An mbraitheann do dhuine beag bog agus leisciúil? An suíonn sé ansin, gan bogadh cosúil le leanaí eile dá aois? Nó an bhfuil sé deacair do leanbh beag níos sine siúl, rith nó léim? Is gnách go mbraitheann máthair nó athair an-scanraithe nuair a fheiceann siad rud mar seo. Ach ní bhíonn na rudaí seo gnáth i gcónaí. Inniu táimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta a chruthaíonn laige matáin, ach nach bhfuil an-choitianta inár dtír. Is é sin Galar Pompe.
Go simplí, cad is Galar Pompe ann?
Is galar géiniteach é galar Pompe a fhágann go gcarntar siúcra casta ar a dtugtar glycogen taobh istigh de chealla ár gcorp. Baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar galair stórála glycogen.
Ceart go leor, anois déanaimis tuiscint níos simplí ar seo. Tá einsím inár gcorp ar a dtugtar alfa-glúcósídáis aigéadach , nó GAA mar ghiorrú. Is é príomhfheidhm an einsím seo ná an siúcra casta ar a dtugtar glycogen a luaigh mé níos luaithe a bhriseadh síos agus é a thiontú ina shiúcra simplí, glúcós, rud a chabhraíonn lenár gcorp an fuinneamh a theastaíonn uaidh a tháirgeadh.
I nduine a bhfuil galar Pompe air, ní tháirgeann an corp an einsím GAA seo, nó ní tháirgeann sé mórán. Mar sin, cad a tharlaíonn ansin? Ós rud é nach bhfuil aon bhealach ann chun glycogen a bhriseadh síos, tosaíonn sé ag carnadh de réir a chéile taobh istigh dár gcealla.
Samhlaigh go dteipeann ar an miontóir bruscair ag ionad athchúrsála. Cad a tharlaíonn ansin? Carnann an bruscar suas agus líonann sé an t-ionad ar fad, ceart? Sin a tharlaíonn taobh istigh dár gcealla.
Taobh istigh dár gcealla tá orgánailí beaga ar a dtugtar lysosóim . Is iad seo na cinn a fheidhmíonn cosúil le hionaid athchúrsála bruscair. Tá an einsím GAA ceaptha oibriú taobh istigh de na lysosóim seo. Nuair a bhíonn an einsím ar iarraidh, carnann glycogen taobh istigh de na lysosóim seo, rud a dhéanann damáiste dóibh agus sa deireadh thiar déanann sé damáiste don chill ar fad. Is minic a théann an damáiste seo i bhfeidhm ar ár matáin chroí agus ar ár matáin chnámharlaigh. Sin é an fáth a bhfeictear comharthaí cosúil le laige matáin.
Tugtar ainmneacha eile ar an ngalar seo:
- Easnamh aigéad maltase
- Galar stórála glicigine cineál II (GSD2)
Cad iad na príomhchineálacha den ghalar seo?
Is féidir galar Pompe a roinnt ina dhá phríomhchineál, bunaithe ar aois thosaithe agus déine na hairíonna. Chun cabhrú leat an difríocht idir an dá chineál a thuiscint, féachaimis ar an tábla seo.
| Saintréith | Cineál tosaithe naíonán | Cineál tosaithe déanach |
|---|---|---|
| Aois thús an ghalair | Laistigh den chéad bhliain den saol, ag tosú ag thart ar 4 mhí de ghnáth. | Is féidir leis tosú ag aois ar bith - san óige, san ógántacht, nó san aois fásta. |
| Leibhéal einsím GAA | Bíonn an einsím as láthair nó i láthair i méideanna an-bheag. | Laghdaítear méid na n-einsímí, ach táirgtear iad fós go pointe áirithe. |
| Déine na comharthaí | An-dáiríre. | Go minic éadrom, ach is féidir leis éirí tromchúiseach le haois. |
| Éifeacht ar an gcroí | Is comhartha mór é croí méadaithe (cardiomyopathy). | Is beag an dóchúlacht go mbeidh tionchar aige ar an gcroí. |
| Luas scaipthe an ghalair | Éiríonn an galar níos measa go han-tapa. | Forbraíonn an galar go mall agus de réir a chéile. |
| Mura ndéantar cóireáil air | Is féidir bás a fháil idir 1-2 bhliain d'aois mar gheall ar chliseadh croí nó cliseadh riospráide. | Is minic a tharlaíonn deacrachtaí mar gheall ar dheacrachtaí riospráide. |
Cad iad na hairíonna féideartha a bhaineann le galar Pompe?
Athraíonn na hairíonna ag brath ar an gcineál galair.
Comharthaí a thosaíonn i naíonán
Sa chineál seo, ní fhéadfaidh an leanbh aon chomharthaí a thaispeáint ag breith, ach tosaíonn na hairíonna seo le feiceáil laistigh de chúpla mí.
- Hipeatóinia: Seo an príomh-shíomptóim. Éiríonn corp an linbh bog agus mothaíonn sé cosúil le bábóg ceirteacha. Bíonn sé deacair an ceann a choinneáil suas nó rolladh thar.
- Cairdimeagalacht: Méadaítear an croí mar gheall ar charnadh glycogen i matán an chroí.
- Ae méadaithe (Hepatomegaly)
- Teanga mhéadaithe (Macroglossia)
- Fadhbanna fáis agus meáchainmhéadú: Níl an leanbh ag meáchan a fháil agus tá sé/sí bacach.
- Deacracht análaithe: Déanann lagú na matáin cófra deacair análú.
- Deacracht ithe agus ól: Deacracht súite agus slogtha, rud a d’fhéadfadh fadhbanna a chruthú le rudaí cosúil le bainne a ól.
- Ionfhabhtuithe riospráide go minic (casacht, slaghdán).
- Lagú éisteachta.
Comharthaí a thosaíonn go déanach
Bíonn na cineálacha comharthaí seo éadrom agus forbraíonn siad go mall, ach is féidir leo a bheith tromchúiseach le himeacht ama.
- Lagú de réir a chéile ar matáin na gcosa agus an stoc.
- Deacracht ag siúl agus titim go minic.
- Pian sna matáin thar limistéar mór.
- Neamhábaltacht aclaíocht a dhéanamh.
- Ionfhabhtuithe riospráide go minic.
- Deacracht análaithe nuair a bhíonn tuirse ort (Andneas).
- Tinneas cinn maidine: Is féidir gur comhartha é seo d’análú neamhrialta san oíche.
- Tuirse agus codladh iomarcach i rith an lae.
- Meáchain caillteanas.
- Deacracht shlogtha (Dysphagia).
- Buille croí neamhrialta (Arrhythmia).
- Lagú éisteachta.
Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo? Cad is cúis leis?
Is galar é seo a bhfuil cúis ghéiniteach iomlán mar thoradh air. Tá géin ar a dtugtar GAA inár gcorp. Is é an géin seo a threoraíonn táirgeadh an einsím GAA thuasluaite. Is é sóchán sa ghéin GAA seo is cúis le galar Pompe. Laghdaíonn nó stopann an sóchán seo táirgeadh an einsím GAA go hiomlán.
Oidhreachtaítear an galar seo i bpatrún 'Autosómach Cúlaitheach' . Cad is brí leis sin?
Samhlaigh gur 'iompróirí' an ghéin lochtach don ghalar iad an bheirt thuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil comharthaí ag ceachtar acu, ach go bhfuil cóip amháin den ghéin lochtach ag an mbeirt acu. Chun go bhforbróidh leanbh an galar, ní mór don bheirt thuismitheoirí an ghéin lochtach a oidhreachtú.
Más iompróirí iad an bheirt thuismitheoirí, tá seans 25% ann go mbeidh an galar ar leanbh, seans 50% go mbeidh an leanbh ina iompróir freisin, agus seans 25% nach n-oidhreoidh an leanbh aon ghéinte lochtacha agus go mbeidh sé sláintiúil.
Conas a dhéanann dochtúir diagnóis ar an ngalar seo?
Nuair a thugann tú do leanbh nó tú féin chuig an dochtúir, is é an chéad rud a dhéanann siad ná scrúdú fisiciúil a dhéanamh agus fiafraí díobh faoi stair leighis do theaghlaigh. Ansin, déanann siad roinnt tástálacha chun an diagnóis a dheimhniú.
- Tástálacha fola:
- Tástáil Leibhéal Cínáis Creatine: Scaoiltear an einsím seo isteach san fhuil nuair a dhéantar damáiste do na matáin. Má ardaítear a leibhéal, is féidir leis sin a léiriú go bhfuil damáiste déanta do na matáin.
- Tástáil gníomhaíochta einsím GAA: Seo an tástáil is sainiúla . Tógtar sampla fola agus déantar gníomhaíocht an einsím GAA a thomhas. Má tá galar Pompe ort, bíonn an ghníomhaíocht seo an-íseal.
- Tástáil Ghéiniteach: Déantar an tástáil seo chun a dheimhniú an bhfuil sócháin sa ghéin GAA.
- Tástálacha eile:
- Tástálacha feidhme scamhógach: Déan laige na matán riospráide a thomhas.
- Leictreamhiagrafaíocht (EMG): Tomhais gníomhaíocht leictreach na matán.
- Tástálacha croí: Seiceálann tástálacha ar nós ECG agus Echocardiogram riocht an chroí.
- Staidéir codlata: Aithin fadhbanna análaithe le linn codlata.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Cé nach féidir galar Pompe a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.
Is é an phríomhchóireáil Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT) , a bhaineann le hinnealtóireacht ghéiniteach a dhéanamh ar an einsím GAA atá ar iarraidh agus é a riaradh go hinmheánach trí shalainn.
- Alglúcósídas alfa
- Avalglucosidase alfa
Leis na cógais seo,
- Laghdaíonn sé méid croí méadaithe.
- Athchóiríonn sé feidhm an chroí.
- Feabhsaíonn sé neart agus feidhm matáin.
- Laghdaíonn sé taisciú glycogen i gcealla.
Chomh maith leis an gcóireáil ERT seo, teastaíonn cúram tacaíochta ón othar.Tá sé riachtanach freisin soláthar a dhéanamh. Chuige seo, tá foireann de dhochtúirí agus teiripeoirí speisialaithe éagsúla ag obair le chéile.
- Teiripeoirí fisiciúla: Soláthraíonn siad cleachtaí chun matáin a neartú agus gluaiseacht a fheabhsú.
- Teiripeoirí saothair: Cuidíonn siad le daoine tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách.
- Teiripeoirí riospráide: Déileálann siad le fadhbanna análaithe.
- Cairdeolaithe
- Néareolaithe
Ag brath ar dhéine an ghalair, d’fhéadfadh rudaí cosúil le haeráil mheicniúil nó feadán beathaithe a bheith ag teastáil ón othar.
Ina theannta sin, tá eolaithe ag déanamh taighde ar chóireálacha nua-aimseartha amhail teiripe géine , a bhfuil sé mar aidhm aici an einsím GAA a tháirgeadh sa chorp féin tríd an ngéin damáiste a athsholáthar le ceann sláintiúil.
Cad is féidir leat a dhéanamh má tá an galar seo ort féin nó ar do leanbh?
Má tá an amhras is lú ort go bhfuil na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, ná cuir am amú agus téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Dá luaithe a dhéantar diagnóis ar an ngalar agus a thosaítear ar chóireáil, is amhlaidh is fearr a bheidh cáilíocht beatha an othair.
Ní bhíonn sé éasca déileáil le riocht mar seo. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach cabhair a lorg ó shíceolaí. Chomh maith leis sin, is féidir go mbeadh sé ina neart mór dul isteach i ngrúpaí tacaíochta le daoine eile a bhfuil tinnis chomhchosúla orthu agus a dteaghlaigh. Is é an t-aon rud iontach ná go mbraitheann tú nach bhfuil tú i d'aonar.
Teastaíonn scíth agus folláine mheabhrach uait freisin chun aire a thabhairt do do leanbh. Ná déan dearmad air sin.
Cuir ceisteanna mar seo ar do dhochtúir:
- Cén cineál galar Pompe atá ar mo leanbh?
- Cé na speisialtóirí eile a chaithfimid a fheiceáil?
- Cad is féidir liom a dhéanamh chun mo leanbh a chur ar a suaimhneas?
- An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill teaghlaigh eile chomh maith?
- Conas is féidir liom cabhair a fháil chun fanacht láidir go meabhrach leis an ngalar seo?
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach tromchúiseach ach neamhchoitianta é galar Pompe a tharlaíonn de bharr easnamh an einsím GAA sa chorp.
- Tá dhá phríomhchineál den chineál seo ann: an cineál dian a tharlaíonn i naíonáin agus an cineál a thosaíonn go déanach, atá beagán níos séimhe.
- Is iad na príomh-airíonna laige matáin. Feictear croí méadaithe i naíonáin freisin.
- Is féidir le diagnóis luath agus tús a chur le teiripe athsholáthair einsíme (ERT) feabhas mór a chur ar shaolré agus ar cháilíocht beatha an othair.
- Má thugann tú faoi deara aon chomharthaí amhail laige matáin nó táimhe i do leanbh, ná bíodh leisce ort dul i gcomhairle le do dhochtúir láithreach le haghaidh comhairle.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis