An bhfuil fadhbanna forbartha ag d’iníon? An labhróimid faoi Shiondróm Rett?

B’fhéidir go mbeadh moilleanna forbartha nó deacracht ag do pháiste beag, go háirithe cailín, faoi deara ag déanamh rudaí a bhíodh á ndéanamh acu roimhe. Samhlaigh, stopann leanbh a bhí ag déanamh go maith ar feadh thart ar shé mhí ag foghlaim rudaí nua go tobann agus déanann sé dearmad ar rudaí a d’fhoghlaim siad roimhe fiú. Is gnách go mbíonn eagla agus imní ar mháthair nó ar athair nuair a fheiceann siad rud mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht an-annamh, ach tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, a théann i bhfeidhm ar chailíní den chuid is mó. Is é seo a thugaimid Siondróm Rett air .

Cad is Siondróm Rett ann? Go simplí...

Go simplí, is riocht géiniteach agus néareolaíoch neamhchoitianta é Siondróm Rett . Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar chailíní. Is é is cúis leis ná malairt géiniteach i ngéin inár gcorp, go sonrach géin ar a dtugtar `MECP2`. Tá ról an-tábhachtach ag an ngéin `MECP2` seo i bhforbairt ár n-inchinne agus i malartú faisnéise idir néarchealla, is é sin, an nasc idir néarchealla (sionapsa) . Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin seo, bíonn tionchar aige ar fhorbairt inchinne an linbh.

Sa riocht seo, forbraíonn linbh sna chéad chúpla mí de shaol an linbh, de ghnáth go dtí thart ar 6 mhí, díreach cosúil le leanaí eile. Déanann siad rudaí atá oiriúnach dá n-aois, amhail crawláil, miongháire, agus a ngéaga a bhogadh. Mar sin féin, tar éis thart ar 6 mhí, tosaíonn an leanbh ag cailleadh na scileanna agus na gcumas a d'fhoghlaim sé roimhe seo. Mar shampla, laghdaíonn an cumas bréagán a shealbhú leis an dá lámh, tonn a chur dá mháthair, agus focail a rá. Feictear na hairíonna seo ag céimeanna éagsúla de réir mar a fhásann an leanbh. Mar sin féin, rud amháin le cuimhneamh ná cé go stopann na hairíonna seo ag dul in olcas (ag dul chun cinn) le himeacht ama, ní imíonn siad go hiomlán. Dá bhrí sin, teastaíonn cúram agus tacaíocht speisialta ó na leanaí seo ar feadh a saoil.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Rett?

Mar a luadh cheana, is féidir le leanbh forbairt go gnáth go dtí thart ar 6 mhí d'aois. Is iad na chéad chomharthaí de Shiondróm Rett ná moilleanna forbartha . Ciallaíonn sé seo go bhfuil an leanbh mall ag déanamh rudaí atá oiriúnach dá n-aois, mar shampla, gan crawláil nuair a bhíonn leanaí eile ag crawláil, a gcuid arm a chroitheadh, nó tosú ag caint.

De réir mar a théann an leanbh in aois, bíonn comharthaí aischéimnithe forbartha, ina gcailltear arís an méid atá foghlamtha, le feiceáil go soiléir.

Comharthaí a théann i bhfeidhm ar matáin, gluaiseachtaí agus iompar an linbh:

• Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú agus tú ag siúl: Deacracht seasamh agus siúl. Féadfaidh sé titim go minic.
• Deacracht ag labhairt:Éiríonn sé deacair focail a rá agus smaointe a chur in iúl. D’fhéadfadh roinnt páistí fiú an cumas labhartha a chailleadh go hiomlán.
• Deacracht bia a shlogadh nó a chogaint: Is féidir leis seo a bheith ina chúis nach bhfaigheann an leanbh an cothú riachtanach, go gcaillfidh sé meáchan, agus go mbeidh sé/sí míchothaithe .
• Laige nó righneas matáin (spasticity): neamhábaltacht géaga a rialú i gceart.
• Deacracht gluaiseachtaí eolacha a dhéanamh ar ordú (apraicse): Mar shampla, gan a bheith in ann déanamh amhlaidh nuair a iarrtar ort "do lámh a chroitheadh," ach uaireanta a bheith in ann do lámh a chroitheadh ​​agus tú i do sheasamh go socair.
• Gluaiseachtaí láimhe athchleachtacha: Is saintréith den ghalar seo iad gluaiseachtaí láimhe athchleachtacha ar nós brú, brú agus bualadh bos.

Comharthaí eile:

• Fadhbanna codlata: Gan codladh go maith san oíche, dúiseacht go minic.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá: rudaí cosúil le haife agus constipation .
• Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh cumais foghlama a bheith laghdaithe.
• Míshuaimhneas agus greannaitheacht go minic.
• Scoliosis: Lúbann an spine ar an taobh.
• Fás mall: D’fhéadfadh rudaí cosúil le hairde agus meáchan a fháil a bheith níos moille ná leanaí eile.

I measc na comharthaí a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha uaireanta tá:

• Deacrachtaí análaithe: Análú neamhrialta, anáil a choinneáil, srl.
• Neamhrialtachtaí buille croí.
• Taomanna.

An bhfuil gnéithe speisialta aghaidhe ag leanaí le Siondróm Rett?

D’fhéadfadh ceann beag a bheith ag leanaí a bhfuil Siondróm Rett orthu i gcomparáid leis an gcuid eile dá gcorp. Tugtar micrisceifile air seo. Is féidir leis seo gnéithe aghaidhe a bheith beagán feiceálach. Mar sin féin, níl aon ghnéithe aghaidhe sonracha ann atá uathúil don neamhord seo, amhail "seo an chuma atá ar an aghaidh".

Uaireanta is féidir go mbeidh comharthaí Shiondróm Rett cosúil le comharthaí riocht eile ar a dtugtar Siondróm Angelman . Tá rudaí i bpáirt ag an dá riocht, amhail deacrachtaí urlabhra agus cumarsáide, moilleanna forbartha, taomanna, agus fadhbanna codlata. Mar sin féin, tá gnéithe sonracha aghaidhe ag baint le Siondróm Angelman , amhail súile domhain, béal leathan, agus bearnaí móra idir na fiacla. Níl na gnéithe sonracha aghaidhe seo ag baint le Siondróm Rett .

Céimeanna Siondróm Rett

Téann an riocht seo trí chéimeanna éagsúla de réir mar a fhásann leanbh. Ag gach céim, féadfaidh an leanbh comharthaí difriúla a thaispeáint. Mar sin féin, ní théann gach leanbh trí na céimeanna seo ar fad ar an mbealach céanna. Mar shampla, ní fhéadfadh roinnt leanaí a bhfuil Siondróm Rett orthu a bheith in ann siúl choíche.

Céimeanna Siondróm Rett:

1. Céim I - Céim luath-thosaithe: Tosaíonn sé seo idir 6 agus 18 mí d'aois. Moillíonn forbairt an linbh. Mar shampla, bíonn moill ar chraoladh, agus laghdaítear an cumas breathnú díreach ar an máthair. Éiríonn matáin an linbh níos lú daingean ( ton matáin íseal ), agus d'fhéadfadh deacrachtaí beathaithe tarlú.

2. Céim II - Céim a fhorásaíonn go mear: Tarlaíonn sé seo de ghnáth idir 1 agus 4 bliana d'aois. Féadfaidh an leanbh an cumas labhairt agus a lámha a úsáid a chailleadh. Féadfaidh siad a ndorn a dhúnadh go minic. Féadfaidh roinnt leanaí iompraíochtaí a thaispeáint atá cosúil le hiompraíochtaí leanaí a bhfuil Neamhord Speictrim Uathachais orthu, amhail cailliúint spéise in idirghníomhaíocht shóisialta.

3. Céim III - Céim ardchlár nó céim shealadach chobhsaí: Tarlaíonn sé seo de ghnáth idir 2 agus 10 mbliana d'aois. D’fhéadfadh feabhas beag teacht ar chuid de na hairíonna a bhí dian sa dara céim, mar shampla, scileanna cumarsáide agus scileanna mótair. Féadfaidh siad spéis a léiriú i bheith sóisialta arís. Is coitianta taomanna le linn na tréimhse seo.

4. Céim IV - Meath mótair níos déanaí: Is féidir leis seo tarlú ag am ar bith i ndiaidh Céim III. D’fhéadfadh an leanbh an cumas siúl agus neart matáin a chailleadh. Mar sin féin, ba chóir go leanfadh scileanna cumarsáide agus smaointeoireachta an linbh de bheith i láthair le linn na céime seo.

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Rett?

Is minic a bhíonn Siondróm Rett mar gheall ar athraitheach géiniteach i ngéin ar a dtugtar `MECP2`. Mar a luaigh mé níos luaithe, treoraíonn an ghéin seo táirgeadh próitéine ar a dtugtar `MECP2`. Cuidíonn an próitéin seo leis na naisc (sionapsaí) idir cealla néaróg a choinneáil agus cuidíonn sé le hinchinn an linbh feidhmiú i gceart.

Mar sin féin, níl gach cás Siondróm Rett nasctha leis an ngéin MECP2. Is féidir le roinnt athróga géiniteacha (mar shampla, scriosadh) nó athróga i ngéinte eile, amhail CDJK5 agus FOXG1, cásanna neamhghnácha Siondróm Rett a chur faoi deara freisin. Uaireanta, is féidir leis na géinte nár aithníodh go fóill na hairíonna seo a bheith ina gcúis leo.

Is é an rud is tábhachtaí ná go dtarlaíonn an t-athrú géiniteach seo go spontáineach/randamach de ghnáth. Is é sin le rá, ní bhíonn sé oidhreachtúil ó thuismitheoirí go leanaí de ghnáth. Mar sin ní gá duit a bheith róchiontach faoi.

An mbíonn Siondróm Rett ag buachaillí?

De ghnáth ní bhíonn tionchar ag Siondróm Rett ach ar chailíní. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtarlaíonn an t-athrú géiniteach is cúis leis ar an crómasóm X. Mar is eol duit, bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag bean.

Ós rud é go bhfuil crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag buachaillí, is annamh a tharlaíonn an riocht seo. Má tá an t-athrú seo ar an t-aon chrómasóm X amháin atá ag buachaill, is féidir leis na hairíonna a bheith an-dian. Is féidir leis seo breith anabaí nó fiú bás a bheith mar thoradh air ag breith.

Tugann dochtúirí “einceifileapaite néonatach dian a bhaineann le MECP2” ar an riocht seo i measc buachaillí. Is féidir leis an riocht seo comharthaí cosúil le siondróm Rett a thaispeáint freisin, amhail míchumas intleachtúil, taomanna, agus deacrachtaí gluaiseachta.

Deacrachtaí Siondróm Rett

Tá leanbh a bhfuil an riocht seo air i mbaol na deacrachtaí seo a leanas a fhorbairt, agus d’fhéadfadh cuid acu a bheith bagrach don bheatha:

• Niúmóine súithithe: Riocht niúmóine de bharr bia nó deoch ag dul isteach sna scamhóga.
• Eipileipse: Taomanna go minic.
• Mífheidhm croí: Mar shampla, coinníollacha cosúil le siondróm QT Fada .
• Fadhbanna scamhógacha nó análaithe.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm Rett?

Déanann dochtúir diagnóis ar Shiondróm Rett trí scrúdú a dhéanamh ar an leanbh agus na tástálacha riachtanacha a dhéanamh. Mar mháthair, b’fhéidir go mbeadh amhras ort go bhfuil rud éigin cearr nuair nach bhfuil do leanbh ag comhlíonadh clocha míle forbartha dá n-aois, go háirithe le linn na chéad bhliana. Sin an uair ba chóir duit do leanbh a thabhairt chuig péidiatraiceoir nó chuig do dhochtúir teaghlaigh.

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú ar do leanbh agus lorgóidh sé comharthaí. Ansin, déanfaidh siad tástálacha chun riochtaí eile a d'fhéadfadh comharthaí comhchosúla a bheith orthu a chur as an áireamh. I bhformhór na gcásanna, is féidir an riocht a dheimhniú le tástáil fola ghéiniteach a lorgaíonn athrú sa ghéin MECP2. Ní gá aon ullmhúchán speisialta ná fanacht san ospidéal don tástáil ghéiniteach seo.

De ghnáth déantar diagnóis idir 6 agus 18 mí d’aois, mar is ansin a thosaíonn na hairíonna.

Ós rud é gur riocht chomh neamhchoitianta é Siondróm Rett , is féidir go mbeadh sé deacair diagnóis a fháil láithreach. Féadfaidh sé tamall a thógáil don fhoireann leighis gach riocht eile a chur as an áireamh agus a dheimhniú gurb amhlaidh atá. Is féidir go mbeadh sé frustrach fanacht le freagraí, ach is féidir le diagnóis shoiléir cabhrú leis an bhfoireann leighis comharthaí do linbh a chóireáil.

Conas a dhéantar Siondróm Rett a chóireáil?

Braitheann na roghanna cóireála ar chomharthaí sonracha an linbh. Mar shampla, féadfar cógais a thabhairt le haghaidh taomanna agus neamhoird ghluaiseachta. Má bhíonn fadhbanna ag an leanbh le scileanna mótair agus le cumais teanga, féadfaidh an dochtúir cóireálacha ar nós:

• Teiripe saothair: Cuidíonn sé le tascanna laethúla agus feabhsaíonn sé feidhm na láimhe.
• Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé le rudaí cosúil le siúl, cothromaíocht agus neartú matáin.
• Teiripe urlabhra: Cabhraíonn sé le labhairt agus cumarsáid a fheabhsú.

I gcás leanaí atá 2 bhliain d'aois agus níos sine, tá torthaí geallta léirithe ag druga ar a dtugtar Trofinetide i dtrialacha cliniciúla . Is í an chéad chóireáil atá ceadaithe ag Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) go sonrach do Shiondróm Rett . Ní leigheas í, ach meastar gur cóireáil mhodhnaitheach galair í. Ba chóir duit an rogha seo a phlé le do fhoireann leighis agus cinneadh a dhéanamh le chéile.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh do leanbh leas a bhaint as:

• Brace a chaitheamh nó obráid a fháil le haghaidh scoliosis .
• Seiceálacha minic le haghaidh neamhghnáchaíochtaí croí.
• Tacaíocht chothaitheach.
• Cláir oideachais speisialta ar scoil.

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm Rett . Mar sin féin, is féidir le dochtúirí do linbh cabhrú leis na hairíonna a bhainistiú ar feadh a saoil.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig dochtúir?

Má thugann tú faoi deara nach bhfuil do leanbh ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois, go háirithe tar éis 6 mhí, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Má tá Siondróm Rett diagnóisithe ag do leanbh, má bhíonn aon fo-iarsmaí acu ón gcóireáil, nó má fhorbraíonn siad comharthaí nua nó má éiríonn comharthaí atá ann cheana níos measa, cuir do dhochtúir ar an eolas.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil Siondróm Rett air?

Maireann go leor daoine a bhfuil Siondróm Rett orthu saol maith ina 40idí agus níos faide anonn. Mura bhfuil na hairíonna dian, d’fhéadfadh saolré gnáth a bheith ag do leanbh. Mar sin féin, má fhorbraíonn deacrachtaí sláinte, d’fhéadfadh an t-ionchas saoil a bheith giorraithe.

Is é an dochtúir an duine is fearr le fiosrú faoi ionchas saoil do linbh. Is féidir leis nó léi staid shonrach do linbh a thuiscint agus í a mhíniú duit.

Prognóis Shiondróm Rett

Is riocht ar feadh an tsaoil é Siondróm Rett . Bíonn tionchar difriúil ag na hairíonna ar gach duine. B’fhéidir go mbeidh do leanbh in ann a ngluaiseachtaí a rialú, siúl agus cumarsáid a dhéanamh leo féin. Mar sin féin, beidh cúram timpeall an chloig ag teastáil uathu don chuid eile dá saol.

Chomh maith leis sin, beidh coinní rialta ag teastáil ó do leanbh lena bhfoireann leighis chun na hairíonna a bhainistiú i gceart agus deacrachtaí a chosc. I gcásanna áirithe de Shiondróm Rett, is féidir le deacrachtaí bás roimh am a bheith mar thoradh orthu.

Is féidir go mbeadh sé deacair a fháil amach go bhfuil galar néareolaíoch neamhchoitianta ar do leanbh. B’fhéidir go mbraitheann tú imníoch agus brónach nach bhfuil do leanbh ag forbairt cosúil le leanaí eile. Cé go mbeidh níos mó ama agus cúraim ag teastáil ó chorp do linbh de réir mar a fhásann sé, ná caill dóchas. Beidh dochtúirí leat gach céim den bhealach chun an cúram atá de dhíth ar do leanbh a sholáthar dó.

Tá taighdeoirí ag aimsiú cóireálacha nua a d’fhéadfadh cabhrú le leanaí le Siondróm Rett trí thrialacha cliniciúla . Má tá aon cheist agat faoi dhearcadh nó cóireáil do linbh, cuir ceist ar do dhochtúir.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Siondróm Rett ar do leanbh. Ach cuimhnigh na rudaí seo:

• Níl tú i d'aonar: Tá tuismitheoirí eile ann atá i gcásanna comhchosúla. Tá dochtúirí, teiripeoirí agus grúpaí tacaíochta réidh le cabhrú leat.
• Tá sé tábhachtach é a bhrath go luath: Má thugann tú faoi deara moill i bhforbairt do linbh, iarr comhairle leighis láithreach.
• Is féidir le cóireáil na hairíonna a bhainistiú: Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, is féidir le cóireáil agus teiripí feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Bíonn gach leanbh difriúil: Bíonn comharthaí agus tionchar an ghalair éagsúil ó dhuine go duine. Cabhróidh dochtúirí leat plean cúraim a fhorbairt is fearr a oireann do do leanbh.
• Fan dóchasach: Tá dul chun cinn á dhéanamh san eolaíocht leighis agus tá taighde nua á dhéanamh, mar sin tá sé tábhachtach fanacht dearfach.

Is é an rud is tábhachtaí ná grá, cúram agus cúram leighis cuí a thabhairt do do leanbh.

Siondróm Rett , galair ghéiniteacha, galair néareolaíocha, forbairt leanaí, géin MECP2, moill forbartha