An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi stair ailse i do theaghlach? Nó faoi dhuine óg ag forbairt ailse a théann i bhfeidhm ar dhaoine scothaosta de ghnáth? Uaireanta, d'fhéadfadh cúis a bheith leis na rudaí seo nach bhfuil a fhios againn. Sin an rud a bheidh á phlé againn inniu, riocht géiniteach neamhchoitianta a ritheann i dteaghlaigh agus a mhéadaíonn an baol ailse go mór. Tugtar Siondróm Li-Fraumeni air.
Go simplí, cad is Siondróm Li-Fraumeni ann?
Is riocht géiniteach an-annamh é seo. Is é is cúis leis ná sóchán i gceann de na géinte inár gcorp. Méadaíonn an t-athrú géiniteach seo go mór an seans nó an riosca go bhforbróidh tú féin agus do theaghlach cineál amháin nó níos mó ailse.
Smaoinigh ar seo: Tá seans 90% ann go bhforbróidh duine a bhfuil an riocht seo air ailse faoi aois 60 bliain. Agus, forbraíonn thart ar leath de na daoine seo ailse roimh aois 40 bliain. Go háirithe, tá seans beagnach 100% ann go bhforbróidh mná a bhfuil Siondróm Li-Fraumeni orthu ailse chíche le linn a saoil.
D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín scanrúil. Ach is é an rud is tábhachtaí ná, cé nach féidir linn an riocht seo a chosc, trí scagthástálacha ailse luatha agus rialta a fháil agus an chóireáil riachtanach a fháil , is féidir linn an tionchar atá aige ar ár saol a theorannú go mór.
Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?
Is riocht an-annamh é Siondróm Li-Fraumeni. Níor aimsigh taighdeoirí ach thart ar 1,000 teaghlach ar fud an domhain a bhfuil an sóchán géiniteach seo orthu. Mar sin níl aon ghá le bheith eaglach faoi gan ghá.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Li-Fraumeni?
Is é an rud speisialta anseo ná nach bhfuil aon chomharthaí sonracha ag baint leis an riocht ar a dtugtar Siondróm Li-Fraumeni. Is é sin le rá, ní fheiceann duine a bhfuil an riocht seo air aon athruithe ar an taobh amuigh.
Mar sin, conas a aithníonn tú é seo? Is é príomhchomhartha an riocht seo ná tarlú cineálacha áirithe ailse ag aois óg . Dá bhrí sin, beidh na hairíonna a bhíonn agat ag brath ar an gcineál ailse atá ort. Mar shampla, taispeánfaidh ailse inchinne comharthaí a bhaineann leis sin, agus taispeánfaidh ailse chíche comharthaí a bhaineann leis sin.
Cén cineálacha ailse is minice a bhaineann leis an riocht seo?
Tá nasc idir níos mó ná deich gcineál ailse agus Siondróm Li-Fraumeni. Tá roinnt ailse chomh coitianta i measc daoine a bhfuil an riocht orthu go dtugtar "ailse chroí" orthu. Féachfaimid ar cad iad.
| Catagóir ailse | Cur síos |
|---|---|
| Ailse Croí | |
| Sarcomas | Ailse a tharlaíonn sna cnámha (Oistéasarcoma) agus sna fíocháin bhoga (Sarcoma Fíocháin Bhog). |
| Ailse chíche | Tá riosca saoil ag mná a bhfuil an riocht seo orthu é a fhorbairt. |
| Ailse Inchinne | Áirítear leis seo cineálacha éagsúla ar nós Gliomas, Carcinoma Plexus Choroid, agus Medulloblastoma. |
| Carcanóma Adrenocortical | Ailse a fhorbraíonn i gciseal seachtrach na faireoga adrenal, atá suite os cionn ár nduán. |
| Leuceimia | Áirítear leis seo leoicéime géarmhíochaine, ailse na gcealla fola. |
| Ailse eile nach bhfuil chomh coitianta sin | |
| Ailse drólainne, ailse duáin, limfóma, ailse scamhóg, ailse ubhagáin, ailse paincréasach, ailse próstatach, ailse craicinn, ailse boilg, ailse magairlí, ailse na faireoige. | |
Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo?
Chun tuiscint a fháil ar an gcúis atá leis seo, ní mór dúinn eolas a bheith againn faoi gharda beag inár gcorp. Tá géin againn ar a dtugtar TP53 . Tá sé cosúil le "aingeal caomhnóra" inár gcorp. Is é príomhfheidhm an ghéin seo cosc a chur ar chealla inár gcorp fás go neamhghnách agus go neamhrialaithe agus meall a chruthú.
Tugtar an próitéin P53 ar an bpróitéin a dhéanann an ghéin TP53 seo. Is é seo an rud a dhéanann an jab cosanta sin i ndáiríre.
Anois, an rud a tharlaíonn do dhuine a bhfuil Siondróm Li-Fraumeni air ná go mbíonn athrú, nó sóchán, sa ghéin chosanta ar a dtugtar TP53 . An rud a tharlaíonn ná nach bhfuil an ghéin in ann an próitéin P53 a tháirgeadh a oibríonn i gceart. Nuair a chailltear an ghéin chosanta seo, tosaíonn na cealla ag roinnt go neamhrialaithe. Sin an rud a fhorbraíonn ina ailse.
Is minic a fhaigheann leanbh an ghéin lochtach TP53 seo mar oidhreacht óna dtuismitheoirí. Tugtar Patrún Ceannasach Uathshómach air seo. Go simplí, fiú mura bhfaigheann ach tuismitheoir amháin an ghéin lochtach seo mar oidhreacht, bíodh an mháthair nó an t-athair í, is féidir leis an leanbh an riocht a fhorbairt fós agus riosca méadaithe ailse a bheith aige/aici .
Ach is annamh a tharlaíonn an t-athrú géiniteach seo i gcorp duine gan an riocht seo a bheith ar aon duine sa teaghlach. Tugtar Sóchán De Novo air seo.
Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú?
Úsáideann dochtúirí tástáil ghéiniteach chun an riocht a dhiagnóisiú. Ach sula ndéanann siad amhlaidh, déanfaidh siad scrúdú críochnúil ar do stair leighis féin agus ar stair leighis do theaghlaigh. Tá roinnt cúiseanna ann a bhféadfadh amhras a bheith ar dhochtúir faoi Shiondróm Li-Fraumeni:
- Má rinneadh diagnóis ailse sarcoma ort roimh 45 bliain d'aois.
- Má tá duine de do ghaolta céadchéime (tuismitheoirí, siblíní, páistí) diagnóisithe le hailse roimh 45 bliain d'aois.
- Má tá aon ailse diagnóisithe ag aon cheann de do ghaolta den dara céim (seantuismitheoirí, aintíní, uncailí, nianna, neachtanna) roimh 45 bliain d'aois.
Má chomhlíontar ceann amháin nó níos mó de na critéir seo, féadfaidh an dochtúir tú a atreorú le haghaidh tástála géiniteach.
Má dhéantar diagnóis ort leis an riocht seo, is é an chéad rud eile is tábhachtaí ná sceideal scagthástála ailse a leanúint. Trí chuairt a thabhairt ar do dhochtúir go rialta agus trí thástáil a fháil, is féidir aon ailse a fhorbraíonn a bhrath agus a chóireáil go han-luath .
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Níl aon chóireáil shonrach ann don riocht géiniteach Siondróm Li-Fraumeni. Déanann dochtúirí cóireáil ar na hailse a eascraíonn as an riocht. Tá na cóireálacha an-chosúil leis na cinn a thugtar do dhuine nach bhfuil an riocht air. Áirítear leo seo obráid agus ceimiteiripe.
Ach tá eisceacht an-tábhachtach anseo.
Bíonn daoine a bhfuil Siondróm Li-Fraumeni orthu an-íogair do radaíocht. Dá bhrí sin, tá baol ann go bhforbróidh ailse nua le radaiteiripe. Ar an gcúis seo, déanfaidh do dhochtúir iarracht radaiteiripe a sheachaint nó a íoslaghdú má fhorbraíonn tú ailse.
Cad ba cheart duit a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an riocht seo?
Má tá a fhios agat go bhfuil Siondróm Li-Fraumeni ort, ciallaíonn sé sin go gcaithfidh tú féin agus do theaghlach sceideal rialta scagthástála ailse a leanúint. Léirigh taighde go méadaíonn scagthástáil rialta seansanna beatha a shábháil sna daoine seo go suntasach .
Tá na sceidil tástála seo difriúil do leanaí agus do dhaoine fásta. Níl sa mhéid seo a leanas ach sampla. Cruthóidh do dhochtúir sceideal atá ceart duitse.
| Aoisghrúpa | Bearna ama | Tástálacha le déanamh |
|---|---|---|
| Do pháistí (suas le 18 mbliana d'aois) | ||
| Suas le 18 mbliana d'aois | Gach 3-4 mhí | Scrúdú fisiceach iomlán agus scanadh ultrafhuaime bhoilg. |
| Uair amháin gach bliain | Scanadh MRI inchinne agus scanadh MRI ar an gcorp ar fad. | |
| Do dhaoine fásta | ||
| Daoine Fásta | Gach 6 mhí | Faigh scrúdú cíche ag dochtúir (ó 20-25 bliana d'aois). |
| Uair amháin gach bliain | Scrúdú fisiceach, MRI cíche, MRI inchinne agus coirp iomláin, scanadh ultrafhuaime bhoilg agus pelvic, scrúdú iomlán craicinn le haghaidh ailse craicinn. | |
| Gach 2-3 bliana | Tástálacha colonoscopy agus endoscópachta uachtair. | |
Nach féidir an cás seo a chosc?
Níl aon bhealach ann chun an riocht géiniteach Siondróm Li-Fraumeni a chosc. Is rud é a thagann lenár ngéinte. Ach is féidir leat rudaí a sheachaint a mhéadaíonn do riosca ailse.
- Seachain tobac a chaitheamh go hiomlán.
- Seachain tomhaltas iomarcach alcóil .
- Agus tú ag dul amach sa ghrian, ná fan amuigh ró-fhada gan chosaint cosúil le grianscéithe .
Baintear an dá chíoch go máinliachta ag roinnt ban sula bhforbraíonn an ailse chun a mbaol ailse chíche a laghdú. Tugtar mastectomy coisctheach air seo.
Fiú leis na réamhchúraimí seo go léir, is féidir le duine a bhfuil an riocht seo air ailse a fhorbairt fós. Sin é an fáth gurb é an rud is fearr le déanamh ná scagthástálacha rialta a fháil agus ailse a aimsiú go luath má tharlaíonn sé.
Conas a thugann tú aire duit féin agus do do theaghlach?
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach go fisiciúil agus go meabhrach araon maireachtáil le riocht ar feadh an tsaoil mar seo.
1. Ná caill scagthástálacha: Lean do sceideal scagthástála ailse molta go díreach.
2. Pleanáil clainne: Má tá sé beartaithe agat leanaí a bheith agat, tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach. Ní mór duit an riosca a bhaineann leis an ngéin lochtach seo a tharchur chuig leanbh a thuiscint.
3. Sláinte mheabhrach: Ná hiompair an t-ualach seo leat féin. Iarr cabhair ó chomhairleoir sláinte meabhrach a bhfuil taithí aige/aici ag obair le hothair ailse nó le daoine a bhfuil galair ainsealacha orthu. Fiafraigh de do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta mar seo.
Má thugann tú faoi deara aon athruithe neamhghnácha i do chorp, amhail pian nó cnapán, ná déan neamhaird de, ag smaoineamh, "Caithfidh sé seo a bheith gnáth." Ná fan go dtí do chéad tástáil eile, ach téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach .
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach oidhreachtúil annamh é Siondróm Li-Fraumeni a mhéadaíonn an baol ailse go mór.
- Níl aon chomharthaí ag baint leis an riocht seo féin. Is í an ailse a eascraíonn as is cúis leis na hairíonna.
- Cé nach féidir an riocht seo a chosc, méadaíonn scagthástáil ailse rialta agus luath an seans go sábhálfar beatha go mór.
- Má tá an riocht seo ort, tá sé tábhachtach radaiteiripe a sheachaint. B’fhéidir go bhfuil do dhochtúir ar an eolas faoi seo.
- Ós rud é go bhfuil sé seo oidhreachtúil, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg maidir le baill teaghlaigh eile a atreorú le haghaidh tástála géiniteach.
- Díreach cosúil le sláinte choirp, tá sláinte mheabhrach an-tábhachtach freisin le linn an turais seo. Ná bíodh leisce ort cabhair a lorg más gá duit í.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis