Foghlaimímis faoi Shiondróm Williams. Ná bíodh eagla ort, labhraimis.

An bhfuil do pháiste beag an-shóisialta? An duine an-ghrámhar é/í a aoibh gháire agus a labhraíonn le gach duine a fheiceann sé/sí? Ag an am céanna, an mbíonn moilleanna beaga forbartha nó dúshláin foghlama ann uaireanta? Uaireanta, taobh thiar de na tréithe sin, d'fhéadfadh riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Williams a bheith ann. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Is rud é seo a gcaithfimid labhairt faoi agus a thuiscint. Inniu, labhróimid faoi gach rud ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Go simplí, cad is Siondróm Williams ann?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Williams, ar a dtugtar siondróm Williams-Beuren uaireanta, a bhíonn i láthair ag breith. Bíonn tionchar aige ar fhorbairt néareolaíoch. D’fhéadfadh cuma shainiúil, moilleanna forbartha, deacrachtaí foghlama, agus neamhghnáchaíochtaí cardashoithíoch a bheith ar leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.

Samhlaigh go bhfuil ár gcorp déanta suas de lámhleabhar treoracha mór. Tá géinte sa lámhleabhar treoracha seo. Tá na géinte seo suite i gcrómasóim. Tá 23 péire crómasóm againn, is ionann sin agus 46 san iomlán . Tá píosa beag ar iarraidh ó chrómasóm 7 ag duine a bhfuil siondróm Williams air. Tá sé cosúil le leathanach ar iarraidh sa lámhleabhar treoracha sin. Mar gheall ar an leathanach seo atá ar iarraidh, tarlaíonn cuid de fheidhmeanna agus forbairt an choirp ar bhealach difriúil. Sin a thugtar siondróm Williams air.

Cad iad na héifeachtaí a d’fhéadfadh a bheith ag an staid seo ar an leanbh?

Ní hionann gach leanbh a bhfuil an riocht seo air. Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Ach tá roinnt comharthaí coitianta ann. Déanaimis iad seo a bhriseadh síos.

Saintréithe fisiciúla agus cuma

Is féidir cuma an-gleoite, uathúil a bheith ar na páistí seo.

Fás agus iompar

Tógann sé tamall ar na páistí seo roinnt clocha míle forbartha a bhaint amach, ach tá cumais speisialta acu freisin.

• Labhairt: B’fhéidir go mbeidh siad beagáinín déanach ag tosú ag labhairt, ach nuair a thosaíonn siad ag labhairt, bíonn scileanna teanga an-mhaith acu. Tá siad an-mhaith ag labhairt go hálainn agus go tuairisciúil.
• Gluaiseacht: Mar gheall ar thon íseal matáin (hipotóinia), tógann sé níos faide ná leanaí eile rudaí cosúil le suí suas agus siúl a fhoghlaim.
• Foghlaim: D’fhéadfadh deacracht a bheith acu uimhreacha, litreacha a fhoghlaim, agus spás a thuiscint (suas, síos, gar, i bhfad). Ach tá cuimhne den scoth acu.
• Sóisialtacht: Seo an tréith is suntasaí de na páistí seo. Tá siad an-chairdiúil, grámhar agus comhbhách. Bíonn sé deacair orthu strainséirí a aithint, mar sin déanann siad cairdeas go tapa le duine ar bith. Uaireanta féadfaidh siad fiú imní nó eagla iomarcach a fhorbairt roimh rudaí áirithe (fóibí).

Fadhbanna sláinte eile

Is féidir leis an riocht seo fadhbanna sláinte eile a bheith mar thoradh air freisin. Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu seo.

• Galar croí: Seo an rud is tábhachtaí le faire amach dó . Is coitianta caolú (stenosis) na soithigh fola móra atá ceangailte leis an gcroí. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le riochtaí cosúil le brú fola ard agus buille croí neamhrialta (arrhythmia).
• Leibhéil chailciam: D’fhéadfadh leibhéil chailciam san fhuil agus san fhual méadú.
• Fadhbanna hormónacha: Tá baol ann go dtarlóidh hypothyroidism, caithreachas luath, agus diaibéiteas i measc na ndaoine fásta.
• Ionfhabhtuithe cluaise: Is féidir le hionfhabhtuithe cluaise go minic caillteanas éisteachta a bheith mar thoradh orthu.
• Eile: D’fhéadfaí scoliosis, deacracht itheacháin le linn na hóige, agus fadhbanna radhairc (fadradharc) a fheiceáil freisin.

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis air seo?

D’fhéadfadh do dhochtúir an riocht seo a bhreithniú má cheapann sé nó sí go bhfuil moilleanna forbartha ag do leanbh nó má tá imní air nó uirthi faoina gcuma. Is é an príomhbhealach chun an diagnóis a dhearbhú ná le tástáil ghéiniteach . Tá sé seo cosúil le tástáil fola rialta. Is féidir leis crómasóm 7 atá ar iarraidh a sheiceáil.

Ina theannta sin, féadfar roinnt tástálacha eile a dhéanamh chun comharthaí eile a dhearbhú:

• Scrúdú croí: Déantar ECG nó scanadh croí (Echocardiogram) chun a sheiceáil an bhfuil fadhbanna leis an gcroí agus leis na soithigh fola.
• Tomhas brú fola: Tá sé tábhachtach brú fola do linbh a sheiceáil go rialta.
• Tástálacha fola agus fuail: Déantar na tástálacha seo chun leibhéil chailciam agus feidhm na duáin a sheiceáil.

Conas a dhéantar é a chóireáil agus a bhainistiú?

Ní féidir siondróm Williams a leigheas go hiomlán mar is riocht géiniteach é. Mar sin féin, is féidir na hairíonna agus na fadhbanna a bhaineann leis a bhainistiú go maith agus is féidir leis an leanbh saol gnáth, sona a chaitheamh.

Athraíonn an plean cóireála ó leanbh go leanbh agus teastaíonn cúnamh ó speisialtóirí éagsúla chuige.

1. Cairdileolaí: Tá sé riachtanach croí an linbh a sheiceáil go rialta. Má bhíonn fadhb ann, forordófar an chóireáil riachtanach (cógas nó obráid).

2. Idirghabháil Luath: Tá cóireálacha éagsúla ann chun cabhrú le forbairt agus foghlaim linbh. Is iad Teiripe Urlabhra, Teiripe Ceirde, agus Fisiteiripe na príomhchóireálacha.

3. Oideachas Speisialta: D’fhéadfadh go mbeadh gá le modhanna oideachais speisialta chun dul i ngleic le dúshláin foghlama a d’fhéadfadh teacht chun cinn ar scoil.

4. Speisialtóirí eile: Tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúirí atá speisialaithe sna réimsí seo chun leibhéil chailciam a rialú, fadhbanna hormónacha a chóireáil, agus sláinte do chuid fiacla agus súl a sheiceáil.

Cathain is ceart dul i gcomhairle le dochtúir agus cathain is ceart dul chuig an ETU

Tá sé an-tábhachtach aird a thabhairt ar shláinte do linbh. Ná déan moill ar chomhairle leighis a lorg sna cásanna seo a leanas.