An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)

Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta, rud a chiallaíonn nach bhfeiceann gach duine é. Tugtar Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) air. B’fhéidir nár chuala tú an t-ainm seo fiú. Ach tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi riochtaí den sórt sin, mar ansin is féidir linn na hairíonna a aithint go tapa agus an chomhairle leighis riachtanach a lorg.

Cad is Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) a théann i bhfeidhm ar chodanna éagsúla dár gcorp. Is iad na príomhchúiseanna leis ná go mbíonn gnéithe neamhghnácha aghaidhe ag leanbh, comhleá roimh am cnámha an chloiginn (tugtar “Craniosynostosis” air seo), athruithe éagsúla cnámharlaigh, fadhbanna leis an inchinn agus leis an néarchóras (mar shampla, moilleanna ar fhorbairt intleachtúil), agus uaireanta lochtanna croí áirithe.

Tá dhá ainm eile a úsáidtear don riocht seo, “siondróm Marfanoid-craniosynostosis” agus “siondróm Shprintzen-Goldberg craniosynostosis”. Cé go bhféadfadh na hainmneacha a bheith beagáinín casta, is é an rud is tábhachtaí ná a thuiscint gur riocht géiniteach é seo.

Cé chomh coitianta is atá SGS?

Is riocht an-annamh é Siondróm Shprintzen-Goldberg i ndáiríre. Go dtí seo, níl ach níos lú ná 50 cás den ghalar seo luaite i dtaifid leighis. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil ach dornán daoine ar domhan a bhfuil an galar seo orthu.

Rud eile faoi seo ná go bhfuil comharthaí SGS cosúil le dhá riocht géiniteach eile ar a dtugtar Siondróm Marfan agus Siondróm Loeys-Dietz, mar sin is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair do dhochtúirí é a dhiagnóisiú go cruinn uaireanta. Dá bhrí sin, tá sé deacair a rá go díreach cé mhéad duine a bhfuil an riocht seo orthu i ndáiríre.

Cad é an difríocht idir Siondróm Shprintzen-Goldberg, Siondróm Marfan, agus Siondróm Loeys-Dietz?

Cé go bhféadfadh comharthaí na dtrí riocht seo a bheith cosúil lena chéile, is iad sócháin ghéiniteacha éagsúla is cúis leo. Go sonrach, is dóichí go mbeidh míchumas intleachtúil ag daoine a bhfuil Siondróm Marfan agus Siondróm Loeys-Dietz orthu. Tá riosca níos ísle galar croí acu freisin ná iad siúd a bhfuil Siondróm Marfan agus Siondróm Loeys-Dietz orthu. Ach cuimhnigh, is féidir leis na rudaí seo go léir a bheith éagsúil ó dhuine go duine.

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

I bhformhór na gcásanna, is é príomhchúis SGS ná sóchán i ngéin ar a dtugtar `(SKI)` inár gcorp. Táirgeann an géin SKI seo próitéin a chuidíonn le go leor próiseas tábhachtach inár gcealla, amhail fás, deighilt, gluaiseacht, aibiú agus bás.

Smaoinigh, ós rud é go bhfuil an próitéin SKI seo i láthair i bhfíocháin éagsúla inár gcorp, má bhíonn athrú sa ghéin seo, is féidir leis dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp. Sin é an fáth a bhfeicimid comharthaí éagsúla i SGS.

Mar sin féin, níl an mhúchadh géine SKI ag roinnt othar SGS, mar sin tá eolaithe fós ag fiosrú cúiseanna féideartha eile leis an riocht i gcásanna den sórt sin.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

I bhformhór na gcásanna, ní oidhreachtaítear Siondróm Shprintzen-Goldberg.De ghnáth, tarlaíonn an sóchán géiniteach seo go randamach, is é sin, tar éis an choincheapa, le linn chéim an suth. Dá bhrí sin, níl aon stair teaghlaigh den ghalar ag go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu.

Ach is annamh a tharlaíonn sé go dtarchuirtear an riocht ó thuismitheoir go leanbh. Má tharchuirtear é, bíonn sé i bpatrún autosómach ceannasach. Go simplí, ciallaíonn sé seo, fiú má fhaigheann leanbh cóip den ghéin sóchánaithe ó thuismitheoir amháin, gur féidir leis an leanbh an riocht a fhorbairt fós.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Is féidir le hairíonna SGS a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn hairíonna an-éadroma ag daoine áirithe, agus bíonn hairíonna tromchúiseacha ag daoine eile. Is féidir leis na hairíonna seo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp.

Comharthaí comhleá roimh am cnámha na cloigeann (`(Craniosynostosis)`):

Má thagann cnámha ceann linbh le chéile roimh am, sa bhroinn nó ag breith, is riocht ar a dtugtar "Craniosynostosis" é, agus comharthaí mar seo a leanas:

• Ceann fada, caol.
• Fad méadaithe idir na súile, súile ag gobadh amach nó ag claonadh anuas.
• Carball ard, caol (barr an bhéil).
• Éadan ard, feiceálach.
• Crúca beag bun.
• Bíonn na cluasa suite níos ísle ná mar is gnách agus uaireanta bíonn siad casta siar.

Neamhghnáchaíochtaí cnámharlaigh eile:

Seachas seo, is féidir athruithe eile sa chnámharlach a fheiceáil amhail:

• Hipearsoghluaisteacht chomhpháirteach.
• Cos chlúb.
• Cliabh ag brú ar aghaidh nó báite i (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Méara lúbtha go buan (`(Camptodactyly)`).
• Lámha agus cosa níos faide ná gnáth.
• Méara fada, tanaí (`(Arachnodactyly)`). Deir cuid acu go bhfuil cuma cosa damháin alla orthu.

D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí mar seo a leanas ag daoine eile freisin:

• Neamhghnáchaíochtaí inchinne, mar shampla, barraíocht sreabhán san inchinn (hidriceifileas).
• Moilleanna forbartha agus míchumais intleachtúla éadroma go measartha.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá, mar shampla constipation nó moill ar fholmhú an bholg (Gastroparesis).
• Hernias bhoilg nó pelvic (`(Hernias)`).
• Tanú an chraicinn, amhail is dá mba rud é go bhféadfaí é a fheiceáil tríd, agus brúidiú éasca.
• Deacracht análaithe.
• Laige matáin (`(Hipitóine)`). Ciallaíonn sé seo staid ina mbraitheann an corp gan bheatha.

Comharthaí croí neamhchoitianta:

Ní tharlaíonn siad seo do gach duine, ach d’fhéadfadh go mbeadh riochtaí croí mar seo a leanas ag daoine áirithe:

• Aneurysm aortach (lagú ar bhalla an aorta).
• Sreabhann an fhuil ar gcúl mar nach ndúnann an comhla aortach i gceart (regurgitation aortach).
• Méadú fhréamh an aorta (`(Leathnú fréimhe an aorta)`).
• Fuil ag sceitheadh ​​ó chomhla croí (`(regurgitation comhla mitral)`).
• Prolapse comhla mitral (feidhm mhícheart chomhla mitral an chroí).

Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbíonn na hairíonna seo go léir ag gach othar SGS. B’fhéidir nach mbíonn ach cúpla ceann acu ag daoine áirithe, agus is féidir le déine na hairíonna a bheith éagsúil.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Is féidir go mbeadh sé beagáinín dúshlánach SGS a dhiagnóisiú. Mar a luaigh mé cheana, toisc gur riocht neamhchoitianta é agus gur féidir é a mheascadh le Siondróm Marfan nó Siondróm Loeys-Dietz, is féidir go mbeidh moill ar an diagnóis uaireanta.

Déanann dochtúir diagnóis bunaithe go príomha ar na hairíonna agus na comharthaí. Ciallaíonn sé seo scrúdú cúramach ar chuma fhisiciúil an linbh, a fhorbairt agus fadhbanna sláinte eile. Uaireanta is féidir le tástáil ghéiniteach an mhúchadh géine SKI a dhearbhú. Mar sin féin, toisc gur féidir le daoine gan an mhúchadh géine seo SGS a bheith acu freisin, níl aon tástálacha sonracha eile ann faoi láthair a chabhróidh leis an diagnóis.

Conas a dhéantar Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) a chóireáil?

Ar an drochuair, níl aon leigheas sonrach ann don riocht seo faoi láthair. Is é príomhchuspóir na cóireála do Shiondróm Shprintzen-Goldberg ná na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an othar saol chomh maith agus is féidir a chaitheamh.

Féadfaidh roghanna cóireála a bheith éagsúil, ag brath ar chomharthaí an othair. Seo roinnt samplaí:

• Siúl a dhéanamh níos éasca trí thacaí cos nó droma (“braces”) a chaitheamh.
• Úsáid feadáin bheathaithe, más gá, chun cothú ceart a chinntiú.
• Cógais a riaradh chun galair croí a chóireáil.
• Máinliacht chun lochtanna croí nó fadhbanna cnámharlaigh sa chloigeann, sa spine nó sa chliabhrach a cheartú.
• Má tá an aerbhealach blocáilte, féadfar oscailt mháinliachta (tracheostomy) a dhéanamh i dtosach an mhuiníl.

Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh do dhochtúir na tástálacha seo a mholadh uair sa bhliain nó gach dhá bhliain, mar is féidir leo cabhrú leat a fheiceáil an bhfuil aon athruithe ar do riocht:

• Tástáil dlús cnámh.
• Tástáil echocardiogram chun monatóireacht a dhéanamh ar an gcroí.
• Tástálacha angiografaíochta athshondais mhaighnéadaigh (MRA) nó angiografaíochta tomagrafaíochta ríomhairithe (CTA) chun soithigh fola a scrúdú.
• Seiceáil le haghaidh aon athruithe sa chnámharlach (X-ghathanna).

D’fhéadfadh go mbeadh gá le foireann speisialtóirí chun duine a bhfuil Siondróm Shprintzen-Goldberg air a chóireáil. D’fhéadfadh speisialtóirí ar nós na ndaoine seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Cairdeolaí
• Máinlia craniofacial (máinlia cinn agus cnámh aghaidhe)
• Géineolaí
• Máinlia inchinne agus néarchórais (`(Néar-mháinlia)`)
• Teiripeoir saothair - Duine a chabhraíonn le daoine tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca.
• Oftailmeolaí - le haghaidh fadhbanna radhairc (e.g. miopia).
• Máinlia béil - Le haghaidh fadhbanna a bhaineann le fiacla agus gialla.
• Máinlia ortaipéideach (máinlia cnámh, comhpháirteach agus droma)
• Péidiatraiceoir
• Teiripeoir fisiceach - Duine a chuidíonn le gluaiseacht agus feidhm choirp a fheabhsú.
• Síceolaí
• Raideolaí (`(Raideolaí)`) - le haghaidh íomháithe leighis.
• Teiripeoir urlabhra (`(Teiripeoir urlabhra)`) - le haghaidh deacrachtaí urlabhra.

Le cabhair na ndaoine seo go léir is féidir linn an chóireáil agus an cúram is fearr a sholáthar don othar.

An féidir Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) a chosc?

Níl aon bhealach ann faoi láthair chun an sóchán géiniteach is cúis le Siondróm Shprintzen-Goldberg a chosc. Tá sé seo amhlaidh toisc go dtarlaíonn sé go randamach go minic. Chomh maith leis sin, níl eolaithe cinnte fós cad iad na tosca eile a chuireann leis seachas an ghéin SKI.

Cad é an t-ionchas saoil le Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Braitheann ionchas saoil (prognóis) duine a bhfuil SGS air ar dhéine an riocht. I gcásanna a bhfuil comharthaí éadroma orthu, ní fhéadfadh tionchar suntasach a bheith ag an ionchas saoil. Mar sin féin, i gcásanna ina mbíonn tionchar mór ag an inchinn, an croí, nó an córas díleá, d’fhéadfadh an ionchas saoil a bheith giorraithe.

Cad eile ba chóir dom a fhiafraí de mo dhochtúir faoi Shiondróm Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Siondróm Shprintzen-Goldberg ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Ag amanna mar sin, is dea-smaoineamh é ceisteanna a chur ar do fhoireann leighis ar nós:

• An oidhreacht a thugtar ar an sóchán géiniteach seo, nó an de sheans a tharla sé?
• Cé na córais i gcorp an linbh a mbíonn tionchar ag an riocht seo orthu?
• Cén chóireáil atá ag teastáil ó mo leanbh?
• Cad iad na hairíonna nó na comharthaí a bhfuil aire leighis éigeandála ag teastáil uathu?
• An mbeidh moilleanna forbartha nó míchumais intleachtúla ar mo leanbh?
• An ngiorróidh an riocht seo saolré mo linbh?
• Cén cineál speisialtóirí ba chóir dúinn a fheiceáil? Cé chomh minic?
• Ar cheart cnámha, croí, soithigh fola agus inchinn mo linbh a sheiceáil go rialta?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann a chabhróidh linn maireachtáil leis an riocht seo?
• An molann tú comhairleoireacht ghéiniteach nó tástáil?

Cé gur riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Shprintzen-Goldberg, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi agus comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir. Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, téigh i gcomhairle le speisialtóir le haghaidh diagnóis chruinn.

Ar deireadh, cuimhnigh ar seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Shprintzen-Goldberg (SGS) a d’fhéadfadh athruithe a chur faoi deara in aghaidh, i gcnámharlach, inchinn agus b’fhéidir fiú sa chroí i leanbh.Is féidir é seo a fháil ó oidhreacht, nó is féidir leis tarlú go randamach.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá réimse cóireálacha ar fáil chun cabhrú leis na hairíonna a bhainistiú. Le tacaíocht ó fhoireann speisialtóirí, is féidir le do leanbh maireachtáil chomh maith agus is féidir. Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh eagla ort labhairt le dochtúir. Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil chuí difríocht mhór a dhéanamh. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá grúpaí tacaíochta agus acmhainní ar fáil chun cabhrú le teaghlaigh atá ag déileáil leis na coinníollacha seo.

Siondróm Shprintzen -Goldberg, SGS, Galair Ghéiniteacha, Craniosinostóis, Géin SKI, Neamhghnáchaíochtaí Cnámharlaigh, Moilleanna Forbartha, Galair Neamhchoitianta