An bhfuil tú ar an eolas faoi Ghalar Sandhoff? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil trácht ar ghalar an-aisteach agus neamhchoitianta? Uaireanta bíonn leanaí sláintiúla ar an saol, ach tar éis cúpla mí, forbraíonn siad roinnt athruithe ina bhforbairt. Inniu beimid ag caint faoi ghalar géiniteach an-annamh ach an-tromchúiseach ar a dtugtar galar Sandhoff . B’fhéidir go bhfuil an t-ainm seo nua duit. Ach tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi, go háirithe má tá an riocht seo ag duine éigin inár dteaghlaigh.

Cad is Galar Sandhoff ann?

Go simplí, is galar géiniteach neamhchoitianta é galar Sandhoff a scriosann cealla néaróg inár n-inchinn agus inár gcorda dromlaigh . De ghnáth, feictear é le linn na naíonachta. Is é sin le rá, tosaíonn an leanbh ag taispeáint comharthaí laistigh de chúpla mí ón mbreith. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn an galar seo le linn na hóige nó na haosachta.

Is é seo, le bheith beacht, ‘neamhord stórála lysosómach ’. Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na lysosóim seo. Samhlaigh go bhfuil ‘ionad bainistíochta bruscair’ beag i ngach cill inár gcorp. Tugtar ‘lysosóim’ orthu seo. Taobh istigh de na lysosóim seo tá go leor cineálacha einsímí. Is é jab na n-einsímí seo cineálacha éagsúla móilíní a théann isteach sa chill a bhriseadh síos, a dhíleá agus a ghlanadh.

Ní tháirgeann daoine a bhfuil galar Sandhoff orthu dóthain einsím speisialta ar a dtugtar béite-heicseasaimínidáis . Gan an einsím seo, tosaíonn cineálacha áirithe saillte, ar a dtugtar lipidí , ag carnadh taobh istigh de chealla. Tá sé cosúil le bruscar nach féidir a bhaint. Nuair a charnaíonn an iomarca saille seo, déanann sé damáiste don inchinn agus do chórais choirp eile. Ar an drochuair, is minic a bhíonn bás ag aois óg mar thoradh ar an riocht seo.

Tugtar foirm throm de ghalar Tay-Sachs ar ghalar Sandhoff freisin, galar lysosomal eile.

Cé chomh neamhchoitianta is atá galar Sandhoff?

Is galar an-annamh é seo. Deirtear nach mbíonn ach duine amháin as gach milliún ag fulaingt ón ngalar seo. Mar sin ní haon ionadh é nár chuala mé trácht air.

Cé atá i mbaol níos airde an galar seo a fhorbairt?

Ós rud é gur riocht géiniteach é galar Sandhoff, má tá an galar ar dhuine i do theaghlach, tá riosca níos airde ann go bhforbróidh tú an galar . Chomh maith leis sin, tá an galar níos coitianta i ngrúpaí eitneacha áirithe. Áirítear leis seo:

• Giúdaigh Ashkenazi
• Muintir Creole thuaisceart na hAirgintíne
• Muintir Oirthear na hEorpa
• muintir na Liobáine
• Indiaigh Metis i Saskatchewan, Ceanada

Ciallaíonn sé seo, má tá aon bhaint ag do shliocht leis na grúpaí seo, go bhféadfadh riosca beag a bheith ann. Ach cuimhnigh, is annamh a tharlaíonn sé seo.

Cad é an chúis atá leis seo?

Cad is cúis le galar Sandhoff?Is é is cúis leis ná sócháin i ngéin ar a dtugtar HEXB. Is leabhar beag é géin a stórálann faisnéis inár gcorp. Nuair a bhíonn locht, nó sóchán, sa ghéin HEXB seo, ní féidir leis an gcorp go leor den einsím béite-heicseasaimínidáis a tháirgeadh. Gan an einsím seo, ní féidir leis an gcorp cineálacha áirithe saillte a bhriseadh síos. Ansin carnann na saillte sin go leibhéil thocsaineacha, go háirithe i gcealla néaróg na hinchinne agus chorda an dromlaigh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?

Is i naíonáin a fheictear an cineál is coitianta de ghalar Sandhoff. Breathnaíonn siad sláintiúil ag breith, ach tosaíonn siad ag taispeáint comharthaí idir 3 agus 6 mhí d'aois . Áirítear leis na hairíonna seo:

• Neamhghnáchaíochtaí fáis cnámh : Riocht ina bhfásann cnámha i gceart.
• Gluaiseachtaí aisteacha : Nuair a bhogann tú do ghéaga nó nuair a dhéanann tú iarracht siúl, tarlaíonn rudaí ar bhealach an-aisteach agus neamhréireach.
• Spotaí "silíní dearga" sna súile : Nuair a fhéachann tú isteach sa tsúil, is féidir leat spota dearg a fheiceáil atá cosúil le dath silíní. Is gné shainiúil den ghalar seo é seo.
• Méadú an chinn (macraceifile) nó méadú orgán inmheánach (orgánaimeagla) : Féadfaidh orgáin, go háirithe an t-ae agus an spleen, éirí níos mó ná mar is gnách.
• Freagairt scanraithe : Tosaíonn an leanbh agus crithíonn sé fiú ag an bhfuaim is lú.
• Ionfhabhtuithe riospráide go minic : Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn galair a bhaineann leis na scamhóga go minic.
• Moill ar fhorbairt scileanna mótair : Tarlaíonn rudaí cosúil le crawláil, suí agus rolladh níos déanaí ná leanaí eile.
• Laige matáin, deacracht matáin a rialú (ataicse) nó preabadh matáin (mioclónus) : Mothú laige, cailliúint cothromaíochta, agus uaireanta croitheadh ​​matáin.

Nuair a éiríonn galar Sandhoff dian, is gnách go mbíonn na nithe seo a leanas ag leanaí:

• Caillteanas éisteachta
• Míchumas intleachtúil
• Pairilis
• Eipileipse ( taomanna )
• Cailliúint radhairc
• Ar an drochuair, bás ag aois óg .

Is annamh a tharlaíonn sé go bhforbraíonn daoine áirithe galar Sandhoff le linn na hóige nó na haosachta. Bíonn na hairíonna cosúil, ach ní bhíonn siad chomh dian de ghnáth agus a bhíonn siad i naíonáin.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Déanann dochtúirí galar Sandhoff a dhiagnóisiú trí na fachtóirí seo a leanas a chur san áireamh:

• Athbhreithniú a dhéanamh ar na hairíonna agus cathain a thosaigh siad : Ba chóir duit plé mionsonraithe a dhéanamh leis an dochtúir cathain a thug tú faoi deara athruithe i do leanbh den chéad uair agus cad iad na hairíonna sin.
• Plé a dhéanamh ar stair an teaghlaigh agus ar chúlra eitneach : Tá sé tábhachtach a fhios a bheith agat an bhfuil na galair seo ag aon duine i do theaghlach agus an bhfuil gaol ag do shinsearacht leis na grúpaí eitneacha thuasluaite.
• Scrúdú fisiciúil: Déanann an dochtúir scrúdú ar an leanbh.
• Tástálacha fola : Déantar tástálacha fola chun a fháil amach an bhfuil an einsím béite-heicseasaimínidáis easnamhach nó as láthair go hiomlán.
• Tástáil ghéiniteach : Déantar tástáil ghéiniteach chun a dhearbhú an bhfuil an mhúchadh géine HEXB i láthair.

Cad iad na cóireálacha?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann don ghalar Sandhoff . Díríonn cóireálacha reatha ar na hairíonna a laghdú agus ar chabhrú le hothair fanacht chomh compordach agus is féidir. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh:

• Rialaíonn frith-chiontaigh taomanna eipileptic.
• Cothú maith a sholáthar.
• Hiodráitiú cuí a choinneáil sa chorp.
• Ag cabhrú leis an aerbhealach a choinneáil ar oscailt (deacrachtaí análaithe a laghdú).

Cé nach bhfuil leigheas buan ann fós don ghalar seo, bíonn dochtúirí agus taighdeoirí i gcónaí ag lorg cóireálacha nua. Is dóchas mór é sin.

Tá roinnt cóireálacha atá faoi imscrúdú faoi láthair agus a d'fhéadfadh cabhrú amach anseo:

• Trasphlanduithe smior cnámh
• Teiripe géine : Déantar iarracht leis seo an géin lochtach a cheartú.
• Teiripe laghdaithe foshraithe : Baineann sé seo le móilíní atá bainteach leis an bpróiseas galair a athrú agus iarracht a dhéanamh dul chun cinn an ghalair a stopadh.
• Teiripe gascheall

Tá sé an-tábhachtach do theaghlaigh atá buailte ag galar Sandhoff labhairt le géineolaithe nó le comhairleoirí géiniteacha . Is féidir leo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an gcaithfear aon duine eile sa teaghlach a thástáil le haghaidh na sócháin ghéiniteacha seo.

Cad é todhchaí na ndaoine a bhfuil an galar seo orthu?

Le bheith ionraic, níl todhchaí na ndaoine a bhfuil galar Sandhoff orthu an-ghealladh fúthu, agus tá an t-ionchas saoil gearr . Nuair a fhaigheann naíonáin an galar seo, éiríonn a riocht níos measa go tapa agus faigheann siad bás faoi 3 nó 4 bliana d'aois. Is minic a bhíonn sé mar gheall ar dheacrachtaí ó ionfhabhtuithe riospráide. Tá a fhios agam go bhfuil sé seo brónach a chloisteáil.

An féidir linn an galar seo a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun galar Sandhoff a chosc mar go bhfuil sé géiniteach. Mar sin féin, is féidir le géineolaithe agus comhairleoirí géiniteacha cabhrú leat a chinneadh an bhfuil duine éigin i do theaghlach i mbaol an galar a fhorbairt. Is féidir leis an bhfaisnéis sin a bheith úsáideach, mar shampla, agus cinneadh á dhéanamh an bhfuil leanaí le bheith agat.

Má tá galar Sandhoff ar mo leanbh, cad ba cheart dom a fhiafraí de na dochtúirí?

Má dhéantar diagnóis ar ghalar Sandhoff ar do leanbh, is féidir leat ceisteanna ar nós na ndochtúirí a chur orthu:

• Cén cineál míchumais is féidir linn a bheith ag súil leo?
• Saolré ár linbhCé mhéad a bheidh ann?
• Cén cineál speisialtóirí ba chóir dúinn a fheiceáil? Cé chomh minic ba chóir dúinn iad a fheiceáil?
• Conas a choinneoidh mé mo leanbh compordach ?
• Ar cheart tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill teaghlaigh eile freisin ?

Cad é an bealach is fearr chun déileáil le galar Sandhoff?

Tá roinnt rudaí ann a chabhróidh leatsa agus le do theaghlach déileáil leis an staid dheacair seo:

• Comhairleoireacht : Cabhróidh comhairleoireacht leat fanacht láidir go meabhrach agus déileáil leis an mbrón seo.
• Ag nascadh le heagraíochtaí a thacaíonn le hothair agus le taighde.
• Grúpaí tacaíochta : Tá na grúpaí seo an-luachmhar chun labhairt le tuismitheoirí eile atá os comhair an cháis chéanna leatsa agus chun eispéiris a roinnt.

Is sóchán géiniteach neamhchoitianta é galar Sandhoff a fhágann go gcruann saill suas go leibhéil thocsaineacha i gcealla néaróg san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Forbraíonn leanaí a bhfuil an galar seo orthu comharthaí tromchúiseacha agus faigheann siad bás ag aois óg. Tá taighde ar siúl chun tuiscint níos fearr a fháil ar ghalar Sandhoff agus a chóireálacha féideartha.

Teachtaireacht Dheiridh le Tabhairt Abhaile

Tá súil agam gur thuig tú rud éigin ón méid atá pléite againn faoi ghalar Sandhoff. Is iad seo a leanas na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh:

• Is galar géiniteach an-annamh é seo.
• Déanann sé seo damáiste do chealla néaróg , go háirithe i naíonán.
• Is é an phríomhchúis easnamh an einsím béite-heicseasaimínidáis .
• Níl aon leigheas buan ann go fóill, ach tá cóireálacha ann chun comharthaí a rialú agus sólás a sholáthar.
• Tá taighde ar siúl a fhéadfaidh dóchas a thabhairt dúinn don todhchaí.
• Má tá an riosca seo ag duine éigin i do theaghlach, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.
• I gcás mar seo, beidh sé ina neart mór duit féin agus do do theaghlach tacaíocht shíceolaíoch agus seirbhísí tacaíochta a fháil.

Más rud é gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat, tá sin iontach. Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

` Galar Sandhoff, galar Sandhoff, galair ghéiniteacha, cealla néaróg, béite-heicseasaimínidáis, galar stórála lysóim, comharthaí féatais, tástáil ghéiniteach