An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Phelan-McDermid

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm Phelan-McDermid? Is dócha nár chuala tú an t-ainm seo, mar is riocht géiniteach neamhchoitianta é. Is féidir leis an riocht seo fadhbanna sláinte éagsúla, moilleanna forbartha intleachtúla, agus athruithe iompraíochta a chur faoi deara, go háirithe i measc leanaí óga. Mar sin, labhróimid faoi inniu ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint. Ná bíodh imní ort, tá sé an-tábhachtach an fhaisnéis seo a bheith ar eolas agat.

Cad is Siondróm Phelan-McDermid ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach é siondróm Phelan-McDermid a d’fhéadfadh fadhbanna éagsúla a chur faoi deara i gcorp, intleacht agus in iompar linbh. Mar shampla:

• Deacracht ag ithe.
• Laige matáin.
• Moilleanna ar chaint agus clocha míle forbartha eile.
• Bíonn riochtaí cosúil le Neamhord Speictrim Uathachais ag roinnt leanaí.
• Uaireanta is féidir le galair cosúil le titimeas tarlú fiú.

Tá ainm eile air seo, is é sin "siondróm scriosadh 22q13.3." Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta, labhraimis faoi sin freisin.

Cé chomh neamhchoitianta is atá an riocht seo?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é an riocht seo ar a dtugtar siondróm Phelan-McDermid. De réir eolaithe, bíonn tionchar aige ar idir beirt agus deichniúr leanaí in aghaidh gach céad míle. Mar sin féin, toisc go bhfuil sé beagáinín deacair a dhiagnóisiú, is féidir go bhfuil an riocht seo ag níos mó leanaí ná mar a tuairiscíodh. Níl ach idir 2200 agus 2500 leanbh diagnóisithe ar fud an domhain. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad é an nasc idir siondróm Phelan-McDermid agus uathachas?

Is fadhb í seo a bhíonn ag go leor daoine. Fuarthas amach go bhfuil neamhord speictrim uathachais ag go leor leanaí a bhfuil siondróm Phelan-McDermid orthu. Meastar ag eolaithe go bhféadfadh siondróm Phelan-McDermid a bheith ag thart ar 1% de leanaí a bhfuil uathachas orthu freisin. Ciallaíonn sé seo go bhfuil nasc idir an dá rud.

Cén fáth a dtarlaíonn siondróm Phelan-McDermid?

Ceart go leor, anois féachfaimid cad is cúis leis seo. Is é athrú sna crómasóim is cúis leis seo. Is iad na crómasóim na rudaí beaga taobh istigh dár gcealla. Taobh istigh díobh seo tá ár ngéinte. Is cosúil le sraith treoracha iad géinte a chinneann gach rud ó conas ba chóir dár gcorp feidhmiú, go dtí ár n-airde, dath na súl, agus na galair a d'fhéadfadh a bheith againn.

De ghnáth, bíonn 23 péire crómasóm i ngach cill dhaonna, le haghaidh 46 crómasóm san iomlán. Bíonn píosa beag de chrómasóm 22 ar iarraidh, nó "scriosta", i gcás linbh a bhfuil siondróm Phelan-McDermid air. Sin é an fáth a dtugtar 'siondróm scriosta 22q13.3' air freisin.

An chuid is mó den am, ní oidhreacht ó thuismitheoirí an riocht seo. Tarlaíonn an cailliúint seo ar phíosa crómasóim go randamach, is é sin, nuair a fhoirmítear uibhe nó cill speirme, nó nuair a bhíonn suth ag forbairt. Mar sin féin, i gcásanna neamhchoitianta, is féidir é a oidhreacht ó thuismitheoir. Sa chás sin, tá seans thart ar 50% ag máthair nó athair a bhfuil an riocht seo orthu go n-oidhreoidh a leanbh an riocht.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Is féidir le hairíonna shiondróm Phelan-McDermid a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn níos lú hairíonna ag daoine áirithe, agus níos mó ag daoine eile. Bíonn cuid de na hairíonna i láthair ag breith, agus bíonn cinn eile le feiceáil sa naíonán nó sa luath-óige. Is féidir leis na hairíonna seo a bheith fisiciúil, iompraíochta, intleachtúil, nó meascán díobh seo go léir.

D’fhéadfadh comharthaí mar seo a bheith ag do leanbh:

• Moilleanna forbartha : Rudaí cosúil le gan rolladh, gan suí suas, gan siúl. Smaoinigh air, tosaíonn roinnt leanaí ag rolladh ag 6 mhí, suíonn cuid eile suas ag 9 mí. Ach d’fhéadfadh sé go dtógfadh sé beagán níos faide ar leanbh a bhfuil an riocht seo air na rudaí seo a dhéanamh.
• Fulangacht pian méadaithe : Ciallaíonn sé seo níos lú pian a bhraitheann ná daoine eile.
• Laige matáin (hipotóinia) : D’fhéadfadh an corp mothú bog agus bog.
• Fadhbanna cainte : Moill ar chaint nó neamhábaltacht labhairt.
• Neamhoird codlata : Deacracht titim ina chodladh, amhail dúiseacht go minic.
• Allas níos lú ná mar is gnách : Is féidir leis seo a bheith ina chúis le róthéamh tapa an choirp agus díhiodráitiú.
• Deacracht ag ithe nó ag slogadh .
• Fadhbanna leis an gcóras díleá : Meadhrán, urlacan agus dó croí go minic (galar aife gastroesophageal).

Tá neamhord speictrim uathachais ag go leor daoine a bhfuil siondróm Phelan-McDermid orthu freisin, mar sin d’fhéadfadh comharthaí iompraíochta a bheith acu freisin, amhail:

• Is laige í breathnú isteach sna súile .
• Mothú eaglach agus néarógach i gcásanna sóisialta .
• Suim i gcogaint earraí neamhbhia (e.g. bréagáin, éadaí).
• Hipiríogaireacht le tadhall : Mothú míchompordach nuair a dhéanann duine teagmháil leat.

Is féidir roinnt gnéithe speisialta a fheiceáil freisin i gcuma daoine a bhfuil an riocht seo orthu:

• Súile báite.
• Eyelid crochta (ptosis).
• Cluasa atá mór nó ag gobadh amach ar aghaidh.
• D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar an dara agus an tríú ladhar go bhfuil siad comhleáite le chéile (siondactyly).
• Lámha nó cosa móra, matánacha a bheith agat.
• Tá an ceann fada agus caol i gcruth.
• Glacann an smig cruth biorach.
• Ingne ladhar beaga nó neamhghnácha.

Uaireanta bíonn galar croí ó bhroinn agus fadhbanna duáin ag gabháil leis an riocht seo.Is annamh a bhíonn sé indéanta do na páistí seo saic líonta le sreabhán (cistí arachnóideacha) a fhorbairt ina n-inchinn. Is féidir leis seo brú méadaithe taobh istigh den cheann a chur faoi deara, rud a fhágann suaimhneas, caoineadh, tinneas cinn agus titimeas.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Ós rud é go mbíonn comharthaí siondróm Phelan-McDermid caolchúiseach uaireanta, is féidir go mbeadh sé deacair iad a aithint. B’fhéidir go mbeadh ar do leanbh roinnt tástálacha a dhéanamh sula bhféadfar diagnóis chruinn a thabhairt dó/di. Féadfaidh an dochtúir rudaí mar seo a leanas a dhéanamh:

• Scrúdú fisiceach an linbh.
• Ag fiosrú faoi stair leighis an linbh maidir le hairíonna agus moilleanna forbartha.
• Fiafraigh faoi stair leighis an teaghlaigh le feiceáil an raibh an riocht seo ag aon duine sa teaghlach.
• Iarr tástáil ghéiniteach . De ghnáth bíonn sampla beag fola i gceist leis seo. Is féidir é seo a úsáid chun a fháil amach an bhfuil an blúire crómasóm atá i gceist ar iarraidh.

I gcásanna an-annamh, ní gá gur crómasóm atá ar iarraidh is cúis leis an riocht seo. Ina áit sin, d’fhéadfadh athrú i ngéin ar a dtugtar `SHANK3` a bheith ina chúis leis. Mura bhfaightear aon scriosadh crómasóm, féadfaidh do dhochtúir tástáil a mholadh don ghéin seo freisin.

Má dheimhníonn na tástálacha an riocht `siondróm scriosadh 22q13.3`, féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha eile a mholadh:

• Tástáil ghéiniteach ar an dá thuismitheoir : Féach an rud oidhreachta nó eachtra randamach é seo.
• Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) nó CT (Tomagrafaíocht Ríomhairithe) ar inchinn an linbh: Chun a fháil amach an bhfuil aon chomharthaí de chist arachnoid ann.
• Ultrafhuaime duáin : Chun lochtanna duáin a sheiceáil.
• Echocardiogram : Chun neamhghnáchaíochtaí croí a sheiceáil.
• Tástáil éisteachta.
• Scrúdú súl mionsonraithe.
• Staidéar codlata.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Phelan-McDermid. Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí an linbh a rialú, cabhrú leo feidhmiú chomh maith agus is féidir, agus aon deacrachtaí a d'fhéadfadh teacht chun cinn a chosc.

D’fhéadfadh go mbeadh réimse speisialtóirí i bhfoireann cúraim do linbh, lena n-áirítear:

• Cairdeolaí
• Gastraenterolaí
• Neifreolaí
• Néareolaí
• Teiripeoir saothair: Duine a chabhraíonn le daoine tascanna laethúla a dhéanamh ar nós ithe agus scríobh.
• Ortaipéideach (speisialtóir cnámh agus hailt)
• Teiripeoir fisiceach: Duine a chuidíonn le codanna den chorp atá buailte a neartú.
• Paiteolaí urlabhra/teanga
• Inchríniteolaí

Cuimhnigh, tá na speisialtóirí seo go léir ag obair le chéile chun an cúram is fearr a sholáthar do do leanbh.

An féidir an cás seo a chosc?

Nuair a dhéantar diagnóis ar dhuine leis an riocht, níl aon bhealach ann faoi láthair chun na hathruithe géiniteacha a cheartú. Mar sin féin, sa chás neamhchoitianta go bhfuil an riocht ar dhuine de na tuismitheoirí freisin, bíonn amanna ann inar féidir teicneolaíocht IVF nó tástáil réamhbhreithe a úsáid chun cosc ​​a chur air tarlú do leanaí amach anseo.

Má tá an riocht seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, tá sé an-tábhachtach labhairt le dochtúir nó le comhairleoir géiniteach . Is féidir leo a mhíniú duit cé chomh dóchúil is atá sé go n-oidhreoidh do leanaí an riocht seo.

Cén chuma a bheidh ar an todhchaí má bhíonn an riocht seo ar mo leanbh?

Ní hionann é seo do gach leanbh. Braitheann sé ar an gcineál míchumais atá ag an leanbh agus cé chomh dian is atá sé.

Is annamh a bhíonn iarmhairtí an riocht seo bagrach don bheatha. Mar sin féin, d’fhéadfadh cúram leighis ar feadh an tsaoil agus tacaíocht shóisialta leanúnach a bheith ag teastáil ó go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Dá bhrí sin, tá grá, tuiscint agus tacaíocht bhaill teaghlaigh an-tábhachtach do na páistí seo.

Conas a thugann tú aire do leanbh mar seo?

Tá sé tábhachtach do leanbh a thabhairt chuig gach coinne speisialtóra chun a gcumas a fheabhsú. Ós rud é go bhféadfadh cumas laghdaithe allas a bheith ag do leanbh, bíodh a fhios agat na nithe seo a leanas:

• Seachain teas iomarcach .
• Tabhair neart uisce don leanbh le hól (coinnigh cosc ​​air díhiodráitiú).
• Cosain ó sholas díreach na gréine .

Ós rud é go mbíonn fulangacht ard pian ag go leor daoine a bhfuil siondróm Phelan-McDermid orthu agus go mbíonn deacracht acu a míchompord a chur in iúl, bí ag faire amach do chomharthaí go bhfuil pian ar do leanbh . Má thugann tú faoi deara aon cheann díobh seo, glaoigh ar do dhochtúir. Is féidir leo cabhrú leat a chinneadh an bhfuil pian boilg nó rud éigin eile ar do leanbh. D’fhéadfadh na comharthaí pian a bheith san áireamh:

• Níos ciúine ná mar is gnách, níos lú sóisialta.
• Ag análú níos tapúla ná mar is gnách.
• Ag caoineadh nó ag bheith níos míshuaimhní ná mar is gnách.
• Ag greim daingean ar leapachas nó ar rudaí in aice láimhe.
• An corp, na hairm agus na cosa a choinneáil righin agus gan ghluaiseacht.
• Léiriú aghaidhe pian (e.g., súile a dhúnadh go docht, liopaí a phionáil).
• Ag caoineadh nó ag screadaíl.

Cad eile is féidir leat a iarraidh ar an dochtúir?

Má tá siondróm Phelan-McDermid ar do leanbh, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar an dochtúir:

• An oidhreacht a thagann an scriosadh crómasómach seo, nó an de sheans a tharla sé?
• An bhfuil fadhbanna ag mo leanbh amhail cistí croí, duáin nó inchinne?
• Cé mhéad tionchar a bhíonn ag míchumas intleachtúil mo linbh orthu/orthu?
• Cén cineál speisialtóirí ba chóir do mo leanbh a fheiceáil? Cé chomh minic?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann a chabhróidh linn maireachtáil leis an riocht seo?
• An molann tú comhairleoireacht ghéiniteach?
• Ar cheart dúinn tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar an gcuid eile dár dteaghlach?

Ar deireadh, caithfidh mé a rá...

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Phelan-McDermid. Is féidir leis moilleanna cainte agus forbartha a chur faoi deara, chomh maith le neamhord speictrim uathachais. Má tá diagnóis déanta ar dhuine i do theaghlach leis an siondróm scriosadh crómasómach seo, ná bíodh scaoll ort . Is féidir le foireann speisialtóirí cabhrú leat féin agus le do leanbh. Is iad na príomhspriocanna anseo ná feidhmiú do linbh a fheabhsú, deacrachtaí féideartha a chosc, agus comhairleoireacht ghéiniteach a sholáthar más gá. Níl tú i d'aonar , agus tá go leor daoine ann ar féidir leo cabhrú leat ar an turas seo.

Siondróm Phelan -McDermid, Siondróm Phelan-McDermid, Galar Géiniteach, Crómasóm, Uathachas, Moill Forbartha, SHANK3