Rudaí is gá duit a bheith ar an eolas fúthu faoi Thalassemia: Labhraimis faoi go simplí

An mbraitheann tú tuirseach agus ídithe i gcónaí? B’fhéidir go bhfuil do chraiceann beagáinín bán? Ní rudaí randamacha iad seo, b’fhéidir gur mar gheall ar an anaemacht seo, is é sin, easnamh fola. Inniu beimid ag caint faoi ‘Thalassemia’, galar ó bhroinn a bhaineann le fuil, atá coitianta i measc go leor daoine inár dtír. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Tuigfimid gach rud faoi seo go simplí.

Cad go díreach is ea Thalassemia?

Go simplí, is neamhord fola oidhreachtúil é talasemia a fhaightear ó bhreith . Ní galar tógálach é. Cuireann an riocht seo cosc ​​ar ár gcorp go leor haemaglóibin shláintiúil a tháirgeadh.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is haemaglóibin ann. Is próitéin speisialta é haemaglóibin atá le fáil taobh istigh dár gcealla fola dearga. Feidhmíonn sé cosúil le ‘seirbhís seachadta’ a iompraíonn ocsaigin ar fud ár gcorp. Seachadtar an pacáiste seo ar a dtugtar haemaglóibin chuig gach cill sa chorp le feithiclí ar a dtugtar cealla fola dearga.

Bíonn laghdú ar tháirgeadh haemaglóibin shláintiúil i gcorp duine a bhfuil talaséime air. Dá bhrí sin, laghdaítear líon na gcealla fola dearga sláintiúla sa chorp freisin. Tugtar anaemacht , nó 'easnamh fola', ar an riocht seo ina bhfuil laghdú ar chealla fola dearga. Nuair nach bhfaigheann cealla an choirp an ocsaigin atá de dhíth orthu, tosaíonn comharthaí éagsúla ag teacht chun cinn.

Ciallaíonn sé sin go bhféadfadh tú rudaí mar seo a mhothú:

• Mothú leanúnach tuirse agus laige mhór.
• Deacracht análaithe.
• Mothú fuar.
• Mothú meadhrán.
• Craiceann bán.

Cad is cúis le talasemia? Cé atá i mbaol níos airde?

Is locht inár ngéinte is cúis le talasemia. Smaoinigh ar na géinte seo mar 'chód cláir' ina bhfuil treoracha maidir le conas ba chóir gach rud inár gcorp a fhoirmiú. Foirmítear an próitéin haemaglóibin de réir na dtreoracha ó na géinte seo. Má tá rud éigin cearr leis na treoracha seo, nó má tá cuid díobh ar iarraidh, ní féidir leis an gcorp haemaglóibin sláintiúil a dhéanamh. Oidhreacht a fhaighimid na géinte lochtacha seo ónár dtuismitheoirí. Sin é an fáth a dtugtar galar oidhreachtúil air.

Tá móilín haemaglóibin déanta suas de cheithre shlabhra próitéine: dhá shlabhra alfa-glóibin agus dhá shlabhra béite-glóibin.

• Tá ceithre ghéin ag teastáil chun slabhraí alfa-glóibin a dhéanamh (dhá cheann ó gach tuismitheoir).
• Tá dhá ghéin ag teastáil chun slabhraí béite-glóibin a dhéanamh (ceann ó gach tuismitheoir).

Má bhíonn locht sna géinte a dhéanann na slabhraí alfa nó béite seo, tarlaíonn talasemia. Braitheann déine an ghalair ar líon na ngéinte lochtacha.

Cad iad na príomhchineálacha talaséime?

Is féidir talaséime a roinnt ina roinnt príomhleibhéil bunaithe ar dhéine an ghalair. Is é sin le rá, is féidir leis a bheith idir staid iompróra neamhshiomptómach (tréith), go staid bheag, idirmheánach, agus mhór. De ghnáth, bíonn cóireáil leanúnach ag teastáil don fhoirm is déine, an Talaséime Mór.

Roinntear talasemia ina dhá phríomhchineál, ag brath ar cibé an bhfuil an locht géiniteach sna slabhraí alfa nó sna slabhraí béite.

1. Alfa-Thalassemia

2. Beta Thalassemia

Tuigfimid an dá chineál seo níos mine ón tábla thíos.

Cad iad na hairíonna féideartha a bhaineann le talasemia?

Braitheann na hairíonna a bhíonn agat ar an gcineál talasemia atá ort agus a dhéine.

Cásanna gan aon chomharthaí

Má tá locht géine alfa aonair ort nó riocht éadrom cosúil le béite thalassemia minor, b'fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí ort ar chor ar bith . Nó b'fhéidir go mbraithfeá rud éigin cosúil le tuirse éadrom.

Comharthaí éadroma agus measartha

I gcásanna níos séimhe, amhail béite thalassemia intermedia, chomh maith le hairíonna éadroma anemia, féadfaidh an méid seo a leanas tarlú:

• Fás mall leanaí.
• Moill ar an gcaithreachas.
• Neamhghnáchaíochtaí cnámh (e.g. oistéapóróis).
• Méadú an spleen (is orgán é seo a throideann ionfhabhtuithe).

Comharthaí tromchúiseacha

I ndálaí tromchúiseacha, amhail locht i dtrí ghéin alfa (galar haemaglóibin H) nó béite-thalassemia mór (ainéime Cooley), feictear comharthaí sula mbíonn an leanbh 2 bhliain d'aois. Chomh maith leis na hairíonna thuas, féadfar na nithe seo a leanas a fheiceáil:

• Cailliúint goile.
• Craiceann bán nó buí (cosúil le buíochán).
• Fual dorcha, daite tae .
• Fás neamhghnácha cnámha aghaidhe.

Conas an galar seo a aithint go cruinn?

Is minic a dhéantar diagnóis ar thalassemia measartha agus dian go luath sa leanbh. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtosaíonn na hairíonna le feiceáil laistigh den chéad dá bhliain de shaol linbh. Féadfaidh do dhochtúir tástálacha fola éagsúla a ordú chun an riocht a dhiagnóisiú.

• Líon Iomlán na Fola (LFC): Tomhaiseann sé seo líon na gcealla fola dearga, a méid, agus leibhéil haemaglóibin. Bíonn níos lú cealla fola dearga sláintiúla ag daoine a bhfuil talaséime orthu, agus d'fhéadfadh siad a bheith níos lú i méid.
• Tástáil leibhéal iarainn: Tá an tástáil seo tábhachtach chun idirdhealú a dhéanamh idir easnamh iarainn agus talasemia.
• Leictreafóiréis haemaglóibin: Úsáidtear an tástáil seo go sonrach chun béite thalassemia a dhiagnóisiú.
• Tástáil Ghéiniteach: Úsáidtear na tástálacha seo chun alfa-thalassemia a dhearbhú agus iompróirí an ghalair a aithint.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh talasemia?

Braitheann na roghanna cóireála ar dhéine an riocht. Is minic nach mbíonn cóireáil ag teastáil i gcásanna éadroma. Mar sin féin, tá roinnt príomhchóireálacha ann do chásanna tromchúiseacha.

• Fuilaistriúcháin Fola: Go simplí, 'deonú fola' . Tugtar fuil ó dhuine sláintiúil don othar trí fhéith chun cealla fola dearga sláintiúla agus leibhéil haemaglóibin a athbhunú. Bíonn fuilaistriúcháin rialta ag teastáil ó othair a bhfuil béite-thalassemia mór orthu, de ghnáth gach 2-4 seachtaine.
• Teiripe Chealaithe Iarainn: Is féidir le fuilaistriúcháin fola go minic méadú gan ghá a chur ar leibhéil iarainn sa chorp. Tugtar 'ró-ualach iarainn' air seo. Is féidir leis an iomarca iarainn seo damáiste a dhéanamh d'orgáin cosúil leis an gcroí agus an t-ae. Dá bhrí sin, tugtar 'chealaithe iarainn' ar chógais a bhaineann an iomarca iarainn seo as an gcorp. Is féidir iad seo a ghlacadh i bhfoirm táibléid.
• Forlíonta Aigéad Fólach: Cuirtear aigéad fólach ar fáil chun cabhrú leis an gcorp cealla fola sláintiúla a dhéanamh.
• Trasphlandú Smior Cnámh: Is í seo an t-aon chóireáil ar féidir léi talaséime a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, is obráid an-chasta agus an-rioscúil í. Éilíonn sé seo deontóir sláintiúil atá go hiomlán comhoiriúnach leis an othar, de ghnáth siblín.

Foghlaim faoi dheacrachtaí, cóireáil agus saolré.

Mura ndéantar cóireáil cheart air, is é an phríomhdheacracht ná damáiste don chroí, don ae, agus do na faireoga a tháirgeann hormóin, go háirithe mar gheall ar ró-ualach iarainn. Dá bhrí sin, mar atá forordaitheTá cóireáil chealaithe iarainn an-tábhachtach.

Maidir le hionchas saoil, má tá talasemia beag ort, is féidir leat a bheith ag súil le hionchas saoil go hiomlán gnáth. Fiú má tá galar measartha nó dian ort, má leanann tú an chóireáil fhorordaithe (aistriú fola agus baint iarainn) go díreach, tá seans maith agat saol fada sláintiúil a chaitheamh . Is é galar croí an príomhfhachtóir riosca le haghaidh báis. Dá bhrí sin, tá sé riachtanach cóireáil bhaint iarainn a dhéanamh gan scipeáil.

An féidir an galar a chosc? Agus an cúram leanúnach atá ag teastáil

Is galar géiniteach é an talaséime, mar sin ní féidir linn cosc ​​a chur air tarlú. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú leat a fháil amach an bhfuil tú féin nó do pháirtí i do iompróir den ghéin talaséime. Má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, tá sé tábhachtach an fhaisnéis seo a bheith ar eolas agat. Le haghaidh tuilleadh comhairle, téigh i gcomhairle le comhairleoir géiniteach nó le do dhochtúir.

Má tá talaséime ort, beidh ort tástálacha fola (CBC) agus leibhéil iarainn a sheiceáil go rialta. D’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh freisin go ndéanfaí tástáil ar fheidhm do chroí agus d’ae uair sa bhliain ar a laghad.