóis ar do stíl mhaireachtála agus ar do shláinte fhadtéarmach.

Rudaí ba chóir dúinn a mheabhrú ón scéal seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh faoi Shiondróm Peutz-Jeghers (PJS) a bhfuil plé déanta againn orthu:

• Is riocht géiniteach é PJS a fhágann go bhfoirmíonn siadaí taobh istigh den chorp, go mbíonn spotaí ar an gcraiceann, agus go méadaítear an baol ailse .
• Tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg má bhíonn comharthaí ort amhail spotaí dorcha timpeall an bhéil agus ar na géaga (go háirithe i rith na hóige), pian boilg, agus fuil sa stól.
• Ós rud é gur féidir leis seo a bheith oidhreachtúil, má tá sé ag duine éigin sa teaghlach, is dea-smaoineamh é do dhaoine eile tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht a fháil freisin.
• Má tá PJS ort, tá sé tábhachtach scagthástálacha rialta a dhéanamh . Is féidir leis seo cabhrú le hailse agus deacrachtaí eile a bhrath go luath.
• Cé gur riocht ar feadh an tsaoil é seo, le maoirseacht agus cóireáil leighis chuí, is féidir leat saol gnáth a chaitheamh . Ná bíodh scaoll ort, ach bí airdeallach.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, labhair le do dhochtúir. Is féidir leo comhairle a thabhairt duit atá ceart duitse.

Siondróm Peutz -Jeghers, PJS, galar géiniteach, meall gastraistéigeach, spotaí craicinn, riosca ailse, géin STK11, colonoscopy, endoscópacht