Nach bhfuil do chorp ag freagairt i gceart don hormón parathyroid? Labhraimis faoin riocht aisteach seo (Pseudohypoparathyroidism)!

An mbraitheann tú uaireanta nach bhfuil rud éigin i do chorp ag obair i gceart? Tá roinnt galair aisteacha ann, agus is féidir go mbeadh a n-ainmneacha beagáinín scanrúil. Galar amháin nach gcloistear trácht air go minic, ach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, ná Pseudohypoparathyroidism (PHP). Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín fada, déanaimis é a choinneáil simplí.

Cad is brí le pseudohypoparathyroidism?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo. Tá faireoga beaga inár gcorp ar a dtugtar faireoga parathyroid. Táirgeann siad seo hormón ar a dtugtar Hormón Parathyroid (PTH). Tá an hormón PTH seo an-tábhachtach dár gcorp. Toisc go gcabhraíonn an hormón seo le leibhéil chuí Cailciam, Fosfar, agus Vitimín D a choinneáil inár bhfuil.

Anois, an bhfuil a fhios agat cad a tharlaíonn do dhuine a bhfuil pseudohypoparathyroidism (PHP) air/uirthi? Cé go dtáirgeann a faireoga parathyroid hormón PTH de ghnáth, ní fhreagraíonn na cealla ina gcorp dó i gceart, rud a chiallaíonn nach féidir leo é a "aithint". Tá sé cosúil le duine ag caint leat ach nach féidir leat iad a chloisteáil. Tugtar Friotaíocht Hormóin Parathyroid air seo.

Cad a tharlaíonn mar thoradh air sin? Laghdaíonn leibhéil chailciam san fhuil, agus méadaíonn leibhéil fosfair. Is féidir leis an míchothromaíocht seo croitheadh ​​​​matán, numbness, taomanna agus fadhbanna fiaclóireachta a chur faoi deara.

Rud tábhachtach, tá an riocht seo ar a dtugtar PHP difriúil ó riocht ar a dtugtar Hipeaparathyroidism. Ní tháirgeann daoine a bhfuil hipeaparathyroidism orthu go leor hormóin PTH ar dtús. Mar sin féin, i PHP, táirgtear an hormón, ach ní úsáideann an corp é.

Cad iad na príomhchineálacha PHP?

Tá roinnt príomhchineálacha den stádas PHP seo ann. Féachfaimid cad iad.

Cineál PHP-1

Seo an cineál PHP is coitianta . Chomh maith leis an bhfriotaíocht hormóin PTH a luadh cheana, is féidir roinnt athruithe ar an gcóras cnámharlaigh a fheiceáil. Mar shampla:

• Cruinne an aghaidhe
• Airde laghdaithe (gearrthacht)
• Pian muineál
• Briseadh na lámha agus na gcos

Tugann dochtúirí Osteodistróife Oidhreachtúil Albright (AHO) ar an teaglaim seo de shiomptóim. Bíonn an riocht ar dhaoine a bhfuil PHP-1 orthu mar gheall ar athraitheach den ghéin ar a dtugtar `GNAS` a oidhreachtálann siad ó cheann dá dtuismitheoirí.

PPHP (Pseudohypoparathyroidism)

Is foirm theoranta de PHP-1 í seo. D’fhéadfadh go mbeadh na gnéithe fisiciúla a fheictear i AHO (amhail aghaidh chruinn agus stádas gearr) ag daoine a bhfuil PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) orthu, ach níl friotaíocht hormóin PTH acu . Ciallaíonn sé seo go bhfuil a leibhéil cailciam agus fosfair gnáth.

Cineál PHP-2

Bíonn friotaíocht hormóin PTH ag daoine a bhfuil PHP-2 orthu, rud a chiallaíonn go bhfuil cailciam íseal agus fosfar ard acu. Ach níl na gnéithe fisiciúla (amhail aghaidh chruinn agus stádas gearr) acu a fheictear i AHO. Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach fós cén locht géiniteach is cúis leis an gcineál seo PHP-2.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PHP?

Is féidir le hairíonna PHP a bheith éagsúil ó dhuine go duine . Ciallaíonn sé seo nach mbeidh na hairíonna céanna ag gach duine. I measc cuid de na hairíonna coitianta tá:

• Spasmaí matáin
• Crampaí matáin go minic : Mothú amhail is dá mba rud é go bhfuil cos á tarraingt.
• Numbness nó griofadach sna géaga
• Taomanna
• Moill ar fhiacla a bheith ag teacht
• Lagú cruan fiacail
• Brú fola íseal
• Gruaig agus tairní sobhriste
• Imní
• Dúlagar

D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí breise ag daoine a bhfuil PHP-1 orthu a ghabhann leis an riocht osteodystrophy oidhreachtúil Albright (AHO) a luadh cheana. D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith ag roinnt daoine a bhfuil PHP orthu freisin:

• Cruinne an aghaidhe
• Gearrstádas (gearrstádas)
• Pian muineál
• Cnámha sna lámha agus sna cosa : D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar na cnuicíní, go háirithe iad siúd ar an gceathrú agus an cúigiú méar, go bhfuil siad casta isteach.
• Murtall : Ciallaíonn sé a bheith róthrom.
• Lagú radhairc : rudaí cosúil le cataracht, radharc doiléir, agus íogaireacht don solas.
• Cnapáin chnámhacha faoi do chraiceann
• Moilleanna forbartha : D’fhéadfadh moilleanna forbartha a bheith ag roinnt leanaí.

Cad iad na cúiseanna le PHP?

Is iad na príomhchúis leis an ngalar seo ná athruithe inár ngéinte, go háirithe sa ghéin ar a dtugtar `GNAS` . Oidhríonn daoine áirithe é óna dtuismitheoirí . Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé oidhreachtúil. Ach uaireanta is féidir leis an riocht seo tarlú gan aon stair teaghlaigh agus ní féidir aon chúis a fháil.

De ghnáth déantar diagnóis ar PHP i naíonán nó go luath-óige , ach is féidir leis teacht chun cinn uaireanta i ndaoine fásta.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le PHP?

Má tá PHP agat, is dóichí go mbeidh neamhoird eile sa chóras inchríneacha ort . Is féidir leis na fadhbanna hormóin seo comharthaí cosúil le fuinneamh íseal agus dúil ghnéis íseal a chur faoi deara.

Tá daoine áirithe a bhfuil PHP orthu i mbaol níos airde galair a fhorbairt mar:

• ParkinsonismAg taispeáint comharthaí cosúil le galar Pháircinsin.
• Deacracht le scileanna mínluaile : Ciallaíonn sé seo deacracht le tascanna míne cosúil le cnaipí a dhúnadh nó scríobh.
• Siondróm Tollán Carpal : Go háirithe dóibh siúd a bhfuil PHP-1 orthu. Is riocht é seo ina mbíonn néaróg sa chaol na láimhe comhbhrúite, rud a fhágann go mbíonn an lámh tinn agus pianta.
• Stéinóis dromlaigh
• Apnea codlata : Go háirithe i measc leanaí.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar PHP?

Má cheapann tú go bhfuil PHP ort, déanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiciúil ar dtús. Fiafróidh siad faoi stair do theaghlaigh freisin. Féadfaidh siad roinnt tástálacha eile a dhéanamh ansin chun an diagnóis a dheimhniú. Áirítear orthu seo:

• Tástálacha fola : Tomhais leibhéil hormóin, go háirithe leibhéil cailciam, fosfar agus PTH.
• Tástálacha fuail : Seiceáil leibhéil cailciam agus fosfair san fhual.
• Tástáil ghéiniteach : Seiceáil le haghaidh athruithe sa ghéin `GNAS`.
• Leictreacardiogram (EKG) : Seiceálann sé neamhghnáchaíochtaí sa bhuille croí.
• X-ghathanna láimhe : Seiceáil le haghaidh cnámha briste agus athruithe eile.
• Scanadh CT (CT - scanadh tomagrafaíochta ríofa) : Seiceáil le haghaidh aon athruithe san inchinn.

Tá sé bunaithe ar an bhfaisnéis a fhaightear ó na tástálacha seo gur féidir leis an dochtúir stádas PHP a dhearbhú go cruinn.

Conas a dhéantar cóireáil ar PHP?

Níl aon leigheas ar an riocht seo go fóill . Ach ná bíodh imní ort. Le cóireáil agus bainistíocht chuí, is féidir leat do chuid comharthaí a rialú agus saol gnáth a chaitheamh.

Is é príomhchuspóir na cóireála na leibhéil chearta cailciam agus fosfair a choinneáil i do chuid fola . Is féidir leis na leibhéil seo a choinneáil comharthaí a laghdú go mór. Is cóireáil ar feadh an tsaoil í seo.

D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith san áireamh:

• Forlíonta cailciam agus vitimín D : i bhfoirm táibléid nó leachtach.
• Capsúil calcitriol : Is cógas é seo a mhéadaíonn méid an chailciam sa chorp.
• Instealladh calcitriol
• Teiripe athsholáthair hormóin fáis nó hormóin thyroid : más gá.
• Aiste bia ard-chailciam, íseal-fhosfar : De réir mar a chomhairlíonn cothaitheoir.

Is é an rud is tábhachtaí ná comhairle leighis a leanúint go cúramach agus tástáil a fháil in am.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá PHP ort, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le do dhochtúir go rialta chun do leibhéil cailciam agus fosfair a sheiceáil . Cabhróidh an monatóireacht rialta seo le gach rud a choinneáil faoi smacht.

Má bhíonn comharthaí tromchúiseacha ort amhail deacracht tobann análaithe, croitheadh ​​​​trom matáin, nó taomanna , téigh chuig an seomra éigeandála san ospidéal is gaire láithreach nó glaoigh ar 1990.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an staid PHP?

Má tá PHP ort, ba chóir duit leanúint de bheith ag obair le do Dhochtúir Cúraim Phríomhúil . Ós rud é gur féidir le PHP dul i bhfeidhm ar go leor codanna éagsúla den chorp, b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le roinnt speisialtóirí chun do chuid comharthaí sonracha a bhainistiú. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i do fhoireann leighis:

• Inchríneolaithe : Speisialtóirí i hormóin.
• Máinlianna ortaipéideacha : Le haghaidh fadhbanna a bhaineann le cnámha.
• Péidiatraiceoirí : Más leanbh é.
• Néareolaithe : Le haghaidh fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras.
• Teiripeoirí fisiciúla
• Teiripeoirí saothair
• Cothaitheoirí
• Fiaclóirí
• Géineolaithe
• Speisialtóirí bainistíochta pian

Is dóichí go mbeidh ort na forlíonta sin a ghlacadh ar feadh do shaoil .

Is féidir le cumais forbartha agus intleachtúla athrú go suntasach ag brath ar chineál agus ar dhéine an ghalair. Mar sin féin , i bhformhór na gcásanna, bíonn ionchas saoil gnáth ag daoine a bhfuil PHP orthu i gcomparáid le daoine gan PHP . Is féidir le do dhochtúir a insint duit cad atá le súil leis bunaithe ar do riocht.

Ós rud é gur riocht neamhchoitianta é PHP, is féidir go mbeadh sé deacair daoine eile a aimsiú a bhfuil an riocht céanna orthu agus atá ort . Is féidir go mbraitheann tú uaigneach uaireanta freisin. Má dhéantar diagnóis ort féin nó ar do leanbh le PHP, labhair le do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta agus acmhainní oideachais . Is féidir leo seo cabhrú leat bealaí a aimsiú chun do chuid comharthaí agus cáilíocht iomlán do shaoil ​​a fheabhsú.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin déanaimis féachaint ar roinnt rudaí le cuimhneamh faoin pseudohypoparathyroidism (PHP) a bhfuil muid ag caint faoi.

• Is riocht géiniteach annamh é PHP ina nach bhfreagraíonn an corp i gceart do hormón parathyroid (PTH).
• Fágann sé seo go laghdaíonn cailciam san fhuil agus go méadaíonn fosfar.
• Tá roinnt príomhchineálacha ann : PHP-1, PHP-2, agus PHP-3.Sea. Is féidir le PHP-1 athruithe ar a dtugtar AHO a chur faoi deara sna cnámha.
• Is féidir comharthaí éagsúla tarlú, amhail croitheadh ​​​​matán, numbness, taomanna, fadhbanna fiaclóireachta, stádas gearr, agus aghaidh chruinn .
• Is é an phríomhchúis ná sóchán sa ghéin `GNAS` .
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, is féidir na hairíonna a rialú le cóireáil ar feadh an tsaoil (cailciam, vitimín D, aiste bia speisialta).
• Tá seiceálacha leighis rialta agus tacaíocht ó dhochtúirí speisialtóireachta riachtanach.
• Is féidir leis an gcuid is mó daoine saol gnáth a chaitheamh.
• Tá an chabhair ó ghrúpaí tacaíochta an-tábhachtach chun fanacht láidir go meabhrach.

Ná déan dearmad, níl tú i d'aonar. Cé gur riocht neamhchoitianta é seo, is féidir é a bhainistiú go maith leis an gcomhairle agus an tacaíocht leighis cheart. Cuimhnigh go bhfuil dochtúirí, teaghlach agus cairde ann duit nuair a bhíonn neart de dhíth ort.

` Pseudohypoparathyroidism, PHP, hormón parathyroid, cailciam, fosfar, galair ghéiniteacha, AHO