An méid is gá duit a bheith ar an eolas faoi Shiondróm Rothmund-Thomson (RTS)!

An bhfuil imní ort faoi chailliúint craicinn nó gruaige do pháiste bhig? Uaireanta, is féidir leis na hairíonna seo a bheith mar thoradh ar riocht neamhchoitianta. Ceann de na riochtaí sin is ea Siondróm Rothmund-Thomson , nó (RTS) mar ghiorrúchán. D’fhéadfadh an t-ainm a bheith beagáinín casta, ach déanaimis é a choinneáil simplí agus éasca le tuiscint.

Cad is Siondróm Rothmund-Thompson (RTS) ann?

Go simplí, is riocht é siondróm Rothmund-Thompson a bhíonn ag roinnt leanaí a bheirtear leis. Is riocht géiniteach é. Is é sin le rá, is é athrú i gceann de na géinte is lú inár gcorp is cúis leis. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar roinnt codanna de chorp an linbh. Bíonn tionchar aige go príomha ar an gcraiceann, ar an ghruaig, ar na fiacla, ar na cnámha, ar na súile agus ar thorthúlacht. Uaireanta, bíonn athruithe ag na leanaí seo i méid agus i gcruth rudaí cosúil lena lámha, a gcosa agus a bosa.

Cé a fhaigheann an riocht seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is neamhord géiniteach oidhreachtúil é siondróm Rothmund-Thompson. Ciallaíonn sé seo má tá sóchán i ngéin ar leith ag an mbeirt thuismitheoirí, go bhfuil seans maith ann go mbeidh an siondróm ar a leanbh.

Ach ná bíodh imní ort, is riocht an-annamh é seo. Níl ach thart ar 300 cás tuairiscithe ar fud an domhain. Mar sin ní rud é a tharlaíonn do gach duine.

An bhfuil ainm eile air seo? Sea, uaireanta tugtar `(poikiloderma congenitale)` air freisin.

Cén tionchar a bheidh ag siondróm Rothmund-Thompson ar mo leanbh?

Is féidir leis an riocht seo (RTS) roinnt athruithe a chur faoi deara ar an gcaoi a bhfásann agus a fhorbraíonn leanbh. Féachfaimid ar a tharlaíonn den chuid is mó:

• Gríos craicinn: D’fhéadfadh gríos dearg teacht chun cinn, go háirithe ar na leicne.
• Cailliúint nó tanú gruaige: D’fhéadfadh cailliúint gruaige a bheith ar an gceann, chomh maith le cailliúint fabhraí agus malaí.
• Athruithe súl: D’fhéadfadh roinnt fadhbanna súl tarlú.
• Moill ar fhiacla a bheith ag teacht: D’fhéadfadh fiacla teacht níos déanaí ná leanaí eile.
• Gnéithe aghaidhe: B’fhéidir go bhfeicfidh tú gnéithe ar nós srón bheag agus giall íochtarach ag gobadh amach.

Conas a théann Siondróm Rothmund-Thompson i bhfeidhm ar Chórais an Choirp

Is féidir leis an riocht géiniteach seo dul i bhfeidhm ar dhaoine ar go leor bealaí éagsúla. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh na hairíonna céanna ag gach duine. Féachfaimid ar an gcaoi a dtéann sé i bhfeidhm ar chórais choirp éagsúla.

Craiceann

De ghnáth bíonn gríos ar aghaidh naíonán a bhfuil an riocht seo orthu idir 3 agus 6 mhí d'aois. Is féidir leis an ngríos seo scaipeadh níos déanaí chuig na hairm, na cosa agus na masa. Tugtar "poikiloderma" ar an ngríos seo freisin. Is meascán de chomharthaí é amhail mídhathú craicinn, soithigh fola infheicthe, agus tanú an chraicinn.

Thar aon rud eile, tá riosca méadaithe ailse craicinn (‘carcinoma cealla basal’ agus ‘carcinoma cealla scámacha’) ag na páistí seo. Dá bhrí sin, tá cosaint gréine agus seiceálacha rialta craicinn an-tábhachtach.

Gruaig

D’fhéadfadh gruaig scaipthe an-tanaí a bheith ag na páistí seo. D’fhéadfadh sé nach mbeadh mórán fabhraí nó malaí orthu, nó nach mbeadh aon cheann ar chor ar bith.

Fiacla

D’fhéadfadh fiacla a chailleadh, fiacla mífhoirmithe a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Rothmund-Thompson orthu, nó fiacla a thagann isteach go han-mhall. Tá baol níos airde ann freisin go bhforbróidh siad cuasanna fiaclóireachta. Dá bhrí sin, is dea-smaoineamh é do chuid fiacla a sheiceáil go rialta ag fiaclóir.

Súile

Bíonn baol níos mó ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil an riocht géiniteach seo orthu cataracht, de ghnáth idir 3 agus 7 mbliana d'aois. Is scamall ar an lionsa taobh istigh den tsúil é cataracht. Is féidir leis seo cailliúint radhairc a bheith mar thoradh air.

Cnámha

D’fhéadfadh roinnt athruithe a bheith sna cnámha freisin. D’fhéadfadh na cnámha a bheith níos lú ná mar is gnách, d’fhéadfadh siad a bheith comhleáite le chéile, nó d’fhéadfadh roinnt cnámha a bheith ar iarraidh. Chomh maith leis sin, bíonn na cnámha tanaí agus is féidir leo briseadh go héasca (briseadh).

Córas díleá (Gastrointestinal)

D’fhéadfadh deacrachtaí beathaithe a bheith ag leanaí a bhfuil RTS orthu. Is gnách go mbíonn urlacan agus buinneach ann freisin.

Córas fola (Heamaiteolaíoch)

Is minic a bhíonn riochtaí ar nós anaemacht agus líon íseal cealla fola bána ag teacht ar na páistí seo. Is cineál cealla inár gcorp iad cealla fola bána a throideann galair.

Fás

D’fhéadfadh meáchan breithe íseal agus airde ghearr a bheith ag na leanaí seo a rugadh. Is dócha go bhfanfaidh go leor daoine a bhfuil siondróm Rothmund-Thompson orthu níos giorra ná an gnáthdhuine ar feadh a saoil.

Torthúlacht

I measc na mban, d’fhéadfadh míosta neamhghnácha tarlú.

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le siondróm Rothmund-Thompson?

Seo rud ba chóir dúinn a bheith thar a bheith buartha faoi. Tá leanaí a bhfuil (RTS) orthu i mbaol méadaithe cineálacha áirithe ailse a fhorbairt. Is iad seo a leanas na cinn is mó:

• Ailse cnámh ('Osteosarcoma')
• Leuceemia limfeach, cineál ailse fola
• Liomfóma (ailse an chórais limfeach)
• Ailse craicinn ('Carcanóma cealla basal' agus 'Carcanóma cealla scámach')

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach go ndéanfaí seiceálacha leighis ar na páistí seo go rialta agus a bheith airdeallach faoin ailse.

Cad is cúis le siondróm Rothmund-Thompson?

Is é is cúis le siondróm Rothmund-Thompson ná sóchán sna géinte `ANAPC1` nó `RECQL4`.Oidhreachtann daoine áirithe a bhfuil RTS orthu an sóchán seo óna máthair agus óna n-athair araon. Mar shampla, má tá an sóchán géine seo tusa agus do pháirtí araon, tá seans 1 as 4 ag do leanbh RTS a fhorbairt.

Mar sin féin, níl an sóchán géine seo ag gach duine a bhfuil RTS orthu. Tá taighdeoirí fós ag fiosrú cén fáth a bhforbraíonn daoine áirithe RTS gan sóchán sna géinte `ANAPC1` nó `RECQL4` a bheith acu.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Rothmund-Thompson?

De ghnáth, bíonn comharthaí siondróm Rothmund-Thompson le feiceáil laistigh den chéad bhliain den saol. Athraíonn na hairíonna ó dhuine go duine, áfach. I measc cuid de na hairíonna coitianta tá:

• Cataracht
• Athruithe i ngnéithe aghaidhe (e.g., srón bheag, giall íochtarach ag gobadh amach)
• Fadhbanna beathaithe, go háirithe urlacan nó buinneach tar éis bainne nó foirmle a ól
• Mífhoirmíochtaí cnámha na n-arm, na lámha nó na gcosa
• Fiacla beaga, míchruthacha, nó ar iarraidh
• Cailliúint gruaige nó laghdú ar fhás gruaige (lena n-áirítear fabhraí agus malaí)
• Paistí crua, garbha ar an gcraiceann (léasanna ceiratóiseacha - cosúil le coirceoga)
• Gríos craicinn (poikiloderma) agus b'fhéidir boilgeoga
• Athruithe líocha craicinn (spotaí mídhathaithe craicinn)

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar shiondróm Rothmund-Thompson?

B’fhéidir go dtabharfá faoi deara na hairíonna seo i do leanbh féin. Nó, b’fhéidir go dtabharfadh do dhochtúir faoi deara na hairíonna seo le linn cuairte rialta ar an leanbh. Má cheapann do dhochtúir go bhfuil RTS ann, ordóidh siad roinnt tástálacha chun an diagnóis a dheimhniú.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun diagnóis a dhéanamh ar (RTS)?

Féadfaidh an dochtúir tástálacha ar nós:

• Bithóipse craicinn: Má tá gríos craicinn ar a dtugtar poikiloderma ar do leanbh, féadfaidh an dochtúir sampla beag craicinn a thógáil agus é a sheoladh le haghaidh tástála. Déanfaidh dochtúirí speisialaithe (paiteolaithe) scrúdú ar an sampla seo faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil aon athruithe sna cealla craicinn.
• Tástáil ghéiniteach: Is tástáil fola í seo. Is féidir léi a bhrath an bhfuil sóchán sna géinte `ANAPC1` nó `RECQL4`. Is féidir leis seo (RTS) a dhearbhú. Ach cuimhnigh, ní bhíonn an sóchán géiniteach seo ag gach leanbh a bhfuil (RTS) air.

Conas a dhéantar siondróm Rothmund-Thompson a chóireáil?

Ar an drochuair, ní féidir le dochtúirí siondróm Rothmund-Thompson a leigheas go hiomlán. Ach is féidir leo na hairíonna a chóireáil. Braitheann cóireáil le haghaidh (RTS) ar chomharthaí do linbh. Labhróidh do dhochtúir leat faoi chóireálacha a chabhróidh le do leanbh a choinneáil sláintiúil.

Ag brath ar chomharthaí agus aois shonracha do linbh, féadfaidh dochtúirí cóireálacha a mholadh ar nós:

• Máinliacht catarachta chun fís a fheabhsú.
• Má tá cnámha neamhghnácha ann, is féidir iad a chóireáil le máinliachtaí cnámh speisialta (‘máinliachtaí ortaipéideacha’) .
• Cosaint ó sholas láidir na gréine(ag úsáid grianscéithe, ag caitheamh hataí) agus ag seiceáil do chraicinn go rialta .
• Seiceálacha fiaclóireachta go minic agus cóireálacha fiaclóireachta athchóiritheacha más gá.
• Faireachas ailse: Ciallaíonn sé seo seiceáil rialta a dhéanamh le haghaidh comharthaí ailse.

An bhfuil cóireáil ghéiniteach ann don seo?

Faoi láthair, níl aon chóireáil géine ceadaithe ann do shiondróm Rothmund-Thompson, ach leanann taighdeoirí ag fiosrú na sócháin ghéiniteacha a bhaineann le RTS.

An féidir liom cosc ​​a chur ar fhorbairt (RTS) mo linbh?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun siondróm Rothmund-Thompson a chosc. Is riocht géiniteach é. D’fhéadfadh sé go bhforbróidh daoine áirithe é mar gheall ar stair teaghlaigh. Uaireanta is féidir leis tarlú freisin ar chúiseanna gan mhíniú.

Conas a bheidh a fhios agam an bhfuil mo leanbh i mbaol forbairt (RTS)?

Má tá siondróm Rothmund-Thompson ag duine éigin i do theaghlach (nó i dteaghlach do pháirtí), tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Cabhróidh sé seo leat níos mó a fhoghlaim faoin mbaol atá ort leanbh a bheith agat le RTS. Is féidir leatsa agus le do pháirtí tástálacha fola a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil sibh ina n-iompróirí den mhúchadh géine seo.

Samhlaigh go bhfuil an sóchán géine seo agaibh beirt. Ní chiallaíonn sé sin go bhforbróidh do leanbh RTS go cinnte. D’fhéadfadh do leanbh a bheith ina iompróir RTS (rud a chiallaíonn gur féidir leis nó léi an ghéin a thabhairt ar aghaidh chuig a leanaí gan comharthaí a bheith air nó uirthi), ach is féidir freisin nach bhforbróidh sé nó sí aon chomharthaí.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá (RTS) ag mo leanbh?

Déanfaidh dochtúirí monatóireacht chúramach ar do leanbh (‘faireachas’). Ós rud é go bhfuil riosca méadaithe ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil (RTS) orthu ailsí áirithe, déanfaidh an dochtúir seiceáil rialta le haghaidh comharthaí na n-ailsí seo.

D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ó speisialtóirí ag teastáil ó do leanbh chun cuid dá comharthaí RTS a bhainistiú. Chomh maith lena bpéidiatraiceoir rialta, féadfaidh siad dul i gcomhairle le oftailmeolaí, deirmeolaí, fiaclóir, ortaipéideoir, géineolaí, agus haemaiteolaí/oncólaí .

Cad é ionchas saoil mo linbh a bhfuil siondróm Rothmund-Thompson air/uirthi?

Tá todhchaí mhaith ag formhór na leanaí a bhfuil siondróm Rothmund-Thompson orthu. Tá a gcuid faisnéise gnáth freisin. Maireann daoine a bhfuil (RTS) orthu nach bhforbraíonn ailse gnáthré saoil.

Conas a dhéanaim aire do mo leanbh a bhfuil siondróm Rothmund-Thompson air/uirthi?

Labhair le do dhochtúir i gcónaí faoi chomharthaí do linbh. Féadfaidh an dochtúir cabhair a lorg ó speisialtóirí.

Inis do do dhochtúir láithreach má thugann tú faoi deara aon spotaí nó cnapáin nua ar chraiceann do linbh, go háirithe má athraíonn siad dath nó uigeacht. Chomh maith leis sin, inis do do dhochtúir má thugann tú faoi deara aon at nó cnapáin ar airm nó ar chosa do linbh, nó má ghearánann do leanbh faoi phian.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht géiniteach é siondróm Rothmund-Thompson a bhíonn ag roinnt leanaí a bheirtear leis. Is cúis le gríos craicinn, athruithe gruaige, cnámh agus fiacla é. Méadaíonn sé an baol ailse freisin. Ní féidir (RTS) a leigheas, ach is féidir na hairíonna a chóireáil. Labhair le do dhochtúir faoi bhealaí chun cabhrú le do leanbh saol sláintiúil a chaitheamh. Ná bíodh imní ort, is féidir an riocht seo a bhainistiú le comhairle agus cúram leighis cuí.

Siondróm Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, neamhord géiniteach, gríos craicinn, cailliúint gruaige, riosca ailse